Nhược cơ là một rối loạn tự miễn hiếm gặp nhưng có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời – đặc biệt là các biến chứng liên quan đến hệ hô hấp. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân có thể đối mặt với tình trạng suy hô hấp cấp đe dọa tính mạng chỉ vì chủ quan với những biểu hiện yếu cơ ban đầu. Vậy nhược cơ là gì? Vì sao nó lại ảnh hưởng đến khả năng hô hấp của con người? Hãy cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.
Nhược cơ là gì?
Định nghĩa y khoa
Nhược cơ (tên tiếng Anh: Myasthenia Gravis) là một bệnh lý thần kinh cơ tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể sản sinh ra các kháng thể chống lại các thụ thể acetylcholine tại synap thần kinh – cơ. Điều này làm gián đoạn quá trình dẫn truyền thần kinh tới cơ vân, gây ra tình trạng yếu cơ, mỏi cơ nhanh và có thể hồi phục sau nghỉ ngơi.
Theo thống kê từ Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ mắc bệnh nhược cơ khoảng 14–20 người trên 100.000 dân, và có xu hướng gia tăng do tiến bộ trong chẩn đoán và phát hiện sớm.
Phân loại nhược cơ
- Nhược cơ toàn thể: ảnh hưởng đến nhiều nhóm cơ khác nhau trên cơ thể bao gồm tay chân, cơ mặt, cơ hô hấp.
- Nhược cơ mắt: chỉ ảnh hưởng đến cơ điều khiển vận động mắt và mí mắt.
- Nhược cơ bẩm sinh: di truyền, hiếm gặp, xuất hiện từ nhỏ.
- Nhược cơ do thuốc: xảy ra khi sử dụng một số loại kháng sinh hoặc thuốc ức chế miễn dịch.
Nguyên nhân gây bệnh nhược cơ
Cơ chế tự miễn
Trong phần lớn các trường hợp, nhược cơ là kết quả của rối loạn tự miễn – cơ thể sản sinh ra kháng thể chống lại chính thụ thể acetylcholine (AChR) trên màng sau synap. Một số bệnh nhân khác có kháng thể chống lại protein MuSK (Muscle-Specific Kinase). Sự hiện diện của các kháng thể này làm ngăn cản tín hiệu thần kinh đến cơ, gây yếu cơ và mỏi cơ.
Yếu tố di truyền và môi trường
Dù chưa được xác định rõ ràng, yếu tố di truyền có thể đóng vai trò trong cơ chế phát triển bệnh, đặc biệt trong các trường hợp nhược cơ bẩm sinh. Ngoài ra, một số yếu tố như nhiễm virus, stress, thuốc điều trị tăng huyết áp hoặc kháng sinh nhóm aminoglycosid cũng có thể làm khởi phát hoặc nặng thêm triệu chứng bệnh.
Triệu chứng điển hình của bệnh nhược cơ
Yếu cơ vận động
Dấu hiệu dễ nhận biết nhất là tình trạng yếu cơ có tính dao động: yếu tăng dần khi vận động nhiều và cải thiện khi nghỉ ngơi. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Sụp mí mắt (ptosis)
- Nhìn đôi (diplopia)
- Khó nhai, nói, nuốt
- Yếu cơ cổ và chi
Triệu chứng ảnh hưởng đến hô hấp
Một số bệnh nhân nhược cơ có biểu hiện liên quan đến hệ hô hấp do cơ hoành và cơ liên sườn bị yếu:
- Khó thở, đặc biệt khi nằm
- Thở nông, mệt mỏi khi nói chuyện lâu
- Suy hô hấp cấp nếu không can thiệp kịp thời
Nếu không nhận diện sớm, người bệnh có thể bị rơi vào cơn nhược cơ – một biến cố cấp cứu nguy hiểm do suy hô hấp nặng, cần can thiệp bằng thở máy ngay lập tức.
Nhược cơ và hệ hô hấp: Mối liên hệ chặt chẽ
Nhược cơ gây khó thở như thế nào?
Để hô hấp bình thường, các nhóm cơ như cơ hoành, cơ liên sườn và cơ bụng phải hoạt động đồng bộ. Tuy nhiên, ở người mắc nhược cơ, các cơ này bị yếu đi rõ rệt khiến việc hít thở trở nên khó khăn. Nhiều bệnh nhân chia sẻ cảm giác “thở không ra hơi, hụt hơi khi gắng sức nhẹ” là triệu chứng khởi đầu rõ ràng nhất.
Suy hô hấp cấp và nguy cơ tử vong
Khi các cơ hô hấp yếu quá mức, bệnh nhân không còn khả năng duy trì thông khí hiệu quả. Tình trạng này gọi là suy hô hấp do nhược cơ. Nếu không được hỗ trợ thở máy kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong chỉ sau vài giờ.
Trường hợp điển hình: Bệnh nhân A từng suýt tử vong vì suy hô hấp
Bệnh nhân nữ H.L (42 tuổi, Hà Nội) được chẩn đoán nhược cơ thể toàn thể sau nhiều tháng sụp mí mắt và mệt mỏi khi leo cầu thang. Một đêm, chị bất ngờ cảm thấy khó thở, không thể gọi người thân. Khi nhập viện, chị đã trong tình trạng cơn nhược cơ, được đặt nội khí quản cấp cứu. Nhờ phát hiện và xử trí kịp thời, chị đã qua cơn nguy kịch và đang điều trị ổn định tại nhà.
“Tôi đã từng không thở được trong 2 phút và tưởng như không thể qua khỏi” – chị H.L chia sẻ.
Chẩn đoán bệnh nhược cơ: Phát hiện sớm để can thiệp kịp thời
Chẩn đoán bệnh nhược cơ cần sự phối hợp của thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng và các xét nghiệm chuyên biệt để xác định nguyên nhân và loại trừ các bệnh lý thần kinh cơ khác.
1. Khám lâm sàng và khai thác tiền sử
Bác sĩ sẽ hỏi kỹ về các triệu chứng của bệnh, đặc biệt là tính chất dao động (yếu tăng khi gắng sức, giảm khi nghỉ ngơi):
- Triệu chứng yếu cơ: Sụp mí mắt, nhìn đôi, khó nuốt, khó nói, yếu cơ mặt, yếu chi.
- Thời gian xuất hiện và mức độ nặng của triệu chứng.
- Các yếu tố làm nặng thêm: Stress, nhiễm trùng, một số loại thuốc.
- Tiền sử bệnh lý: Các bệnh tự miễn khác (nếu có), tiền sử phẫu thuật tuyến ức (thymectomy).
- Thăm khám thần kinh: Đánh giá sức cơ ở các nhóm cơ khác nhau, phản xạ, trương lực cơ. Đặc biệt chú ý các dấu hiệu yếu cơ hô hấp (thở nông, khó thở).
2. Các xét nghiệm chuyên biệt
a. Xét nghiệm máu tìm kháng thể: Đây là xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán xác định nhược cơ:
- Kháng thể kháng thụ thể acetylcholine (AChR-Ab): Phát hiện ở khoảng 85-90% bệnh nhân nhược cơ toàn thể và khoảng 50% nhược cơ mắt.
- Kháng thể kháng Muscle-Specific Kinase (MuSK-Ab): Phát hiện ở khoảng 5-10% bệnh nhân nhược cơ có AChR-Ab âm tính, thường liên quan đến yếu cơ mặt, cơ nuốt và cơ hô hấp nặng.
- Kháng thể LRP4, Titin, Ryanodine receptor: Có thể được tìm thấy ở một số bệnh nhân.
b. Đo điện cơ (Electromyography – EMG) và dẫn truyền thần kinh (Nerve Conduction Study – NCS):
- Kích thích thần kinh lặp lại (Repetitive Nerve Stimulation – RNS):
- Khi kích thích một dây thần kinh nhiều lần, biên độ đáp ứng cơ sẽ giảm dần (giảm >10%) ở bệnh nhân nhược cơ. Đây là dấu hiệu đặc trưng của bệnh.
- Điện cơ sợi đơn (Single-Fiber EMG – SFEMG):
- Đây là kỹ thuật nhạy nhất để phát hiện rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ, ngay cả khi các xét nghiệm khác bình thường.
c. Test dùng thuốc (Edrophonium/Tensilon Test):
- Edrophonium là một thuốc ức chế cholinesterase tác dụng ngắn. Khi tiêm vào tĩnh mạch, nếu triệu chứng yếu cơ cải thiện rõ rệt trong vài phút (ví dụ: mí mắt nâng lên, sức cơ tăng), đây là bằng chứng mạnh mẽ cho chẩn đoán nhược cơ. Tuy nhiên, test này có thể có tác dụng phụ (nhịp tim chậm) và ít được sử dụng thường quy hiện nay khi có các xét nghiệm kháng thể nhạy hơn.
3. Chẩn đoán hình ảnh
a. Chụp CT hoặc MRI tuyến ức:
- Khoảng 10-15% bệnh nhân nhược cơ có u tuyến ức (thymoma) và khoảng 60-70% có tăng sản tuyến ức.
- Chụp CT hoặc MRI vùng ngực giúp phát hiện các bất thường ở tuyến ức, rất quan trọng để quyết định phẫu thuật.
4. Chẩn đoán phân biệt
Nhược cơ cần được phân biệt với các bệnh lý khác gây yếu cơ hoặc rối loạn thần kinh cơ:
- Hội chứng Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome (LEMS): Cũng là bệnh tự miễn gây yếu cơ nhưng cải thiện khi vận động lặp lại.
- Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS).
- Bệnh cơ (Myopathy).
- Đột quỵ, liệt dây thần kinh sọ.
- Các bệnh lý gây khó nuốt, khó thở khác.
Điều trị bệnh nhược cơ: Đa dạng phác đồ và cá thể hóa
Điều trị nhược cơ nhằm mục tiêu kiểm soát triệu chứng, ngăn chặn tiến triển bệnh, giảm thiểu biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Phác đồ điều trị thường được cá thể hóa dựa trên mức độ nặng, loại kháng thể và đáp ứng của bệnh nhân.
1. Thuốc điều trị triệu chứng
- Thuốc ức chế Acetylcholinesterase:
- Pyridostigmine (Mestinon): Là thuốc chủ lực để điều trị triệu chứng yếu cơ. Thuốc giúp tăng lượng acetylcholine tại synap thần kinh cơ, cải thiện dẫn truyền.
- Liều dùng: Dùng nhiều lần trong ngày, liều lượng được điều chỉnh theo đáp ứng của bệnh nhân.
- Tác dụng phụ: Rối loạn tiêu hóa (đau bụng, tiêu chảy), tăng tiết nước bọt, co thắt cơ.
- Lưu ý: Thuốc này chỉ cải thiện triệu chứng, không tác động vào cơ chế bệnh sinh.
2. Thuốc ức chế miễn dịch
Đây là các thuốc quan trọng để tác động vào cơ chế tự miễn của bệnh, giảm sản xuất kháng thể bất thường.
- Corticosteroid (Prednisone):
- Là thuốc ức chế miễn dịch mạnh, thường được dùng để khởi đầu điều trị, đặc biệt trong các trường hợp nặng hoặc không đáp ứng với Pyridostigmine đơn thuần.
- Liều dùng: Thường bắt đầu liều cao và giảm dần để kiểm soát bệnh, sau đó duy trì liều thấp nhất có hiệu quả.
- Tác dụng phụ: Nhiều tác dụng phụ khi dùng kéo dài (tăng đường huyết, loãng xương, tăng huyết áp, loét dạ dày…).
- Thuốc ức chế miễn dịch không steroid:
- Azathioprine, Mycophenolate Mofetil, Methotrexate, Cyclosporine, Tacrolimus: Thường được dùng kết hợp với corticosteroid hoặc thay thế corticosteroid khi cần giảm tác dụng phụ. Các thuốc này có tác dụng chậm hơn corticosteroid.
- Các liệu pháp sinh học mới:
- Rituximab: Thuốc kháng thể đơn dòng chống lại tế bào B (tế bào sản xuất kháng thể). Hiệu quả với các trường hợp kháng trị, đặc biệt là nhược cơ có kháng thể MuSK.
- Eculizumab, Ravulizumab: Các thuốc ức chế bổ thể, được chấp thuận cho nhược cơ toàn thể kháng AChR-Ab ở bệnh nhân nặng, khó chữa.
3. Các liệu pháp lọc máu và globulin miễn dịch
Dùng trong các trường hợp nặng cấp tính (cơn nhược cơ) hoặc trước phẫu thuật lớn:
- Thay huyết tương (Plasma Exchange – PLEX): Loại bỏ kháng thể gây bệnh ra khỏi máu. Có tác dụng nhanh, dùng trong cơn nhược cơ hoặc khi bệnh nhân không đáp ứng với thuốc.
- Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (Intravenous Immunoglobulin – IVIg): Cung cấp kháng thể bình thường để vô hiệu hóa kháng thể gây bệnh. Cũng có tác dụng nhanh, dùng trong các trường hợp cấp cứu tương tự PLEX.
4. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức (Thymectomy)
- Chỉ định:
- Tất cả bệnh nhân nhược cơ có u tuyến ức (thymoma) nên được phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức.
- Bệnh nhân nhược cơ toàn thể không có u tuyến ức, đặc biệt là người trẻ tuổi (<60 tuổi), cũng có thể được xem xét phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức để cải thiện bệnh và giảm nhu cầu dùng thuốc ức chế miễn dịch.
- Hiệu quả: Cắt bỏ tuyến ức có thể giúp cải thiện lâu dài, thậm chí là thuyên giảm bệnh ở một số bệnh nhân, mặc dù tác dụng có thể đến chậm (sau vài tháng đến vài năm).
Quản lý và Phòng ngừa biến chứng của nhược cơ
Quản lý nhược cơ là một quá trình lâu dài, đòi hỏi sự tuân thủ điều trị, theo dõi sát sao và đặc biệt là chủ động phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm, nhất là cơn nhược cơ.
1. Quản lý cơn nhược cơ và suy hô hấp cấp
- Nhận biết sớm dấu hiệu: Người bệnh và người nhà cần được giáo dục về các dấu hiệu suy yếu cơ hô hấp (khó thở khi nằm, thở nông, nói ngắt quãng, không thể ho hiệu quả, cảm giác hụt hơi) để kịp thời đến bệnh viện.
- Cấp cứu y tế: Cơn nhược cơ là một cấp cứu nội khoa. Bệnh nhân cần được đưa đến bệnh viện ngay lập tức để được hỗ trợ hô hấp (thở oxy, thở máy) và điều trị đặc hiệu (PLEX, IVIg, corticosteroid liều cao).
2. Tránh các yếu tố làm nặng bệnh
- Thuốc: Tránh hoặc thận trọng khi sử dụng các loại thuốc có thể làm nặng nhược cơ như một số kháng sinh (aminoglycosides, fluoroquinolones), thuốc chẹn beta, thuốc giãn cơ, thuốc gây mê. Luôn thông báo cho bác sĩ/dược sĩ về bệnh nhược cơ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào.
- Nhiễm trùng: Phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng kịp thời (cúm, viêm phổi) vì nhiễm trùng có thể là yếu tố khởi phát cơn nhược cơ. Tiêm vắc xin cúm và phế cầu khuẩn theo khuyến cáo.
- Stress, gắng sức quá mức: Tránh căng thẳng, làm việc quá sức. Học cách quản lý stress và phân bổ thời gian nghỉ ngơi hợp lý.
- Nhiệt độ: Một số bệnh nhân nhạy cảm với nhiệt độ quá cao hoặc quá lạnh.
3. Chăm sóc hỗ trợ và phục hồi chức năng
- Vật lý trị liệu: Các bài tập nhẹ nhàng, duy trì vận động khớp, tránh teo cơ do bất động.
- Trị liệu ngôn ngữ: Giúp cải thiện khả năng nói, nuốt ở bệnh nhân có yếu cơ vùng họng.
- Dinh dưỡng: Đảm bảo đủ dinh dưỡng, đặc biệt nếu có khó nuốt. Chế độ ăn mềm, dễ nuốt, ăn thành nhiều bữa nhỏ.
- Tâm lý: Hỗ trợ tâm lý, tư vấn để người bệnh đối phó với bệnh mãn tính.
- Dụng cụ hỗ trợ: Gọng kính cho sụp mí, kính mắt cho nhìn đôi.
4. Theo dõi định kỳ
- Bệnh nhân cần tái khám định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ để đánh giá tình trạng bệnh, điều chỉnh liều thuốc và phát hiện sớm các biến chứng hoặc tác dụng phụ của thuốc.
Kết luận
Nhược cơ là một bệnh lý tự miễn mãn tính, tuy hiếm gặp nhưng tiềm ẩn nhiều nguy hiểm, đặc biệt là biến chứng suy hô hấp cấp đe dọa tính mạng. Việc nhận diện sớm các triệu chứng yếu cơ dao động, đặc biệt là các dấu hiệu ảnh hưởng đến hô hấp, là vô cùng quan trọng.
Chẩn đoán chính xác dựa trên xét nghiệm kháng thể và điện cơ đồ, kết hợp với phác đồ điều trị đa dạng và cá thể hóa (bao gồm thuốc điều trị triệu chứng, thuốc ức chế miễn dịch, liệu pháp lọc máu/IVIg và phẫu thuật tuyến ức), sẽ giúp kiểm soát bệnh hiệu quả. Quan trọng nhất, quản lý chủ động, tránh các yếu tố nguy cơ và giáo dục người bệnh về dấu hiệu cấp cứu là chìa khóa để phòng ngừa cơn nhược cơ và đảm bảo chất lượng cuộc sống lâu dài cho người bệnh
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.