“Con gái tôi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh khi mới 3 ngày tuổi. Những ngày đầu là cả một hành trình của sự lo lắng, nước mắt, nhưng nhờ phát hiện sớm và điều trị đúng, con đã phát triển như bao đứa trẻ bình thường khác.” – Một bà mẹ chia sẻ trên diễn đàn y khoa Việt Nam.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) là một rối loạn nội tiết do di truyền hiếm gặp nhưng lại có ảnh hưởng sâu sắc đến sức khỏe, phát triển thể chất và tâm lý của trẻ. Việc nhận biết sớm, điều trị đúng cách và theo dõi lâu dài đóng vai trò sống còn đối với bệnh nhân.
1. Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là nhóm các rối loạn di truyền liên quan đến sự thiếu hụt enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp hormone của tuyến thượng thận. Bệnh thường ảnh hưởng đến sản xuất cortisol, aldosterone và gây tăng sản xuất androgen.
Hệ quả là cơ thể rơi vào trạng thái rối loạn nội tiết, dẫn đến tình trạng mất muối, suy tuyến thượng thận, dậy thì sớm giả và dị tật cơ quan sinh dục ngoài, đặc biệt ở bé gái. CAH là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây nam hóa ở trẻ sơ sinh nữ.
Phân biệt với các bệnh khác:
- Khác với suy tuyến thượng thận mắc phải, CAH xuất hiện từ khi sinh ra và thường được phát hiện trong vòng vài tuần đầu đời.
- Không giống các rối loạn dậy thì sớm, CAH có nguyên nhân nội tiết rõ ràng và thường có biểu hiện đi kèm như mất muối, tăng sắc tố da.
Thống kê: Tỷ lệ mắc CAH dao động từ 1/10.000 đến 1/20.000 trẻ sơ sinh, trong đó thể cổ điển (mất muối và nam hóa) chiếm khoảng 95%.
2. Nguyên nhân gây tăng sản thượng thận bẩm sinh
Nguyên nhân chính của CAH là do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase – enzyme thiết yếu trong quá trình tổng hợp cortisol và aldosterone tại tuyến thượng thận.
2.1 Cơ chế di truyền
Bệnh được di truyền theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là cả bố và mẹ đều phải mang gen bệnh (dù không biểu hiện triệu chứng) thì khả năng sinh con mắc CAH là 25% trong mỗi lần mang thai.
2.2 Các yếu tố nguy cơ
- Tiền sử gia đình có người mắc CAH
- Phụ huynh kết hôn cận huyết
- Đã từng sinh con mắc CAH
Theo một nghiên cứu công bố trên Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, có đến 90-95% trường hợp CAH là do thiếu enzyme 21-hydroxylase, phần nhỏ còn lại do các enzyme khác như 11β-hydroxylase, 17α-hydroxylase…
3. Phân loại tăng sản thượng thận bẩm sinh
CAH được phân thành ba thể bệnh chính dựa vào mức độ thiếu hụt enzyme và biểu hiện lâm sàng:
3.1 Thể mất muối (Salt-wasting form)
Chiếm 75% tổng số ca CAH cổ điển. Đây là thể nặng nhất, thường xuất hiện triệu chứng trong tuần đầu sau sinh:
- Ói mửa, tiêu chảy, mệt mỏi
- Mất nước, tụt huyết áp
- Hạ natri máu, tăng kali máu
- Suy tuyến thượng thận cấp – có thể tử vong nếu không cấp cứu kịp thời
3.2 Thể nam hóa đơn thuần (Simple virilizing form)
Dù không mất muối nhưng trẻ vẫn bị thiếu hụt cortisol và tăng androgen gây:
- Bé gái có cơ quan sinh dục ngoài nam hóa (âm vật to, không thấy rõ âm đạo)
- Bé trai dậy thì sớm, phát triển lông mu, bộ phận sinh dục to bất thường
Thể này thường được phát hiện muộn hơn thể mất muối.
3.3 Thể không cổ điển (Non-classic form)
Là thể nhẹ nhất, triệu chứng biểu hiện muộn (sau 2 tuổi hoặc tuổi dậy thì), dễ nhầm với rối loạn nội tiết khác:
- Kinh nguyệt không đều ở nữ giới
- Rậm lông, mụn trứng cá
- Khó mang thai
Thể này có thể không cần điều trị trong một số trường hợp nhẹ.
4. Triệu chứng lâm sàng thường gặp
Các triệu chứng CAH khác nhau tùy thể bệnh, tuy nhiên có thể nhận biết sớm thông qua các dấu hiệu sau:
4.1 Ở trẻ sơ sinh
- Nôn nhiều, không tăng cân
- Vàng da, mệt mỏi, lừ đừ
- Rối loạn điện giải máu (tăng kali, giảm natri)
4.2 Ở bé gái
Bé gái mắc CAH thể cổ điển thường có cơ quan sinh dục ngoài nam hóa, dẫn đến nhầm giới tính lúc sinh. Âm vật to, không thấy rõ âm đạo. Tuy nhiên, bộ nhiễm sắc thể vẫn là XX – nữ giới thực sự.
4.3 Ở bé trai
- Dương vật to bất thường
- Dậy thì sớm giả: phát triển lông, mùi cơ thể, giọng trầm trước 9 tuổi
4.4 Dấu hiệu chung
- Tăng sắc tố da, đặc biệt vùng nếp gấp, núm vú
- Hạ huyết áp, dễ ngất
- Phát triển chiều cao nhanh ban đầu nhưng kết thúc sớm → thấp lùn khi trưởng thành
5. Biến chứng nếu không điều trị sớm
5.1 Suy thượng thận cấp
Biến chứng nguy hiểm nhất, xảy ra ở trẻ bị mất muối mà không được phát hiện sớm. Dấu hiệu:
- Tụt huyết áp, sốc
- Rối loạn nhịp tim do tăng kali
- Nguy cơ tử vong trong vài giờ
5.2 Chậm phát triển thể chất
Tăng androgen dẫn đến phát triển xương sớm nhưng đóng sụn tăng trưởng sớm, khiến trẻ thấp hơn chiều cao dự đoán khi trưởng thành.
5.3 Rối loạn phát triển giới tính và tâm lý
Bé gái bị nam hóa có thể gặp khó khăn trong xác định bản dạng giới tính và phát triển tâm lý xã hội nếu không được hỗ trợ đúng cách.
6. Chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Việc chẩn đoán chính xác tăng sản thượng thận bẩm sinh có vai trò sống còn, đặc biệt trong những ngày đầu đời. Bệnh có thể được phát hiện trước hoặc sau sinh thông qua các phương pháp sau:
6.1 Tầm soát sơ sinh
Nhiều quốc gia, trong đó có Việt Nam, đã triển khai chương trình tầm soát CAH sau sinh cho trẻ sơ sinh từ 48–72 giờ sau sinh bằng cách đo nồng độ hormone 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu gót chân.
- Nồng độ 17-OHP tăng cao là dấu hiệu cảnh báo CAH
- Đây là xét nghiệm sàng lọc, cần được xác nhận bằng các xét nghiệm chuyên sâu
6.2 Xét nghiệm hormone
Để chẩn đoán xác định, các xét nghiệm hormone tuyến thượng thận được thực hiện:
- 17-OHP, cortisol, aldosterone
- Renin huyết tương (ở thể mất muối)
6.3 Siêu âm tuyến thượng thận
Hữu ích trong việc phát hiện tuyến thượng thận phì đại ở trẻ sơ sinh, hỗ trợ chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác.
6.4 Xét nghiệm gen
Xác định đột biến gen CYP21A2 giúp:
- Chẩn đoán xác định CAH
- Tư vấn di truyền cho gia đình
- Dự đoán mức độ nặng nhẹ của bệnh
7. Phương pháp điều trị hiện nay
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh mãn tính suốt đời, không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể kiểm soát hiệu quả nếu điều trị đúng hướng.
7.1 Điều trị nội khoa
Mục tiêu điều trị là cung cấp hormone thiếu hụt và kiểm soát sự sản xuất quá mức androgen:
- Glucocorticoid: hydrocortisone là lựa chọn ưu tiên cho trẻ em
- Mineralocorticoid: fludrocortisone được chỉ định trong thể mất muối
- Bổ sung muối ăn (NaCl) cho trẻ sơ sinh
Liều thuốc phải được điều chỉnh theo từng độ tuổi, tình trạng lâm sàng và theo dõi sát nồng độ hormone máu.
7.2 Phẫu thuật chỉnh hình cơ quan sinh dục ngoài
Với bé gái có cơ quan sinh dục ngoài nam hóa, có thể thực hiện phẫu thuật tạo hình âm hộ từ 6 tháng – 2 tuổi. Quyết định phẫu thuật cần cân nhắc giữa yếu tố y học, tâm lý và ý kiến phụ huynh.
7.3 Theo dõi và điều chỉnh liều
Bệnh nhân CAH cần:
- Thăm khám định kỳ: 3–6 tháng/lần
- Xét nghiệm 17-OHP, renin, testosterone
- Đánh giá chiều cao, cân nặng, tuổi xương
8. Chăm sóc và theo dõi dài hạn
Vì là bệnh mãn tính nên sự đồng hành lâu dài giữa bác sĩ và gia đình là yếu tố then chốt.
8.1 Tư vấn di truyền
Giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh hiểu được nguy cơ sinh con mắc CAH. Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân, tiền thai kỳ hoặc chẩn đoán trước sinh có thể được đề nghị.
8.2 Hỗ trợ phát triển thể chất và tinh thần
- Chế độ ăn đầy đủ dinh dưỡng, bổ sung canxi nếu dùng corticoid lâu dài
- Khuyến khích vận động, thể thao phù hợp
- Hỗ trợ tâm lý, giúp trẻ hòa nhập xã hội, xác định bản dạng giới tính rõ ràng
9. Tăng sản thượng thận bẩm sinh sống được bao lâu?
Với việc tầm soát sơ sinh và điều trị đúng, phần lớn bệnh nhân CAH có thể sống khỏe mạnh đến tuổi trưởng thành, học tập và sinh hoạt bình thường.
Theo nghiên cứu trên Endocrine Reviews, tiên lượng sống của bệnh nhân CAH ngày càng được cải thiện rõ rệt trong 30 năm qua nhờ:
- Tầm soát sớm
- Điều trị hormone phù hợp
- Theo dõi thường xuyên bởi bác sĩ nội tiết nhi
10. Câu chuyện truyền cảm hứng từ thực tế
Trường hợp của em L.T.H (hiện 18 tuổi, Hà Nội) là một ví dụ điển hình. Được phát hiện CAH từ sơ sinh, em đã tuân thủ điều trị nội khoa đều đặn suốt 18 năm. Hiện nay, H. là sinh viên Đại học Y, sống khỏe mạnh, có bạn trai và có kế hoạch sinh con trong tương lai.
Chính sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình – bác sĩ – bệnh viện đã giúp H. vượt qua rào cản của bệnh tật và có một cuộc sống như bao bạn trẻ khác.
11. Câu hỏi thường gặp về tăng sản thượng thận bẩm sinh
11.1 Bệnh có chữa khỏi hoàn toàn không?
Không. CAH là bệnh di truyền mãn tính, phải điều trị và theo dõi suốt đời. Tuy nhiên, người bệnh vẫn có thể sống bình thường nếu tuân thủ điều trị.
11.2 Phụ nữ mắc bệnh có mang thai được không?
Hoàn toàn có thể. Việc mang thai cần có sự theo dõi sát sao của bác sĩ nội tiết và sản khoa vì liều corticoid có thể cần điều chỉnh.
11.3 Có thể phòng ngừa bệnh cho con không?
Nếu cả bố và mẹ mang gen bệnh, có thể thực hiện chẩn đoán tiền làm tổ (PGD) hoặc chẩn đoán trước sinh (amniocentesis, sinh thiết gai nhau) để sàng lọc.
12. Kết luận
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được phát hiện và điều trị sớm. Vai trò của tầm soát sơ sinh, kiến thức của gia đình và sự đồng hành lâu dài với y tế là những yếu tố sống còn.
ThuVienBenh.com – Nơi bạn có thể tìm thấy mọi thông tin y học cần thiết: từ triệu chứng đến phương pháp điều trị, luôn được cập nhật chính xác và dễ hiểu.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.