Phù thai không do miễn dịch (Non-immune hydrops fetalis – NIHF) là một tình trạng nghiêm trọng trong thai kỳ, thường gây lo lắng và áp lực lớn cho cả gia đình lẫn đội ngũ y tế. Khác với phù thai do xung đột nhóm máu mẹ-con (miễn dịch), NIHF có nguyên nhân phức tạp và đa dạng hơn, từ di truyền, nhiễm trùng, đến bất thường tim bẩm sinh. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu sâu về bệnh lý này, từ cách nhận biết đến phương pháp điều trị hiệu quả nhất hiện nay.
1. Phù thai không do miễn dịch là gì?
1.1. Định nghĩa
Phù thai không do miễn dịch là tình trạng tích tụ dịch bất thường ở ít nhất hai khoang trong cơ thể thai nhi như khoang màng bụng, màng phổi, màng tim hoặc dưới da, không liên quan đến xung đột miễn dịch giữa mẹ và thai nhi. Đây là một trong những biểu hiện lâm sàng nặng của nhiều rối loạn khác nhau và thường là dấu hiệu của thai nhi có nguy cơ tử vong cao.
1.2. Sự khác biệt giữa phù thai do và không do miễn dịch
Trước đây, phù thai thường được cho là do hiện tượng miễn dịch xảy ra khi người mẹ mang nhóm máu Rh âm còn thai nhi Rh dương, gây phản ứng miễn dịch phá hủy hồng cầu của thai. Tuy nhiên, nhờ vào các chương trình dự phòng bằng globulin miễn dịch, tỷ lệ phù thai do miễn dịch đã giảm mạnh, trong khi tỷ lệ NIHF ngày càng được ghi nhận cao hơn.
1.3. Tỷ lệ mắc và mức độ nguy hiểm
Theo thống kê từ Hiệp hội Y học Thai nhi (ISUOG), phù thai không do miễn dịch chiếm khoảng 1/1500 đến 1/4000 thai kỳ. Đây là nguyên nhân dẫn đến hơn 90% trường hợp phù thai hiện nay. Tỷ lệ tử vong thai nhi trong các ca NIHF lên đến 60–90%, tùy theo nguyên nhân cụ thể và thời điểm phát hiện bệnh.
2. Nguyên nhân gây phù thai không do miễn dịch
NIHF không phải là một bệnh lý riêng lẻ mà là hậu quả của nhiều tình trạng bệnh lý khác nhau. Hiểu rõ nguyên nhân giúp đưa ra hướng điều trị và tiên lượng chính xác hơn.
2.1. Bất thường nhiễm sắc thể
Đây là nguyên nhân phổ biến hàng đầu, chiếm đến 40–50% các ca NIHF. Trong đó, các bất thường như tam nhiễm sắc thể 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau) và hội chứng Turner (XO) được ghi nhận nhiều nhất. Siêu âm kết hợp với chẩn đoán tiền sản (NIPT, chọc ối) giúp phát hiện sớm các bất thường này.
2.2. Dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi
Các bất thường cấu trúc tim như tắc nghẽn dòng máu, loạn sản van ba lá hoặc tim một thất có thể làm thai bị ứ dịch, gây phù. Đây là nguyên nhân thường gặp thứ hai, chiếm khoảng 20% trường hợp.
2.3. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Các rối loạn hiếm gặp như bệnh Gaucher, Niemann-Pick, hội chứng lysosomal storage… có thể gây tích tụ chất trong mô cơ thể, làm cản trở chức năng bình thường của các cơ quan và dẫn đến phù thai. Những rối loạn này thường khó chẩn đoán và đòi hỏi xét nghiệm di truyền chuyên sâu.
2.4. Nhiễm trùng bào thai
Các tác nhân trong nhóm TORCHS (Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes, Syphilis) cũng như Parvovirus B19 là nguyên nhân gây phá hủy hồng cầu, thiếu máu, suy tim và dẫn đến phù thai. Phát hiện kịp thời qua xét nghiệm huyết thanh và PCR có thể giúp điều trị sớm.
2.5. Thai song sinh truyền máu không đều (TTTS)
TTTS là biến chứng nguy hiểm trong thai đôi cùng trứng – khi hai thai nhi chia sẻ một bánh nhau. Một thai nhận máu quá nhiều có thể bị quá tải tuần hoàn dẫn đến phù, trong khi thai còn lại thiếu máu. Phẫu thuật laser nội soi có thể can thiệp hiệu quả nếu phát hiện sớm.
2.6. Nguyên nhân chưa rõ
Khoảng 10–15% trường hợp NIHF vẫn không xác định được nguyên nhân rõ ràng ngay cả sau khi thực hiện đầy đủ xét nghiệm. Điều này đặt ra thách thức lớn trong quản lý thai kỳ và tiên lượng sinh tồn.
3. Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết
Việc nhận biết phù thai từ sớm có thể giúp đưa ra quyết định can thiệp kịp thời, cải thiện tiên lượng sống cho thai nhi.
3.1. Qua siêu âm thai
- Tràn dịch màng bụng
- Tràn dịch màng tim
- Tràn dịch màng phổi
- Phù dưới da dày ≥5 mm
- Bánh nhau dày bất thường
- Đa ối
3.2. Biểu hiện ở thai nhi
Thai nhi có thể có bụng to bất thường, phù toàn thân, ít vận động, nhịp tim nhanh hoặc bất thường. Những biểu hiện này được ghi nhận rõ ràng qua theo dõi siêu âm và monitoring tim thai.
3.3. Biểu hiện ở mẹ
Một số mẹ bầu có thể xuất hiện các dấu hiệu như:
- Đau bụng, tăng nhanh vòng bụng
- Khó thở (nếu đa ối nặng)
- Tiền sản giật, tăng huyết áp thai kỳ
4. Phương pháp chẩn đoán phù thai không do miễn dịch
4.1. Siêu âm chẩn đoán thai phù
Siêu âm là phương pháp đầu tay trong việc phát hiện thai phù. Bác sĩ sẽ đánh giá các khoang chứa dịch trong cơ thể thai nhi. Một số chỉ điểm quan trọng bao gồm:
- Phù da dày ≥ 5mm
- Dịch trong khoang màng bụng, màng phổi hoặc màng tim
- Đa ối, bánh nhau dày, gan và tim to
Siêu âm Doppler cũng giúp đánh giá tuần hoàn thai nhi và phát hiện các bất thường tim mạch.
4.2. Xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể
Để xác định nguyên nhân di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định một số kỹ thuật như:
- Chọc ối: lấy dịch ối xét nghiệm nhiễm sắc thể
- Sinh thiết gai nhau: thực hiện sớm ở quý I thai kỳ
- Xét nghiệm gen mở rộng (exome hoặc genome sequencing): khi nghi ngờ rối loạn chuyển hóa hoặc đột biến gen hiếm gặp
4.3. Xét nghiệm TORCHS, virus, tim thai
Ngoài gen, các nguyên nhân nhiễm trùng cần được loại trừ bằng:
- Xét nghiệm huyết thanh học TORCHS
- Test PCR cho Parvovirus B19 hoặc CMV
- Đo huyết động tim thai bằng siêu âm tim thai
4.4. Chọc ối, sinh thiết gai nhau khi cần
Trong các trường hợp phù thai có bất thường nặng hoặc tiến triển nhanh, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán nguyên nhân sớm, qua đó giúp gia đình có hướng xử trí kịp thời.
5. Điều trị và xử trí
5.1. Tùy nguyên nhân cụ thể
Việc điều trị NIHF phụ thuộc vào nguyên nhân nền tảng:
- Bất thường di truyền: thường không thể điều trị, cần tư vấn đình chỉ thai
- Nhiễm trùng: điều trị bằng thuốc kháng virus/bacteria phù hợp cho mẹ
- Thiếu máu do Parvovirus: truyền máu trong tử cung qua dây rốn
- TTTS: phẫu thuật laser nội soi bánh nhau
5.2. Theo dõi và can thiệp trước sinh
Với những thai nhi có tiên lượng sống sót, các can thiệp điều trị trong tử cung như:
- Truyền máu
- Chọc hút dịch đa ối
- Đặt ống dẫn lưu dịch bào thai (shunt)
giúp làm giảm áp lực cho thai và cải thiện chức năng tim.
5.3. Trường hợp cần đình chỉ thai kỳ
Nếu nguyên nhân dẫn đến NIHF không thể điều trị hoặc tiên lượng tử vong cao, bác sĩ sẽ tư vấn về khả năng đình chỉ thai kỳ hợp lý, đồng thời giúp phụ huynh hiểu rõ về các lựa chọn sinh sản trong tương lai.
6. Tiên lượng và nguy cơ tái phát
6.1. Tỷ lệ sống sót
Tỷ lệ sống phụ thuộc lớn vào nguyên nhân gây phù thai và thời điểm phát hiện. Trung bình, chỉ khoảng 15–20% thai nhi phù không do miễn dịch có thể sống đến khi sinh và sau sinh.
6.2. Ảnh hưởng đến lần mang thai sau
Nếu nguyên nhân là bất thường di truyền hoặc rối loạn gen lặn, nguy cơ tái phát ở lần mang thai tiếp theo có thể lên tới 25%. Vì vậy, tư vấn di truyền là cực kỳ cần thiết.
6.3. Vai trò của tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền nên được thực hiện trước khi mang thai hoặc ngay khi có dấu hiệu bất thường ở thai nhi, để đảm bảo phát hiện sớm và đưa ra quyết định đúng đắn.
7. Câu chuyện có thật: Một ca phù thai không do miễn dịch được phát hiện sớm
7.1. Bối cảnh ca bệnh
Chị T., 28 tuổi ở Bình Dương, đến khám thai tuần thứ 22, siêu âm phát hiện thai nhi có dịch trong ổ bụng và tràn dịch màng phổi, tim to nhẹ.
7.2. Quy trình chẩn đoán – điều trị
Sau khi thực hiện chọc ối và xét nghiệm TORCHS, bác sĩ xác định thai bị nhiễm Parvovirus B19 gây thiếu máu nặng dẫn đến phù thai. Ê-kíp đã tiến hành truyền máu trong tử cung tại tuần 24 và tiếp tục theo dõi sát sao.
7.3. Bài học từ trường hợp lâm sàng
Sau 3 lần truyền máu, thai phát triển bình thường và chào đời khỏe mạnh ở tuần 38. Đây là minh chứng cho vai trò sống còn của chẩn đoán và can thiệp sớm trong điều trị NIHF.
8. Kết luận
8.1. Tầm quan trọng của siêu âm sớm và theo dõi thai kỳ
Phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường qua siêu âm định kỳ là chìa khóa trong việc cứu sống thai nhi bị phù không do miễn dịch.
8.2. Vai trò tư vấn và điều trị sớm
Việc kết hợp giữa các chuyên khoa như sản khoa, di truyền học, nhi khoa và hồi sức sơ sinh sẽ nâng cao cơ hội sống cho trẻ, đồng thời giúp gia đình chuẩn bị tốt tâm lý và kế hoạch điều trị phù hợp.
8.3. Lời khuyên từ chuyên gia
“Không có bất kỳ dấu hiệu nào trong thai kỳ là quá nhỏ để bỏ qua. Khi có bất thường, hãy tin vào bản năng người mẹ và tìm kiếm sự hỗ trợ y tế sớm nhất.” – BS.CKI Nguyễn Thị Mai, BV Từ Dũ
FAQ – Giải đáp nhanh về phù thai không do miễn dịch
Phù thai có thể điều trị được không?
Có, nếu nguyên nhân phát hiện sớm và có thể can thiệp. Một số ca phù do thiếu máu, TTTS, nhiễm trùng có thể điều trị hiệu quả.
Phù thai có lây từ mẹ sang con không?
Bản thân phù thai không lây. Tuy nhiên, nếu do nhiễm trùng mẹ mắc phải (như Rubella, CMV), thai nhi có thể bị ảnh hưởng theo đường truyền dọc.
Tôi từng có thai phù, có thể mang thai lại không?
Hoàn toàn có thể. Nhưng bạn cần được tư vấn di truyền kỹ lưỡng và theo dõi thai kỳ chặt chẽ hơn bình thường.
Có cần làm xét nghiệm gen sau khi thai phù?
Rất nên làm, đặc biệt nếu nguyên nhân chưa rõ. Xét nghiệm này giúp xác định nguy cơ tái phát và có kế hoạch mang thai trong tương lai an toàn hơn.
ThuVienBenh.com – Nơi bạn có thể tìm thấy tất cả thông tin y khoa cần thiết: từ triệu chứng đến điều trị, đều được cập nhật chính xác và dễ hiểu.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.