Ung thư vỏ thượng thận là một trong những loại ung thư nội tiết hiếm gặp nhưng có mức độ ác tính cao và tiến triển nhanh. Do triệu chứng thường mơ hồ, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý nội tiết khác, nhiều trường hợp phát hiện bệnh khi đã ở giai đoạn muộn. Việc hiểu rõ về bệnh là bước đầu tiên để kịp thời chẩn đoán và điều trị hiệu quả.
“Tôi từng bị chẩn đoán nhầm là hội chứng buồng trứng đa nang vì triệu chứng rối loạn kinh nguyệt và rậm lông. Nhưng sau khi chụp MRI, bác sĩ xác nhận tôi mắc ung thư vỏ thượng thận. Tôi không ngờ rằng một cơ quan nhỏ bé như vậy lại gây ra nhiều rối loạn đến thế.” – Chị Mai T., 35 tuổi, chia sẻ.
1. Ung thư vỏ thượng thận là gì?
1.1 Cấu tạo tuyến thượng thận
Tuyến thượng thận là một cặp tuyến nhỏ nằm phía trên mỗi quả thận, có vai trò quan trọng trong sản xuất hormone điều hòa huyết áp, chuyển hóa và miễn dịch. Mỗi tuyến bao gồm hai phần chính:
- Vỏ thượng thận: chiếm phần lớn thể tích tuyến, sản xuất hormone steroid như cortisol, aldosteron và androgen.
- Tủy thượng thận: sản xuất catecholamine (adrenalin, noradrenalin) giúp phản ứng với căng thẳng cấp tính.
1.2 Vị trí và chức năng của vỏ thượng thận
Vỏ thượng thận có ba lớp chính, mỗi lớp chịu trách nhiệm sản xuất một loại hormone khác nhau:
- Lớp ngoài (Zona glomerulosa): tạo ra aldosteron, điều chỉnh muối và huyết áp.
- Lớp giữa (Zona fasciculata): sản xuất cortisol, kiểm soát phản ứng viêm và stress.
- Lớp trong (Zona reticularis): tạo androgen, ảnh hưởng đến đặc điểm sinh dục phụ.
1.3 Khối u vỏ thượng thận: lành tính và ác tính
Hầu hết các u tuyến thượng thận là lành tính (u tuyến vỏ thượng thận). Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm, tế bào vỏ tuyến tăng sinh bất thường và trở thành ung thư vỏ thượng thận (Adrenocortical Carcinoma – ACC). Đây là dạng ung thư nội tiết rất hiếm, tỉ lệ mắc chỉ khoảng 1-2 trường hợp trên 1 triệu người mỗi năm.
2. Nguyên nhân gây ung thư vỏ thượng thận
2.1 Yếu tố di truyền
Khoảng 50% ca ung thư vỏ thượng thận ở trẻ em liên quan đến đột biến di truyền. Một số hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:
- Hội chứng Li-Fraumeni: đột biến TP53 làm rối loạn kiểm soát tăng trưởng tế bào.
- Hội chứng Beckwith-Wiedemann: liên quan đến phì đại cơ quan và tăng nguy cơ u đặc.
- Hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không do polyp): có liên quan đến ACC ở người lớn.
2.2 Mối liên hệ với rối loạn hormone
Các rối loạn tăng tiết hormone kéo dài cũng có thể liên quan đến quá trình hình thành u vỏ thượng thận. Ví dụ, tăng cortisol kéo dài có thể gây đột biến tế bào và thay đổi mô học, dẫn đến nguy cơ ác tính hóa.
2.3 Các yếu tố nguy cơ khác
Mặc dù không phổ biến, nhưng một số yếu tố sau cũng được xem xét:
- Tiền sử tiếp xúc hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, benzene,…)
- Béo phì và rối loạn chuyển hóa
- Môi trường sống có phóng xạ
3. Triệu chứng cảnh báo ung thư tuyến vỏ thượng thận
3.1 Dấu hiệu do tăng tiết hormone
Hơn 60% trường hợp ung thư vỏ thượng thận có biểu hiện tăng tiết hormone bất thường:
3.1.1 Hội chứng Cushing
Do khối u tiết ra cortisol quá mức, người bệnh có các biểu hiện:
- Mặt tròn (mặt trăng), tích mỡ vùng cổ gáy, bụng to
- Da mỏng, dễ bầm tím, rạn da
- Huyết áp cao, tiểu đường, yếu cơ
3.1.2 Tăng tiết androgen gây rối loạn sinh dục
Ở nữ, triệu chứng thường gặp là:
- Rối loạn kinh nguyệt hoặc vô kinh
- Rậm lông, nổi mụn, giọng trầm hơn
Ở trẻ em, có thể xuất hiện dậy thì sớm do tăng nội tiết tố nam bất thường.
3.2 Dấu hiệu do khối u chèn ép
Khi kích thước khối u lớn (>5cm), có thể gây:
- Đau vùng hông hoặc bụng mơ hồ, âm ỉ
- Khối u sờ thấy qua thành bụng
- Chèn ép niệu quản, gây tiểu ra máu hoặc ứ nước thận
3.3 Các triệu chứng toàn thân
Gồm sụt cân nhanh không rõ nguyên nhân, mệt mỏi, chán ăn, suy kiệt. Đây thường là dấu hiệu của giai đoạn tiến triển hoặc di căn.
4. Chẩn đoán ung thư vỏ thượng thận
4.1 Khám lâm sàng và tiền sử bệnh
Bác sĩ sẽ khai thác tiền sử bệnh lý nội tiết, các hội chứng di truyền, kết hợp với khám tổng quát để đánh giá dấu hiệu bất thường.
4.2 Xét nghiệm hormone và máu
Các chỉ số thường được định lượng:
- Cortisol máu, nước tiểu 24 giờ
- Androgen (DHEA-S), testosterone
- ACTH, aldosteron, renin
Các xét nghiệm này giúp phân biệt u lành và u ác dựa vào mức tiết hormone.
4.3 Chẩn đoán hình ảnh (CT, MRI, PET-CT)
Chụp cắt lớp vi tính (CT) và cộng hưởng từ (MRI) là hai phương pháp chủ đạo giúp xác định:
- Kích thước và vị trí khối u
- Khả năng xâm lấn cơ quan lân cận
- Di căn hạch hay cơ quan xa
4.4 Sinh thiết và phân tích mô học
Sinh thiết thường được thực hiện sau phẫu thuật, dưới kính hiển vi để đánh giá tính chất ác tính của tế bào. Một số chỉ số quan trọng:
- Chỉ số Ki-67 (mức độ phân chia tế bào)
- Hình thái tế bào bất thường
- Xâm lấn mạch máu, mô xung quanh
5. Phân loại giai đoạn ung thư vỏ thượng thận
5.1 Theo ENSAT (European Network for the Study of Adrenal Tumors)
Hệ thống ENSAT chia ung thư vỏ thượng thận thành 4 giai đoạn:
| Giai đoạn | Đặc điểm |
|---|---|
| I | U ≤5cm, chưa xâm lấn, chưa di căn |
| II | U >5cm, chưa xâm lấn, chưa di căn |
| III | Xâm lấn cơ quan lân cận hoặc hạch vùng |
| IV | Di căn xa (gan, phổi, xương,…) |
5.2 Tiên lượng theo giai đoạn
Theo thống kê, tỷ lệ sống sau 5 năm:
- Giai đoạn I–II: khoảng 60–80%
- Giai đoạn III: dưới 50%
- Giai đoạn IV: dưới 20%
6. Điều trị ung thư vỏ thượng thận: Các phương pháp và thách thức
Điều trị ung thư vỏ thượng thận là một thách thức lớn do tính chất ác tính cao và khả năng kháng trị. Việc lựa chọn phương pháp điều trị cần dựa trên giai đoạn bệnh, mức độ tăng tiết hormone, tình trạng sức khỏe tổng thể của bệnh nhân và đặc biệt là kinh nghiệm của đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa ung bướu.
6.1 Phẫu thuật: Phương pháp điều trị chính
Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u là phương pháp điều trị triệt căn duy nhất có thể chữa khỏi bệnh, đặc biệt ở giai đoạn sớm.
- Mục tiêu: Cắt bỏ hoàn toàn khối u cùng với tuyến thượng thận bị ảnh hưởng và các mô xung quanh có thể bị xâm lấn.
- Phẫu thuật mở: Thường được ưu tiên khi khối u lớn, nghi ngờ xâm lấn hoặc di căn hạch để đảm bảo cắt bỏ triệt để.
- Phẫu thuật nội soi: Có thể xem xét cho những khối u nhỏ, giới hạn rõ, nhưng cần đánh giá cẩn thận nguy cơ vỡ u và tái phát.
- Phẫu thuật cắt bỏ di căn: Trong một số trường hợp, nếu có ít tổn thương di căn (ví dụ: một vài nốt di căn ở phổi hoặc gan), phẫu thuật cắt bỏ di căn có thể được xem xét để kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.
6.2 Điều trị bổ trợ và toàn thân
Sau phẫu thuật, hoặc trong trường hợp bệnh đã tiến triển, các phương pháp điều trị bổ trợ hoặc toàn thân sẽ được áp dụng:
a. Xạ trị: Xạ trị thường không phải là phương pháp chính trong ung thư vỏ thượng thận, nhưng có thể được sử dụng trong các trường hợp sau:
- Xạ trị bổ trợ: Sau phẫu thuật khi có nguy cơ tái phát cao (ví dụ: khối u lớn, rìa cắt không sạch, hoặc có xâm lấn cục bộ).
- Xạ trị giảm nhẹ: Để kiểm soát các triệu chứng do di căn xương hoặc giảm đau do u chèn ép.
b. Hóa trị: Hóa trị được chỉ định cho các trường hợp bệnh đã di căn, tái phát, hoặc không thể phẫu thuật.
- Mitotane (Lysodren): Đây là thuốc hóa trị đặc hiệu nhất và thường được dùng đầu tay cho ung thư vỏ thượng thận tiến xa. Mitotane có cơ chế độc đáo là ức chế chức năng vỏ thượng thận và gây độc trực tiếp lên tế bào ung thư. Tuy nhiên, thuốc có nhiều tác dụng phụ (đặc biệt là tiêu hóa và thần kinh) và cần được theo dõi nồng độ thuốc trong máu.
- Các phác đồ hóa trị khác: Phác đồ kết hợp như EDP (Etoposide, Doxorubicin, Cisplatin) hoặc Gemcitabine, Capecitabine có thể được sử dụng trong trường hợp Mitotane không hiệu quả hoặc không dung nạp được.
c. Điều trị nhắm trúng đích và miễn dịch (Đang nghiên cứu): Các nghiên cứu đang được tiến hành để tìm kiếm các phương pháp điều trị mới dựa trên đặc điểm sinh học phân tử của khối u. Một số loại thuốc nhắm trúng đích (như Sunitinib, Sorafenib) hoặc liệu pháp miễn dịch (thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch) đang cho thấy những tín hiệu khả quan ở một số bệnh nhân, nhưng chưa phải là phương pháp điều trị tiêu chuẩn.
6.3 Điều trị kiểm soát triệu chứng do tăng hormone
Nếu khối u tiết quá nhiều hormone, gây ra các hội chứng như Cushing hoặc tăng androgen rõ rệt, bác sĩ sẽ chỉ định thuốc để kiểm soát các triệu chứng này, ví dụ:
- Thuốc ức chế tổng hợp cortisol: Ketoconazole, Metyrapone, Osilodrostat, Levoketoconazole.
- Thuốc đối kháng aldosteron: Spironolactone.
- Điều trị triệu chứng liên quan: Kiểm soát huyết áp, đường huyết, loãng xương.
7. Theo dõi sau điều trị và tiên lượng bệnh
Sau khi hoàn tất quá trình điều trị ban đầu, bệnh nhân ung thư vỏ thượng thận cần được theo dõi chặt chẽ để phát hiện sớm tái phát hoặc di căn, cũng như quản lý các tác dụng phụ lâu dài của điều trị.
7.1 Lịch trình tái khám và xét nghiệm
Lịch trình theo dõi thường rất sát sao trong những năm đầu và thưa dần nếu bệnh ổn định:
- Khám lâm sàng: Định kỳ 3-6 tháng/lần trong 2-3 năm đầu, sau đó 6-12 tháng/lần.
- Xét nghiệm hormone: Định lượng cortisol, DHEA-S, aldosteron để phát hiện tăng tiết hormone bất thường, gợi ý tái phát.
- Chẩn đoán hình ảnh:
- CT scan hoặc MRI bụng: Thường xuyên thực hiện (ví dụ: mỗi 3-6 tháng trong 2 năm đầu) để kiểm tra tái phát cục bộ hoặc di căn.
- CT scan ngực: Để kiểm tra di căn phổi.
- PET-CT: Có thể được chỉ định nếu nghi ngờ tái phát nhưng không rõ vị trí.
7.2 Quản lý tác dụng phụ lâu dài
Bệnh nhân có thể phải đối mặt với các vấn đề sức khỏe lâu dài do tác dụng của điều trị hoặc do khối u ảnh hưởng đến chức năng tuyến thượng thận:
- Suy vỏ thượng thận: Nếu cả hai tuyến thượng thận bị cắt bỏ hoặc tuyến còn lại bị ức chế, bệnh nhân sẽ cần dùng liệu pháp thay thế hormone (hydrocortisone, fludrocortisone) suốt đời.
- Loãng xương, tiểu đường, cao huyết áp: Cần được theo dõi và quản lý.
- Tác dụng phụ của Mitotane: Các vấn đề về tiêu hóa, thần kinh, suy tuyến thượng thận thứ phát cần được theo dõi và điều chỉnh liều.
7.3 Tiên lượng bệnh
Tiên lượng của ung thư vỏ thượng thận phụ thuộc rất lớn vào giai đoạn bệnh tại thời điểm chẩn đoán, khả năng cắt bỏ hoàn toàn khối u và đáp ứng với điều trị.
- Giai đoạn sớm (I và II): Nếu khối u được phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn, tỷ lệ sống sau 5 năm có thể đạt 60-80%.
- Giai đoạn tiến xa (III và IV): Tiên lượng xấu hơn nhiều, với tỷ lệ sống sau 5 năm giảm xuống dưới 50% (giai đoạn III) và dưới 20% (giai đoạn IV).
- Các yếu tố tiên lượng khác: Kích thước khối u lớn, khả năng xâm lấn mạch máu, chỉ số Ki-67 cao (cho thấy tế bào phân chia nhanh) đều liên quan đến tiên lượng xấu hơn.
8. Phòng ngừa và nâng cao nhận thức về ung thư vỏ thượng thận
Do ung thư vỏ thượng thận là bệnh hiếm gặp và nguyên nhân cụ thể chưa hoàn toàn rõ ràng, việc phòng ngừa trực tiếp là khó khăn. Tuy nhiên, việc nâng cao nhận thức và tầm soát ở những đối tượng nguy cơ cao là rất quan trọng để phát hiện sớm bệnh.
8.1 Nâng cao nhận thức về triệu chứng
- Hiểu rõ các dấu hiệu tăng tiết hormone: Đặc biệt là hội chứng Cushing (mặt tròn, tích mỡ, da mỏng, rạn da) và các dấu hiệu tăng androgen ở nữ (rậm lông, rối loạn kinh nguyệt, giọng trầm).
- Không chủ quan với các triệu chứng mơ hồ: Sụt cân không rõ nguyên nhân, mệt mỏi kéo dài, đau bụng/hông không rõ nguyên nhân.
- Tìm kiếm sự tư vấn y tế: Khi có bất kỳ triệu chứng bất thường nào kéo dài, đặc biệt nếu đã được chẩn đoán các bệnh lý nội tiết khác mà điều trị không hiệu quả, cần nghĩ đến khả năng có khối u tuyến thượng thận.
8.2 Tầm soát ở nhóm nguy cơ cao
- Tư vấn di truyền: Những người có tiền sử gia đình mắc các hội chứng di truyền liên quan như Li-Fraumeni, Beckwith-Wiedemann hoặc Lynch nên được tư vấn di truyền và có kế hoạch tầm soát định kỳ.
- Chụp hình ảnh định kỳ: Đối với những người có hội chứng di truyền, việc chụp MRI hoặc CT bụng định kỳ có thể giúp phát hiện sớm các khối u tuyến thượng thận.
8.3 Lối sống lành mạnh (Gián tiếp)
Mặc dù không có bằng chứng trực tiếp, nhưng việc duy trì lối sống lành mạnh, cân nặng hợp lý, tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại và phóng xạ có thể góp phần giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư nói chung.
Kết luận
Ung thư vỏ thượng thận là một bệnh lý ác tính hiếm gặp, với diễn biến phức tạp và tiên lượng thường không tốt nếu được phát hiện muộn. Tuy nhiên, việc hiểu rõ về các triệu chứng mơ hồ, đặc biệt là những dấu hiệu liên quan đến rối loạn hormone, là chìa khóa để chẩn đoán sớm.
Phẫu thuật triệt căn vẫn là phương pháp điều trị hiệu quả nhất ở giai đoạn đầu, kết hợp với các phương pháp điều trị bổ trợ và toàn thân như hóa trị (Mitotane) cho các trường hợp tiến triển. Việc theo dõi sát sao sau điều trị và nâng cao nhận thức cộng đồng về các dấu hiệu cảnh báo là cực kỳ quan trọng để cải thiện kết quả điều trị và chất lượng sống cho bệnh nhân. Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ triệu chứng nghi ngờ nào, hãy tìm đến sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa nội tiết hoặc ung bướu để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.