U tủy thượng thận (pheochromocytoma) là một căn bệnh hiếm gặp nhưng tiềm ẩn nhiều nguy cơ nghiêm trọng đến sức khỏe tim mạch và thần kinh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Đây là loại u phát sinh từ các tế bào tủy của tuyến thượng thận, có khả năng tiết ra hormone catecholamine gây tăng huyết áp đột ngột, hồi hộp, vã mồ hôi, lo âu và nhiều biến chứng khác.
Tại ThuVienBenh.com – nơi bạn có thể tìm thấy tất cả thông tin y học cần thiết, bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ bản chất, triệu chứng, cách chẩn đoán và phương pháp điều trị của bệnh u tủy thượng thận, dựa trên các nguồn y khoa đáng tin cậy và cập nhật nhất hiện nay.
U Tủy Thượng Thận Là Gì?
Định Nghĩa Y Học
U tủy thượng thận là một khối u nội tiết phát triển từ các tế bào chromaffin trong tủy thượng thận. Những tế bào này có chức năng sản xuất các hormone giao cảm như adrenaline và noradrenaline, vốn đóng vai trò quan trọng trong phản ứng “chiến hay chạy” của cơ thể.
Trong trường hợp bị u, các tế bào chromaffin tiết hormone quá mức, gây nên những cơn tăng huyết áp đột ngột kèm theo nhịp tim nhanh, vã mồ hôi, run tay và lo lắng – thường bị nhầm lẫn với rối loạn thần kinh hoặc bệnh tim mạch khác.
Tỷ Lệ Mắc Bệnh Và Đối Tượng Nguy Cơ
U tủy thượng thận là bệnh hiếm, với tỷ lệ mắc khoảng 2-8 ca trên 1 triệu người mỗi năm. Tuy nhiên, trong số các bệnh nhân tăng huyết áp kháng trị (không kiểm soát được bằng thuốc), có khoảng 0.1 – 0.6% là do u tủy thượng thận.
Bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp nhất trong độ tuổi 30 – 50 tuổi. Một số trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền như hội chứng MEN type 2, bệnh von Hippel-Lindau (VHL), hay hội chứng neurofibromatosis type 1.
Trích Dẫn Câu Chuyện Có Thật Từ Bệnh Nhân
“Tôi năm nay 42 tuổi, tên là Lan. Trong hơn một năm tôi phải đi cấp cứu vài lần vì huyết áp tăng vọt không rõ lý do. Có lúc huyết áp lên đến 220/110, kèm theo đau đầu, tim đập nhanh và tay run. Các bác sĩ ban đầu nghĩ tôi bị rối loạn thần kinh. Mãi đến lần thứ năm nhập viện, tôi được chẩn đoán bị u tủy thượng thận. Sau phẫu thuật, tôi như được sống lại lần nữa.”
Nguyên Nhân Và Cơ Chế Gây Bệnh
Cơ Chế Sinh Lý Bệnh
Khối u tủy thượng thận gây nên triệu chứng chủ yếu do quá sản xuất catecholamine – bao gồm adrenaline, noradrenaline và dopamine. Những hormone này có tác dụng co mạch, làm tăng nhịp tim, tăng đường huyết và kích thích thần kinh giao cảm.
Tình trạng này dẫn đến các biểu hiện lâm sàng như:
- Tăng huyết áp từng cơn hoặc liên tục
- Đánh trống ngực, đau đầu dữ dội
- Vã mồ hôi, lo âu, run tay
- Sụt cân, mệt mỏi kéo dài
Một số bệnh nhân có thể không biểu hiện triệu chứng rõ ràng, chỉ được phát hiện tình cờ qua chẩn đoán hình ảnh.
Yếu Tố Di Truyền Và Hội Chứng Liên Quan
Khoảng 30-40% trường hợp u tủy thượng thận có liên quan đến đột biến gen di truyền. Những gen phổ biến bao gồm:
- RET: liên quan đến hội chứng MEN type 2
- VHL: hội chứng von Hippel-Lindau
- NF1: u sợi thần kinh type 1
- SDHB, SDHD: hội chứng paraganglioma
Việc xác định yếu tố di truyền rất quan trọng để tầm soát cho người thân và hướng điều trị phù hợp (vì khối u di truyền có nguy cơ ác tính cao hơn).
Triệu Chứng Của U Tủy Thượng Thận
Tăng Huyết Áp Kịch Phát
Triệu chứng phổ biến nhất và đặc trưng của bệnh là tăng huyết áp từng cơn không rõ nguyên nhân, có thể xuất hiện đột ngột và kéo dài từ vài phút đến vài giờ.
Mỗi cơn tăng huyết áp có thể kèm theo:
- Nhức đầu dữ dội
- Hồi hộp, tim đập nhanh
- Mất ngủ, lo âu
Trong một số trường hợp, huyết áp vẫn duy trì ở mức cao liên tục và không đáp ứng với thuốc điều trị thông thường.
Triệu Chứng Toàn Thân Khác
Các biểu hiện khác bao gồm:
- Vã mồ hôi nhiều: thường xuất hiện cùng lúc với cơn tăng huyết áp
- Run tay: do kích thích giao cảm
- Giảm cân không rõ lý do
- Lo lắng, dễ cáu gắt
Những triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn với cường giáp, rối loạn lo âu hoặc các bệnh lý thần kinh khác.
Biểu Hiện Không Đặc Hiệu
Khoảng 10-15% bệnh nhân không có triệu chứng rõ ràng hoặc chỉ có các triệu chứng mờ nhạt như:
- Mệt mỏi mãn tính
- Đau ngực thoáng qua
- Khó thở khi gắng sức
Trong những trường hợp này, bệnh thường chỉ được phát hiện khi chụp CT hoặc MRI vì lý do khác hoặc trong quá trình khám sức khỏe định kỳ.
Phương Pháp Chẩn Đoán
Xét Nghiệm Catecholamine Trong Máu & Nước Tiểu
Đây là bước đầu tiên và quan trọng nhất trong chẩn đoán u tủy thượng thận:
- Định lượng metanephrine và normetanephrine tự do trong huyết tương: độ nhạy > 97%
- Thu thập nước tiểu 24 giờ để đo catecholamine và acid vanillylmandelic (VMA)
Các chỉ số tăng cao sẽ gợi ý khả năng có khối u bài tiết catecholamine.
Chẩn Đoán Hình Ảnh: MRI, CT, PET
Khi có nghi ngờ lâm sàng, hình ảnh học sẽ giúp xác định vị trí và kích thước khối u:
| Phương pháp | Ưu điểm | Nhược điểm |
|---|---|---|
| CT Scan | Độ phân giải cao, phát hiện u >1cm | Phơi nhiễm tia X |
| MRI | Phân biệt u và mô mềm tốt | Chi phí cao, không dùng cho người có máy tạo nhịp |
| PET/CT | Đánh giá di căn, độ ác tính | Ít phổ biến, giá thành cao |
Chẩn Đoán Phân Biệt
Do triệu chứng của u tủy thượng thận khá đa dạng và dễ bị nhầm lẫn, nên việc chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác là rất quan trọng:
- Rối loạn lo âu – hoảng loạn: dễ nhầm với các cơn lo âu kèm hồi hộp, run rẩy
- Cường giáp: có các triệu chứng tương tự như vã mồ hôi, sụt cân, nhịp tim nhanh
- Tăng huyết áp do nguyên nhân khác: như bệnh thận, hội chứng Cushing
Việc kết hợp giữa xét nghiệm sinh hóa và chẩn đoán hình ảnh là yếu tố quyết định giúp phân biệt chính xác.
Điều Trị U Tủy Thượng Thận
Điều Trị Nội Khoa: Ổn Định Huyết Áp Trước Mổ
Trước khi thực hiện phẫu thuật cắt bỏ khối u, việc kiểm soát huyết áp và nhịp tim là điều bắt buộc để tránh biến chứng trong và sau phẫu thuật.
- Alpha-blockers: như phenoxybenzamine hoặc doxazosin để giãn mạch
- Beta-blockers: như propranolol, dùng sau khi đã khống chế bằng alpha-blockers
- Ăn nhạt và tăng cường lượng muối để chống tụt huyết áp sau mổ
Thời gian điều trị nội khoa thường kéo dài từ 7 – 14 ngày trước khi mổ.
Phẫu Thuật Cắt U
Phẫu thuật cắt bỏ khối u là phương pháp điều trị triệt để duy nhất. Tùy vị trí và kích thước, bác sĩ có thể lựa chọn:
- Phẫu thuật nội soi: với khối u nhỏ, không xâm lấn
- Phẫu thuật mở bụng: nếu u lớn hoặc nghi ngờ ác tính
Tỷ lệ thành công rất cao (>90%) nếu u lành tính và được cắt bỏ hoàn toàn.
Theo Dõi Sau Mổ & Nguy Cơ Tái Phát
Sau mổ, huyết áp và các triệu chứng thường cải thiện nhanh chóng. Tuy nhiên, vẫn cần theo dõi định kỳ để phát hiện tái phát, đặc biệt với bệnh nhân có yếu tố di truyền:
- Xét nghiệm catecholamine định kỳ
- Chụp MRI hàng năm nếu có nguy cơ di căn
- Khám tầm soát cho người thân
Tỷ lệ tái phát u tủy thượng thận là khoảng 10% trong vòng 10 năm sau phẫu thuật.
Biến Chứng Và Tiên Lượng
Biến Chứng Trước – Trong – Sau Mổ
Nếu không được chẩn đoán và xử trí kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm:
- Đột quỵ, nhồi máu cơ tim do tăng huyết áp kéo dài
- Suy tim cấp do rối loạn catecholamine
- Sốc tụt huyết áp sau khi cắt bỏ khối u mà chưa ổn định nội tiết đầy đủ
Tiên Lượng Sống Sau Điều Trị
Tiên lượng sống rất tốt nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị triệt để. Tỷ lệ sống 5 năm sau mổ của bệnh nhân u tủy lành tính lên đến 95 – 98%. Với các trường hợp ác tính hoặc có di căn, tiên lượng còn khoảng 40 – 60%.
Cách Phòng Ngừa Và Tầm Soát Bệnh
Tầm Soát Ở Người Có Tiền Sử Gia Đình
Với những người có người thân từng mắc u tủy thượng thận hoặc các hội chứng di truyền liên quan, cần thực hiện các biện pháp tầm soát định kỳ:
- Xét nghiệm gen RET, VHL, SDHB…
- Đo huyết áp định kỳ và xét nghiệm catecholamine
- Chụp MRI vùng bụng mỗi 1 – 2 năm
Lối Sống Lành Mạnh Và Kiểm Soát Yếu Tố Nguy Cơ
Dù không thể phòng ngừa hoàn toàn, nhưng một lối sống lành mạnh sẽ giúp giảm gánh nặng lên hệ nội tiết và tim mạch:
- Giảm căng thẳng, tránh stress kéo dài
- Chế độ ăn ít muối, nhiều rau xanh
- Không hút thuốc, hạn chế rượu bia
- Tập thể dục thường xuyên
Tổng Kết
Nhấn Mạnh Tầm Quan Trọng Của Việc Phát Hiện Sớm
U tủy thượng thận là một bệnh nội tiết hiếm gặp nhưng hoàn toàn có thể điều trị khỏi nếu được phát hiện sớm. Việc hiểu rõ triệu chứng, tầm soát đúng thời điểm và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp sẽ giúp bệnh nhân tránh được những biến chứng nghiêm trọng và có cuộc sống khỏe mạnh trở lại.
Thư viện Bệnh – Nơi Tìm Kiếm Kiến Thức Y Học Đáng Tin Cậy
Tại ThuVienBenh.com, chúng tôi cam kết mang đến thông tin y khoa chính xác, cập nhật và dễ hiểu nhất. Bài viết được tham khảo từ các nguồn y học uy tín trong và ngoài nước, giúp bạn chủ động hơn trong việc chăm sóc sức khỏe cá nhân và gia đình.
Câu Hỏi Thường Gặp (FAQ)
U tủy thượng thận có nguy hiểm không?
Có. Nếu không điều trị, u có thể gây tăng huyết áp ác tính, đột quỵ, nhồi máu cơ tim hoặc tử vong đột ngột.
U tủy thượng thận có phải là ung thư?
Phần lớn u là lành tính. Tuy nhiên, khoảng 10% có khả năng ác tính và di căn sang các cơ quan khác như gan, phổi, xương.
Bệnh này có thể tái phát không?
Có. Đặc biệt ở bệnh nhân có yếu tố di truyền hoặc chưa cắt bỏ hoàn toàn u. Cần theo dõi định kỳ suốt đời.
U tủy thượng thận có di truyền không?
Có. Khoảng 30 – 40% bệnh nhân mang đột biến gen di truyền, cần xét nghiệm cho người thân để tầm soát sớm.
Phẫu thuật có nguy hiểm không?
Nếu chuẩn bị kỹ lưỡng trước mổ và được thực hiện tại các cơ sở y tế chuyên khoa, tỷ lệ biến chứng là rất thấp.
*Nguồn tham khảo: Mayo Clinic, Endocrine Society, Hội Nội Tiết Việt Nam, PubMed, NEJM.*
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.