U mô đệm đường tiêu hóa (GISTs) là một dạng ung thư hiếm nhưng đặc biệt nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Dù chiếm tỷ lệ nhỏ trong các loại ung thư hệ tiêu hóa, GISTs lại có đặc tính sinh học khác biệt và cần phương pháp điều trị chuyên biệt. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ về loại u này từ nguyên nhân, triệu chứng cho đến các lựa chọn điều trị hiện đại nhất hiện nay.
U mô đệm đường tiêu hóa (GISTs) là gì?
U mô đệm đường tiêu hóa, tên tiếng Anh là Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST), là một loại u ác tính phát sinh từ các tế bào đặc biệt gọi là tế bào kẽ của Cajal – tế bào chịu trách nhiệm điều hòa nhu động ruột. Không giống như ung thư dạ dày hay ruột thông thường, GISTs có nguồn gốc và cơ chế tiến triển rất riêng biệt.
Vị trí thường gặp
- Dạ dày: Chiếm khoảng 60–70% tổng số ca.
- Ruột non: Khoảng 20–30%.
- Đại tràng, trực tràng, thực quản: Ít gặp hơn.
Tính chất khối u
GISTs có thể lành tính hoặc ác tính. Tuy nhiên, đa phần được coi là có khả năng di căn nếu không được phát hiện và điều trị đúng cách.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra GISTs vẫn chưa được xác định rõ, nhưng các nhà khoa học đã tìm ra mối liên hệ mật thiết giữa bệnh và các đột biến gen cụ thể:
1. Đột biến gen KIT và PDGFRA
Khoảng 85–90% trường hợp GISTs có liên quan đến đột biến gen KIT hoặc PDGFRA. Các đột biến này kích hoạt các thụ thể tyrosine kinase khiến tế bào tăng sinh không kiểm soát.
2. Hội chứng di truyền
- Hội chứng Carney triad
- Hội chứng Carney-Stratakis
- Hội chứng đa polyp gia đình (FAP)
3. Các yếu tố nguy cơ khác
- Tuổi tác: GISTs thường gặp ở người trên 50 tuổi.
- Giới tính: Nam và nữ có nguy cơ tương đương.
- Không liên quan đến chế độ ăn hay nhiễm vi khuẩn HP như ung thư dạ dày thông thường.
Triệu chứng nhận biết GISTs
GISTs thường tiến triển âm thầm trong thời gian dài. Khi khối u lớn dần hoặc gây chảy máu mới xuất hiện các triệu chứng rõ rệt:
Triệu chứng phổ biến
- Đau bụng âm ỉ hoặc dữ dội
- Chán ăn, sụt cân không rõ nguyên nhân
- Đầy hơi, khó tiêu
- Thiếu máu, mệt mỏi
- Phân đen hoặc đi ngoài ra máu
Theo thống kê từ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, có đến 20% trường hợp GISTs được phát hiện tình cờ khi bệnh nhân đi khám vì các vấn đề không liên quan đến tiêu hóa.
Mức độ nguy hiểm của GISTs
Dù là dạng ung thư hiếm gặp, nhưng nếu không được điều trị kịp thời, GISTs có thể:
- Xâm lấn các cơ quan lân cận như gan, phổi
- Di căn qua máu và bạch huyết
- Dễ tái phát sau phẫu thuật nếu không dùng thuốc hỗ trợ
“Tỷ lệ sống sót sau 5 năm của bệnh nhân GISTs dao động từ 48% đến 85%, tùy thuộc vào kích thước khối u, vị trí và tốc độ phân bào.” – Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS)
Phân loại nguy cơ GISTs
Các chuyên gia y tế sử dụng bảng đánh giá rủi ro dựa trên ba yếu tố chính:
| Kích thước u | Chỉ số phân bào | Vị trí | Nguy cơ |
|---|---|---|---|
| <2cm | <5/50 HPF | Dạ dày | Nguy cơ thấp |
| 2–5cm | <5/50 HPF | Ruột non | Nguy cơ trung bình |
| >5cm | >5/50 HPF | Mọi vị trí | Nguy cơ cao |
Hình ảnh thực tế về GISTs
Phương pháp chẩn đoán GISTs chính xác hiện nay
Việc chẩn đoán chính xác GISTs đòi hỏi sự phối hợp giữa lâm sàng, hình ảnh học và xét nghiệm mô học. Đây là các bước không thể thiếu để xác định bản chất khối u và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.
1. Nội soi tiêu hóa
Đây là phương pháp đầu tiên giúp phát hiện khối u tại dạ dày hoặc ruột. Tuy nhiên, do GISTs thường phát triển ngoài thành ống tiêu hóa, nên nội soi đôi khi không thể nhìn thấy toàn bộ khối u.
2. Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan)
CT scan vùng bụng giúp đánh giá kích thước, vị trí và sự lan rộng của khối u. Đồng thời, CT còn phát hiện di căn ở gan, phổi hoặc phúc mạc.
3. Cộng hưởng từ (MRI)
MRI thường được chỉ định khi nghi ngờ u tại vùng trực tràng hoặc để phân biệt u GISTs với các loại u khác vùng chậu.
4. Siêu âm nội soi (EUS)
Giúp xác định chính xác lớp thành ống tiêu hóa bị tổn thương và hỗ trợ lấy mẫu mô sinh thiết bằng kim.
5. Sinh thiết và giải phẫu bệnh
Đây là bước xác định chẩn đoán cuối cùng. Mẫu mô được nhuộm hóa mô miễn dịch để tìm các marker đặc hiệu như:
- CD117 (KIT): Dương tính trong 95% trường hợp
- DOG1: Đặc hiệu cao với GISTs
- CD34, SMA, S100: Hỗ trợ chẩn đoán phân biệt
Phương pháp điều trị GISTs hiệu quả nhất hiện nay
Việc điều trị u mô đệm đường tiêu hóa phụ thuộc vào nhiều yếu tố như kích thước u, vị trí, mức độ ác tính và tình trạng di căn. Dưới đây là các hướng điều trị chính được áp dụng rộng rãi:
1. Phẫu thuật cắt bỏ khối u
Là lựa chọn hàng đầu nếu khối u còn khu trú và có thể cắt bỏ hoàn toàn. Phẫu thuật cần đảm bảo không làm vỡ khối u để tránh nguy cơ tái phát trong ổ bụng.
2. Điều trị nhắm trúng đích (Targeted Therapy)
Đối với trường hợp GISTs không thể phẫu thuật, đã di căn hoặc tái phát, liệu pháp nhắm trúng đích là lựa chọn tối ưu. Các thuốc nổi bật gồm:
- Imatinib (Gleevec): Thuốc đầu tay, hiệu quả ở hơn 80% bệnh nhân có đột biến KIT.
- Sunitinib (Sutent): Dùng khi bệnh nhân kháng hoặc không dung nạp Imatinib.
- Regorafenib (Stivarga), Ripretinib (Qinlock): Dùng cho giai đoạn kháng thuốc bậc cao.
3. Theo dõi tái phát
Sau điều trị, bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ bằng CT hoặc MRI mỗi 3–6 tháng trong 3 năm đầu, sau đó giảm dần nếu không có dấu hiệu tái phát.
Tiên lượng và sống sót ở bệnh nhân GISTs
Tiên lượng của GISTs tương đối khả quan nếu phát hiện và điều trị sớm. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ:
- Tỷ lệ sống sót sau 5 năm: 70–85% nếu được phát hiện sớm.
- Khối u <5cm, chỉ số phân bào thấp: Nguy cơ tái phát thấp, sống lâu dài.
- Di căn hoặc u lớn >10cm: Cần điều trị tích cực, tiên lượng kém hơn.
Các câu hỏi thường gặp (FAQ)
GISTs có thể phòng ngừa được không?
Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu do bệnh liên quan đến đột biến gen. Tuy nhiên, khám sức khỏe định kỳ và tầm soát tiêu hóa là cách tốt nhất để phát hiện sớm.
GISTs có lây không?
Không. Đây là dạng ung thư không lây truyền qua tiếp xúc hay di truyền phổ biến.
Điều trị GISTs có cần hóa trị hay xạ trị không?
Không giống các ung thư khác, GISTs không đáp ứng tốt với hóa trị hay xạ trị. Thay vào đó, thuốc nhắm trúng đích là phương pháp hiệu quả hơn.
GISTs có tái phát không?
Có. Dù đã phẫu thuật triệt để, GISTs vẫn có thể tái phát nếu không dùng thuốc hỗ trợ hoặc không theo dõi định kỳ.
Kết luận
U mô đệm đường tiêu hóa (GISTs) là một bệnh lý tuy hiếm nhưng cần được nhận diện và xử lý đúng cách. Với sự tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị – đặc biệt là liệu pháp nhắm trúng đích – tiên lượng bệnh đã được cải thiện đáng kể. Việc tầm soát và khám định kỳ là chìa khóa giúp bạn và người thân bảo vệ sức khỏe tiêu hóa một cách chủ động.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.