U thần kinh nội tiết (NETs) là một nhóm bệnh lý hiếm gặp nhưng ngày càng được quan tâm do tính chất phức tạp và khả năng tiến triển âm thầm. Mặc dù không phổ biến như các loại ung thư khác, NETs có thể xuất hiện ở nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể và gây ra các rối loạn nội tiết nghiêm trọng. Hiểu rõ về NETs sẽ giúp bệnh nhân và người nhà chủ động trong phát hiện, điều trị và quản lý bệnh hiệu quả.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra u thần kinh nội tiết vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận có liên quan đến sự hình thành loại u này:
- Rối loạn di truyền: Một số hội chứng di truyền như MEN1 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1), Von Hippel–Lindau, hoặc Neurofibromatosis type 1 làm tăng nguy cơ xuất hiện NETs.
- Tiền sử gia đình: Người có người thân mắc NETs có nguy cơ cao hơn người bình thường.
- Hệ miễn dịch suy yếu: Những người ghép tạng hoặc mắc bệnh tự miễn có thể dễ bị đột biến tế bào thần kinh nội tiết.
- Môi trường và lối sống: Tiếp xúc kéo dài với hóa chất độc hại, hút thuốc lá, hoặc ăn nhiều thực phẩm chế biến sẵn có thể góp phần thúc đẩy sự hình thành u.
Mặc dù yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng, nhưng phần lớn NETs vẫn xảy ra tự phát, không liên quan đến gen di truyền.
Phân loại u thần kinh nội tiết
Việc phân loại NETs là vô cùng quan trọng trong việc xác định tiên lượng và chiến lược điều trị. Có hai cách phân loại chính:
Phân loại theo vị trí
NETs có thể xuất hiện ở nhiều cơ quan khác nhau, phổ biến nhất là:
- Đường tiêu hóa: Chiếm khoảng 55% các trường hợp, bao gồm dạ dày, ruột non, ruột già, tụy (gọi là PNETs).
- Phổi và hệ hô hấp: Khoảng 25%, được gọi là NETs phổi (carcinoid phổi).
- Khác: Buồng trứng, tuyến ức, tuyến giáp, tuyến yên…
Phân loại theo chức năng
- NETs có chức năng: Tiết ra hormone gây ra các hội chứng lâm sàng rõ rệt như carcinoid syndrome, hạ đường huyết, tăng insulin, tiêu chảy mãn tính,…
- NETs không có chức năng: Không tiết hormone hoặc tiết rất ít, thường chỉ được phát hiện khi đã tiến triển lớn hoặc di căn.
Triệu chứng của NETs
Triệu chứng của u thần kinh nội tiết rất đa dạng, tùy thuộc vào vị trí và chức năng của khối u. Trong nhiều trường hợp, NETs phát triển âm thầm trong nhiều năm mà không biểu hiện rõ ràng.
NETs có chức năng
Loại này tiết ra hormone nên thường gây ra các hội chứng nội tiết, ví dụ:
- Hội chứng carcinoid: Gồm đỏ bừng mặt, tiêu chảy mạn tính, khó thở, đau bụng.
- U insulin (Insulinoma): Gây hạ đường huyết với triệu chứng như run rẩy, đổ mồ hôi, lú lẫn, thậm chí hôn mê.
- Gastrinoma: Tiết gastrin quá mức gây loét dạ dày tá tràng nặng (hội chứng Zollinger-Ellison).
- VIPoma: Gây tiêu chảy nặng và mất điện giải.
NETs không có chức năng
Vì không tiết hormone, nhóm này thường chỉ phát hiện qua:
- Đau bụng âm ỉ kéo dài.
- Khối u sờ được hoặc thấy trên hình ảnh học.
- Giảm cân không rõ nguyên nhân.
- Triệu chứng do khối u chèn ép hoặc di căn.
Chẩn đoán u thần kinh nội tiết
Việc chẩn đoán NETs đòi hỏi kết hợp nhiều phương pháp để xác định vị trí, chức năng và mức độ ác tính của khối u.
Xét nghiệm máu và nước tiểu
- Chromogranin A: Là dấu ấn sinh học phổ biến của NETs.
- 5-HIAA: Chỉ số trong nước tiểu giúp chẩn đoán hội chứng carcinoid.
- Insulin, gastrin, glucagon, VIP: Được định lượng tùy theo nghi ngờ loại NET cụ thể.
Hình ảnh học (CT, MRI, PET)
Các phương pháp hình ảnh giúp định vị khối u và đánh giá khả năng di căn:
- CT scan và MRI: Phát hiện khối u vùng bụng, phổi, gan.
- PET scan (Gallium-68 DOTATATE PET/CT): Đặc hiệu cao với NETs, giúp phát hiện khối u nhỏ và di căn.
Sinh thiết và mô học
Sinh thiết giúp khẳng định chẩn đoán, xác định mức độ biệt hóa và chỉ số phân bào (Ki-67), từ đó phân loại độ ác tính của NETs theo hệ thống của WHO:
| Phân loại | Ki-67 (%) | Đặc điểm |
|---|---|---|
| NET G1 | Khối u biệt hóa tốt, phát triển chậm | |
| NET G2 | 3–20% | Khối u biệt hóa trung bình |
| NET G3 | > 20% | Khối u biệt hóa kém, phát triển nhanh |
Việc xác định chính xác phân độ giúp bác sĩ đưa ra chiến lược điều trị hiệu quả, phù hợp với mức độ tiến triển của bệnh.
Phương pháp điều trị hiện nay
Điều trị u thần kinh nội tiết (NETs) phụ thuộc vào nhiều yếu tố như vị trí khối u, mức độ biệt hóa, có di căn hay không và tình trạng sức khỏe chung của bệnh nhân. Mục tiêu điều trị là loại bỏ khối u, kiểm soát triệu chứng và kéo dài thời gian sống.
Phẫu thuật
Đây là phương pháp điều trị triệt để và được ưu tiên hàng đầu nếu khối u còn khu trú. Tùy theo vị trí, bác sĩ có thể:
- Cắt bỏ đoạn ruột chứa khối u (với NETs đường tiêu hóa)
- Cắt thùy phổi (NETs phổi)
- Cắt khối u tụy kèm hoặc không kèm nạo hạch
Ở một số trường hợp di căn gan, phẫu thuật cắt bỏ phần gan chứa khối u cũng có thể được cân nhắc để giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng sống.
Liệu pháp nội tiết và điều trị nhắm trúng đích
Với các NETs có chức năng tiết hormone, kiểm soát nội tiết là rất quan trọng:
- Somatostatin analogues (SSA): Như Octreotide hoặc Lanreotide, giúp ức chế tiết hormone và giảm triệu chứng.
- Liệu pháp nhắm trúng đích: Ví dụ như Everolimus (ức chế mTOR) hoặc Sunitinib (ức chế tyrosine kinase) thường dùng cho NETs tuyến tụy tiến triển.
- Liệu pháp điều trị bằng peptide gắn phóng xạ (PRRT): Sử dụng chất phóng xạ như Lutetium-177 gắn với somatostatin để tiêu diệt tế bào u.
Hóa trị và xạ trị
Áp dụng cho các NETs tiến triển nhanh hoặc không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác:
- Hóa trị: Dùng trong NETs độ ác cao (G3), phổ biến là kết hợp streptozocin + 5-FU hoặc etoposide + cisplatin.
- Xạ trị: Ít được sử dụng, thường chỉ áp dụng trong NETs di căn xương hoặc điều trị triệu chứng đau.
Tiên lượng và theo dõi lâu dài
Tiên lượng của NETs rất khác nhau tùy vào loại, độ biệt hóa và giai đoạn bệnh:
- NET G1: Tiên lượng tốt, tỷ lệ sống 5 năm có thể lên đến 90% nếu được phát hiện sớm.
- NET G3: Diễn tiến nhanh và tiên lượng xấu, tỷ lệ sống 5 năm dưới 30%.
Theo dõi định kỳ là cần thiết để đánh giá hiệu quả điều trị và phát hiện sớm tái phát:
- Xét nghiệm marker nội tiết (Chromogranin A, 5-HIAA,…)
- Chẩn đoán hình ảnh: CT, MRI, PET scan định kỳ mỗi 6–12 tháng
Khi nào nên gặp bác sĩ?
Bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa nếu có các triệu chứng mơ hồ kéo dài như:
- Tiêu chảy mạn tính không rõ nguyên nhân
- Đỏ bừng mặt bất thường
- Hạ đường huyết tái diễn
- Sụt cân không rõ lý do
- Khối u sờ thấy hoặc thấy bất thường qua khám định kỳ
Việc phát hiện và điều trị sớm có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong kết quả điều trị.
Câu hỏi thường gặp về u thần kinh nội tiết
U thần kinh nội tiết có phải ung thư không?
Không phải tất cả NETs đều là ung thư, nhưng nhiều loại có khả năng ác tính. Tùy theo mức độ biệt hóa và di căn mà NETs được xem là lành tính hay ác tính.
Bệnh này có lây không?
Không. NETs không phải bệnh truyền nhiễm và không có khả năng lây từ người sang người.
Có nên tầm soát NETs định kỳ không?
Không cần thiết nếu bạn không thuộc nhóm nguy cơ cao. Tuy nhiên, người có hội chứng di truyền liên quan cần theo dõi định kỳ theo hướng dẫn bác sĩ.
NETs có chữa khỏi hoàn toàn được không?
Nếu phát hiện sớm và còn khu trú, khả năng chữa khỏi bằng phẫu thuật là cao. Với NETs tiến triển, điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát bệnh và kéo dài thời gian sống.
Tổng kết
U thần kinh nội tiết là một nhóm bệnh lý đa dạng, có thể diễn tiến âm thầm nhưng gây hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc hiểu rõ triệu chứng, các yếu tố nguy cơ và lựa chọn điều trị phù hợp sẽ giúp bệnh nhân nâng cao chất lượng sống và cải thiện tiên lượng bệnh.
Nếu bạn nghi ngờ mình hoặc người thân có biểu hiện liên quan đến NETs, đừng ngần ngại đến cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu.
Hành động tiếp theo
✅ Đặt lịch khám chuyên khoa tiêu hóa – nội tiết nếu bạn đang gặp các triệu chứng nghi ngờ.
✅ Chia sẻ bài viết cho người thân nếu họ có dấu hiệu tương tự hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao.
✅ Đăng ký theo dõi ThuVienBenh.com để nhận thêm kiến thức y khoa đáng tin cậy.
“Các u thần kinh nội tiết, dù hiếm gặp, nhưng nếu được phát hiện và quản lý kịp thời, bệnh nhân hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh trong nhiều năm.” – TS.BS Trần Minh Hùng, Bệnh viện Nội tiết Trung ương
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.