Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (Medullary Thyroid Carcinoma – MTC) là một trong những thể ung thư tuyến giáp hiếm gặp, chiếm khoảng 3-5% tổng số các ca ung thư tuyến giáp. Đây là thể ung thư có đặc điểm sinh học và tiên lượng hoàn toàn khác biệt so với ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú hoặc thể nang, đòi hỏi bác sĩ cũng như người bệnh phải nắm vững để không chẩn đoán nhầm lẫn, ảnh hưởng đến điều trị và kết quả sau cùng.
Trong khuôn khổ bài viết này, ThuVienBenh.com xin cung cấp cho bạn đọc những kiến thức chuyên sâu, chính xác và cập nhật nhất về căn bệnh này: từ nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán, điều trị đến tiên lượng, giúp bạn hiểu đúng và có hướng phòng ngừa, điều trị kịp thời.
1. Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy là gì?
1.1. Đặc điểm của thể tủy tuyến giáp
Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (MTC) phát sinh từ các tế bào C (parafollicular cells) của tuyến giáp, khác hoàn toàn với thể nhú hoặc thể nang vốn phát triển từ các tế bào nang tuyến giáp. Các tế bào C này đảm nhiệm vai trò sản xuất hormone calcitonin, có liên quan đến điều hòa canxi huyết.
Chính vì nguồn gốc đặc biệt này mà MTC thường được phát hiện qua xét nghiệm tăng nồng độ calcitonin trong máu, thay vì dấu hiệu lâm sàng đặc trưng như các thể khác.
Một đặc trưng quan trọng khác là khuynh hướng di căn sớm của thể tủy, đặc biệt di căn hạch cổ, gan, phổi và xương ngay cả khi kích thước u còn nhỏ.
1.2. Sự khác biệt so với các thể ung thư tuyến giáp khác
- Không đáp ứng với Iod phóng xạ: Khác với ung thư tuyến giáp thể nhú hay nang, MTC hoàn toàn không đáp ứng với điều trị I-131, do vậy phẫu thuật là phương pháp chính yếu.
- Tiên lượng phức tạp hơn: Tỷ lệ tái phát và di căn xa cao hơn các thể khác, đòi hỏi theo dõi sát sau điều trị.
- Liên quan di truyền: Khoảng 25% trường hợp MTC liên quan gen RET, đặc biệt trong hội chứng MEN 2.
2. Nguyên nhân gây ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy
2.1. Vai trò của gen RET đột biến
Gen RET có vai trò mã hóa protein tham gia điều hòa sự phát triển tế bào. Đột biến RET kích hoạt liên tục con đường tín hiệu tăng sinh tế bào, từ đó gây ung thư. Khoảng 25% MTC có yếu tố di truyền liên quan đột biến gen RET.
Đột biến RET thường gặp trong:
- Hội chứng đa u tuyến nội tiết type 2A (MEN2A)
- Hội chứng đa u tuyến nội tiết type 2B (MEN2B)
- MTC gia đình (FMTC – Familial Medullary Thyroid Carcinoma)
2.2. Yếu tố di truyền và hội chứng MEN 2
MEN 2 là hội chứng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó ung thư tuyến giáp thể tủy là đặc trưng hàng đầu. Người mắc MEN 2A hoặc MEN 2B còn có nguy cơ bị u tủy thượng thận (pheochromocytoma) và u tuyến cận giáp.
Theo Hội Nội tiết Hoa Kỳ (ATA):
- Trẻ em mang gen RET đột biến nên được phẫu thuật cắt tuyến giáp dự phòng ngay từ khi còn nhỏ, tùy theo type đột biến.
2.3. Các yếu tố nguy cơ khác
- Yếu tố gia đình: Có người thân trực hệ mắc MTC.
- Tuổi: MTC di truyền thường khởi phát sớm (trẻ em hoặc thanh niên), thể tản phát thường gặp từ 40 tuổi trở lên.
- Giới tính: Nữ có nguy cơ cao hơn nam (tỷ lệ 3:2).
3. Triệu chứng nhận biết ung thư tuyến giáp thể tủy
3.1. Biểu hiện lâm sàng thường gặp
Giai đoạn sớm, bệnh tiến triển âm thầm, dễ nhầm lẫn với nhân giáp lành tính. Một số triệu chứng điển hình bao gồm:
- Xuất hiện khối u cứng, cố định tại vùng cổ trước, thường không đau, kích thước tăng dần.
- Khàn tiếng, khó nuốt, cảm giác nghẹn do khối u chèn ép.
- Tiêu chảy kéo dài, do calcitonin tiết quá mức ảnh hưởng nhu động ruột.
- Đôi khi có ngứa, đỏ da kiểu phản ứng nội tiết.
3.2. Các dấu hiệu nghi ngờ di căn
Do đặc thù sinh học, MTC thường di căn sớm, đặc biệt là:
3.2.1. Di căn hạch cổ
- Nổi hạch vùng cổ, góc hàm, hạch cứng, không đau.
- Các hạch thường không đối xứng, to dần theo thời gian.
3.2.2. Di căn gan, xương, phổi
- Gan: Men gan tăng, vàng da nhẹ, khó chịu vùng hạ sườn phải.
- Xương: Đau xương dai dẳng, nguy cơ gãy xương bệnh lý.
- Phổi: Ho kéo dài, khó thở, đau ngực mơ hồ.
4. Phương pháp chẩn đoán ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy
4.1. Siêu âm tuyến giáp
Siêu âm giúp phát hiện các khối bất thường trong tuyến giáp. Đặc điểm gợi ý ác tính ở thể tủy:
- Khối giảm âm mạnh, bờ không đều.
- Vi vôi hóa trong nhân.
- Dạng xâm lấn, mất ranh giới rõ với mô xung quanh.
4.2. Xét nghiệm calcitonin và CEA
Calcitonin huyết thanh tăng cao là dấu ấn sinh học đặc hiệu giúp phát hiện và theo dõi MTC. Bên cạnh đó, CEA (carcinoembryonic antigen) cũng thường tăng song song với nặng dần của bệnh.
4.3. Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA)
FNA hỗ trợ chẩn đoán mô học sớm. Tuy nhiên, tỷ lệ chính xác với MTC không cao bằng thể nhú, do đó cần kết hợp lâm sàng và cận lâm sàng khác.
4.4. Xét nghiệm gen RET
Xét nghiệm di truyền RET là tiêu chuẩn bắt buộc ở mọi bệnh nhân MTC, nhằm:
- Phát hiện các trường hợp MTC di truyền tiềm ẩn (MEN 2, FMTC).
- Sàng lọc người thân để dự phòng phẫu thuật sớm nếu mang gen đột biến.
4.5. Các cận lâm sàng khác hỗ trợ
- CT scan, MRI vùng cổ-ngực để đánh giá di căn hạch, xâm lấn.
- Chụp xạ hình PET-CT tìm di căn xa.
- Siêu âm bụng, X-quang phổi kiểm tra các cơ quan khác.
5. Các phương pháp điều trị ung thư tuyến giáp thể tủy hiện nay
5.1. Phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến giáp
Phẫu thuật vẫn là phương pháp điều trị chủ đạo và hiệu quả nhất đối với ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy. Theo khuyến cáo của Hiệp hội Nội tiết Hoa Kỳ (ATA), bệnh nhân nên được cắt toàn bộ tuyến giáp ngay từ đầu, thay vì chỉ cắt thùy có khối u như các thể ung thư tuyến giáp khác.
Việc cắt toàn bộ tuyến giáp giúp loại bỏ hoàn toàn nguồn gốc tế bào C sản sinh calcitonin, giảm nguy cơ tái phát và hỗ trợ theo dõi sau này.
5.2. Phẫu thuật nạo vét hạch cổ
Vì MTC có khuynh hướng di căn hạch cổ rất sớm nên phẫu thuật cắt giáp thường đi kèm nạo vét hạch trung tâm và hạch bên cổ (nếu có di căn). Đây là bước quan trọng để giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ và nâng cao tiên lượng sống còn.
5.3. Điều trị nhắm trúng đích (targeted therapy)
Với những trường hợp MTC giai đoạn tiến xa, không còn khả năng phẫu thuật hoặc tái phát di căn, liệu pháp nhắm trúng đích đóng vai trò quan trọng. Hai thuốc chính được FDA phê duyệt hiện nay là:
- Vandetanib
- Cabozantinib
Nhóm thuốc này có tác động ức chế tyrosine kinase, ức chế hoạt động RET và VEGFR, từ đó làm chậm tiến triển bệnh, kiểm soát triệu chứng, cải thiện chất lượng sống.
5.4. Vai trò của xạ trị và hóa trị
Xạ trị ngoài hiếm khi được chỉ định ngay từ đầu nhưng có thể áp dụng trong một số trường hợp tái phát tại chỗ hoặc di căn xương. Hóa trị truyền thống gần như không có vai trò trong MTC do nhạy cảm kém, tỷ lệ đáp ứng thấp.
6. Tiên lượng sống và biến chứng sau điều trị
6.1. Tỷ lệ sống theo giai đoạn bệnh
Tiên lượng ung thư tuyến giáp thể tủy phụ thuộc nhiều vào giai đoạn bệnh khi chẩn đoán:
| Giai đoạn | Tỷ lệ sống sau 10 năm |
|---|---|
| Giai đoạn khu trú (chỉ trong tuyến giáp) | 90% |
| Giai đoạn di căn hạch cổ | 70% |
| Giai đoạn di căn xa (gan, xương, phổi…) | 30-50% |
6.2. Nguy cơ tái phát và theo dõi sau điều trị
Do tính chất ác tính và khuynh hướng di căn sớm, bệnh nhân cần theo dõi sát suốt đời bằng các xét nghiệm:
- Định lượng calcitonin và CEA định kỳ 6-12 tháng/lần.
- Siêu âm vùng cổ mỗi 6 tháng trong 2 năm đầu, sau đó giãn dần.
- Chụp CT, PET-CT khi nghi ngờ tái phát.
6.3. Biến chứng sau điều trị có thể gặp
- Hạ calci máu sau mổ do ảnh hưởng cận giáp.
- Tổn thương thần kinh quặt ngược thanh quản gây khàn tiếng.
- Rối loạn nội tiết do cắt tuyến giáp hoàn toàn (cần bổ sung hormon suốt đời).
7. Những lưu ý khi sống chung với ung thư tuyến giáp thể tủy
7.1. Dinh dưỡng hợp lý
Bệnh nhân nên duy trì chế độ ăn cân đối, giàu canxi, vitamin D để phòng tránh hạ calci máu sau mổ. Ưu tiên thực phẩm dễ tiêu hóa, hạn chế các chất kích thích gây tiêu chảy (cà phê, rượu, thực phẩm cay nóng).
7.2. Tái khám định kỳ
Việc tái khám đúng lịch, tuân thủ xét nghiệm theo dõi calcitonin là yếu tố then chốt để phát hiện sớm tái phát, nâng cao cơ hội điều trị hiệu quả.
7.3. Hỗ trợ tinh thần cho bệnh nhân và người thân
Người mắc MTC có thể phải sống chung với bệnh nhiều năm, cần sự hỗ trợ từ gia đình, bác sĩ để duy trì tinh thần lạc quan, hạn chế lo âu, stress kéo dài.
8. Kết luận
Ung thư tuyến giáp thể tủy không phải “án tử” nếu hiểu đúng
Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy tuy hiếm gặp nhưng nếu được phát hiện sớm, điều trị bài bản theo phác đồ chuẩn quốc tế, bệnh nhân hoàn toàn có thể sống lâu dài, khỏe mạnh. Việc tầm soát gen RET cho người thân mang ý nghĩa quan trọng trong dự phòng chủ động căn bệnh này.
Hãy luôn nhớ rằng: phát hiện sớm – điều trị đúng – theo dõi sát chính là “chìa khóa vàng” giúp bạn chủ động kiểm soát ung thư tuyến giáp thể tủy.
Bố tôi từng bị ung thư tuyến giáp thể tủy. Nhờ phát hiện sớm, điều trị đúng hướng và tuân thủ phác đồ bác sĩ, ông đã sống khỏe mạnh suốt 10 năm qua.
Các câu hỏi thường gặp (FAQ)
1. Ung thư tuyến giáp thể tủy có chữa khỏi hoàn toàn không?
Với trường hợp phát hiện sớm, khu trú trong tuyến giáp, phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp kết hợp theo dõi sát giúp kiểm soát tốt bệnh. Tuy nhiên, thể tủy dễ tái phát, cần theo dõi suốt đời.
2. MTC có liên quan di truyền không?
Khoảng 25% MTC có yếu tố di truyền do đột biến gen RET, đặc biệt trong hội chứng MEN 2. Vì vậy, người thân cần xét nghiệm sàng lọc nếu có người trong gia đình mắc bệnh.
3. Sau điều trị có cần kiêng ăn gì không?
Không có thực phẩm nào cấm tuyệt đối. Tuy nhiên nên hạn chế rượu, bia, cà phê, thực phẩm nhiều dầu mỡ, cay nóng để tránh kích thích tiêu hóa gây tiêu chảy.
4. Có cần bổ sung canxi không?
Có. Sau cắt tuyến giáp, nếu ảnh hưởng tuyến cận giáp gây hạ calci máu, bác sĩ sẽ chỉ định bổ sung canxi, vitamin D phù hợp.
5. Phụ nữ bị MTC có mang thai được không?
Nên tham vấn kỹ bác sĩ. Nếu bệnh ổn định, không còn di căn, nồng độ calcitonin bình thường, vẫn có thể mang thai an toàn.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.