U Wilms, hay còn gọi là nephroblastoma, là một trong những loại ung thư thận phổ biến nhất ở trẻ em, thường gặp ở lứa tuổi từ 3 đến 5. Mặc dù bệnh có thể gây lo lắng tột độ cho các bậc phụ huynh, nhưng với sự tiến bộ của y học hiện nay, khả năng điều trị thành công u Wilms đã tăng lên đáng kể nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
Trong bài viết chuyên sâu này từ ThuVienBenh.com, chúng tôi sẽ giúp bạn hiểu rõ mọi khía cạnh về u Wilms: từ nguyên nhân, triệu chứng, quy trình chẩn đoán đến các phương pháp điều trị hiện đại nhất hiện nay.
1. U Wilms là gì?
1.1 Định nghĩa u Wilms
U Wilms là một loại u ác tính hình thành từ các tế bào nguyên thủy của thận, thường xuất hiện ở trẻ em dưới 6 tuổi. Tên gọi “Wilms” được đặt theo tên bác sĩ người Đức Max Wilms – người đầu tiên mô tả bệnh vào năm 1899.
Loại u này thường xuất hiện ở một bên thận, tuy nhiên trong khoảng 5-10% trường hợp, nó có thể ảnh hưởng đến cả hai bên.
1.2 Dịch tễ học và độ tuổi thường gặp
- U Wilms chiếm khoảng 6% trong số tất cả các loại ung thư ở trẻ em.
- Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1/10.000 trẻ em, thường gặp nhất trong độ tuổi từ 3 đến 5 tuổi.
- Bé gái có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bé trai một chút.
1.3 Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Mặc dù nguyên nhân chính xác gây u Wilms vẫn chưa được xác định rõ, một số yếu tố di truyền và bất thường bẩm sinh đã được ghi nhận:
- Hội chứng WAGR (gồm: u Wilms, dị dạng niệu sinh dục, không có mống mắt và chậm phát triển trí tuệ).
- Hội chứng Beckwith-Wiedemann: gây phát triển quá mức các cơ quan và có nguy cơ cao phát triển khối u.
- Tiền sử gia đình từng có người mắc u Wilms (mặc dù hiếm gặp).
Những trẻ có bất thường về hệ tiết niệu như thận móng ngựa hoặc bất sản thận cũng có nguy cơ cao hơn bình thường.
2. Triệu chứng nhận biết u Wilms
2.1 Dấu hiệu lâm sàng điển hình
U Wilms thường phát triển âm thầm trong thời gian dài trước khi được phát hiện. Dưới đây là các dấu hiệu phổ biến:
- Khối u bụng có thể sờ thấy được – đặc biệt là khi thay tã hoặc tắm cho trẻ.
- Đau bụng hoặc khó chịu không rõ nguyên nhân.
- Tiểu ra máu (tiểu máu đại thể hoặc vi thể).
- Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân.
- Sụt cân, biếng ăn, thiếu năng lượng.
- Huyết áp tăng cao bất thường ở trẻ em.
Trong một số trường hợp, trẻ không có triệu chứng nào rõ ràng cho đến khi khối u phát triển lớn.
2.2 Khi nào cần đưa trẻ đi khám?
Nếu cha mẹ nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào kể trên – đặc biệt là sờ thấy một khối cứng, không đau ở vùng bụng của trẻ – nên đưa trẻ đến cơ sở y tế uy tín để được kiểm tra càng sớm càng tốt. Phát hiện và điều trị sớm là yếu tố quyết định tiên lượng sống còn của bệnh nhân nhỏ tuổi.
3. Phương pháp chẩn đoán u Wilms
3.1 Khám lâm sàng và tiền sử bệnh
Bác sĩ sẽ tiến hành:
- Thăm khám vùng bụng để phát hiện khối u.
- Đo huyết áp, quan sát các dấu hiệu bất thường.
- Hỏi chi tiết về tiền sử bệnh, đặc biệt là các hội chứng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
3.2 Chẩn đoán hình ảnh
Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh giúp xác định kích thước, vị trí khối u và mức độ lan rộng:
- Siêu âm bụng: phương pháp đầu tiên, dễ thực hiện, không xâm lấn.
- Chụp CT scan hoặc MRI: cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về cấu trúc thận và vùng lân cận.
- X-quang ngực: để kiểm tra xem u có di căn phổi hay chưa.
Hình ảnh siêu âm cho thấy khối u ở thận trái – dấu hiệu điển hình của u Wilms
3.3 Sinh thiết và phân loại mô học
Sinh thiết không phải lúc nào cũng cần thiết, đặc biệt nếu bác sĩ quyết định điều trị ngay bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, sinh thiết được thực hiện để xác nhận chẩn đoán hoặc phân loại mô học:
- U Wilms có mô học thuận lợi (favorable histology): chiếm phần lớn, tiên lượng tốt.
- U Wilms có mô học không thuận lợi (anaplastic): tiên lượng xấu hơn, cần phác đồ điều trị tích cực hơn.
4. Các giai đoạn của u Wilms
4.1 Phân loại theo giai đoạn bệnh
Bệnh được chia thành 5 giai đoạn (theo hệ thống NWTS – National Wilms Tumor Study):
- Giai đoạn I: khối u giới hạn trong thận, có thể cắt bỏ hoàn toàn.
- Giai đoạn II: u lan ra ngoài bao thận nhưng vẫn có thể loại bỏ hết bằng phẫu thuật.
- Giai đoạn III: u xâm lấn hạch hoặc còn mô u sau mổ.
- Giai đoạn IV: u di căn xa (phổi, gan, xương…).
- Giai đoạn V: cả hai thận đều có u.
4.2 Ý nghĩa trong tiên lượng và điều trị
Giai đoạn bệnh là yếu tố then chốt trong việc lập kế hoạch điều trị. Trẻ ở giai đoạn I-II có tiên lượng rất tốt với tỷ lệ sống sau 5 năm trên 90%. Trong khi đó, những trường hợp giai đoạn IV-V cần điều trị phức tạp hơn và tỷ lệ sống giảm dần.
5. Điều trị u Wilms
5.1 Phẫu thuật
Phẫu thuật cắt bỏ khối u là phương pháp điều trị đầu tay, thường là cắt thận một bên hoàn toàn (nephrectomy). Trong những trường hợp giai đoạn V hoặc u hai bên thận, bác sĩ sẽ cố gắng bảo tồn mô thận tối đa để duy trì chức năng thận về lâu dài.
Mẫu u nguyên bào thận sau phẫu thuật cắt bỏ
5.2 Hóa trị
Hầu hết các trẻ đều được chỉ định hóa trị sau phẫu thuật để tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại và giảm nguy cơ tái phát. Các thuốc thường dùng bao gồm:
- Vincristine
- Actinomycin D
- Doxorubicin (trong các trường hợp giai đoạn tiến xa)
5.3 Xạ trị (khi nào cần?)
Xạ trị được chỉ định trong các trường hợp:
- U có mô học không thuận lợi.
- Giai đoạn III hoặc IV.
- U còn sót lại sau mổ hoặc tái phát.
5.4 Phác đồ điều trị theo từng giai đoạn
Việc điều trị u Wilms được cá nhân hóa theo từng giai đoạn bệnh:
| Giai đoạn | Phương pháp điều trị |
|---|---|
| I – II | Phẫu thuật + Hóa trị nhẹ (Vincristine + Actinomycin D) |
| III | Phẫu thuật + Hóa trị tích cực + Xạ trị |
| IV | Phẫu thuật + Hóa trị đa thuốc + Xạ trị di căn |
| V | Điều trị từng bên thận theo chiến lược bảo tồn |
6. Tiên lượng và khả năng sống sót
6.1 Tỷ lệ sống sót 5 năm
Nhờ những tiến bộ vượt bậc trong chẩn đoán và điều trị, tiên lượng của trẻ mắc u Wilms hiện nay rất khả quan. Theo thống kê từ Hiệp hội Ung thư Nhi khoa Hoa Kỳ (COG):
- Trẻ có mô học thuận lợi, giai đoạn I – II: tỷ lệ sống sau 5 năm lên đến 90 – 95%.
- Giai đoạn III – IV: tỷ lệ sống dao động từ 70 – 90% tùy theo đáp ứng điều trị.
- Trẻ có mô học không thuận lợi: tiên lượng thấp hơn, khoảng 50 – 70%.
Điều quan trọng nhất vẫn là phát hiện sớm và tuân thủ phác đồ điều trị.
6.2 Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng
Tiên lượng của u Wilms phụ thuộc vào nhiều yếu tố:
- Giai đoạn phát hiện bệnh: càng sớm thì kết quả điều trị càng tốt.
- Loại mô học: mô học thuận lợi có tiên lượng tốt hơn.
- Khả năng cắt bỏ hoàn toàn khối u: nếu u còn sót lại thì nguy cơ tái phát tăng.
- Di căn xa: đặc biệt đến phổi hoặc gan làm giảm tỷ lệ sống.
6.3 Theo dõi lâu dài và tái phát
Sau khi kết thúc điều trị, trẻ cần được theo dõi định kỳ trong nhiều năm để:
- Phát hiện sớm tái phát (nếu có).
- Giám sát chức năng thận còn lại.
- Kiểm tra các tác dụng phụ muộn của hóa trị hoặc xạ trị.
Thông thường, việc tái phát xảy ra trong vòng 2 năm đầu. Tuy nhiên, tiên lượng vẫn có thể tốt nếu phát hiện và điều trị kịp thời.
7. Câu chuyện có thật: Niềm hy vọng từ một bệnh nhi chiến thắng u Wilms
7.1 Hành trình phát hiện bệnh
Chị Lan (Hà Nội) chia sẻ: “Khi con tôi được 3 tuổi, tôi phát hiện bé có một khối cứng ở bụng khi tắm cho con. Ban đầu tôi nghĩ là do bé ăn no, nhưng khối u không biến mất. Sau khi đưa con đi khám, bác sĩ chẩn đoán bé bị u Wilms.”
7.2 Quá trình điều trị và phục hồi
Bé đã trải qua ca phẫu thuật cắt bỏ thận trái và được hóa trị trong 24 tuần tại một bệnh viện lớn. Nhờ sự kiên trì và hỗ trợ từ gia đình cùng đội ngũ y bác sĩ tận tâm, bé đã hồi phục tốt và hiện đang sống khỏe mạnh, học lớp 2 như bao trẻ khác.
7.3 Thông điệp gửi đến các bậc cha mẹ
“Điều quan trọng là hãy tin vào y học, phát hiện sớm và không được bỏ cuộc. Tôi tin rằng bất cứ đứa trẻ nào cũng xứng đáng có cơ hội để lớn lên khỏe mạnh.”
8. Phòng ngừa và theo dõi sau điều trị
8.1 Trẻ có nguy cơ cao cần theo dõi định kỳ
Trẻ có tiền sử bệnh lý thận bẩm sinh hoặc hội chứng di truyền (Beckwith-Wiedemann, WAGR…) nên được siêu âm bụng định kỳ từ lúc sơ sinh đến ít nhất 7 tuổi.
8.2 Vai trò của xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện đột biến liên quan đến u Wilms và hỗ trợ trong chẩn đoán sớm đối với trẻ có nguy cơ cao. Đây cũng là công cụ hữu ích trong tư vấn di truyền cho gia đình có người mắc bệnh.
8.3 Chế độ sinh hoạt lành mạnh
- Khuyến khích trẻ ăn uống đủ chất, tránh thực phẩm chế biến sẵn.
- Vận động nhẹ nhàng phù hợp với thể trạng sau điều trị.
- Giữ tâm lý tích cực và thường xuyên tái khám định kỳ.
9. Kết luận
9.1 Tầm quan trọng của phát hiện sớm
U Wilms là một trong những loại ung thư có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị đúng cách. Phụ huynh cần quan sát kỹ các dấu hiệu bất thường của trẻ và chủ động đưa trẻ đi khám sớm.
9.2 Hy vọng và tiến bộ y học hiện đại
Y học ngày nay đã giúp tỷ lệ sống của trẻ mắc u Wilms đạt đến hơn 90%. Với những phác đồ điều trị tối ưu và sự đồng hành của gia đình, phần lớn trẻ đều có thể trở lại cuộc sống bình thường và phát triển khỏe mạnh.
Câu hỏi thường gặp (FAQ)
U Wilms có thể phòng ngừa được không?
Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối, nhưng việc tầm soát định kỳ cho trẻ có yếu tố nguy cơ cao giúp phát hiện sớm và cải thiện tiên lượng.
U Wilms có tái phát không?
Có. Khoảng 15% trường hợp có thể tái phát, thường trong vòng 2 năm đầu sau điều trị. Việc theo dõi lâu dài rất quan trọng.
Trẻ chỉ còn một quả thận có thể sống bình thường không?
Có. Trẻ có thể sống hoàn toàn khỏe mạnh với một quả thận, miễn là được theo dõi chức năng thận định kỳ và duy trì lối sống lành mạnh.
U Wilms có di truyền không?
Phần lớn các trường hợp là tự phát. Tuy nhiên, một số nhỏ có liên quan đến yếu tố di truyền. Tư vấn di truyền có thể cần thiết với gia đình có tiền sử bệnh.
Bé có thể đi học và sinh hoạt bình thường sau điều trị không?
Đa số trẻ sẽ phục hồi tốt và có thể quay lại cuộc sống bình thường, bao gồm học tập, vui chơi và phát triển như những trẻ khác.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.