Spina Bifida – hay còn gọi là tật nứt đốt sống – là một trong những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng nhất của ống thần kinh, ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc và chức năng của cột sống và hệ thần kinh trung ương. Căn bệnh này không chỉ gây ra những khiếm khuyết về hình thể mà còn làm suy giảm chất lượng cuộc sống và khả năng vận động của người bệnh, đặc biệt nếu không được phát hiện và can thiệp sớm.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), trung bình cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có khoảng 1–2 trẻ bị tật nứt đốt sống. Tỷ lệ này có thể thay đổi tùy thuộc vào khu vực, chế độ dinh dưỡng, và mức độ chăm sóc thai kỳ.
Bài viết sau đây sẽ cung cấp cho bạn cái nhìn toàn diện, dễ hiểu và chuyên sâu về căn bệnh này – từ nguyên nhân, phân loại, triệu chứng cho đến chẩn đoán và cách phòng ngừa hiệu quả.
Spina Bifida là gì?
Spina Bifida là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi ống thần kinh của thai nhi – vốn là tiền thân của não và tủy sống – không khép kín hoàn toàn trong những tuần đầu của thai kỳ (tuần thứ 3–4). Điều này khiến cho một hoặc nhiều đốt sống không hình thành đầy đủ, tạo ra khe hở nơi tủy sống và các cấu trúc xung quanh có thể lộ ra ngoài.
Spina Bifida có thể ảnh hưởng đến nhiều chức năng cơ thể như vận động, tiểu tiện, đại tiện, nhận thức, thậm chí gây tử vong trong trường hợp nặng nếu không được can thiệp y tế kịp thời.
“Tật nứt đốt sống không chỉ là một bất thường cấu trúc đơn thuần – đó là một tình trạng y học cần được hiểu sâu sắc để có thể phòng ngừa và hỗ trợ hiệu quả.” – TS.BS. Trần Thị Hương Giang, chuyên gia sản khoa và dị tật bẩm sinh.
Các dạng của Spina Bifida
Dựa vào mức độ nghiêm trọng và cấu trúc bị ảnh hưởng, tật nứt đốt sống được chia thành ba dạng chính:
1. Spina Bifida ẩn (Spina Bifida Occulta)
- Là dạng nhẹ nhất và phổ biến nhất.
- Không có túi dịch hay mô thần kinh lộ ra ngoài.
- Thường không gây triệu chứng rõ ràng, người bệnh có thể sống cả đời mà không biết mình mắc bệnh.
- Dấu hiệu ngoài da có thể bao gồm: túm lông, vết lõm nhỏ, nốt sắc tố bất thường ở vùng cột sống thắt lưng.
Tỷ lệ: Ước tính khoảng 15% dân số có thể mang dạng ẩn này mà không hề hay biết.
2. Tật nang màng tủy (Meningocele)
- Màng não và dịch não tủy phồng ra ngoài qua khe hở của cột sống, tạo thành một túi dịch rõ rệt dưới da.
- Không có mô thần kinh trong túi dịch nên ít gây tổn thương thần kinh.
- Thường có thể điều trị bằng phẫu thuật đóng khe hở, với tiên lượng tốt.
3. Tật nang tủy – màng tủy (Myelomeningocele)
- Là dạng nặng nhất, chiếm khoảng 75–80% các trường hợp có biểu hiện lâm sàng rõ.
- Tủy sống và rễ thần kinh bị đẩy ra ngoài ống sống và nằm trong túi dịch, lộ ngay dưới da hoặc ngoài da.
- Gây tổn thương nghiêm trọng cho hệ thần kinh: liệt chi dưới, rối loạn kiểm soát bàng quang – ruột, nguy cơ não úng thủy cao.
Hình ảnh minh họa:
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Cho đến nay, nguyên nhân chính xác của Spina Bifida vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, các nghiên cứu đã chỉ ra nhiều yếu tố nguy cơ liên quan đến quá trình phát triển ống thần kinh của thai nhi.
1. Thiếu acid folic (vitamin B9)
- Được xem là nguyên nhân chính.
- Thiếu acid folic trong 28 ngày đầu sau thụ thai có thể làm tăng gấp 10 lần nguy cơ dị tật ống thần kinh.
- WHO khuyến cáo phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên bổ sung 400 mcg acid folic/ngày ít nhất 1 tháng trước khi mang thai.
2. Yếu tố di truyền
- Nguy cơ tăng cao nếu gia đình có tiền sử Spina Bifida hoặc các dị tật ống thần kinh khác.
- Nghiên cứu cho thấy có một số đột biến gen liên quan đến quá trình chuyển hóa folate.
3. Các yếu tố nguy cơ khác
- Đái tháo đường không kiểm soát tốt trong thai kỳ.
- Mẹ béo phì (BMI >30) trước khi mang thai.
- Tiếp xúc với nhiệt độ cao (tắm nước nóng, sốt cao) trong 6 tuần đầu thai kỳ.
- Sử dụng một số thuốc kháng động kinh như valproic acid, carbamazepine.
- Uống rượu hoặc hút thuốc lá trong giai đoạn sớm của thai kỳ.
Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng
Tùy theo mức độ tổn thương và loại Spina Bifida, các biểu hiện có thể rất khác nhau, từ không có triệu chứng đến tổn thương thần kinh nặng nề.
Spina Bifida ẩn
- Hầu hết không có triệu chứng.
- Một số có thể gặp: đau lưng, yếu cơ nhẹ, mất cảm giác vùng da chi dưới hoặc rối loạn tiểu tiện nhẹ.
- Chỉ phát hiện tình cờ qua chụp X-quang hoặc MRI.
Meningocele
- Khối u dịch nhô lên ở lưng, có thể mềm, không đau.
- Chức năng thần kinh thường vẫn bình thường.
Myelomeningocele
- Túi dịch lộ rõ ở lưng trẻ ngay sau sinh, đôi khi bị vỡ hoặc rò dịch não tủy.
- Liệt hai chân, mất cảm giác vùng dưới tổn thương.
- Tiểu không tự chủ, nhiễm trùng tiểu tái phát.
- Não úng thủy (hydrocephalus): đầu to bất thường do tích tụ dịch não tủy trong não.
- Dị tật Chiari II: tiểu não và thân não bị kéo lệch xuống dưới, ảnh hưởng đến hô hấp, nuốt, và cử động mắt.
Thống kê: Khoảng 70–90% trẻ bị myelomeningocele sẽ phát triển não úng thủy và cần phẫu thuật dẫn lưu dịch não tủy.
Chẩn đoán Spina Bifida
Việc chẩn đoán Spina Bifida có thể thực hiện từ giai đoạn trước sinh đến sau sinh nhờ vào các kỹ thuật hình ảnh và xét nghiệm chuyên biệt.
1. Chẩn đoán trước sinh
- Siêu âm thai: Có thể phát hiện dị tật ống thần kinh từ tuần 18–20 của thai kỳ. Trong trường hợp Myelomeningocele, túi dịch và bất thường cột sống sẽ rõ ràng.
- Xét nghiệm máu mẹ (AFP): Alpha-fetoprotein tăng cao trong máu mẹ ở tuần 16–18 có thể gợi ý nguy cơ Spina Bifida.
- Chọc ối: Xét nghiệm AFP và acetylcholinesterase trong dịch ối để xác nhận dị tật.
- Chụp cộng hưởng từ thai (fetal MRI): Giúp đánh giá chi tiết tổn thương não – tủy và lập kế hoạch can thiệp trước hoặc sau sinh.
2. Chẩn đoán sau sinh
- Khám lâm sàng: Bác sĩ kiểm tra túi dịch bất thường vùng cột sống, chức năng thần kinh, phản xạ, vận động.
- MRI hoặc CT scan cột sống: Đánh giá mức độ tổn thương mô thần kinh và các bất thường phối hợp.
- Siêu âm đầu: Kiểm tra não úng thủy hoặc dị tật Chiari II.
Điều trị Spina Bifida
Việc điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và các biến chứng đi kèm. Mục tiêu điều trị là bảo vệ mô thần kinh, giảm thiểu tổn thương, cải thiện chất lượng sống và phòng ngừa biến chứng.
1. Phẫu thuật
- Phẫu thuật đóng tật ngay sau sinh: Áp dụng cho Myelomeningocele và Meningocele để bảo vệ mô thần kinh và ngăn nhiễm trùng.
- Phẫu thuật trong tử cung (fetal surgery): Một số trung tâm có thể thực hiện phẫu thuật sửa chữa Spina Bifida khi thai nhi còn trong bụng mẹ (tuần 19–26). Giúp giảm nguy cơ não úng thủy và cải thiện chức năng vận động.
- Đặt ống dẫn lưu não thất – ổ bụng (VP shunt): Điều trị não úng thủy nếu có.
2. Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng
- Hỗ trợ cải thiện vận động, giảm co cứng cơ và tăng khả năng độc lập.
- Sử dụng dụng cụ trợ giúp như nẹp chỉnh hình, khung tập đi, xe lăn.
3. Hỗ trợ tiết niệu – tiêu hóa
- Đặt ống thông tiểu định kỳ để ngăn ngừa nhiễm trùng tiểu.
- Huấn luyện đại tiểu tiện và sử dụng thuốc hỗ trợ.
4. Hỗ trợ tâm lý – xã hội
- Tư vấn tâm lý cho trẻ và gia đình để thích nghi với cuộc sống.
- Hỗ trợ học tập, giáo dục hòa nhập cho trẻ bị khuyết tật.
Biến chứng có thể gặp
Spina Bifida, đặc biệt là thể Myelomeningocele, có thể dẫn đến nhiều biến chứng trong suốt cuộc đời:
- Não úng thủy cần đặt shunt.
- Liệt chi dưới hoặc hạn chế vận động.
- Biến dạng khung xương: vẹo cột sống, bàn chân khoèo, trật khớp háng.
- Nhiễm trùng tiểu tái phát do rối loạn bàng quang.
- Loét tỳ đè, loãng xương do ít vận động.
- Rối loạn học tập, kém tập trung ở một số trường hợp.
Phòng ngừa Spina Bifida
Phòng ngừa Spina Bifida hiệu quả là một mục tiêu hoàn toàn khả thi nhờ các biện pháp can thiệp đơn giản nhưng thiết yếu:
1. Bổ sung acid folic
- Uống 400 mcg acid folic mỗi ngày trước khi mang thai và trong 3 tháng đầu thai kỳ.
- Với phụ nữ có tiền sử dị tật ống thần kinh: liều khuyến cáo có thể tăng lên 4.000 mcg/ngày (theo hướng dẫn bác sĩ).
2. Khám tiền sản và kiểm soát bệnh lý mãn tính
- Điều trị tốt đái tháo đường, béo phì, động kinh trước và trong thai kỳ.
- Tránh dùng thuốc có hại cho thai như valproic acid nếu không cần thiết.
3. Duy trì lối sống lành mạnh
- Không hút thuốc, uống rượu hoặc tiếp xúc với nhiệt độ cao khi đang mang thai.
- Ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, đặc biệt là thực phẩm giàu folate: rau lá xanh, cam quýt, đậu lăng, ngũ cốc tăng cường.
Kết luận
Spina Bifida là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng có thể gây hậu quả kéo dài suốt đời nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học hiện đại, nhiều trẻ bị tật nứt đốt sống đã có thể sống khỏe mạnh, học tập và làm việc như bao người khác nhờ được phát hiện sớm, can thiệp đúng lúc và hỗ trợ toàn diện.
Giá trị cốt lõi: Bổ sung đầy đủ acid folic trước và trong thai kỳ chính là chìa khóa đơn giản mà hiệu quả nhất để phòng tránh dị tật nguy hiểm này.
Hành động ngay hôm nay
Nếu bạn là phụ nữ đang trong độ tuổi sinh sản, hãy bắt đầu bổ sung acid folic và tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi mang thai. Còn nếu bạn là phụ huynh đang chăm sóc trẻ bị Spina Bifida, đừng ngần ngại kết nối với các chuyên gia vật lý trị liệu, tiết niệu, thần kinh và hỗ trợ tâm lý để xây dựng một tương lai tích cực cho con mình.
Câu hỏi thường gặp (FAQ)
1. Tật nứt đốt sống có chữa khỏi hoàn toàn được không?
Không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với can thiệp sớm và hỗ trợ lâu dài, người bệnh có thể đạt được cuộc sống chất lượng và tự lập cao.
2. Có nên phẫu thuật tật nứt đốt sống trong thai kỳ không?
Phẫu thuật trong tử cung (fetal surgery) có thể giúp giảm biến chứng và cải thiện vận động, nhưng không phải trường hợp nào cũng phù hợp. Cần đánh giá kỹ với bác sĩ sản – nhi chuyên sâu.
3. Trẻ bị Spina Bifida có thể đến trường bình thường không?
Có. Nhiều trẻ vẫn học tập bình thường nếu được hỗ trợ phù hợp từ gia đình và nhà trường.
4. Spina Bifida có di truyền không?
Có yếu tố di truyền, nhưng không phải tất cả các trường hợp đều do gen. Nếu đã có con bị Spina Bifida, nguy cơ cho lần mang thai sau tăng lên, cần được tư vấn di truyền và bổ sung folic liều cao.
5. Siêu âm có phát hiện được Spina Bifida không?
Có. Siêu âm thai từ tuần thứ 18–20 có thể phát hiện rõ ràng hầu hết các trường hợp Spina Bifida, đặc biệt là dạng nặng.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.