U máu dưới thanh môn là một trong những nguyên nhân hiếm gặp nhưng nguy hiểm gây tắc nghẽn đường thở ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Việc nhận biết sớm, chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời có thể giúp cứu sống trẻ và ngăn ngừa các biến chứng hô hấp nghiêm trọng. Trong bài viết chuyên sâu này, chúng tôi sẽ giúp bạn hiểu rõ về căn bệnh này, từ cơ chế hình thành, biểu hiện lâm sàng, đến các phương pháp điều trị hiện đại nhất hiện nay.
U máu dưới thanh môn là gì?
U máu dưới thanh môn (Subglottic hemangioma) là một loại u mạch máu lành tính, thường gặp ở trẻ nhỏ, phát triển tại vùng dưới dây thanh âm trong thanh quản. Mặc dù là u lành tính, nhưng do vị trí nằm gần đường thở, u máu có thể gây hẹp khí quản và dẫn đến các triệu chứng hô hấp nghiêm trọng nếu không được can thiệp kịp thời.
Phân biệt u máu thanh quản với các bệnh lý khác
U máu dưới thanh môn thường bị nhầm lẫn với các bệnh lý hô hấp như viêm thanh khí phế quản, dị vật đường thở hoặc hen suyễn. Tuy nhiên, đặc điểm điển hình của bệnh là:
- Xuất hiện triệu chứng sau vài tuần đến vài tháng sau sinh
- Tiếng thở rít khi hít vào, đặc biệt khi khóc hoặc kích thích
- Không đáp ứng với điều trị kháng sinh hoặc thuốc hen
Tần suất và độ phổ biến
Theo thống kê từ American Academy of Otolaryngology, u máu dưới thanh môn chiếm khoảng 1.5% – 2% trong số các khối u đường thở ở trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở trẻ gái (gấp khoảng 2 – 3 lần so với trẻ trai) và ở trẻ sinh non hoặc nhẹ cân.
Nguyên nhân và cơ chế hình thành
Dù chưa được hiểu rõ hoàn toàn, nhưng các nghiên cứu y học cho rằng u máu dưới thanh môn hình thành do sự phát triển bất thường của hệ thống mạch máu trong quá trình bào thai. Một số yếu tố nguy cơ đã được xác định bao gồm:
1. Rối loạn phát triển mạch máu
Sự phân bào không kiểm soát của các tế bào nội mô trong thai kỳ có thể dẫn đến sự hình thành khối u mạch máu tại các vị trí bất thường, bao gồm cả vùng thanh quản.
2. Yếu tố di truyền và gen
Dù hiếm gặp, nhưng một số hội chứng di truyền (như hội chứng PHACE) có liên quan đến sự xuất hiện của u máu, đặc biệt là khi kèm theo dị dạng mạch máu lớn hoặc tổn thương thần kinh trung ương.
3. Các yếu tố nguy cơ khác
- Trẻ sinh non (
- Trẻ nhẹ cân khi sinh (
- Giới tính nữ
- Tiền sử gia đình có người mắc bệnh mạch máu bẩm sinh
Triệu chứng lâm sàng điển hình
Các biểu hiện của u máu dưới thanh môn có thể khác nhau tùy theo kích thước và vị trí của khối u, nhưng thường gồm:
1. Thở rít (Stridor)
Đây là dấu hiệu quan trọng và phổ biến nhất. Thở rít thường xuất hiện khi trẻ khóc, vận động hoặc khi mắc bệnh nhiễm trùng đường hô hấp. Âm thanh có âm cao, kéo dài khi hít vào.
2. Khó thở và tím tái
Trong những trường hợp nặng, trẻ có biểu hiện co lõm lồng ngực, thở nhanh, tím đầu chi, môi, hoặc thậm chí ngưng thở từng cơn.
3. Khò khè kéo dài không đáp ứng điều trị
Không giống hen suyễn, triệu chứng khò khè do u máu không cải thiện với thuốc giãn phế quản hoặc corticoid dạng hít.
4. Rối loạn bú, ăn kém
Do khó thở khi bú, trẻ thường bỏ bú, dễ bị sặc hoặc nôn trớ. Tình trạng này kéo dài có thể dẫn đến suy dinh dưỡng.
5. Biểu hiện ngoài thanh quản
Khoảng 50% trường hợp u máu dưới thanh môn có thể đi kèm u máu ở da (đặc biệt là vùng cằm, cổ hoặc ngực), giúp gợi ý chẩn đoán sớm hơn.
Hình ảnh minh họa giải phẫu và bệnh lý
Dưới đây là một số hình ảnh minh họa giúp bạn hiểu rõ hơn về cấu trúc thanh quản và vị trí xuất hiện khối u máu:
Chẩn đoán u máu dưới thanh môn
Chẩn đoán cần phối hợp giữa khai thác triệu chứng lâm sàng và sử dụng các kỹ thuật cận lâm sàng hiện đại:
1. Nội soi thanh quản
Đây là phương pháp quan trọng nhất giúp quan sát trực tiếp khối u, xác định vị trí và mức độ chèn ép đường thở. Có thể thực hiện qua đường mũi bằng ống nội soi mềm ở trẻ sơ sinh.
2. MRI hoặc CT scan
Giúp đánh giá toàn diện khối u, phát hiện các vị trí u máu khác đi kèm, và phân biệt với các khối u thanh quản ác tính hoặc dị tật bẩm sinh khác.
3. Siêu âm Doppler
Có thể hỗ trợ xác định tính chất mạch máu của u trong trường hợp u lan rộng ra vùng cổ hoặc mô mềm xung quanh.
4. Chẩn đoán phân biệt
- Viêm thanh khí phế quản cấp
- Dị vật đường thở
- U thanh quản bẩm sinh
- Teo thanh quản hoặc hẹp khí quản bẩm sinh
Điều trị u máu dưới thanh môn: Cá thể hóa và hiện đại
Việc điều trị u máu dưới thanh môn đòi hỏi sự cân nhắc kỹ lưỡng, vì đây là khối u lành tính nhưng có khả năng gây nguy hiểm cho đường thở. Quyết định điều trị dựa trên kích thước của u, mức độ tắc nghẽn đường thở, tốc độ phát triển và tình trạng sức khỏe tổng thể của trẻ.
1. Điều trị nội khoa
Đây là phương pháp điều trị hàng đầu và thường được ưu tiên cho đa số các trường hợp, đặc biệt là u máu đang trong giai đoạn phát triển (proliferative phase).
a. Propranolol:
- Cơ chế: Propranolol là thuốc chẹn beta giao cảm. Nó có tác dụng làm co mạch, ức chế yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF) và thúc đẩy quá trình teo nhỏ mạch máu, từ đó làm giảm kích thước u máu.
- Chỉ định: Là liệu pháp lựa chọn đầu tay hiện nay.
- Liều dùng: Được điều chỉnh cẩn thận theo cân nặng của trẻ và được bắt đầu dưới sự giám sát chặt chẽ tại bệnh viện để theo dõi tác dụng phụ (nhịp tim chậm, hạ huyết áp, hạ đường huyết).
- Thời gian điều trị: Thường kéo dài vài tháng đến 1 năm hoặc hơn, cho đến khi u teo nhỏ đáng kể hoặc không còn gây tắc nghẽn.
b. Corticosteroid:
- Cơ chế: Corticosteroid (ví dụ: Prednisolone) có tác dụng chống viêm mạnh và ức chế sự phát triển của u mạch máu.
- Chỉ định: Từng là thuốc điều trị chính trước khi Propranolol được phát hiện. Hiện nay, thường được dùng trong các trường hợp cấp tính để giảm sưng nhanh hoặc khi Propranolol không hiệu quả/chống chỉ định.
- Lưu ý: Dùng kéo dài có thể gây nhiều tác dụng phụ (chậm lớn, suy vỏ thượng thận, suy giảm miễn dịch).
2. Điều trị can thiệp qua nội soi
Các phương pháp can thiệp qua nội soi thanh quản có thể được xem xét khi điều trị nội khoa không đủ hiệu quả hoặc khi cần can thiệp nhanh để giải phóng đường thở.
a. Laser (ví dụ: Laser CO2, Laser KTP):
- Cơ chế: Sử dụng năng lượng laser để đốt hoặc làm bốc hơi các mạch máu trong khối u, giúp làm giảm thể tích u và mở rộng đường thở.
- Ưu điểm: Can thiệp ít xâm lấn, hiệu quả nhanh chóng tại chỗ.
- Hạn chế: Có thể cần thực hiện nhiều lần, nguy cơ gây sẹo hẹp đường thở nếu không thực hiện đúng kỹ thuật.
b. Tiêm corticosteroid nội thương tổn:
- Tiêm trực tiếp corticosteroid vào khối u máu có thể giúp giảm kích thước u và giảm viêm. Thường được dùng cho các u khu trú.
3. Điều trị phẫu thuật
Phẫu thuật mở thanh quản là lựa chọn cuối cùng, chỉ được xem xét trong các trường hợp rất nặng và phức tạp.
a. Cắt bỏ u bằng phẫu thuật mở (Open excision):
- Chỉ định: Khi u máu rất lớn, gây tắc nghẽn nặng không đáp ứng với các phương pháp khác, hoặc có biến chứng nguy hiểm.
- Hạn chế: Là phẫu thuật lớn, xâm lấn, có nguy cơ gây sẹo hẹp hoặc ảnh hưởng đến chức năng thanh quản.
b. Mở khí quản (Tracheostomy):
- Chỉ định: Trong các trường hợp suy hô hấp cấp tính nặng do u máu chèn ép, không thể duy trì thông khí bằng các biện pháp khác. Mở khí quản là một thủ thuật khẩn cấp để tạo đường thở tạm thời, giúp trẻ thở được trong khi chờ các liệu pháp điều trị u có hiệu quả.
4. Điều trị hỗ trợ
- Hỗ trợ hô hấp: Đặt nội khí quản, thở oxy, thở máy nếu có khó thở nặng.
- Dinh dưỡng: Đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ cho trẻ, đặc biệt nếu trẻ khó bú do khó thở.
Tiên lượng và biến chứng của u máu dưới thanh môn
Tiên lượng của u máu dưới thanh môn nhìn chung là tốt nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Tuy nhiên, vẫn có nguy cơ xảy ra các biến chứng, đặc biệt là các biến chứng hô hấp.
1. Tiên lượng
- Tự thoái triển: Hầu hết các u máu dưới thanh môn, giống như u máu da, có xu hướng tự teo nhỏ và biến mất theo thời gian (thường từ 1-5 tuổi).
- Đáp ứng tốt với điều trị: Với sự ra đời của Propranolol, tỷ lệ thành công của điều trị nội khoa rất cao, giúp tránh được các can thiệp xâm lấn và giảm thiểu biến chứng.
- Chức năng hô hấp: Nếu được điều trị hiệu quả, chức năng hô hấp của trẻ thường hồi phục hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn.
2. Biến chứng
- Suy hô hấp cấp: Đây là biến chứng nguy hiểm nhất, có thể đe dọa tính mạng nếu u gây tắc nghẽn đường thở nghiêm trọng, đặc biệt khi trẻ khóc, kích thích hoặc mắc thêm nhiễm trùng hô hấp.
- Hẹp khí quản/thanh quản do sẹo: Có thể xảy ra sau các can thiệp bằng laser hoặc phẫu thuật mở, đòi hỏi các thủ thuật tái tạo phức tạp.
- Viêm phổi tái phát: Do tình trạng hẹp đường thở mạn tính và khó khăn trong việc làm sạch đờm.
- Suy dinh dưỡng: Do khó thở khi bú, trẻ có thể không nạp đủ dinh dưỡng, dẫn đến chậm tăng cân và suy dinh dưỡng.
- Tác dụng phụ của thuốc: Propranolol có thể gây hạ đường huyết, nhịp tim chậm, hạ huyết áp. Corticosteroid có thể gây chậm lớn, suy vỏ thượng thận nếu dùng kéo dài.
- Tử vong: Mặc dù hiếm, nhưng tử vong có thể xảy ra nếu suy hô hấp cấp không được xử trí kịp thời.
Phòng ngừa và quản lý lâu dài
Mặc dù không thể phòng ngừa sự hình thành của u máu dưới thanh môn do cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng, nhưng việc quản lý chủ động và phòng ngừa biến chứng là rất quan trọng.
1. Nhận biết sớm triệu chứng
- Nâng cao nhận thức cho cha mẹ: Giáo dục cha mẹ về các dấu hiệu hô hấp bất thường ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, đặc biệt là thở rít, ho dai dẳng không cải thiện, khó thở tăng dần.
- Cảnh giác với tiền sử: Nếu trẻ sinh non, nhẹ cân, hoặc có u máu ở da, cần cảnh giác hơn với các triệu chứng hô hấp.
2. Chẩn đoán và điều trị kịp thời
- Đưa trẻ đi khám ngay: Khi trẻ có dấu hiệu thở rít, khó thở tăng dần, hoặc ho kéo dài không đáp ứng điều trị thông thường, cần đưa trẻ đến bệnh viện chuyên khoa nhi hoặc tai mũi họng ngay lập tức.
- Tuân thủ phác đồ điều trị: Cha mẹ cần tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị của bác sĩ, đặc biệt là việc sử dụng Propranolol, theo dõi sát các tác dụng phụ.
3. Theo dõi và quản lý lâu dài
- Tái khám định kỳ: Trẻ cần được tái khám định kỳ theo lịch của bác sĩ để đánh giá đáp ứng điều trị, theo dõi kích thước u và chức năng hô hấp.
- Theo dõi dấu hiệu suy hô hấp: Cha mẹ cần được hướng dẫn cách nhận biết các dấu hiệu suy hô hấp nặng để đưa trẻ đi cấp cứu kịp thời.
- Quản lý các bệnh lý đi kèm: Nếu trẻ có u máu ở các vị trí khác (da, nội tạng), cần phối hợp quản lý bởi các chuyên khoa khác.
- Tiêm chủng đầy đủ: Tiêm chủng đầy đủ cho trẻ giúp phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng hô hấp, giảm nguy cơ khởi phát đợt cấp do u máu chèn ép.
Kết luận
U máu dưới thanh môn là một nguyên nhân hiếm gặp nhưng nguy hiểm gây tắc nghẽn đường thở ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Với các triệu chứng thở rít, khó thở và ho kéo dài, bệnh có thể dễ dàng bị nhầm lẫn với các bệnh lý hô hấp thông thường, dẫn đến chẩn đoán muộn và biến chứng nghiêm trọng.
Tuy nhiên, việc nhận biết sớm các dấu hiệu cảnh báo, chẩn đoán chính xác bằng nội soi thanh quản và hình ảnh học, cùng với phác đồ điều trị hiệu quả hiện nay (đặc biệt là Propranolol), đã cải thiện đáng kể tiên lượng cho trẻ. Cha mẹ và cộng đồng y tế cần nâng cao nhận thức về căn bệnh này để kịp thời can thiệp, bảo vệ đường thở và tương lai phát triển của trẻ.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.