U tủy thượng thận (pheochromocytoma) là một căn bệnh hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm trong nhóm bệnh nội tiết, có thể dẫn đến những cơn tăng huyết áp kịch phát, đột quỵ hoặc tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Việc nhận biết sớm các triệu chứng, hiểu rõ nguyên nhân cũng như phương pháp điều trị là chìa khóa để bảo vệ sức khỏe người bệnh. Bài viết dưới đây cung cấp đầy đủ thông tin y khoa chính xác, cập nhật, giúp bạn hiểu rõ về căn bệnh này từ góc nhìn chuyên sâu.
U Tủy Thượng Thận Là Gì?
Định nghĩa u tủy thượng thận (Pheochromocytoma)
U tủy thượng thận là một loại u hiếm gặp xuất phát từ các tế bào chromaffin trong tủy thượng thận – bộ phận nằm phía trên thận, có vai trò tiết hormone adrenaline và noradrenaline. Khi xuất hiện khối u, các hormone này bị tiết ra ồ ạt, gây ra hàng loạt rối loạn nghiêm trọng về tim mạch, đặc biệt là các cơn tăng huyết áp kịch phát, khó kiểm soát.
Trong y văn, u tủy thượng thận còn được gọi bằng thuật ngữ chuyên ngành là pheochromocytoma. Tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 2-8 người trên 1 triệu dân mỗi năm. Mặc dù hiếm, song nếu bỏ qua, hậu quả có thể đe dọa trực tiếp tính mạng.
Tỷ lệ mắc bệnh và đối tượng thường gặp
- Độ tuổi: Thường gặp từ 30-50 tuổi, hiếm khi gặp ở trẻ em.
- Giới tính: Nam và nữ có nguy cơ ngang nhau.
- Người có tiền sử gia đình mắc hội chứng di truyền liên quan (MEN 2, Von Hippel-Lindau, NF1) có nguy cơ cao hơn.
Theo thống kê, có khoảng 30-40% trường hợp u tủy thượng thận có liên quan yếu tố di truyền, còn lại phần lớn là rải rác, không rõ nguyên nhân.
Nguyên Nhân Hình Thành U Tủy Thượng Thận
Yếu tố di truyền
Khoảng một phần ba bệnh nhân u tủy thượng thận có liên quan đến yếu tố di truyền. Các hội chứng di truyền phổ biến bao gồm:
- Hội chứng MEN type 2 (Multiple Endocrine Neoplasia type 2): Tăng nguy cơ u tuyến giáp, u thượng thận.
- Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL): Liên quan đến các khối u mạch máu não, võng mạc và thận.
- Neurofibromatosis type 1 (NF1): Bệnh di truyền về thần kinh, có nguy cơ kèm theo u tủy thượng thận.
Bệnh lý liên quan hội chứng nội tiết đa tuyến type 2 (MEN 2)
MEN 2 là hội chứng di truyền hiếm gặp, gây ung thư tuyến giáp, u tủy thượng thận và tăng sản tuyến cận giáp. Khoảng 50% người bệnh MEN 2 sẽ xuất hiện u tủy thượng thận trong đời.
Các yếu tố nguy cơ khác
- Tiền sử gia đình mắc bệnh nội tiết hiếm.
- Đã từng bị u tủy thượng thận một bên thận, có nguy cơ tái phát hoặc xuất hiện bên còn lại.
- Yếu tố môi trường, stress kéo dài chưa được chứng minh rõ nhưng vẫn cần được lưu ý.
Triệu Chứng Nhận Biết Bệnh U Tủy Thượng Thận
Triệu chứng điển hình
Các triệu chứng của u tủy thượng thận thường xuất hiện dưới dạng các cơn bùng phát đột ngột, kéo dài từ vài phút đến vài giờ, điển hình như:
- Tăng huyết áp kịch phát: Huyết áp tăng đột ngột lên 180-240mmHg, có thể kèm đau đầu dữ dội.
- Đánh trống ngực, hồi hộp: Tim đập nhanh bất thường không theo chu kỳ.
- Đau đầu dữ dội, đổ mồ hôi lạnh: Đặc biệt vùng trán, lưng, lòng bàn tay.
- Run tay chân, cảm giác bồn chồn lo lắng bất thường.
- Da tái xanh, cảm giác lạnh run do co mạch ngoại vi.
Trong một nghiên cứu năm 2022 tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương, hơn 90% bệnh nhân u tủy thượng thận nhập viện trong tình trạng cơn tăng huyết áp kịch phát, dễ nhầm lẫn với tăng huyết áp nguyên phát hoặc bệnh tim mạch khác.
Triệu chứng không điển hình dễ gây nhầm lẫn
- Đau ngực, khó thở tương tự bệnh tim.
- Rối loạn tiêu hóa: đau bụng, buồn nôn, nôn mửa không rõ nguyên nhân.
- Lo âu, hoảng sợ, mất ngủ kéo dài.
- Sút cân nhanh chóng, không do chế độ ăn kiêng hay bệnh lý tiêu hóa.
Nhiều trường hợp bệnh nhân chỉ phát hiện u tủy thượng thận tình cờ qua chụp CT kiểm tra sức khỏe tổng quát khi chưa xuất hiện triệu chứng rõ ràng.
Biến Chứng Nguy Hiểm Của U Tủy Thượng Thận Nếu Không Điều Trị Sớm
Đột quỵ, tai biến mạch máu não
Do tăng huyết áp kịch phát, các mạch máu nhỏ não bộ dễ vỡ hoặc bị tổn thương, dẫn đến đột quỵ, xuất huyết não – biến chứng đe dọa tính mạng hàng đầu.
Suy tim cấp, loạn nhịp tim nguy hiểm
Lượng catecholamine cao liên tục khiến tim hoạt động quá tải, dễ dẫn tới suy tim cấp, loạn nhịp thất, rung thất – nguyên nhân trực tiếp gây tử vong đột ngột.
Suy thận cấp do cơn tăng huyết áp ác tính
Tăng huyết áp kéo dài làm tổn thương cầu thận, gây suy thận cấp tính hoặc mạn tính nếu không kiểm soát tốt. Bệnh nhân có thể phải lọc máu suốt đời.
Thống kê tại Mỹ cho thấy, 20-30% bệnh nhân u tủy thượng thận không được điều trị đúng có nguy cơ tử vong do biến chứng tim mạch, đột quỵ, suy thận.
Phương Pháp Chẩn Đoán Bệnh U Tủy Thượng Thận
Xét nghiệm sinh hóa: Catecholamine, Metanephrine
Để chẩn đoán xác định u tủy thượng thận, các xét nghiệm sinh hóa đóng vai trò quan trọng hàng đầu. Các chỉ số cần kiểm tra bao gồm:
- Metanephrine tự do huyết tương: Độ nhạy cao, giúp phát hiện ngay cả các khối u nhỏ.
- 24h nước tiểu: Đo catecholamine toàn phần và các chất chuyển hóa như metanephrine, normetanephrine.
Khi các chỉ số này tăng cao bất thường, khả năng mắc u tủy thượng thận gần như chắc chắn. Theo Hiệp hội Nội tiết lâm sàng Hoa Kỳ (AACE), xét nghiệm Metanephrine có độ chính xác lên đến 99%.
Chẩn đoán hình ảnh (CT-Scanner, MRI)
Sau khi có kết quả sinh hóa nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định chẩn đoán hình ảnh để xác định vị trí, kích thước và đặc điểm khối u:
- CT-Scanner: Độ nhạy cao, phát hiện u từ 1-2cm.
- MRI: Ưu tiên khi bệnh nhân dị ứng thuốc cản quang hoặc cần đánh giá chi tiết mô mềm quanh tuyến thượng thận.
- Trong một số trường hợp khó, có thể làm thêm chụp PET-CT hoặc SPECT để phân biệt u ác tính hay di căn.
Xét nghiệm chức năng di truyền nếu nghi ngờ MEN 2
Ở bệnh nhân trẻ tuổi, tiền sử gia đình hoặc nghi ngờ bệnh lý nội tiết phối hợp, xét nghiệm gen (RET, VHL, NF1) là cần thiết để phát hiện hội chứng di truyền, giúp tiên lượng lâu dài và theo dõi các thành viên khác trong gia đình.
Các Phương Pháp Điều Trị U Tủy Thượng Thận
Điều trị nội khoa ổn định huyết áp trước phẫu thuật
Trước khi phẫu thuật, bệnh nhân cần được ổn định huyết áp, nhịp tim để hạn chế nguy cơ tai biến trong mổ. Phác đồ điều trị thường bao gồm:
- Thuốc chẹn alpha (Phenoxybenzamine, Prazosin) giúp giãn mạch, hạ huyết áp từ từ.
- Thuốc chẹn beta (Propranolol) chỉ được dùng sau khi đã kiểm soát tốt huyết áp bằng alpha blocker.
- Điều chỉnh thể tích tuần hoàn, tránh tụt huyết áp sau mổ.
Thời gian điều trị chuẩn bị phẫu thuật thường kéo dài 10-14 ngày để cơ thể thích nghi dần.
Phẫu thuật cắt bỏ u thượng thận là phương pháp tối ưu
Phẫu thuật cắt bỏ khối u là phương pháp điều trị duy nhất giúp khỏi bệnh hoàn toàn. Các phương pháp phẫu thuật hiện nay:
- Nội soi qua ổ bụng hoặc sau phúc mạc: Ít xâm lấn, phục hồi nhanh.
- Mổ mở: Áp dụng khi u lớn, nghi ngờ ác tính hoặc xâm lấn mô xung quanh.
Tỷ lệ thành công đạt trên 95% nếu được chẩn đoán và điều trị đúng quy trình.
Theo dõi sau mổ, phòng ngừa tái phát
Sau mổ, bệnh nhân cần:
- Đo huyết áp định kỳ, tái khám nội tiết thường xuyên.
- Làm lại xét nghiệm catecholamine sau 6 tháng, 1 năm, sau đó định kỳ hàng năm để tầm soát tái phát.
- Đặc biệt lưu ý nhóm bệnh nhân có yếu tố di truyền, nguy cơ tái phát hai bên hoặc khối u mới.
Tiên Lượng Và Biến Chứng Sau Điều Trị U Tủy Thượng Thận
Tỷ lệ tái phát, tiên lượng lâu dài
Đa số bệnh nhân u tủy thượng thận sau mổ nội soi có tiên lượng tốt, huyết áp trở lại bình thường, không cần dùng thuốc. Tuy nhiên:
- 5-10% nguy cơ tái phát, đặc biệt với u hai bên hoặc có yếu tố di truyền.
- 2-5% trường hợp u ác tính, cần theo dõi sát, kết hợp điều trị hóa xạ trị khi cần.
Ảnh hưởng tới chất lượng sống về sau
Sau điều trị thành công, phần lớn bệnh nhân hồi phục hoàn toàn, quay lại sinh hoạt bình thường. Một số ít có thể cần điều chỉnh huyết áp dài hạn hoặc hỗ trợ tâm lý do từng trải qua cơn bệnh nghiêm trọng.
Câu Chuyện Thực Tế: Hành Trình Chữa Khỏi U Tủy Thượng Thận
Chị H., 32 tuổi, từng phải nhập viện liên tục vì cơn tăng huyết áp kịch phát, đau đầu, hồi hộp không rõ nguyên nhân. Sau nhiều năm điều trị sai hướng với thuốc tim mạch, chị được phát hiện u tủy thượng thận khi đi kiểm tra tổng quát tại một bệnh viện chuyên khoa nội tiết. Nhờ phẫu thuật nội soi thành công, sức khỏe chị H. hồi phục hoàn toàn, trở lại nhịp sống bình thường. Đây là minh chứng rõ ràng cho việc khám sức khỏe định kỳ và chẩn đoán đúng bệnh đóng vai trò then chốt trong điều trị.
Câu Hỏi Thường Gặp (FAQ) Về U Tủy Thượng Thận
1. U tủy thượng thận có nguy hiểm không?
Rất nguy hiểm nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời. Bệnh có thể gây đột quỵ, suy tim, tử vong do cơn tăng huyết áp ác tính.
2. U tủy thượng thận có di truyền không?
Khoảng 30-40% liên quan yếu tố di truyền như hội chứng MEN 2, VHL, NF1. Cần xét nghiệm gen khi nghi ngờ.
3. Phẫu thuật u tủy thượng thận có khó không?
Kỹ thuật mổ nội soi hiện nay giúp ca phẫu thuật an toàn, tỷ lệ thành công cao trên 95%. Tuy nhiên cần bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm chuyên sâu.
4. Sau phẫu thuật có khỏi hẳn bệnh không?
Phần lớn bệnh nhân khỏi hẳn, không tái phát. Tuy nhiên cần theo dõi định kỳ để tầm soát.
5. Khi nào nên đi khám nghi ngờ u tủy thượng thận?
Khi có cơn tăng huyết áp bất thường, đau đầu, hồi hộp, đổ mồ hôi nhiều không rõ nguyên nhân, nhất là người trẻ tuổi, cần đi khám nội tiết, làm xét nghiệm catecholamine để tầm soát sớm.
Kết Luận
U tủy thượng thận là bệnh lý hiếm gặp nhưng lại tiềm ẩn nguy cơ rất cao về sức khỏe, đặc biệt liên quan đến tim mạch và thần kinh. Việc phát hiện sớm, điều trị đúng và theo dõi lâu dài là yếu tố quyết định tiên lượng bệnh nhân. Đừng chủ quan khi cơ thể xuất hiện những dấu hiệu bất thường về huyết áp, nhịp tim hay tâm thần kinh.
ThuVienBenh.com – Nơi bạn có thể tìm thấy mọi thông tin y khoa cần thiết: từ triệu chứng đến điều trị, tất cả được cập nhật chính xác, dễ hiểu.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.