Thông liên nhĩ (Atrial Septal Defect – ASD) là một dạng dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhưng có thể âm thầm tiến triển nếu không được phát hiện sớm. Trong nhiều trường hợp, người bệnh chỉ được chẩn đoán khi đã trưởng thành và xuất hiện các biến chứng nghiêm trọng như suy tim, rối loạn nhịp hay tăng áp động mạch phổi. Vậy ASD là gì, ảnh hưởng đến sức khỏe ra sao và có thể điều trị khỏi hay không? Bài viết dưới đây từ ThuVienBenh.com sẽ cung cấp cho bạn cái nhìn toàn diện và dễ hiểu nhất.
1. Thông liên nhĩ là gì?
Thông liên nhĩ (ASD) là một lỗ bất thường trên vách ngăn giữa hai tâm nhĩ trái và phải của tim. Thay vì dòng máu chảy bình thường từ tâm nhĩ trái xuống tâm thất trái rồi đi nuôi cơ thể, máu oxy hóa bị trộn lẫn với máu chưa giàu oxy và quay lại tuần hoàn phổi. Điều này khiến tim làm việc quá tải và dẫn đến các biến chứng về sau.
1.1. Các loại thông liên nhĩ
- ASD lỗ thứ phát (Ostium secundum): Là dạng phổ biến nhất, thường nằm ở trung tâm vách liên nhĩ.
- ASD lỗ nguyên phát (Ostium primum): Gặp trong các hội chứng bất thường phát triển vách ngăn, liên quan đến các dị tật van tim.
- ASD xoang tĩnh mạch (Sinus venosus): Hiếm gặp, liên quan đến bất thường đường dẫn lưu của tĩnh mạch phổi vào nhĩ phải.
1.2. Hình ảnh mô phỏng
Theo thống kê của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), ASD chiếm khoảng 10% các trường hợp dị tật tim bẩm sinh, trong đó nữ mắc bệnh nhiều hơn nam.
2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Dù phần lớn trường hợp ASD không rõ nguyên nhân, một số yếu tố được ghi nhận có liên quan đến sự hình thành dị tật này trong thời kỳ bào thai.
2.1. Nguyên nhân di truyền và đột biến gen
- ASD có thể xuất hiện trong các hội chứng di truyền như: Holt-Oram, Down, Noonan.
- Đột biến ở gen NKX2-5, GATA4 có liên quan đến quá trình phát triển vách liên nhĩ.
2.2. Yếu tố nguy cơ từ mẹ khi mang thai
- Nhiễm virus Rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ.
- Sử dụng rượu, thuốc lá, hoặc thuốc gây dị dạng bào thai như isotretinoin.
- Mắc tiểu đường thai kỳ hoặc lupus ban đỏ hệ thống (SLE).
2.3. Các yếu tố nguy cơ khác
Nghiên cứu cho thấy người có người thân trực hệ (cha/mẹ, anh/chị) mắc bệnh tim bẩm sinh có nguy cơ cao hơn mắc ASD.
3. Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp
Nhiều người mắc ASD sống bình thường trong suốt thời thơ ấu mà không có triệu chứng rõ ràng. Tuy nhiên, khi lỗ thông lớn hơn, máu tràn qua nhiều hơn, các triệu chứng sẽ bắt đầu rõ rệt hơn.
3.1. Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
- Chậm phát triển thể chất
- Khó thở khi bú hoặc vận động
- Viêm phổi tái phát
3.2. Ở người trưởng thành
- Khó thở khi gắng sức
- Đánh trống ngực, loạn nhịp nhĩ
- Mệt mỏi kéo dài, dễ kiệt sức
3.3. Các biến chứng nếu không điều trị
- Tăng áp động mạch phổi: do tăng dòng máu từ phải sang trái, dẫn đến tăng áp lực tuần hoàn phổi.
- Suy tim phải: tim làm việc quá tải, lâu ngày yếu dần.
- Đột quỵ: nguy cơ hình thành cục máu đông đi từ phải sang trái qua lỗ ASD lên não.
3.4. Hình ảnh thực tế
4. Cách chẩn đoán thông liên nhĩ
Chẩn đoán ASD thường bắt đầu bằng nghi ngờ lâm sàng khi nghe tim có âm thổi hoặc khi bệnh nhân có dấu hiệu suy tim không rõ nguyên nhân. Sau đó, các phương pháp cận lâm sàng được sử dụng để xác nhận.
4.1. Khám lâm sàng
- Tiếng thổi tâm thu nhẹ ở liên sườn trái
- Tiếng tống máu của van động mạch phổi tách đôi cố định
4.2. Cận lâm sàng
| Phương pháp | Mục đích |
|---|---|
| ECG (điện tim) | Phát hiện phì đại nhĩ phải, bloc nhánh phải |
| X-quang ngực | Tim to, tăng đậm độ mạch máu phổi |
| Siêu âm tim qua thành ngực (TTE) | Hình ảnh lỗ thông rõ ràng, đo kích thước lỗ |
| Siêu âm tim qua thực quản (TEE) | Chi tiết hơn, dùng khi TTE không rõ ràng |
| Chụp cộng hưởng từ tim (MRI) | Đánh giá chức năng tim và kích thước buồng tim |
“Với trẻ nhỏ, siêu âm tim qua thành ngực thường đã đủ để chẩn đoán. Ở người lớn, đặc biệt trước can thiệp, thường cần TEE để đo chính xác lỗ thông.” – BS. Nguyễn Thị Thanh, Trung tâm tim mạch TP.HCM.
5. Điều trị thông liên nhĩ
Việc điều trị thông liên nhĩ (ASD) phụ thuộc vào kích thước lỗ thông, triệu chứng của người bệnh và nguy cơ biến chứng. Mục tiêu điều trị là đóng kín lỗ thông để ngăn ngừa máu chảy sai chiều, giảm tải cho tim và phòng biến chứng lâu dài.
5.1. Theo dõi định kỳ
Đối với các trường hợp thông liên nhĩ nhỏ (dưới 5 mm) và không gây triệu chứng, bác sĩ có thể chỉ định theo dõi định kỳ mỗi 6–12 tháng bằng siêu âm tim. Một số trường hợp lỗ nhỏ có thể tự đóng khi trẻ lớn lên.
5.2. Điều trị bằng thuốc
- Thuốc lợi tiểu: giúp giảm triệu chứng phù, khó thở.
- Thuốc chống loạn nhịp: dùng khi người bệnh có biểu hiện rối loạn nhịp nhĩ.
- Thuốc kháng đông: trong các trường hợp có nguy cơ đột quỵ.
Lưu ý: thuốc chỉ giúp cải thiện triệu chứng tạm thời, không thể đóng lỗ ASD.
5.3. Đóng lỗ thông bằng dụng cụ qua da (can thiệp tim mạch)
Đây là phương pháp phổ biến hiện nay, áp dụng cho các lỗ thông lỗ thứ phát có kích thước vừa phải (thường từ 5–30 mm) và vành xung quanh đủ lớn để cố định thiết bị.
- Không cần mổ hở, ít xâm lấn, thời gian hồi phục nhanh.
- Tỷ lệ thành công cao (>95%).
- Người bệnh có thể xuất viện sau 1–2 ngày.
5.4. Phẫu thuật tim hở
Chỉ định khi:
- Không phù hợp để đóng bằng dụng cụ do hình dạng bất thường.
- Thông liên nhĩ phức tạp (xơ hóa, kèm dị tật tim khác).
Phẫu thuật được thực hiện dưới gây mê toàn thân, mở ngực và sử dụng tuần hoàn ngoài cơ thể. Sau phẫu thuật, người bệnh cần nằm viện 5–7 ngày và được theo dõi kỹ lưỡng.
6. Biến chứng sau điều trị và cách chăm sóc
6.1. Biến chứng có thể gặp
- Chảy máu, tụ máu tại vị trí đặt ống thông.
- Loạn nhịp tim thoáng qua sau đóng ASD.
- Rất hiếm: dịch rò rỉ quanh dụng cụ, tắc mạch, nhiễm trùng nội tâm mạc.
6.2. Hướng dẫn chăm sóc sau điều trị
- Uống thuốc đúng chỉ định (thuốc chống đông, kháng sinh dự phòng).
- Tránh vận động mạnh trong 2–4 tuần sau can thiệp.
- Tái khám theo hẹn, siêu âm tim định kỳ để theo dõi hiệu quả điều trị.
Trong vòng 6 tháng sau khi đóng ASD, người bệnh cần đặc biệt lưu ý vệ sinh răng miệng, phòng ngừa nhiễm trùng nội tâm mạc – biến chứng hiếm nhưng nguy hiểm.
7. Trường hợp thực tế: Câu chuyện bệnh nhi 3 tuổi vượt qua dị tật tim bẩm sinh
“Con tôi được phát hiện mắc thông liên nhĩ khi mới 6 tháng tuổi. Sau quá trình theo dõi, khi bé được 3 tuổi, bác sĩ chỉ định đóng lỗ bằng dù qua da. Chỉ sau 2 ngày, bé đã có thể ra viện và sinh hoạt như bình thường. Giờ cháu đã 7 tuổi, học giỏi và hoàn toàn khỏe mạnh.” – Chị L.T.H (Hà Nội)
Trường hợp trên cho thấy nếu phát hiện sớm và điều trị đúng lúc, thông liên nhĩ không phải là bản án suốt đời đối với trẻ em hay người trưởng thành.
8. Thông liên nhĩ có thể phòng ngừa không?
8.1. Trong thời kỳ mang thai
- Tiêm phòng rubella đầy đủ trước khi mang thai.
- Tránh sử dụng rượu, thuốc lá và các chất độc hại.
- Điều trị tốt các bệnh mạn tính như tiểu đường, lupus.
8.2. Khám và sàng lọc dị tật tim thai
- Thực hiện siêu âm tim thai từ tuần 18–22 để phát hiện sớm các dị tật.
- Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh, nên được tư vấn di truyền trước mang thai.
9. Kết luận
Thông liên nhĩ là một dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhưng hoàn toàn có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm. Từ theo dõi không can thiệp, đến phương pháp đóng bằng dụng cụ qua da hay phẫu thuật, y học hiện đại đã mở ra hy vọng cho hàng nghìn trẻ em và người lớn mắc dị tật này.
Điều quan trọng là nâng cao nhận thức cộng đồng, đặc biệt là trong giai đoạn thai kỳ và những năm đầu đời của trẻ, để chủ động tầm soát và bảo vệ trái tim khỏe mạnh cho tương lai.
10. Câu hỏi thường gặp (FAQ)
1. Thông liên nhĩ có di truyền không?
Một số trường hợp ASD có liên quan đến yếu tố di truyền, đặc biệt là trong các hội chứng bẩm sinh. Tuy nhiên, phần lớn là xuất hiện ngẫu nhiên mà không rõ nguyên nhân.
2. Người lớn bị thông liên nhĩ có thể sống bình thường không?
Hoàn toàn có thể nếu được điều trị đúng lúc. Nếu ASD được phát hiện muộn và đã gây biến chứng, điều trị vẫn giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.
3. Sau khi đóng thông liên nhĩ, có cần uống thuốc lâu dài không?
Thông thường, người bệnh cần dùng thuốc chống đông hoặc kháng sinh dự phòng trong 3–6 tháng đầu. Sau đó, nếu không có biến chứng, có thể ngừng thuốc theo chỉ định bác sĩ.
4. Thời gian phục hồi sau khi đóng thông liên nhĩ là bao lâu?
Với phương pháp đóng bằng dụng cụ, người bệnh có thể hồi phục và trở lại sinh hoạt bình thường chỉ sau vài ngày. Phẫu thuật tim hở cần thời gian phục hồi lâu hơn, khoảng 4–6 tuần.
5. Thông liên nhĩ có ảnh hưởng đến thai kỳ không?
Nếu đã được điều trị ổn định, người phụ nữ mắc ASD vẫn có thể mang thai an toàn. Tuy nhiên, cần được theo dõi bởi bác sĩ tim mạch và sản khoa trong suốt thai kỳ.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.