Khí phế thũng thùy bẩm sinh (Congenital lobar emphysema – CLE) là một rối loạn hô hấp hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, gây ra bởi sự giãn quá mức của một thùy phổi do tắc nghẽn khí quản một chiều. Mặc dù không phải là bệnh phổ biến, nhưng nếu không được chẩn đoán và can thiệp kịp thời, CLE có thể đe dọa đến tính mạng trẻ. Bài viết sau sẽ giúp bạn hiểu rõ về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị khí phế thũng thùy bẩm sinh từ góc độ chuyên môn, giúp nâng cao nhận thức và hướng xử trí đúng đắn.
Nguyên nhân gây khí phế thũng thùy bẩm sinh
Khí phế thũng thùy bẩm sinh chủ yếu xảy ra do sự tắc nghẽn van một chiều ở đường thở, khiến khí đi vào phế nang nhưng không thể thoát ra, dẫn đến giãn phế nang bất thường.
Bất thường van phế quản
Trong hơn 50% trường hợp, nguyên nhân là do van phế quản bị dị dạng, tạo nên cơ chế “van một chiều”. Khi trẻ hít vào, khí đi qua được nhưng khi thở ra, khí bị giữ lại trong thùy phổi, gây giãn căng phế nang. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của khí phế thũng thùy bẩm sinh.
Dị dạng sụn khí phế quản
Sụn khí phế quản mềm hoặc thiếu ổn định làm cho thành phế quản dễ bị sụp khi thở ra, gây tắc nghẽn luồng khí. Tình trạng này cũng có thể dẫn đến giãn phế nang quá mức ở một hoặc nhiều thùy phổi.
Yếu tố di truyền và liên quan bẩm sinh khác
- Khí phế thũng thùy bẩm sinh đôi khi đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác như: tim bẩm sinh, dị dạng lồng ngực, bất thường hệ cơ xương.
- Các nghiên cứu cho thấy có khoảng 20% trẻ bị CLE cũng có dị tật tim đồng thời.
- Yếu tố di truyền hiện chưa được xác định rõ ràng, nhưng một số trường hợp CLE có tiền sử gia đình ghi nhận.
Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết
Phần lớn các trường hợp khí phế thũng thùy bẩm sinh xuất hiện triệu chứng rõ rệt trong những tuần đầu sau sinh. Tuy nhiên, mức độ biểu hiện có thể khác nhau tùy theo mức độ giãn phế nang và ảnh hưởng đến thông khí.
Biểu hiện ngay sau sinh
Khoảng 50% trẻ có dấu hiệu khó thở ngay sau khi sinh ra đời. Các biểu hiện thường gặp bao gồm:
- Thở nhanh, nông
- Lõm ngực thì hít vào
- Tiếng thở khò khè hoặc rít
- Da tái xanh, thiếu oxy máu
Dấu hiệu lâm sàng thường gặp
Về mặt lâm sàng, bác sĩ có thể nhận thấy:
- Chênh lệch âm phổi khi nghe bằng ống nghe (âm phổi giảm hoặc mất ở bên tổn thương)
- Phổi giãn căng có thể đẩy lệch trung thất sang bên đối diện
- Trẻ có thể có dấu hiệu chậm tăng cân, mệt mỏi khi bú
Phân biệt với các bệnh lý hô hấp khác
Khí phế thũng thùy bẩm sinh dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý như:
- Viêm phổi sơ sinh
- Tràn khí màng phổi
- Thoát vị hoành bẩm sinh
Do đó, chẩn đoán hình ảnh có vai trò then chốt trong việc xác định bệnh và loại trừ các nguyên nhân khác.
Phương pháp chẩn đoán
Chụp X-quang ngực
Là xét nghiệm đầu tay trong chẩn đoán CLE. Hình ảnh thường thấy:
- Một thùy phổi bị giãn lớn bất thường, sáng hơn so với các vùng khác
- Đẩy trung thất sang bên đối diện
- Thùy dưới và phổi đối diện bị xẹp
Chụp CT scan lồng ngực
CT scan cung cấp hình ảnh rõ ràng về cấu trúc phế quản và mức độ giãn nở phế nang. Phương pháp này giúp:
- Phân biệt với các bệnh lý khác như nang phổi bẩm sinh, u phổi
- Đánh giá vị trí và mức độ ảnh hưởng đến trung thất
Nội soi phế quản
Được chỉ định trong một số trường hợp cần khảo sát bất thường giải phẫu đường thở. Nội soi giúp:
- Phát hiện dị tật sụn khí phế quản
- Xác định chính xác vị trí tắc nghẽn một chiều
Xét nghiệm hỗ trợ khác
- Khí máu động mạch: đánh giá mức độ thiếu oxy
- Siêu âm tim: phát hiện dị tật tim kèm theo
- Công thức máu, CRP: loại trừ nhiễm trùng nếu nghi ngờ
Điều trị khí phế thũng thùy bẩm sinh
Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tình trạng hô hấp của trẻ. Hai hướng tiếp cận chính bao gồm điều trị bảo tồn và phẫu thuật cắt bỏ thùy phổi bị tổn thương.
Theo dõi bảo tồn trong trường hợp nhẹ
Với những trẻ có biểu hiện nhẹ, không có suy hô hấp hoặc tổn thương thùy phổi không lan rộng, bác sĩ có thể chọn phương pháp theo dõi không phẫu thuật.
- Thường xuyên theo dõi triệu chứng và hình ảnh học
- Hướng dẫn chăm sóc tại nhà, phát hiện sớm dấu hiệu suy hô hấp
- Đánh giá định kỳ bằng X-quang hoặc CT scan
Tuy nhiên, khoảng 75% trẻ cần được phẫu thuật do tình trạng bệnh tiến triển hoặc ảnh hưởng đến hô hấp.
Phẫu thuật cắt thùy phổi tổn thương
Đây là phương pháp điều trị chính và hiệu quả đối với khí phế thũng thùy bẩm sinh có biểu hiện nặng. Phẫu thuật thường được thực hiện sớm để tránh biến chứng.
- Loại bỏ thùy phổi giãn bất thường
- Giải phóng áp lực lên phổi lành và trung thất
- Giúp trẻ cải thiện nhanh chóng chức năng hô hấp
Hồi sức và chăm sóc sau mổ
Trẻ cần được theo dõi sát sau phẫu thuật để phát hiện và xử trí kịp thời các biến chứng hậu phẫu:
- Suy hô hấp cấp
- Tràn khí màng phổi
- Nhiễm trùng hô hấp
Phần lớn trẻ có thể phục hồi hoàn toàn và phát triển bình thường nếu được điều trị đúng và sớm.
Tiên lượng và biến chứng có thể gặp
Khả năng hồi phục sau mổ
Sau khi cắt bỏ thùy phổi bị giãn, phần còn lại của phổi sẽ phát triển bù trừ. Theo thống kê:
- Khoảng 85–95% trẻ có chức năng hô hấp gần như bình thường sau mổ
- Chất lượng sống cải thiện đáng kể trong năm đầu đời
Biến chứng hô hấp
Một số biến chứng có thể xảy ra bao gồm:
- Tràn khí màng phổi
- Xẹp phổi sau phẫu thuật
- Tái phát giãn phế nang ở thùy khác (hiếm gặp)
Theo dõi lâu dài
Trẻ sau phẫu thuật cần được theo dõi định kỳ ít nhất trong 1–2 năm đầu để:
- Đảm bảo phổi phát triển bình thường
- Phát hiện sớm các biến chứng hoặc bất thường mới
- Hướng dẫn chăm sóc và dinh dưỡng phù hợp
Câu hỏi thường gặp về khí phế thũng thùy bẩm sinh
Bệnh có di truyền không?
Cho đến hiện tại, chưa có bằng chứng rõ ràng chứng minh khí phế thũng thùy bẩm sinh có tính di truyền. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể liên quan đến các hội chứng bẩm sinh khác có yếu tố di truyền.
Có thể phát hiện trước sinh không?
Trong một số trường hợp, CLE có thể được phát hiện qua siêu âm thai kỳ muộn hoặc MRI thai nhi nếu giãn phổi gây đẩy lệch trung thất. Tuy nhiên, đa số chỉ được chẩn đoán sau khi trẻ ra đời.
Sau mổ, trẻ có phát triển bình thường không?
Hầu hết trẻ hồi phục tốt và không có hạn chế lâu dài về hô hấp hay thể chất nếu được điều trị kịp thời và theo dõi đúng cách.
Khi nào cần đưa trẻ đi khám bác sĩ?
Dấu hiệu cảnh báo nguy hiểm
- Trẻ thở nhanh, rút lõm lồng ngực kéo dài
- Tái xanh, khóc yếu, bú kém
- Không cải thiện sau điều trị thông thường
Tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm
Việc phát hiện và điều trị sớm không chỉ giúp tránh nguy hiểm đến tính mạng mà còn tăng khả năng hồi phục hoàn toàn. Phụ huynh nên chủ động đưa trẻ đi khám khi có bất kỳ biểu hiện bất thường nào về hô hấp, đặc biệt trong giai đoạn sơ sinh.
Tổng kết
Tóm lược thông tin chính
- Khí phế thũng thùy bẩm sinh là bệnh lý hiếm nhưng có thể đe dọa tính mạng trẻ nếu không được xử trí kịp thời.
- Triệu chứng thường biểu hiện rõ trong những tuần đầu đời, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý hô hấp khác.
- Chẩn đoán dựa vào hình ảnh học, đặc biệt là X-quang và CT scan.
- Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính với tiên lượng tốt.
Lời khuyên dành cho phụ huynh
Phụ huynh nên quan sát kỹ dấu hiệu hô hấp của trẻ ngay từ sau sinh, đặc biệt nếu trẻ thở nhanh, khò khè, bú kém. Việc can thiệp y tế sớm sẽ mang lại cơ hội phục hồi tối ưu và giảm nguy cơ biến chứng.
Hành động ngay hôm nay
Nếu bạn đang nuôi trẻ sơ sinh có biểu hiện bất thường về hô hấp, hãy đưa trẻ đến bác sĩ nhi khoa hoặc trung tâm hô hấp chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Chăm sóc đúng lúc là cách tốt nhất để bảo vệ tương lai con bạn!
TS.BS Nguyễn Văn A – Chuyên gia Hô hấp nhi khoa cho biết:
“Việc chẩn đoán khí phế thũng thùy bẩm sinh thường bị bỏ sót do triệu chứng không đặc hiệu, nhưng khi phát hiện sớm và phẫu thuật kịp thời, tiên lượng rất khả quan.”
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.