Thiểu Sản Phổi: Nguyên Nhân, Dấu Hiệu Nhận Biết và Hướng Điều Trị

Thiểu sản phổi là một dị tật hiếm gặp nhưng lại có thể đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng trẻ sơ sinh ngay từ khi chào đời. Đây là tình trạng phát triển bất thường của phổi trong giai đoạn bào thai khiến phổi nhỏ hơn bình thường, giảm sút nghiêm trọng khả năng trao đổi khí. Bài viết sau sẽ cung cấp đầy đủ thông tin về nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết, phương pháp chẩn đoán và hướng điều trị theo các khuyến cáo mới nhất trong y khoa hiện nay.

Thiểu Sản Phổi Là Gì?

Thiểu sản phổi (Pulmonary Hypoplasia) là tình trạng cấu trúc phổi không phát triển đầy đủ về mặt kích thước cũng như chức năng, dẫn đến số lượng phế nang giảm, mô phổi không đảm bảo khả năng trao đổi oxy và thải khí CO₂ như bình thường.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), thiểu sản phổi có thể xảy ra ở cả hai bên hoặc một bên phổi, tuy nhiên thiểu sản hai bên thường nghiêm trọng hơn và tiên lượng xấu hơn rõ rệt.

Phân loại thiểu sản phổi

• Thiểu sản phổi nguyên phát: Xuất hiện do bất thường trong quá trình phát triển phôi thai, thường liên quan yếu tố di truyền, đột biến gen liên quan đến sự phát triển hệ hô hấp.
• Thiểu sản phổi thứ phát: Là hệ quả của các nguyên nhân từ bên ngoài tác động lên sự phát triển phổi thai nhi như thiểu ối, chèn ép lồng ngực do khối u hoặc dị tật bẩm sinh khác.

Nguyên Nhân Gây Thiểu Sản Phổi

Nguyên nhân nguyên phát

Thiểu sản phổi nguyên phát rất hiếm gặp, nguyên nhân thường do bất thường gen di truyền, ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình hình thành, biệt hóa phế nang và mạch máu phổi. Một số hội chứng di truyền liên quan đến dị tật phổi bẩm sinh như:

• Hội chứng Fryns
• Hội chứng Jeune (loạn sản sụn sườn)

Tỷ lệ thiểu sản phổi nguyên phát được ghi nhận chỉ chiếm khoảng 10% các trường hợp thiểu sản phổi, đa phần liên quan bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gen.

Nguyên nhân thứ phát

Đây là nhóm nguyên nhân phổ biến hơn, chiếm đến 90% các trường hợp thiểu sản phổi. Những yếu tố làm hạn chế sự phát triển khoang ngực, giảm thể tích dịch ối hoặc lưu lượng máu đến phổi đều góp phần làm phổi phát triển không hoàn thiện.

Thiểu ối kéo dài

Thiểu ối là tình trạng lượng nước ối trong tử cung mẹ giảm dưới mức bình thường trong thai kỳ. Nước ối giúp bảo vệ và duy trì môi trường cho phổi thai nhi phát triển. Khi thiếu ối kéo dài (đặc biệt từ tuần thai thứ 16 – 28), nguy cơ thiểu sản phổi tăng rất cao. Một số nguyên nhân gây thiểu ối gồm:

• Bất sản thận, thận đa nang, hội chứng Potter
• Rò rỉ ối kéo dài, vỡ ối non

Chèn ép lồng ngực

Khi khoang ngực bị chèn ép từ bên ngoài, phổi thai nhi không có không gian phát triển bình thường, dẫn tới thiểu sản. Các nguyên nhân thường gặp:

• Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH): Dạ dày, ruột di chuyển lên khoang ngực, chèn phổi.
• Khối u trung thất, u buồng trứng lớn đẩy cơ hoành lên cao.

Bệnh lý thận: Hội chứng Potter

Hội chứng Potter liên quan bất sản thận hai bên khiến thiểu ối nặng, dẫn đến thiểu sản phổi đi kèm. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sơ sinh do suy hô hấp không hồi phục.

Dị tật tim bẩm sinh

Các bệnh tim làm giảm lưu lượng máu đến phổi (ví dụ: thiểu sản thất trái, chuyển gốc động mạch) có thể ảnh hưởng sự phát triển phế nang, gây thiểu sản phổi thứ phát.

Dấu Hiệu Nhận Biết Thiểu Sản Phổi

Triệu chứng trước sinh (qua siêu âm thai)

Ngày nay, nhờ sự phát triển của siêu âm thai và MRI thai nhi, thiểu sản phổi có thể được phát hiện từ trong bụng mẹ với các dấu hiệu điển hình:

• Chỉ số HC/Lung thấp (đường kính tim trên tổng thể tích lồng ngực)
• Chỉ số LHR (Lung to Head Ratio)
• Buồng phổi nhỏ, khoang phổi nghèo âm vang

Triệu chứng sau sinh

Trẻ sơ sinh bị thiểu sản phổi thường biểu hiện suy hô hấp cấp ngay sau sinh:

• Thở nhanh, rút lõm lồng ngực mạnh, cánh mũi phập phồng
• Da tím tái, SpO₂ thấp, đáp ứng kém với thở oxy
• Nghe phổi rất yếu hoặc gần như không có rì rào phế nang

Các dấu hiệu lâm sàng khác

• Vẻ mặt hội chứng Potter (mũi tẹt, cằm nhỏ, tai thấp)
• Biểu hiện đi kèm dị tật tim, thận, thoát vị hoành…

Biến Chứng Của Thiểu Sản Phổi

Thiểu sản phổi ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống còn của trẻ, đặc biệt khi đi kèm các dị tật nặng khác:

• Tăng áp động mạch phổi: Tình trạng phổ biến khiến áp lực trong mạch máu phổi cao bất thường, dẫn tới suy tim phải, giảm trao đổi oxy.
• Suy hô hấp không hồi phục: Do thiếu hụt mô phổi chức năng, trẻ không thể duy trì hô hấp tự nhiên ngay cả khi hỗ trợ máy thở.
• Tử vong sơ sinh: Tỷ lệ tử vong rất cao nếu thiểu sản phổi mức độ nặng kèm thoát vị hoành hoặc hội chứng Potter, lên tới 70-90% theo nghiên cứu (J Pediatr Surg, 2023).

Chẩn Đoán Thiểu Sản Phổi

Chẩn đoán trước sinh

Những tiến bộ trong siêu âm thai nhi và MRI giúp phát hiện thiểu sản phổi từ rất sớm. Bác sĩ sản khoa thường dựa trên các chỉ số đo lường cụ thể để đánh giá nguy cơ:

• Chỉ số LHR (Lung to Head Ratio): Nếu LHR < 1.0, nguy cơ thiểu sản phổi rất cao, đặc biệt trong bối cảnh thoát vị hoành bẩm sinh.
• Chỉ số thể tích phổi so với khoang ngực (HC/Lung): Đánh giá mức độ phát triển của phổi.
• MRI thai nhi: Giúp đo chính xác thể tích phổi, xác định tổn thương kèm theo (thoát vị hoành, bất thường tim, thận…)

Chẩn đoán sau sinh

Sau sinh, việc chẩn đoán thiểu sản phổi dựa trên lâm sàng kết hợp cận lâm sàng:

• X-quang phổi: Phổi nhỏ, nghèo khí, bóng phổi giảm rõ, tim lệch sang bên đối diện tổn thương (nếu thoát vị hoành).
• CT Scan ngực: Xác định rõ mức độ thiếu hụt mô phổi, đánh giá mạch máu phổi.
• Đánh giá chức năng hô hấp: Chỉ số PaO₂ thấp, đáp ứng kém với thở máy, khí máu toan hô hấp nặng.
• Giải phẫu bệnh (trường hợp tử vong): Đếm số lượng phế nang, cấu trúc mô học phổi giảm sản nặng.

Điều Trị Thiểu Sản Phổi

Điều trị hỗ trợ hô hấp

Hầu hết trẻ sơ sinh bị thiểu sản phổi nặng cần hỗ trợ hô hấp chuyên sâu:

• Thở máy xâm lấn, chỉnh chiến lược bảo vệ phổi (PEEP cao, VT thấp).
• ECMO (trao đổi oxy ngoài cơ thể) trong trường hợp suy hô hấp nặng, không đáp ứng thở máy.

Điều trị tăng áp động mạch phổi

• Hít Nitric Oxide giúp giãn mạch phổi, cải thiện trao đổi khí.
• Sildenafil, Bosentan hỗ trợ điều trị tăng áp động mạch phổi mạn tính.

Phẫu thuật khi có thoát vị hoành bẩm sinh

Trong trường hợp thiểu sản phổi do thoát vị hoành, phẫu thuật đóng lỗ khuyết cơ hoành cần thực hiện sớm sau khi ổn định huyết động và hô hấp.

Tiên lượng

Tiên lượng bệnh phụ thuộc mức độ thiếu hụt mô phổi và dị tật kèm theo. Các yếu tố ảnh hưởng tiên lượng gồm:

• Chỉ số LHR trước sinh
• Khả năng đáp ứng với hỗ trợ hô hấp
• Tình trạng tăng áp phổi đi kèm

Theo nghiên cứu (The Lancet Respiratory Medicine, 2023), trẻ có LHR > 1.4, không kèm thoát vị hoành, tỷ lệ sống sau 1 năm đạt tới 90%.

Phòng Ngừa Thiểu Sản Phổi

• Khám thai định kỳ, phát hiện sớm bất thường nước ối, thận, thoát vị hoành.
• Siêu âm hình thái thai nhi đầy đủ các giai đoạn.
• MRI thai nhi khi nghi ngờ bất thường phát triển phổi.
• Xử trí kịp thời các nguyên nhân gây thiểu ối, tránh kéo dài.

Thiểu Sản Phổi Ở Trẻ Sơ Sinh: Góc Nhìn Từ Các Nghiên Cứu

Kết Luận

Thiểu sản phổi là dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, ảnh hưởng sâu sắc đến khả năng sống còn và chất lượng cuộc sống của trẻ sơ sinh. Nhờ các tiến bộ vượt bậc trong chẩn đoán trước sinh và hồi sức sơ sinh, tỷ lệ sống đang dần được cải thiện. Việc tầm soát, phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ trong thai kỳ đóng vai trò then chốt giúp hạn chế biến chứng nặng nề.

Nếu bạn đang trong thai kỳ và lo lắng về sức khỏe thai nhi, hãy chủ động thăm khám tại các cơ sở sản khoa uy tín để được tư vấn và theo dõi kịp thời.

Câu Hỏi Thường Gặp (FAQ)

1. Thiểu sản phổi có thể phòng ngừa được không?

Không thể phòng ngừa hoàn toàn nhưng có thể giảm nguy cơ bằng việc kiểm soát tốt các yếu tố như thiểu ối, thoát vị hoành… từ sớm trong thai kỳ.

2. Thiểu sản phổi có chữa khỏi hoàn toàn không?

Thiểu sản phổi không thể phục hồi mô phổi đã mất, điều trị chủ yếu là hỗ trợ hô hấp và cải thiện triệu chứng. Tiên lượng phụ thuộc mức độ tổn thương.

3. Siêu âm có phát hiện được thiểu sản phổi không?

Có. Siêu âm hình thái kết hợp MRI thai nhi giúp đánh giá chính xác nguy cơ thiểu sản phổi từ giai đoạn sớm.

4. Trẻ bị thiểu sản phổi có sống được lâu dài không?

Nếu mức độ nhẹ và điều trị tốt, trẻ có thể sống bình thường. Tuy nhiên, trường hợp nặng tiên lượng rất dè dặt, nguy cơ tử vong cao ngay từ sơ sinh.

📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín

🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.