Ung thư tuyến giáp dạng tủy là một thể hiếm gặp nhưng nguy hiểm của ung thư tuyến giáp, chiếm khoảng 3-5% tổng số ca. Khác với những loại ung thư tuyến giáp phổ biến như thể nhú hay thể nang, ung thư dạng tủy có nguồn gốc từ tế bào C sản xuất hormone calcitonin – một loại hormone ít được biết đến nhưng đóng vai trò quan trọng trong cân bằng canxi trong máu.
Với đặc điểm sinh học riêng biệt và có thể liên quan đến di truyền, bệnh không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất mà còn đặt ra thách thức lớn về tâm lý và điều trị lâu dài cho người bệnh. Bài viết sau đây sẽ cung cấp cho bạn cái nhìn toàn diện nhất, được cập nhật từ các chuyên gia nội tiết và ung thư học đầu ngành.
1. Ung thư tuyến giáp dạng tủy là gì?
1.1 Định nghĩa và phân loại
Ung thư tuyến giáp dạng tủy (Medullary Thyroid Carcinoma – MTC) là loại ung thư xuất phát từ các tế bào cận nang (parafollicular cells), hay còn gọi là tế bào C, của tuyến giáp. Các tế bào này chịu trách nhiệm sản xuất hormone calcitonin – một chỉ dấu quan trọng giúp chẩn đoán và theo dõi diễn tiến bệnh.
Theo phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), ung thư tuyến giáp dạng tủy có hai dạng chính:
- Thể tản phát (Sporadic MTC): chiếm khoảng 75% các trường hợp. Thường xuất hiện ở người lớn, không có yếu tố di truyền.
- Thể di truyền (Familial MTC): chiếm 25% còn lại, liên quan đến đột biến gen RET. Dạng này có thể xuất hiện đơn độc hoặc là một phần của hội chứng MEN 2 (Multiple Endocrine Neoplasia type 2).
1.2 So sánh với các loại ung thư tuyến giáp khác
Dưới đây là bảng so sánh giữa ung thư tuyến giáp dạng tủy với các thể ung thư tuyến giáp khác:
| Tiêu chí | Ung thư thể nhú | Ung thư thể nang | Ung thư dạng tủy | Ung thư thể không biệt hóa |
|---|---|---|---|---|
| Tần suất | Phổ biến nhất (~80%) | 10-15% | 3-5% | <2% |
| Tế bào nguồn gốc | Tế bào nang | Tế bào nang | Tế bào C (cận nang) | Không biệt hóa |
| Di truyền | Hiếm gặp | Hiếm gặp | 25% di truyền | Không |
| Chất chỉ điểm | Thyroglobulin | Thyroglobulin | Calcitonin, CEA | Không đặc hiệu |
2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
2.1 Đột biến gen RET
Gen RET chịu trách nhiệm mã hóa một loại thụ thể đặc biệt trong tế bào. Khi bị đột biến, RET có thể khiến tế bào C phát triển không kiểm soát, hình thành khối u ác tính. Đột biến này là nguyên nhân chính trong các trường hợp ung thư tuyến giáp dạng tủy di truyền. Đặc biệt, các thể MEN 2A và MEN 2B có liên quan chặt chẽ đến biến thể gen này.
2.2 Yếu tố di truyền và hội chứng MEN 2
MEN 2 (Multiple Endocrine Neoplasia type 2) là một hội chứng di truyền hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Người mắc MEN 2 không chỉ có nguy cơ cao bị ung thư tuyến giáp dạng tủy, mà còn có thể phát triển u tủy thượng thận (pheochromocytoma) và u tuyến cận giáp. Khoảng 95% bệnh nhân MEN 2 sẽ mắc ung thư tuyến giáp dạng tủy trước 40 tuổi nếu không được phát hiện sớm.
2.3 Các yếu tố nguy cơ khác
- Tiền sử gia đình: có người thân mắc ung thư tuyến giáp dạng tủy hoặc hội chứng MEN 2.
- Giới tính: nữ giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nam.
- Tuổi tác: thể tản phát thường xuất hiện sau 40 tuổi.
3. Triệu chứng nhận biết ung thư tuyến giáp thể tủy
3.1 Triệu chứng giai đoạn đầu
Ở giai đoạn sớm, ung thư tuyến giáp dạng tủy thường không gây triệu chứng rõ ràng. Nhiều bệnh nhân chỉ phát hiện bệnh tình cờ qua khám sức khỏe định kỳ hoặc siêu âm tuyến giáp.
Các biểu hiện có thể bao gồm:
- Nốt nhỏ, cứng ở vùng cổ trước (thường không đau)
- Cảm giác nghẹn nhẹ khi nuốt
- Thay đổi nhẹ giọng nói (hiếm gặp)
3.2 Triệu chứng khi bệnh tiến triển
3.2.1 Khó nuốt, khàn tiếng
Khi khối u lớn dần, nó có thể chèn ép vào thực quản hoặc dây thanh quản, gây ra:
- Khó nuốt thức ăn rắn hoặc lỏng
- Khàn tiếng kéo dài, không rõ nguyên nhân
- Ho dai dẳng, đặc biệt về đêm
3.2.2 Nổi hạch vùng cổ
Sự di căn của tế bào ung thư từ tuyến giáp sang hạch bạch huyết vùng cổ là hiện tượng phổ biến trong thể tủy. Bệnh nhân có thể cảm nhận:
- Hạch nổi ở hai bên cổ, rắn chắc, không đau
- Hạch không di động, ngày càng to
Theo một thống kê của Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), khoảng 50% bệnh nhân ung thư tuyến giáp dạng tủy phát hiện bệnh ở giai đoạn đã có di căn hạch cổ.
4. Phương pháp chẩn đoán
4.1 Khám lâm sàng và tiền sử bệnh
Bác sĩ sẽ đánh giá các triệu chứng lâm sàng như khối u vùng cổ, nổi hạch, thay đổi giọng nói và hỏi về tiền sử bệnh lý của gia đình. Nếu nghi ngờ có yếu tố di truyền, xét nghiệm gen RET sẽ được đề xuất.
4.2 Xét nghiệm máu: Calcitonin, CEA
- Calcitonin: chất chỉ điểm chính trong ung thư tuyến giáp dạng tủy. Nồng độ cao thường tương quan với kích thước khối u và mức độ lan rộng.
- CEA (Carcinoembryonic Antigen): thường tăng trong các ca ung thư dạng tủy và dùng để theo dõi sau điều trị.
4.3 Siêu âm và chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA)
Siêu âm tuyến giáp giúp xác định kích thước, đặc điểm của khối u và hạch cổ. Sau đó, chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA) sẽ được thực hiện để xác định tính chất ác tính của khối u.
4.4 Sinh thiết mô và phân tích gen RET
Sinh thiết mô cho phép xác định chắc chắn loại tế bào ung thư. Trong trường hợp nghi ngờ thể di truyền, xét nghiệm gen RET sẽ được tiến hành không chỉ cho người bệnh mà còn khuyến nghị với người thân trong gia đình.
5. Các phương pháp điều trị
5.1 Phẫu thuật tuyến giáp toàn phần
Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho ung thư tuyến giáp dạng tủy. Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp để đảm bảo loại bỏ hoàn toàn mô ung thư. Trong nhiều trường hợp, kèm theo đó là nạo hạch vùng cổ nếu có di căn hạch.
Đây là bước can thiệp quan trọng giúp kiểm soát bệnh ở giai đoạn sớm và hạn chế nguy cơ tái phát.
5.2 Xạ trị và hóa trị
Không giống như các loại ung thư tuyến giáp khác, ung thư dạng tủy không đáp ứng với iod phóng xạ. Do đó, xạ trị ngoài có thể được chỉ định sau phẫu thuật nếu có tế bào ung thư còn sót lại hoặc khi khối u không thể phẫu thuật triệt để.
Hóa trị thường ít hiệu quả, nhưng có thể sử dụng trong các trường hợp bệnh lan rộng, tiến triển nhanh hoặc đã di căn xa.
5.3 Liệu pháp nhắm trúng đích (Targeted therapy)
Trong những năm gần đây, liệu pháp nhắm trúng đích đã mở ra hy vọng mới cho bệnh nhân ung thư tuyến giáp dạng tủy, đặc biệt là thể di truyền hoặc đã di căn xa.
- Vandetanib và Cabozantinib: hai loại thuốc được FDA Hoa Kỳ phê duyệt cho điều trị MTC tiến triển.
- Chúng tác động vào các thụ thể tyrosine kinase liên quan đến gen RET và VEGFR, làm chậm quá trình tăng sinh và di căn tế bào ung thư.
5.4 Theo dõi và điều trị hỗ trợ
Sau điều trị, bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ qua xét nghiệm nồng độ calcitonin và CEA trong máu. Ngoài ra, các biện pháp hỗ trợ bao gồm:
- Bổ sung hormone tuyến giáp thay thế (levothyroxine)
- Kiểm soát calci máu
- Hỗ trợ tâm lý – tinh thần cho người bệnh
6. Tiên lượng sống và các yếu tố ảnh hưởng
6.1 Tỷ lệ sống theo giai đoạn bệnh
Tiên lượng sống của người bệnh phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán và mức độ lan rộng của bệnh. Theo thống kê:
- Giai đoạn sớm (khu trú tại tuyến giáp): tỷ lệ sống 5 năm trên 95%
- Giai đoạn di căn hạch cổ: 70-80%
- Giai đoạn di căn xa (phổi, gan, xương): khoảng 40%
6.2 Yếu tố tiên lượng
Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng bao gồm:
- Tuổi lúc phát hiện bệnh: người trẻ có tiên lượng tốt hơn
- Mức độ di căn tại thời điểm chẩn đoán
- Mức độ tăng cao của calcitonin và CEA
- Sự đáp ứng với phẫu thuật và điều trị nhắm trúng đích
7. Ung thư tuyến giáp thể tủy có di truyền không?
7.1 Hội chứng MEN 2A, 2B
Ung thư tuyến giáp dạng tủy thể di truyền liên quan chặt chẽ đến hội chứng MEN 2A và MEN 2B – là kết quả của đột biến gen RET. Những người mang đột biến này có nguy cơ rất cao mắc bệnh từ tuổi thanh thiếu niên, thậm chí trẻ em.
Vì vậy, phát hiện sớm thông qua tầm soát gen RET là biện pháp quan trọng nhất giúp phòng ngừa bệnh cho các thành viên trong gia đình.
7.2 Tư vấn di truyền và xét nghiệm gen RET cho người thân
Đối với người có người thân mắc MTC hoặc có tiền sử MEN 2, nên thực hiện:
- Xét nghiệm gen RET
- Tư vấn di truyền với bác sĩ chuyên khoa
- Cân nhắc cắt tuyến giáp dự phòng nếu mang đột biến RET
8. Câu chuyện thực tế: Hành trình chiến đấu của bệnh nhân H.A
8.1 Phát hiện bệnh qua dấu hiệu khàn tiếng kéo dài
Chị H.A, 38 tuổi, nhân viên văn phòng tại Hà Nội, ban đầu chỉ nghĩ rằng mình bị cảm thông thường khi khàn tiếng kéo dài hơn một tháng. Tuy nhiên, khi tình trạng không thuyên giảm, chị đi khám chuyên khoa và được phát hiện có khối u tuyến giáp nghi ngờ ác tính. Kết quả chẩn đoán sau đó là ung thư tuyến giáp dạng tủy.
8.2 Điều trị và nỗ lực chiến thắng ung thư
Sau phẫu thuật tuyến giáp toàn phần và nạo hạch cổ, chị H.A tiếp tục theo dõi với liệu pháp nhắm trúng đích trong 12 tháng. Nhờ phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm và tuân thủ phác đồ điều trị, chị đã có kết quả tốt với nồng độ calcitonin giảm mạnh, không còn dấu hiệu tái phát sau 2 năm.
8.3 Thông điệp gửi gắm đến người bệnh khác
“Khi bác sĩ nói tôi bị ung thư tuyến giáp dạng tủy, tôi từng nghĩ mọi thứ sụp đổ. Nhưng nhờ phát hiện sớm, sự tận tâm của bác sĩ và quyết tâm chiến đấu, giờ đây tôi có thể sống khỏe mạnh, làm việc bình thường và truyền cảm hứng cho người khác.”
— H.A, 38 tuổi, Hà Nội
9. Phòng ngừa và theo dõi sau điều trị
9.1 Kiểm tra định kỳ calcitonin, CEA
Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần được theo dõi sát bằng các xét nghiệm:
- Calcitonin và CEA mỗi 3–6 tháng trong 2 năm đầu
- Chụp CT nếu có dấu hiệu nghi ngờ tái phát
9.2 Duy trì lối sống lành mạnh, tâm lý tích cực
- Ăn uống đủ chất, hạn chế đường và thực phẩm chế biến sẵn
- Vận động nhẹ nhàng hàng ngày
- Giữ tinh thần lạc quan và tham gia các hội nhóm hỗ trợ
10. Kết luận
10.1 Tầm quan trọng của phát hiện sớm và điều trị kịp thời
Ung thư tuyến giáp dạng tủy có thể được kiểm soát hiệu quả nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ. Việc tầm soát, đặc biệt với các gia đình có yếu tố di truyền, đóng vai trò then chốt.
10.2 Vai trò của tư vấn di truyền trong phòng bệnh chủ động
Xét nghiệm gen RET không chỉ giúp phát hiện bệnh nhân mà còn là công cụ quan trọng để phòng ngừa bệnh ở người thân trong gia đình. Tư vấn di truyền vì thế cần được ưu tiên trong chiến lược kiểm soát căn bệnh này.
Câu hỏi thường gặp (FAQ)
Ung thư tuyến giáp dạng tủy có chữa khỏi được không?
Ở giai đoạn sớm, bệnh có thể được kiểm soát rất tốt với tỷ lệ sống sau 5 năm >95%. Tuy nhiên, bệnh dễ tái phát và cần theo dõi suốt đời.
Ung thư tuyến giáp dạng tủy có di truyền không?
Có, khoảng 25% các ca là do đột biến gen RET và có tính di truyền trong gia đình. Việc xét nghiệm gen rất quan trọng.
Phẫu thuật có phải là phương pháp điều trị duy nhất?
Phẫu thuật là chính, nhưng còn có thể kết hợp xạ trị, thuốc nhắm trúng đích và điều trị hỗ trợ.
Calcitonin có vai trò gì trong ung thư tuyến giáp dạng tủy?
Đây là chỉ dấu chính giúp chẩn đoán, đánh giá kết quả điều trị và theo dõi tái phát sau phẫu thuật.
Có nên tầm soát ung thư tuyến giáp dạng tủy định kỳ không?
Đối với người có tiền sử gia đình hoặc đột biến RET, nên tầm soát sớm từ tuổi thiếu niên hoặc theo khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.