U tủy sống là một căn bệnh nghiêm trọng, xảy ra khi các tế bào bất thường phát triển trong hoặc xung quanh tủy sống. Mặc dù hiếm gặp hơn u não, nhưng u tủy sống lại có thể gây ra những hậu quả nặng nề không kém, từ đau đớn dữ dội đến mất cảm giác, yếu liệt và rối loạn chức năng bàng quang/ruột. Việc nhận diện sớm các triệu chứng, chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời là chìa khóa để bảo tồn chức năng thần kinh và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.
Bài viết này của ThuVienBenh.com sẽ cung cấp cái nhìn toàn diện về u tủy sống, từ định nghĩa, phân loại, nguyên nhân, triệu chứng điển hình đến các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại nhất.
1. U tủy sống là gì?
U tủy sống là sự phát triển của một khối tế bào bất thường bên trong hoặc xung quanh tủy sống. Tủy sống là bó dây thần kinh quan trọng chạy dọc theo cột sống, truyền tín hiệu giữa não và phần còn lại của cơ thể. Bất kỳ khối u nào ở vị trí này, dù lành tính hay ác tính, đều có thể gây áp lực lên tủy sống hoặc các dây thần kinh, dẫn đến tổn thương chức năng.
1.1. Phân loại theo vị trí
U tủy sống được phân loại dựa trên vị trí phát triển liên quan đến tủy sống:
- U nội tủy (Intramedullary tumors): Phát triển bên trong tủy sống, thường xuất phát từ các tế bào thần kinh đệm của tủy (ví dụ: u tế bào hình sao – astrocytoma, u màng não thất – ependymoma). Đây là loại khó phẫu thuật nhất do xâm lấn trực tiếp vào mô tủy.
- U ngoài tủy nhưng trong màng cứng (Intradural-extramedullary tumors): Phát triển bên ngoài tủy sống nhưng bên trong lớp màng cứng bao quanh tủy. Các loại phổ biến bao gồm u màng não tủy (meningioma) và u bao dây thần kinh (schwannoma/neurofibroma).
- U ngoài màng cứng (Extradural tumors): Phát triển bên ngoài màng cứng, thường ở trong khoang xương sống. Đây có thể là u di căn từ các ung thư khác (phổi, vú, tiền liệt tuyến) hoặc u xương cột sống nguyên phát.
1.2. Phân loại theo tính chất (Lành tính/Ác tính)
- U lành tính: Phát triển chậm, không xâm lấn mô xung quanh và không di căn. Tuy nhiên, chúng vẫn có thể gây triệu chứng nặng do chèn ép tủy sống.
- U ác tính (ung thư): Tăng trưởng nhanh, có khả năng xâm lấn mô tủy, xương và các cấu trúc lân cận, đồng thời có thể di căn xa. U tủy ác tính nguyên phát hiếm gặp, chủ yếu là u di căn từ các vị trí khác trong cơ thể.
1.3. Tỷ lệ mắc
U tủy sống tương đối hiếm, chiếm khoảng 2-4% tổng số u hệ thần kinh trung ương. Các u ngoài tủy nhưng trong màng cứng (như schwannoma, meningioma) là phổ biến nhất.
2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ hình thành u tủy sống
Nguyên nhân chính xác gây u tủy sống vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã chỉ ra một số yếu tố nguy cơ có thể làm tăng khả năng mắc bệnh.
2.1. Yếu tố di truyền
Một số hội chứng di truyền hiếm gặp có liên quan đến nguy cơ phát triển u tủy sống:
- Bệnh U xơ thần kinh type 1 (Neurofibromatosis type 1 – NF1) và type 2 (NF2): NF1 liên quan đến u bao dây thần kinh (neurofibroma). NF2 liên quan đến u bao dây thần kinh (schwannoma) và u màng não tủy (meningioma), đặc biệt là u bao dây thần kinh tiền đình hai bên.
- Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL): Tăng nguy cơ u mạch máu (hemangioblastoma) ở não, tủy sống và các cơ quan khác.
- Hội chứng Turcot và Li-Fraumeni: Liên quan đến các loại ung thư khác nhau, bao gồm cả u hệ thần kinh trung ương.
2.2. Phơi nhiễm tia phóng xạ
Tiếp xúc với bức xạ ion hóa liều cao, đặc biệt là trong quá trình điều trị xạ trị cho các ung thư khác (ví dụ: ung thư vùng đầu cổ, tủy xương), có thể làm tăng nguy cơ phát triển u tủy sống nhiều năm sau đó.
2.3. Yếu tố môi trường và lối sống (ít rõ ràng)
Mặc dù chưa có bằng chứng thuyết phục, một số nghiên cứu nhỏ gợi ý mối liên hệ giữa u tủy sống và:
- Tiếp xúc với một số hóa chất công nghiệp hoặc dung môi.
- Hút thuốc lá (có thể liên quan đến u di căn).
2.4. Cơ chế sinh bệnh học
U tủy sống hình thành khi các tế bào trong tủy sống hoặc cấu trúc lân cận bắt đầu phát triển và nhân lên một cách bất thường, không theo cơ chế kiểm soát của cơ thể. Những đột biến gen tích lũy là cơ sở cho sự tăng sinh này. Khi khối u lớn dần, nó sẽ chèn ép trực tiếp lên tủy sống hoặc các rễ thần kinh, gây tổn thương thần kinh và các triệu chứng lâm sàng.
3. Triệu chứng nhận biết u tủy sống
Triệu chứng của u tủy sống rất đa dạng và thường tiến triển chậm, phụ thuộc vào vị trí khối u trên tủy sống (cổ, ngực, thắt lưng) và mức độ chèn ép.
3.1. Đau (Thường là triệu chứng đầu tiên)
- Đau cục bộ: Đau tại vị trí u, có thể là đau lưng hoặc đau cổ. Cơn đau thường âm ỉ, liên tục, hoặc tăng lên theo thời gian.
- Đau rễ thần kinh (Radicular pain): Đau lan dọc theo đường đi của dây thần kinh bị chèn ép. Ví dụ:
- U ở cổ: Đau lan xuống vai, cánh tay, bàn tay.
- U ở ngực: Đau lan theo sườn, có thể nhầm với đau tim, đau dạ dày.
- U ở thắt lưng: Đau lan xuống mông, đùi, chân (đau thần kinh tọa).
- Đau tăng khi nằm: Đau thường nặng hơn vào ban đêm hoặc khi nằm ngửa, do tư thế này có thể làm tăng áp lực nội tủy.
3.2. Rối loạn cảm giác
- Tê bì, châm chích (dị cảm): Cảm giác tê, kiến bò, châm chích ở tay, chân, thân mình.
- Giảm hoặc mất cảm giác: Mất khả năng cảm nhận nóng, lạnh, đau, hoặc chạm nhẹ ở một phần cơ thể.
- Mất khả năng cảm nhận vị trí cơ thể: Khó nhận biết vị trí tay chân trong không gian mà không cần nhìn.
3.3. Yếu liệt và rối loạn vận động
- Yếu cơ: Yếu dần ở tay, chân (thường là cả hai bên, hoặc chỉ một bên tùy vị trí u), khó khăn khi đi lại, leo cầu thang, cầm nắm đồ vật.
- Liệt: Tiến triển thành liệt hoàn toàn nếu u chèn ép nặng.
- Mất thăng bằng và phối hợp vận động kém: Dễ bị ngã, dáng đi lảo đảo.
- Teo cơ: Cơ bắp bị teo dần do không được kích thích thần kinh.
- Co cứng cơ (Spasticity): Tăng trương lực cơ, gây cứng và khó cử động.
3.4. Rối loạn chức năng bàng quang và ruột
- Rối loạn tiểu tiện:
- Tiểu không tự chủ (són tiểu): Không kiểm soát được việc tiểu tiện.
- Bí tiểu: Khó hoặc không thể tiểu tiện dù bàng quang đầy.
- Tiểu tiện nhiều lần.
- Rối loạn đại tiện:
- Táo bón kéo dài.
- Tiêu không tự chủ (són phân). Đây là những triệu chứng muộn và nghiêm trọng, cho thấy tủy sống đã bị chèn ép đáng kể.
3.5. Các triệu chứng khác (tùy vị trí u)
- Thay đổi ở cột sống: Đau khi sờ nắn cột sống, gù vẹo cột sống (nếu u nằm trong xương).
- Biến dạng bàn chân: Ví dụ: bàn chân khoèo (Charcot-Marie-Tooth like deformity), nếu u ảnh hưởng dây thần kinh lâu dài.
- Ở trẻ em: Có thể có các dấu hiệu như đau lưng, khó khăn trong đi lại, hoặc các dị tật bẩm sinh ở cột sống.
4. Chẩn đoán u tủy sống: Chính xác là chìa khóa
Chẩn đoán u tủy sống đòi hỏi sự kết hợp giữa thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh tiên tiến.
4.1. Khám lâm sàng và khai thác tiền sử
- Tiền sử: Bác sĩ sẽ hỏi kỹ về các triệu chứng (đau, tê bì, yếu liệt, rối loạn tiểu tiện/đại tiện), thời gian khởi phát, diễn biến. Cần khai thác tiền sử các bệnh lý ung thư khác, tiền sử di truyền.
- Thăm khám thần kinh: Đánh giá sức cơ, cảm giác (nông, sâu), phản xạ (phản xạ gân xương, phản xạ bệnh lý), trương lực cơ, dáng đi, chức năng bàng quang/ruột. Việc xác định mức độ thần kinh bị ảnh hưởng (mức độ của liệt, mất cảm giác) là rất quan trọng.
- Khám cột sống: Sờ nắn, gõ cột sống để tìm điểm đau khu trú, biến dạng.
4.2. Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh
a. Chụp cộng hưởng từ (MRI) cột sống:
- Đây là phương pháp tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán u tủy sống.
- Ưu điểm: Cung cấp hình ảnh chi tiết và rõ nét về tủy sống, các dây thần kinh, xương sống và các mô mềm xung quanh. Giúp xác định chính xác vị trí, kích thước, ranh giới khối u, mức độ xâm lấn tủy sống và các rễ thần kinh.
- Tiêm thuốc cản quang (Gadolinium): Giúp làm rõ ranh giới khối u, phân biệt u với các tổn thương khác (ví dụ: viêm, phù), và đánh giá mức độ cấp máu của u.
b. Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) cột sống:
- Ưu điểm: Tốt cho việc đánh giá cấu trúc xương cột sống, phát hiện các tổn thương xương do u di căn hoặc u nguyên phát từ xương.
- Hạn chế: Ít chi tiết về tủy sống và các mô mềm so với MRI. Thường được sử dụng bổ sung hoặc khi bệnh nhân có chống chỉ định MRI.
c. Chụp X-quang cột sống:
- Ít có giá trị trong chẩn đoán trực tiếp u tủy sống, nhưng có thể phát hiện các thay đổi về xương cột sống do u (như phá hủy xương, gãy lún đốt sống) hoặc gù vẹo cột sống.
4.3. Sinh thiết u (Biopsy)
- Là phương pháp duy nhất giúp chẩn đoán xác định bản chất mô học của khối u (lành tính/ác tính), loại tế bào và độ ác tính.
- Cách thực hiện: Mẫu mô u được lấy trong quá trình phẫu thuật cắt bỏ u hoặc sinh thiết kim có định vị.
- Ý nghĩa: Kết quả sinh thiết là cơ sở quan trọng nhất để bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp nhất.
4.4. Các xét nghiệm khác
- Xét nghiệm máu: Nếu nghi ngờ u di căn, có thể làm xét nghiệm tìm dấu ấn ung thư (tumor markers) hoặc các xét nghiệm khác để tìm vị trí ung thư nguyên phát.
- Chọc dò tủy sống (Lumbar Puncture): Trong một số trường hợp, dịch não tủy có thể được lấy để tìm tế bào ung thư hoặc các dấu hiệu viêm nhiễm.
5. Điều trị u tủy sống: Đa mô thức và cá thể hóa
Điều trị u tủy sống là một quá trình phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa (phẫu thuật thần kinh, ung bướu, xạ trị, hóa trị, phục hồi chức năng). Phác đồ điều trị được cá thể hóa dựa trên loại u (lành tính/ác tính), vị trí, kích thước, mức độ xâm lấn, tuổi tác và tình trạng sức khỏe tổng thể của bệnh nhân.
5.1. Phẫu thuật (Surgery)
- Mục tiêu: Cắt bỏ tối đa khối u mà vẫn bảo tồn chức năng thần kinh quan trọng. Đây là phương pháp điều trị hàng đầu cho nhiều loại u tủy sống, đặc biệt là u lành tính.
- U ngoài tủy trong màng cứng (meningioma, schwannoma): Thường có thể phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn, mang lại tiên lượng tốt.
- U nội tủy (ependymoma, astrocytoma): Phẫu thuật khó khăn hơn do u nằm trong tủy sống. Mục tiêu là cắt bỏ tối đa mà không gây thêm tổn thương thần kinh.
- U ngoài màng cứng (di căn): Phẫu thuật nhằm giải áp tủy sống, giảm đau và ổn định cột sống.
- Các kỹ thuật hỗ trợ: Phẫu thuật có thể được hỗ trợ bởi các công nghệ hiện đại như định vị thần kinh (neuronavigation), theo dõi điện sinh lý trong mổ (intraoperative neurophysiological monitoring) để giảm thiểu tổn thương thần kinh.
5.2. Xạ trị (Radiation Therapy)
- Mục tiêu: Tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại sau phẫu thuật, hoặc điều trị các u không thể phẫu thuật, hoặc u di căn.
- Chỉ định:
- Sau phẫu thuật cho u ác tính để tiêu diệt tế bào còn sót.
- Cho các u lành tính không thể phẫu thuật hoàn toàn.
- Điều trị u di căn cột sống để giảm đau và giải áp tủy sống.
- Các loại xạ trị:
- Xạ trị ngoài (EBRT): Chiếu xạ vào vùng u.
- Xạ phẫu lập thể (Stereotactic Radiosurgery – SRS): Sử dụng các chùm tia xạ tập trung cao độ vào khối u, giúp bảo vệ tủy sống lành xung quanh. Thường dùng cho các u nhỏ, giới hạn rõ.
- Tác dụng phụ: Mệt mỏi, phản ứng da tại vùng chiếu xạ, buồn nôn, suy giảm chức năng tủy sống về lâu dài (nếu chiếu xạ liều cao).
5.3. Hóa trị (Chemotherapy)
- Mục tiêu: Tiêu diệt tế bào ung thư bằng các loại thuốc.
- Chỉ định: Thường dùng cho các loại u tủy ác tính nhạy cảm với hóa trị (ví dụ: một số loại u thần kinh đệm, u nguyên bào tủy) hoặc u di căn từ các ung thư nguyên phát khác đã đáp ứng với hóa trị.
- Cách dùng: Đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch.
- Tác dụng phụ: Buồn nôn, nôn, rụng tóc, mệt mỏi, giảm bạch cầu, tiểu cầu.
5.4. Điều trị hỗ trợ và phục hồi chức năng
- Corticosteroid: Giúp giảm phù tủy sống và áp lực lên tủy, cải thiện các triệu chứng thần kinh cấp tính (đau, yếu liệt).
- Kiểm soát đau: Sử dụng thuốc giảm đau phù hợp (NSAIDs, opioid, thuốc giảm đau thần kinh).
- Vật lý trị liệu: Rất quan trọng để phục hồi chức năng vận động, tăng cường sức mạnh cơ bắp, duy trì tầm vận động khớp, cải thiện thăng bằng và dáng đi.
- Liệu pháp nghề nghiệp: Giúp người bệnh học cách thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.
- Liệu pháp bàng quang/ruột: Quản lý các rối loạn tiểu tiện/đại tiện.
- Tâm lý trị liệu: Hỗ trợ người bệnh và gia đình đối phó với những khó khăn tâm lý, cảm xúc do bệnh gây ra.
6. Tiên lượng và Quản lý lâu dài u tủy sống
Tiên lượng của u tủy sống rất khác nhau tùy thuộc vào nhiều yếu tố như loại u, độ ác tính, giai đoạn bệnh, khả năng phẫu thuật và tình trạng thần kinh của bệnh nhân trước điều trị. Quản lý lâu dài là một quá trình liên tục để tối ưu hóa chức năng và chất lượng cuộc sống.
6.1. Tiên lượng
- U lành tính: Nếu u được phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn, tiên lượng rất tốt và có thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nếu không thể cắt bỏ hết, u có thể tái phát hoặc gây chèn ép dần.
- U ác tính nguyên phát: Tiên lượng thường thận trọng hơn, phụ thuộc vào loại u và mức độ đáp ứng với xạ trị/hóa trị.
- U di căn: Tiên lượng thường phụ thuộc vào ung thư nguyên phát và mức độ lan rộng. Mục tiêu điều trị thường là giảm triệu chứng, duy trì chất lượng sống.
- Yếu tố ảnh hưởng tiên lượng:
- Mức độ tổn thương thần kinh trước điều trị: Nếu đã có yếu liệt nặng hoặc rối loạn bàng quang/ruột, khả năng hồi phục hoàn toàn chức năng có thể hạn chế.
- Khả năng phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn.
- Đáp ứng với xạ trị/hóa trị.
- Tuổi tác và tình trạng sức khỏe tổng thể.
6.2. Quản lý lâu dài
- Tái khám định kỳ: Rất quan trọng để theo dõi sự tái phát của u, phát hiện sớm các biến chứng hoặc tác dụng phụ của điều trị. Lịch trình tái khám (thường là MRI cột sống) sẽ do bác sĩ chỉ định.
- Điều trị duy trì: Một số bệnh nhân có thể cần tiếp tục hóa trị hoặc xạ trị duy trì để kiểm soát bệnh.
- Phục hồi chức năng liên tục: Các liệu pháp vật lý trị liệu, ngôn ngữ, nghề nghiệp cần được duy trì để giữ vững chức năng và cải thiện chất lượng sống.
- Quản lý triệu chứng: Kiểm soát các triệu chứng còn lại (đau, yếu cơ, rối loạn bàng quang/ruột) bằng thuốc hoặc các liệu pháp hỗ trợ.
- Hỗ trợ tâm lý xã hội: U tủy sống có thể ảnh hưởng nặng nề đến tâm lý người bệnh và gia đình. Các nhóm hỗ trợ, tư vấn tâm lý giúp họ đối phó với bệnh tật, cải thiện chất lượng cuộc sống.
- Theo dõi tác dụng phụ của điều trị: Đặc biệt là các tác dụng phụ lâu dài của xạ trị (suy giảm chức năng tủy sống) hoặc hóa trị.
6.3. Phòng ngừa
Do nguyên nhân chính xác của u tủy sống chưa được xác định, việc phòng ngừa chủ yếu tập trung vào:
- Quản lý các hội chứng di truyền: Nếu có các hội chứng di truyền liên quan, cần được theo dõi định kỳ theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
- Hạn chế phơi nhiễm bức xạ không cần thiết: Chỉ thực hiện các xét nghiệm hình ảnh có sử dụng bức xạ khi thật sự cần thiết.
Kết luận
U tủy sống là một căn bệnh phức tạp và có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Từ những cơn đau dai dẳng, tê bì, yếu liệt cho đến rối loạn chức năng bàng quang/ruột, các triệu chứng của u tủy sống rất đa dạng và thường tiến triển âm thầm, dễ bị bỏ qua.
Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học, việc nhận diện sớm các dấu hiệu cảnh báo, chẩn đoán chính xác bằng MRI cột sống và sinh thiết, cùng với phác đồ điều trị đa mô thức (phẫu thuật, xạ trị, hóa trị và phục hồi chức năng), đã cải thiện đáng kể tiên lượng cho nhiều bệnh nhân. Quản lý lâu dài với sự hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng là chìa khóa để người bệnh có thể duy trì chức năng và sống một cuộc đời trọn vẹn nhất. Hãy luôn lắng nghe cơ thể mình và tìm kiếm sự tư vấn y tế khi cần thiết, vì phát hiện sớm là hành động quan trọng nhất để bảo vệ sức khỏe cột sống và tủy sống của bạn.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.