U nguyên bào gan (Hepatoblastoma) là bệnh lý ác tính hiếm gặp nhưng lại là loại ung thư gan nguyên phát phổ biến nhất ở trẻ nhỏ. Phần lớn các trường hợp được chẩn đoán ở trẻ dưới 3 tuổi. Việc phát hiện sớm, điều trị kịp thời đóng vai trò quyết định tiên lượng sống còn của trẻ. Bài viết dưới đây giúp bạn hiểu rõ bản chất bệnh, các dấu hiệu nhận biết, phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện nay.
U nguyên bào gan là gì?
Đặc điểm bệnh học của u nguyên bào gan
U nguyên bào gan là khối u ác tính, xuất phát từ các tế bào gan chưa trưởng thành, có đặc điểm mô học gần giống mô gan phôi thai. Đây là bệnh lý thuộc nhóm ung thư nguyên phát ở gan, hiếm gặp ở người lớn nhưng lại chiếm tỷ lệ cao trong các loại ung thư gan ở trẻ em.
Theo thống kê của Hiệp hội Ung thư Nhi khoa (SIOPEL), u nguyên bào gan chiếm hơn 90% các trường hợp ung thư gan ở trẻ dưới 5 tuổi. Tại Việt Nam, số liệu cụ thể chưa được công bố rộng rãi, nhưng số ca ghi nhận có xu hướng tăng nhờ cải thiện về mặt chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm.
Đối tượng thường mắc bệnh
- Trẻ dưới 3 tuổi, đặc biệt từ 6 tháng đến 2 tuổi.
- Trẻ sinh non hoặc có cân nặng khi sinh thấp (
- Trẻ mắc các hội chứng di truyền liên quan như Beckwith-Wiedemann, hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 11p15, hội chứng Familial Adenomatous Polyposis (FAP)…
Phân loại u nguyên bào gan theo giải phẫu bệnh
Dựa vào mô học, u nguyên bào gan được chia thành các thể chính sau:
- Thể biểu mô (Epithelial type): chiếm tỷ lệ cao nhất, mô u giống mô gan thai nhi hoặc gan trưởng thành.
- Thể hỗn hợp (Mixed epithelial-mesenchymal type): có thể chứa thành phần sụn, xương, mỡ hoặc cơ.
- Thể nhỏ tế bào thần kinh (Small cell undifferentiated): tiên lượng xấu, hiếm gặp.
Phân loại này giúp tiên lượng và định hướng điều trị chính xác hơn.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây u nguyên bào gan
Nguyên nhân liên quan đến di truyền
Hiện nay, y học chưa xác định chính xác nguyên nhân trực tiếp gây u nguyên bào gan. Tuy nhiên, có mối liên hệ rõ rệt giữa bệnh này với các hội chứng di truyền, đặc biệt là các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen điều hòa phát triển tế bào.
- Hội chứng Beckwith-Wiedemann: gây phì đại các cơ quan nội tạng, tăng nguy cơ nhiều loại ung thư.
- Hội chứng FAP: bệnh lý di truyền gây đa polyp đại tràng, có liên quan đến nguy cơ ung thư gan ở trẻ em.
Bệnh lý bẩm sinh làm tăng nguy cơ
Một số bệnh bẩm sinh được chứng minh làm tăng nguy cơ u nguyên bào gan như:
- Thiếu hụt enzyme tyrosine aminotransferase (Tyrosinemia type I).
- Bệnh gan ứ mật mạn tính ở trẻ em.
Ảnh hưởng từ yếu tố môi trường hoặc thai kỳ
Các yếu tố nguy cơ khác có thể bao gồm:
- Tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thai kỳ (dioxin, thuốc trừ sâu,…).
- Sinh non, cân nặng sơ sinh thấp được xem là yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận ở nhiều nghiên cứu dịch tễ.
Triệu chứng nhận biết u nguyên bào gan
Biểu hiện thường gặp ở trẻ nhỏ
Khối u gan thường phát triển âm thầm, triệu chứng ban đầu nghèo nàn, dễ bị bỏ qua. Dưới đây là các dấu hiệu phổ biến cha mẹ nên lưu ý:
- Bụng to bất thường, sờ thấy khối u cứng dưới hạ sườn phải.
- Sụt cân, ăn uống kém, mệt mỏi, xanh xao.
- Buồn nôn, nôn kéo dài không rõ nguyên nhân.
- Đôi khi có đau bụng nhẹ, sốt nhẹ kéo dài.
Dấu hiệu nhận biết qua hình ảnh
Siêu âm, CT-scan hoặc MRI vùng bụng thường phát hiện khối u gan kích thước lớn, có thể chiếm gần hết một thùy gan. Đặc điểm thường gặp:
- Khối u đơn độc, bờ rõ, đôi khi có vôi hóa.
- Ít khi có tổn thương lan rộng ra các cơ quan khác lúc mới phát hiện.
Các triệu chứng dễ nhầm lẫn với bệnh lý khác
Do triệu chứng ban đầu mờ nhạt, bệnh dễ bị nhầm lẫn với:
- Gan nhiễm mỡ, gan to do nhiễm khuẩn.
- U nang gan, nang ống mật chủ bẩm sinh.
- Viêm gan virus cấp/mạn tính.
Vì vậy, khi trẻ có dấu hiệu bụng to bất thường cần được thăm khám chuyên khoa ngay để loại trừ bệnh lý nguy hiểm như u nguyên bào gan.
Các phương pháp chẩn đoán u nguyên bào gan
Thăm khám lâm sàng
Bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành khám tổng quát, chú ý các dấu hiệu:
- Bụng to không cân xứng, sờ thấy khối cứng dưới sườn phải.
- Da xanh, thiếu máu, dấu hiệu suy dinh dưỡng.
Cận lâm sàng – Xét nghiệm, hình ảnh học
Xét nghiệm AFP
Alpha-fetoprotein (AFP) là chất chỉ điểm khối u gan. Ở trẻ nhỏ, nồng độ AFP bình thường cao hơn người lớn, nhưng nếu quá ngưỡng theo độ tuổi có thể gợi ý u nguyên bào gan.
AFP tăng cao > 100.000 ng/ml thường liên quan đến khối u ác tính gan ở trẻ.
Siêu âm, CT-scan, MRI gan
Hình ảnh học giúp xác định vị trí, kích thước, mức độ xâm lấn của khối u:
- Siêu âm ổ bụng: phát hiện khối bất thường trong gan.
- CT-scan: đánh giá cấu trúc, mạch máu nuôi u, tình trạng xâm lấn.
- MRI gan: cung cấp hình ảnh chính xác hơn, giúp lập kế hoạch phẫu thuật.
Sinh thiết xác định mô bệnh học
Trong các trường hợp nghi ngờ, sinh thiết khối u là tiêu chuẩn vàng để xác định chính xác chẩn đoán mô bệnh học. Qua đó phân loại u, đánh giá độ biệt hóa tế bào, từ đó quyết định phác đồ điều trị phù hợp.
Phác đồ điều trị u nguyên bào gan hiện nay
Phẫu thuật cắt bỏ khối u
Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính, mang tính quyết định trong việc kiểm soát bệnh và kéo dài tiên lượng sống cho trẻ. Mục tiêu là loại bỏ hoàn toàn khối u, bảo tồn tối đa nhu mô gan lành.
- Với khối u khu trú 1 thùy gan, cắt gan bán phần hoặc cắt thùy là lựa chọn ưu tiên.
- Phẫu thuật cần được thực hiện bởi các chuyên gia ngoại nhi giàu kinh nghiệm tại trung tâm chuyên sâu.
Tỷ lệ phẫu thuật thành công cao hơn khi khối u được phát hiện sớm, chưa xâm lấn mạch máu lớn hoặc cơ quan lân cận.
Hóa trị bổ trợ
Hóa trị đóng vai trò quan trọng trong phác đồ điều trị u nguyên bào gan, nhằm:
- Giảm kích thước khối u trước phẫu thuật (neoadjuvant chemotherapy).
- Tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại sau mổ (adjuvant chemotherapy).
Phác đồ hóa trị thường sử dụng các thuốc như: Cisplatin, Doxorubicin, Vincristin, 5-FU theo hướng dẫn của SIOPEL (Châu Âu) hoặc COG (Mỹ).
Hiệu quả hóa trị giúp cải thiện đáng kể tiên lượng sống ở những ca bệnh trước đây từng được coi là khó điều trị.
Ghép gan trong những trường hợp đặc biệt
Với các khối u không thể cắt bỏ hoàn toàn do vị trí, kích thước hoặc xâm lấn mạch máu lớn, ghép gan trở thành cứu cánh cuối cùng.
Theo báo cáo y văn, tỷ lệ sống sau 5 năm với bệnh nhi được ghép gan thành công có thể đạt 70-80%. Ghép gan hiện nay không còn là điều quá xa vời tại các trung tâm ghép gan lớn ở Việt Nam như BV Nhi Trung Ương, BV 108, BV Chợ Rẫy.
Điều trị hỗ trợ: chăm sóc dinh dưỡng, giảm đau
Trẻ cần được chăm sóc dinh dưỡng hợp lý để tăng sức đề kháng, đảm bảo thể trạng tốt nhất trước, trong và sau điều trị. Chế độ ăn giàu năng lượng, đủ đạm, hạn chế dầu mỡ kém hấp thu là cần thiết.
Hỗ trợ giảm đau, kiểm soát tác dụng phụ của hóa trị (buồn nôn, tiêu chảy, rụng tóc…) cũng cần được chú trọng để nâng cao chất lượng sống cho trẻ.
Tiên lượng bệnh và biến chứng có thể gặp
Yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng sống
Tiên lượng u nguyên bào gan phụ thuộc nhiều yếu tố:
- Giai đoạn bệnh khi chẩn đoán (PRETEXT staging).
- Khả năng phẫu thuật triệt để.
- Đáp ứng với hóa trị.
- Mô học khối u (thể biệt hóa tốt tiên lượng tốt hơn thể tế bào nhỏ).
Thống kê y học cho thấy, nếu phát hiện sớm, điều trị chuẩn hóa, tỷ lệ sống sau 5 năm có thể đạt từ 70-90%.
Nguy cơ tái phát
Tái phát có thể xảy ra trong 2 năm đầu sau điều trị. Vì vậy, trẻ cần được:
- Khám định kỳ theo hướng dẫn chuyên khoa.
- Định lượng AFP định kỳ để phát hiện sớm nguy cơ tái phát.
- Chụp MRI hoặc CT-scan khi nghi ngờ lâm sàng.
Các biến chứng thường gặp sau điều trị
- Suy gan cấp hoặc mạn do cắt gan diện rộng hoặc hóa trị gây độc tế bào gan.
- Nhiễm trùng hậu phẫu, nhiễm trùng sau hóa trị do suy giảm miễn dịch.
- Suy dinh dưỡng kéo dài.
Những lưu ý khi chăm sóc trẻ mắc u nguyên bào gan
Vai trò của dinh dưỡng trong quá trình hồi phục
Dinh dưỡng hợp lý giúp trẻ hồi phục nhanh hơn, tăng sức đề kháng chống lại các tác dụng phụ của hóa trị, phẫu thuật. Nên tham vấn chuyên gia dinh dưỡng nhi khoa để xây dựng thực đơn phù hợp từng giai đoạn điều trị.
Theo dõi định kỳ sau điều trị
- Khám gan mật định kỳ 3-6 tháng/lần trong 2 năm đầu.
- Kiểm tra AFP, siêu âm hoặc MRI định kỳ.
Hỗ trợ tâm lý cho trẻ và gia đình
Trẻ bị u nguyên bào gan phải trải qua nhiều đợt điều trị mệt mỏi, đau đớn. Hỗ trợ tâm lý kịp thời giúp trẻ hợp tác điều trị tốt hơn, giảm nguy cơ rối loạn tâm thần hậu điều trị.
Gia đình cũng cần được tư vấn, giải tỏa lo âu, tiếp thêm niềm tin vào phác đồ điều trị từ đội ngũ y bác sĩ.
Tổng kết: Phát hiện sớm u nguyên bào gan giúp cải thiện tiên lượng đáng kể
U nguyên bào gan là bệnh lý tuy hiếm gặp nhưng hoàn toàn có thể điều trị khỏi nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ. Vai trò của phụ huynh trong việc nhận biết dấu hiệu bất thường và đưa trẻ đi khám chuyên khoa kịp thời là vô cùng quan trọng. Đồng thời, việc theo dõi sát sao sau điều trị giúp nâng cao tỷ lệ sống, giảm nguy cơ tái phát cho trẻ.
FAQ: Những câu hỏi thường gặp về u nguyên bào gan
1. Trẻ bị u nguyên bào gan có thể sống được bao lâu?
Tiên lượng tốt nếu phát hiện sớm, phẫu thuật triệt để, hóa trị đúng phác đồ. Tỷ lệ sống trên 5 năm lên tới 70-90%.
2. U nguyên bào gan có di truyền không?
Bệnh không di truyền trực tiếp nhưng có liên quan đến các hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
3. Dinh dưỡng có giúp phòng ngừa tái phát u nguyên bào gan?
Không có bằng chứng dinh dưỡng giúp phòng tái phát nhưng dinh dưỡng tốt giúp trẻ khỏe mạnh, tăng sức đề kháng trong quá trình điều trị và hồi phục.
4. Có thể chữa khỏi hoàn toàn u nguyên bào gan không?
Hoàn toàn có thể nếu phát hiện sớm, điều trị đầy đủ và đúng chuyên khoa tại các bệnh viện có chuyên môn sâu về ung thư nhi.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.