Thai kỳ là hành trình kỳ diệu nhưng cũng đầy lo lắng, nhất là khi đối mặt với nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các phương pháp sàng lọc trước sinh như Double test, Triple test và xét nghiệm NIPT không chỉ giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể mà còn mang lại sự an tâm cho mẹ bầu và gia đình. Nhưng nên chọn phương pháp nào, vào thời điểm nào là hợp lý? Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ từng kỹ thuật sàng lọc, từ đó đưa ra quyết định đúng đắn nhất cho sức khỏe mẹ và bé.
Tại sao sàng lọc dị tật thai nhi là bước không thể bỏ qua?
Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), cứ khoảng 33 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, tỷ lệ dị tật thai nhi dao động từ 1,5 – 2% trong tổng số trẻ sinh ra hàng năm. Hầu hết các dị tật này nếu được phát hiện sớm đều có thể xử lý hiệu quả nhờ sự can thiệp y học hiện đại.
Sàng lọc dị tật thai nhi là các xét nghiệm không xâm lấn giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn di truyền phổ biến như:
- Hội chứng Down (trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (trisomy 18)
- Hội chứng Patau (trisomy 13)
- Dị tật ống thần kinh, bất thường nhiễm sắc thể giới tính
Việc phát hiện sớm giúp thai phụ có thêm thời gian cân nhắc và lựa chọn phương án điều trị hoặc can thiệp phù hợp. Đây là bước thể hiện trách nhiệm và sự chủ động của cha mẹ ngay từ khi còn trong bụng mẹ.
Tổng quan các phương pháp sàng lọc hiện nay
Hiện nay, có ba phương pháp phổ biến được sử dụng trong sàng lọc trước sinh bao gồm Double test, Triple test và NIPT. Mỗi phương pháp có đặc điểm, thời điểm thực hiện và độ chính xác khác nhau.
1. Double Test
Double test là xét nghiệm sinh hóa kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy, được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 11 đến 13. Phương pháp này đo nồng độ hai chất trong máu mẹ là PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và free β-hCG (human Chorionic Gonadotropin).
Mục tiêu: Sàng lọc nguy cơ hội chứng Down, Edwards và Patau.
Ưu điểm:
- Không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
- Chi phí hợp lý, dễ tiếp cận tại hầu hết các cơ sở y tế.
- Giúp phát hiện sớm các bất thường, kết hợp hiệu quả với siêu âm thai kỳ.
Nhược điểm:
- Chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không thể chẩn đoán chính xác.
- Tỷ lệ dương tính giả cao (~5–10%), dễ gây hoang mang cho thai phụ.
- Cần làm đúng thời điểm (trước tuần 14) để đảm bảo độ tin cậy.
2. Triple Test
Triple test là xét nghiệm sinh hóa máu mẹ thực hiện trong tuần thai thứ 15 đến 20. Phương pháp này đo ba chất trong máu: AFP (Alpha-Fetoprotein), hCG và uE3 (unconjugated estriol).
Mục tiêu: Đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Edwards, dị tật ống thần kinh và một số bất thường khác.
Ưu điểm:
- Có thể kết hợp với Double test để tăng độ chính xác.
- Áp dụng tốt cho thai phụ bỏ lỡ thời gian làm Double test.
Nhược điểm:
- Độ chính xác không cao bằng các xét nghiệm thế hệ mới.
- Tỷ lệ sai số vẫn đáng kể, có thể dẫn đến can thiệp y tế không cần thiết.
Bảng so sánh Double Test và Triple Test
| Tiêu chí | Double Test | Triple Test |
|---|---|---|
| Thời gian thực hiện | Tuần 11–13 | Tuần 15–20 |
| Chỉ số xét nghiệm | PAPP-A, β-hCG | AFP, hCG, uE3 |
| Bệnh lý phát hiện | Down, Edwards, Patau | Down, Edwards, dị tật ống thần kinh |
| Độ chính xác tương đối | 70–85% | 60–75% |
| Chi phí | Thấp | Thấp |
3. NIPT – Xét nghiệm gen không xâm lấn
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là công nghệ tiên tiến sử dụng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để phân tích nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Ưu điểm nổi bật:
- Độ chính xác cực cao (>99%) đối với hội chứng Down, Edwards và Patau.
- Không xâm lấn, an toàn tuyệt đối, không cần chọc ối.
- Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể giới tính (X, Y), mất đoạn vi mô…
Nhược điểm:
- Chi phí cao hơn các phương pháp truyền thống.
- Là xét nghiệm sàng lọc – vẫn cần chẩn đoán xác định khi kết quả bất thường.
Trích lời chuyên gia: “NIPT đang ngày càng được tin dùng nhờ độ chính xác và an toàn. Đây là lựa chọn nên cân nhắc nếu bạn có nguy cơ cao hoặc mong muốn sàng lọc toàn diện ngay từ sớm.” – BS.CKII Trần Ngọc Anh, BV Từ Dũ.
Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi?
Sàng lọc trước sinh nên được thực hiện cho tất cả thai phụ, tuy nhiên các đối tượng sau đây đặc biệt được khuyến cáo nên thực hiện NIPT hoặc kết hợp nhiều phương pháp:
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
- Có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh
- Tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền
- Kết quả siêu âm bất thường
- Phụ nữ từng sẩy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân
Ảnh minh họa liên quan
Lưu ý khi lựa chọn phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi
Việc chọn lựa phương pháp sàng lọc phù hợp cần dựa trên nhiều yếu tố như độ tuổi thai kỳ, tiền sử bệnh lý của mẹ và gia đình, khả năng tài chính và mức độ lo lắng của thai phụ. Dưới đây là một số lưu ý quan trọng giúp bạn đưa ra quyết định chính xác:
- Tham khảo ý kiến bác sĩ sản khoa để được tư vấn theo tình trạng thai kỳ cụ thể.
- Không nên tự ý bỏ qua các xét nghiệm sàng lọc cơ bản như Double test hay Triple test nếu chưa đủ điều kiện làm NIPT.
- Nếu có kết quả sàng lọc nguy cơ cao, cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận.
- Nên thực hiện sàng lọc tại các cơ sở y tế uy tín, có đầy đủ thiết bị và chuyên môn để đảm bảo chất lượng kết quả.
Các câu hỏi thường gặp (FAQ)
1. Nên chọn Double test, Triple test hay NIPT?
Mỗi phương pháp đều có thời điểm thực hiện và ưu điểm riêng. Nếu bạn mang thai lần đầu, sức khỏe ổn định và không có nguy cơ cao, có thể bắt đầu với Double test hoặc Triple test. Nếu có yếu tố nguy cơ cao, tuổi mẹ trên 35 hoặc mong muốn kết quả chính xác hơn, nên cân nhắc làm NIPT.
2. Kết quả sàng lọc dị tật là “nguy cơ cao” có nghĩa là gì?
“Nguy cơ cao” không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn bị dị tật. Đây chỉ là kết quả cảnh báo, cần xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối. Không nên hoang mang mà hãy bình tĩnh làm theo hướng dẫn của bác sĩ.
3. Sàng lọc dị tật có ảnh hưởng đến thai nhi không?
Các phương pháp sàng lọc như Double test, Triple test và NIPT đều là xét nghiệm không xâm lấn, không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Tuy nhiên, các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối thì có nguy cơ nhỏ gây sẩy thai, vì vậy cần cân nhắc kỹ và thực hiện tại nơi chuyên môn cao.
4. Có cần làm NIPT nếu đã làm Double test và Triple test?
Nếu kết quả Double test và Triple test đều bình thường, bạn có thể không cần làm thêm NIPT. Tuy nhiên, nếu vẫn còn lo lắng hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao, xét nghiệm NIPT sẽ giúp tăng độ an toàn và an tâm cho thai kỳ.
Kết luận
Sàng lọc dị tật thai nhi là bước cần thiết và quan trọng để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé trong suốt thai kỳ. Việc hiểu rõ về các phương pháp như Double test, Triple test và đặc biệt là NIPT sẽ giúp mẹ bầu có kế hoạch sàng lọc thông minh, chủ động và an toàn. Đừng ngần ngại hỏi bác sĩ về các lựa chọn phù hợp với bản thân, bởi mỗi thai kỳ là một hành trình riêng biệt và xứng đáng được chăm sóc một cách toàn diện nhất.
Gợi ý hành động (CTA)
Đã đến thời điểm kiểm tra sức khỏe thai kỳ? Hãy đặt lịch hẹn ngay hôm nay tại cơ sở y tế uy tín để được tư vấn sàng lọc dị tật thai nhi phù hợp nhất với bạn. Sức khỏe của bé yêu bắt đầu từ những quyết định đúng đắn ngay từ hôm nay.
Trích dẫn từ chuyên gia
“Sàng lọc dị tật không chỉ là bước đầu bảo vệ con trẻ mà còn là sự chuẩn bị tinh thần và y tế chu đáo của người mẹ. Mỗi xét nghiệm nên được lựa chọn dựa trên kiến thức, sự đồng hành của bác sĩ và niềm tin vào y học hiện đại.”
– ThS.BS Nguyễn Thị Mai Hương, Chuyên khoa Sản – BV Phụ sản Trung Ương
Nội dung bài viết mang tính tham khảo, không thay thế cho chẩn đoán hoặc hướng dẫn y tế. Vui lòng trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn cụ thể.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.