Hội chứng loạn sản tủy không xếp loại được (MDS-U) là một thể bệnh thuộc nhóm hội chứng loạn sản tủy (Myelodysplastic Syndromes – MDS), nhưng lại không đủ tiêu chuẩn rõ ràng để phân loại vào các nhóm MDS điển hình theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO). Mặc dù hiếm gặp và khó nhận diện, đây lại là một tình trạng huyết học nguy hiểm, có thể tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
“Tôi đã mất gần 8 tháng để tìm ra nguyên nhân thực sự khiến mình liên tục thiếu máu và dễ bầm tím. Cuối cùng, bác sĩ xác định tôi mắc một thể MDS không điển hình – bệnh mà hầu như ít ai biết tới.” – Chia sẻ từ một bệnh nhân trên hành trình chống chọi với hội chứng loạn sản tủy không xếp loại được.
Trong bài viết này, ThuVienBenh.com sẽ cùng bạn khám phá chi tiết về hội chứng MDS-U: từ định nghĩa, triệu chứng, nguyên nhân, cho đến cách chẩn đoán và điều trị hiện nay – tất cả đều được cập nhật theo các tài liệu chuyên ngành và hướng dẫn quốc tế.
Hội chứng loạn sản tủy không xếp loại được là gì?
Khái niệm và định nghĩa
MDS-U (Myelodysplastic Syndromes – Unclassifiable) là thuật ngữ được WHO 2022 sử dụng để mô tả một nhóm nhỏ bệnh nhân có biểu hiện của MDS nhưng không đủ tiêu chuẩn để phân vào các thể MDS xác định như: MDS với rối loạn một dòng (MDS-SLD), nhiều dòng (MDS-MLD), MDS với tăng blast, v.v.
Điều này thường xảy ra khi:
- Chỉ có bất thường nhẹ ở máu ngoại vi nhưng chưa đủ để kết luận một thể MDS điển hình.
- Tủy xương có thay đổi không rõ rệt hoặc không đồng nhất.
- Bệnh nhân có đột biến gen đặc trưng nhưng hình ảnh học chưa đủ tiêu chuẩn.
Do đó, MDS-U là thể bệnh cần nhiều kinh nghiệm lâm sàng và kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu để xác định đúng bản chất và loại trừ các bệnh lý máu khác.
Tại sao lại “không xếp loại được”?
Việc không thể xếp loại là vì bệnh nhân không đáp ứng đầy đủ các tiêu chí của bất kỳ phân nhóm MDS rõ ràng nào. Một số lý do thường gặp bao gồm:
- Chỉ có bất thường tế bào máu ngoại vi nhưng không rõ loạn sản trong tủy.
- Thay đổi trong tủy xương không đồng nhất, không đặc trưng cho một thể MDS.
- Tình trạng bệnh còn ở giai đoạn rất sớm, chưa đủ biểu hiện điển hình.
Đây chính là lý do tại sao nhiều bệnh nhân bị chẩn đoán muộn hoặc nhầm lẫn với các bệnh lý khác như thiếu máu bất sản, nhiễm độc tủy, rối loạn miễn dịch.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Đột biến gen và rối loạn sinh máu
Hầu hết bệnh nhân MDS nói chung – bao gồm cả MDS-U – đều có liên quan đến các đột biến gen mắc phải trong tế bào gốc tạo máu, đặc biệt là các gen liên quan đến methyl hóa DNA (TET2, DNMT3A), sửa chữa DNA (TP53), hoặc tăng sinh dòng tế bào (ASXL1, SF3B1).
Các đột biến này khiến cho quá trình sinh sản và biệt hóa tế bào máu trở nên bất thường, dẫn đến hiện tượng loạn sản hoặc suy giảm chức năng tế bào.
Yếu tố môi trường và hóa chất
Một số yếu tố môi trường được cho là có liên quan đến nguy cơ phát triển MDS, bao gồm:
- Tiếp xúc lâu dài với benzen, thuốc trừ sâu, hoặc hóa chất công nghiệp.
- Hút thuốc lá.
- Phơi nhiễm phóng xạ ion hóa.
Một nghiên cứu tại Mỹ cho thấy, hơn 30% bệnh nhân MDS có tiền sử tiếp xúc với hóa chất độc hại trong môi trường làm việc hoặc sinh hoạt.
Tiền sử điều trị ung thư hoặc xạ trị
Những bệnh nhân từng điều trị ung thư bằng hóa trị hoặc xạ trị có nguy cơ cao phát triển MDS thứ phát, trong đó có thể biểu hiện ở dạng không điển hình – tức MDS-U.
Theo Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ (ASH), khoảng 10-20% các trường hợp MDS là MDS thứ phát sau điều trị ung thư.
Triệu chứng thường gặp
Triệu chứng của MDS-U thường không đặc hiệu, khiến bệnh dễ bị nhầm với các tình trạng thiếu máu mạn, viêm nhiễm kéo dài, hoặc các rối loạn huyết học khác.
Biểu hiện thiếu máu mạn tính
- Mệt mỏi kéo dài, chóng mặt, da xanh xao.
- Khó thở nhẹ khi vận động.
- Tim đập nhanh bất thường.
Theo các thống kê lâm sàng, thiếu máu là triệu chứng đầu tiên ở hơn 85% bệnh nhân MDS.
Xuất huyết bất thường
- Dễ bầm tím, chảy máu chân răng, chảy máu cam.
- Kinh nguyệt kéo dài ở phụ nữ.
Nguyên nhân là do giảm tiểu cầu trong máu ngoại vi do tủy không sản xuất đủ.
Dễ nhiễm trùng do giảm bạch cầu
Người bệnh thường xuyên bị viêm họng, viêm phổi, nhiễm trùng tiểu không rõ nguyên nhân. Đây là dấu hiệu của giảm bạch cầu hạt khiến hệ miễn dịch suy yếu.
Triệu chứng này đặc biệt nguy hiểm ở người lớn tuổi hoặc người có bệnh nền mạn tính.
Chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy không xếp loại
Xét nghiệm máu và tủy xương
Để chẩn đoán MDS-U, bác sĩ sẽ yêu cầu các xét nghiệm chuyên sâu, bao gồm:
- Công thức máu toàn phần (CBC): xác định thiếu máu, giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu.
- Phết máu ngoại vi: đánh giá hình thái tế bào máu, phát hiện các tế bào bất thường.
- Sinh thiết tủy xương: kiểm tra tỷ lệ blast, hình thái tế bào tạo máu.
- Miễn dịch học và xét nghiệm di truyền: tìm các đột biến đặc hiệu như TP53, ASXL1, RUNX1…
Các xét nghiệm di truyền học ngày nay giữ vai trò then chốt trong phân loại và xác định thể bệnh, đặc biệt trong các trường hợp không rõ ràng.
Tiêu chuẩn WHO về MDS không xếp loại
Theo WHO 2022, MDS-U được xác định khi bệnh nhân có:
- Ít nhất một dòng tế bào máu giảm (thiếu máu, giảm tiểu cầu hoặc bạch cầu) kéo dài trên 6 tháng.
- Tủy xương có biểu hiện loạn sản nhưng không đủ để phân loại vào các thể MDS cụ thể.
- Không có nguyên nhân khác gây suy tủy (như viêm, nhiễm độc, thiếu vitamin…).
Chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác
Việc loại trừ các bệnh lý khác là rất quan trọng. Một số bệnh cần phân biệt gồm:
- Thiếu máu bất sản (Aplastic anemia).
- Hội chứng Evans, lupus ban đỏ hệ thống.
- Hội chứng loạn sản tủy thứ phát do nhiễm trùng hoặc thuốc.
- Hội chứng MDS có đột biến CHIP (Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential).
Hướng điều trị hiện nay
Điều trị nâng đỡ
Với những bệnh nhân lớn tuổi hoặc thể nhẹ, mục tiêu điều trị là cải thiện triệu chứng và chất lượng cuộc sống, bao gồm:
- Truyền hồng cầu hoặc tiểu cầu khi cần thiết.
- Sử dụng Erythropoietin (EPO) để kích thích sinh hồng cầu.
- Kháng sinh dự phòng khi giảm bạch cầu kéo dài.
Hóa trị và liệu pháp nhắm trúng đích
Với bệnh nhân có nguy cơ cao tiến triển thành bạch cầu cấp, bác sĩ có thể sử dụng các thuốc như:
- Azacitidine hoặc Decitabine (thuộc nhóm Hypomethylating agents) – có tác dụng ổn định DNA và cải thiện huyết học.
- Venetoclax (đang nghiên cứu lâm sàng) kết hợp với thuốc ức chế BCL-2.
Những liệu pháp này giúp trì hoãn sự tiến triển của bệnh, đặc biệt ở người không đủ điều kiện ghép tủy.
Ghép tủy xương – cơ hội điều trị triệt để
Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy) là phương pháp duy nhất có khả năng chữa khỏi MDS, kể cả thể MDS-U. Tuy nhiên, điều kiện để ghép bao gồm:
- Người bệnh dưới 65 tuổi và không mắc bệnh nền nặng.
- Có người hiến tủy phù hợp (thường là anh chị em ruột).
Tỷ lệ sống sau 5 năm với người được ghép thành công là trên 50%.
Tiên lượng và theo dõi lâu dài
Nguy cơ tiến triển thành bạch cầu cấp
Khoảng 25-30% bệnh nhân MDS-U sẽ tiến triển thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp (AML) trong vòng 1-3 năm nếu không điều trị. Do đó, việc theo dõi sát và điều trị sớm là rất cần thiết.
Theo dõi chỉ số máu định kỳ
Bệnh nhân cần thực hiện:
- Xét nghiệm máu định kỳ mỗi 1-3 tháng.
- Kiểm tra lại tủy xương nếu có dấu hiệu bệnh tiến triển.
- Đánh giá tác dụng phụ của thuốc điều trị dài hạn.
Lời kết
Nhận diện đúng bệnh để điều trị sớm
Hội chứng loạn sản tủy không xếp loại được là một thách thức trong chẩn đoán và điều trị vì tính chất không điển hình và hiếm gặp. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, nhiều trường hợp có thể kiểm soát tốt và phòng ngừa được biến chứng nguy hiểm như bạch cầu cấp.
Thông điệp từ ThuVienBenh.com
ThuVienBenh.com cam kết cung cấp thông tin y khoa chính xác, cập nhật và dễ hiểu cho cộng đồng. Bệnh lý huyết học như MDS-U đòi hỏi sự hiểu biết đúng đắn và theo dõi y tế nghiêm túc. Hãy chủ động tìm hiểu, lắng nghe cơ thể và thăm khám khi có dấu hiệu bất thường.
Câu hỏi thường gặp (FAQ)
1. Hội chứng loạn sản tủy không xếp loại có chữa khỏi được không?
Ghép tủy xương là phương pháp duy nhất có khả năng chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, không phải ai cũng đủ điều kiện ghép. Đa số bệnh nhân cần điều trị duy trì suốt đời.
2. MDS-U có thể phát triển thành ung thư không?
Có. Khoảng 1/3 bệnh nhân MDS-U sẽ tiến triển thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp nếu không điều trị.
3. Xét nghiệm nào giúp chẩn đoán MDS-U chính xác?
Sinh thiết tủy xương kết hợp phân tích di truyền là tiêu chuẩn vàng. Ngoài ra, cần loại trừ các nguyên nhân suy tủy khác.
4. Bệnh có di truyền không?
MDS-U không phải là bệnh di truyền. Tuy nhiên, một số đột biến có thể xuất hiện do di truyền tế bào dòng.
5. Người trẻ có thể mắc bệnh không?
Hiếm. Bệnh thường gặp ở người từ 60 tuổi trở lên. Tuy nhiên, người trẻ vẫn có nguy cơ nếu có tiếp xúc hóa chất độc hại hoặc tiền sử điều trị ung thư.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.