Ung thư buồng trứng là bệnh lý ác tính nguy hiểm ở nữ giới, thường tiến triển âm thầm và khó phát hiện ở giai đoạn sớm. Do đó, việc đánh giá nguy cơ ác tính của các khối u vùng chậu có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và điều trị. Trong số các công cụ hỗ trợ hiện nay, xét nghiệm chỉ số roma được sử dụng rộng rãi để ước tính nguy cơ ung thư buồng trứng dựa trên các dấu ấn sinh học và tình trạng mãn kinh.
Ung thư buồng trứng là gì?
Ung thư buồng trứng là tình trạng xuất hiện các khối u ác tính khởi phát từ các tế bào bên trong hoặc trên bề mặt của một hoặc cả hai bên buồng trứng. Khác với các khối u nang lành tính thông thường (chỉ chứa dịch thuần túy và có vỏ bao nhẵn nhụi), tế bào ung thư buồng trứng có đặc tính nhân lên vô tổ chức, phá hủy cấu trúc nhu mô lành và có xu hướng gieo rắc các tế bào ác tính vào khoang phúc mạc (ổ bụng), xâm lấn sang tử cung, bàng quang, trực tràng hoặc di căn theo đường máu đến gan, phổi.
Dựa trên cấu trúc mô bệnh học, bệnh được chia thành nhiều thể, trong đó ung thư biểu mô buồng trứng (khởi phát từ lớp tế bào bề mặt) là thể hay gặp nhất, chiếm khoảng 90% tổng số ca mắc. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng tần suất xuất hiện tăng cao rõ rệt ở phụ nữ trung niên, đặc biệt là nhóm đối tượng đã bước vào giai đoạn tiền mãn kinh và mãn kinh.
Phương pháp chẩn đoán bệnh ung thư buồng trứng
Khi một người phụ nữ đến bệnh viện với các dấu hiệu nghi ngờ như đầy hơi, chướng bụng kéo dài, đau âm ỉ vùng hạ vị, nhanh no khi ăn, hoặc tình trạng đi tiểu rắt liên tục, các bác sĩ sẽ áp dụng phối hợp đa mô thức các kỹ thuật cận lâm sàng sau để đưa ra kết luận:
- Khám phụ khoa lâm sàng: Bác sĩ thực hiện sờ nắn vùng chậu bằng tay để phát hiện sự thay đổi về kích thước, mật độ của tử cung và các phần phụ, đồng thời tìm kiếm sự xuất hiện của các khối u lớn hoặc tình trạng ứ dịch bất thường trong hố chậu.
- Siêu âm đầu dò âm đạo (TVUS): Đây là kỹ thuật hình ảnh đầu tay mang tính định hướng cực kỳ quan trọng. Đầu dò siêu âm đưa vào âm đạo giúp quan sát chi tiết hình thái cấu trúc buồng trứng, phân biệt rõ giữa nang nước lành tính với các khối u đặc phức tạp có vách ngăn dày, có chồi sùi hoặc tăng sinh mạch máu dị thường.
- Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh cao cấp (Chụp CT/MRI): Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng bụng chậu có tiêm thuốc cản quang giúp đánh giá chính xác ranh giới khối u, mức độ xâm lấn các tạng lân cận và phát hiện các hạch bạch huyết bị di căn.
- Xét nghiệm máu tìm dấu ấn sinh học: Định lượng nồng độ các chất đặc hiệu được giải phóng từ khối u vào trong máu (tiêu biểu như CA 125 và HE4) nhằm phân loại mức độ nguy cơ lành – ác tính của khối u trước khi tiến hành can thiệp phẫu thuật.
Ý nghĩa chỉ số roma đối với bệnh ung thư buồng trứng
Xét nghiệm chỉ số roma (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm – Thuật toán đánh giá nguy cơ ác tính buồng trứng) không phải là một xét nghiệm tìm kiếm một chất độc lập. Thực chất, đây là một thuật toán toán học thông minh, kết hợp đồng thời kết quả định lượng của hai dấu ấn sinh học là HE4 và CA 125 có trong huyết thanh, cùng với tình trạng kinh nguyệt (đã mãn kinh hay chưa mãn kinh) của người phụ nữ.
Xét nghiệm chỉ số ROMA giúp phân loại chính xác nguy cơ ác tính của khối u vùng chậu (Nguồn: Sưu tầm)
Trước đây, khi chỉ sử dụng đơn độc chỉ số CA 125, y học gặp phải rất nhiều hạn chế do tỷ lệ dương tính giả rất cao (CA 125 có thể tăng ở các bệnh lành tính như lạc nội mạc tử cung, u xơ, viêm vùng chậu) và tỷ lệ âm tính giả ở giai đoạn sớm lên đến 50%. Sự ra đời của chỉ số ROMA giúp tối ưu hóa chẩn đoán nhờ sự bù trừ hoàn hảo giữa hai chỉ số thành phần:
Nồng độ HE4 trong xét nghiệm chỉ số roma
HE4 (Human Epididymis Protein 4) là một dấu ấn sinh học thế hệ mới có độ đặc hiệu cực cao đối với ung thư biểu mô buồng trứng. Điểm ưu việt của HE4 là nồng độ chất này hầu như không bị tăng lên trong các tình trạng sưng viêm phụ khoa lành tính hoặc bệnh lý nội khoa thông thường (như lạc nội mạc tử cung, u nang lành tính). Do đó, HE4 giúp loại bỏ phần lớn các trường hợp “dương tính giả” gây lo lắng quá mức cho người bệnh. Khi một khối u buồng trứng ác tính hình thành, các tế bào biểu mô bị biến đổi sẽ bài tiết HE4 vào máu từ rất sớm, ngay cả khi khối u còn nằm khu trú tại chỗ.
Nồng độ CA 125 trong xét nghiệm chỉ số roma
CA 125 (Cancer Antigen 125) là dấu ấn sinh học kinh điển, có độ nhạy rất cao với các tổn thương ung thư buồng trứng giai đoạn muộn. Mặc dù dễ bị nhiễu bởi các yếu tố viêm nhiễm lành tính ở phụ nữ trẻ, CA 125 lại mang giá trị dự báo rất mạnh mẽ đối với phụ nữ lớn tuổi đã mãn kinh. Khi kết hợp CA 125 (độ nhạy cao) cùng với HE4 (độ đặc hiệu cao) vào thuật toán ROMA, các bác sĩ sẽ thu được một kết quả tổng hòa có giá trị chẩn đoán vượt trội, giúp sàng lọc chính xác bản chất khối u vùng chậu với độ chính xác tổng thể lên đến hơn 90%.
Cách tính chỉ số roma như thế nào?
Thuật toán tính chỉ số roma là một công thức toán học logic dựa trên hàm số mũ (Logarit). Phần mềm máy tính chuyên dụng tại các phòng xét nghiệm sinh hóa sẽ tự động nhập các dữ liệu đầu vào bao gồm: nồng độ HE4 (tính bằng đơn vị pmol/L), nồng độ CA 125 (tính bằng đơn vị U/mL) để tính ra một chỉ số dự báo chung (gọi là chỉ số PI – Predictive Index).
Từ chỉ số PI này, máy sẽ tiếp tục tính toán để đưa ra kết quả cuối cùng dưới dạng tỷ lệ phần trăm (%). Công thức toán học cụ thể được thiết lập khác nhau rõ rệt cho hai nhóm đối tượng dựa trên trạng thái nội tiết:
- Đối với phụ nữ chưa mãn kinh (Pre-menopausal): PI=−12.0+2.38×ln(HE4)+0.0626×ln(CA125)
- Đối với phụ nữ đã mãn kinh (Post-menopausal): PI=−8.09+2.38×ln(HE4)+0.59×ln(CA125)
Sau khi có chỉ số PI, giá trị ROMA (%) được tính toán theo công thức chung:
ROMA(%)=1+ePIePI×100
Sự phân tách công thức này là bắt buộc vì nồng độ tự nhiên của các hormone và protein sinh dục ở phụ nữ trẻ tuổi chưa mãn kinh có sự khác biệt rất lớn so với những người đã mãn kinh hoàn toàn, đảm bảo kết quả phản ánh đúng thực trạng sinh học của cơ thể.
Điểm cần lưu ý khi đọc kết quả xét nghiệm roma test
Khi nhận phiếu kết quả xét nghiệm ROMA test, người bệnh cần chú ý xem mình thuộc nhóm đối tượng nào để đối chiếu với các ngưỡng giá trị quy ước chuẩn y khoa dưới đây:
Cách đọc kết quả ROMA phụ thuộc hoàn toàn vào tình trạng kinh nguyệt của người phụ nữ (Nguồn: Sưu tầm)
Nhóm phụ nữ chưa mãn kinh
- Giá trị ROMA Bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ thấp mắc bệnh ung thư biểu mô buồng trứng. Kh khối u vùng chậu nhiều khả năng là tổn thương lành tính.
- Giá trị ROMA ≥ 11.4%: Bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao mắc ung thư biểu mô buồng trứng. Bác sĩ sẽ ngay lập tức lên kế hoạch thực hiện các kỹ thuật chuyên sâu hơn và hội chẩn với chuyên khoa ung bướu phụ khoa.
Nhóm phụ nữ đã mãn kinh
- Giá trị ROMA Bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ thấp.
- Giá trị ROMA ≥ 29.9%: Bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao mắc bệnh lý ác tính. Tỷ lệ này cảnh báo khối u vùng chậu có đặc tính xâm lấn mạnh, cần được can thiệp y tế khẩn trương.
Những lưu ý quan trọng khi diễn giải kết quả
- ROMA test không phải là chẩn đoán xác định: Chỉ số ROMA nguy cơ cao chỉ mang ý nghĩa là khả năng khối u đó là ác tính ở mức độ rất lớn, không đồng nghĩa với việc khẳng định 100% bệnh nhân đã bị ung thư. Ngược lại, một kết quả ROMA nguy cơ thấp cũng không thể loại trừ hoàn toàn các thể ung thư hiếm gặp khác (như ung thư tế bào mầm hoặc u mô đệm buồng trứng – vốn là những thể u không làm tăng nồng độ HE4 và CA 125).
- Yêu cầu về quy trình lấy máu: Để kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác cao nhất, người bệnh nên thực hiện lấy máu vào buổi sáng. Trước khi xét nghiệm, không cần thiết phải nhịn ăn hoàn toàn nhưng bệnh nhân cần thông báo cho bác sĩ về tất cả các loại thuốc, thực phẩm chức năng đang sử dụng (đặc biệt là các sản phẩm bổ sung Biotin – Vitamin B7, vì Biotin liều cao có thể làm nhiễu và sai lệch kết quả định lượng HE4 và CA 125 trên các hệ thống máy xét nghiệm miễn dịch).
Luôn mang kết quả xét nghiệm đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn toàn diện (Nguồn: Sưu tầm)
- Sự phối hợp lâm sàng: Kết quả chỉ số ROMA luôn luôn phải được bác sĩ đặt trong một bức tranh tổng thể, kết hợp chặt chẽ với hình ảnh siêu âm đầu dò âm đạo, phim chụp cắt lớp vi tính (CT scan) và các triệu chứng lâm sàng thực tế của người bệnh. Quyết định chẩn đoán cuối cùng và chính xác nhất chỉ được đưa ra sau khi bác sĩ tiến hành phẫu thuật lấy khối u và thực hiện xét nghiệm giải phẫu bệnh (sinh thiết mô u dưới kính hiển vi).
Tóm lại, xét nghiệm chỉ số roma là một công cụ sàng lọc y khoa tiên tiến, có giá trị cao trong việc hỗ trợ phát hiện sớm và phân loại mức độ nguy cơ của ung thư buồng trứng. Phụ nữ, đặc biệt là những người đã có khối u vùng chậu được phát hiện qua siêu âm hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao do di truyền gia đình, nên chủ động tham khảo ý kiến bác sĩ để thực hiện xét nghiệm này, giúp bảo vệ vẹn toàn sức khỏe và chất lượng cuộc sống.
Nguồn tham khảo:
National Institutes of Health
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4906902/