Hội chứng loạn sản tủy (Myelodysplastic Syndrome – MDS) là một rối loạn sinh huyết nghiêm trọng, ảnh hưởng đến khả năng tạo ra tế bào máu khỏe mạnh của tủy xương. Đây là căn bệnh âm thầm, thường bị nhầm lẫn với các bệnh thiếu máu thông thường, nhưng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể tiến triển thành ung thư máu cấp tính (AML).
Tại Việt Nam, tần suất mắc MDS đang có xu hướng tăng dần, đặc biệt ở người trên 60 tuổi. Hiểu đúng và phát hiện sớm bệnh là yếu tố then chốt giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng sống cho người bệnh. Dưới đây là bài viết chuyên sâu, dễ hiểu, giúp bạn nắm rõ toàn bộ kiến thức về hội chứng này.
1. Hội Chứng Loạn Sản Tủy Là Gì?
1.1 Tủy xương và vai trò tạo máu
Tủy xương là cơ quan nằm bên trong xương, đảm nhiệm chức năng sản xuất tế bào máu gồm:
- Hồng cầu: mang oxy đi nuôi cơ thể
- Bạch cầu: chống nhiễm trùng
- Tiểu cầu: giúp đông máu
Quá trình này diễn ra từ các tế bào gốc tạo máu, thông qua nhiều giai đoạn biệt hóa và trưởng thành. Khi tủy xương bị rối loạn, quá trình này bị gián đoạn, dẫn đến số lượng và chất lượng tế bào máu giảm sút nghiêm trọng.
1.2 Hội chứng loạn sản tủy là gì?
Hội chứng loạn sản tủy (MDS) là nhóm các rối loạn liên quan đến quá trình sinh tủy, khiến tủy xương không thể sản xuất ra đủ tế bào máu khỏe mạnh. Thay vào đó, tủy tạo ra các tế bào bất thường, chưa trưởng thành (tế bào blast), dễ bị chết non hoặc không hoạt động hiệu quả.
MDS không phải là ung thư máu nhưng có thể tiến triển thành leukemia cấp dòng tủy (AML) – một thể ung thư nguy hiểm nếu không được theo dõi và kiểm soát tốt.
1.3 Mối liên hệ giữa MDS và ung thư máu
Khoảng 30% bệnh nhân MDS có thể tiến triển thành AML. Nguy cơ này phụ thuộc vào:
- Loại MDS mắc phải (theo phân loại WHO)
- Tỷ lệ tế bào blast trong tủy xương
- Đặc điểm di truyền tế bào
Do đó, MDS được xem là tiền ung thư, cần được giám sát chặt chẽ để phòng biến chứng ác tính.
2. Nguyên Nhân Và Yếu Tố Nguy Cơ
2.1 Các nguyên nhân thường gặp
Phần lớn các trường hợp MDS là tự phát, tức không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, một số yếu tố đã được xác định là có liên quan mật thiết:
- Tiếp xúc với tia xạ (đặc biệt là sau điều trị ung thư)
- Hóa chất độc như benzen, thuốc trừ sâu
- Sử dụng thuốc điều trị ung thư (alkylating agents, topoisomerase II inhibitors)
2.2 Yếu tố di truyền và môi trường
Một số hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ MDS, như:
- Hội chứng Fanconi anemia
- Hội chứng Bloom
- Hội chứng Down
Ngoài ra, làm việc trong môi trường tiếp xúc lâu dài với kim loại nặng, hóa chất công nghiệp cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
2.3 MDS nguyên phát và thứ phát
| Tiêu chí | MDS nguyên phát | MDS thứ phát |
|---|---|---|
| Nguyên nhân | Không rõ, thường do tuổi tác | Sau hóa trị, xạ trị, hoặc phơi nhiễm độc chất |
| Tiên lượng | Khá đa dạng | Kém hơn, dễ tiến triển thành AML |
| Đặc điểm tế bào học | Ít bất thường | Nhiều đột biến gen ác tính |
3. Triệu Chứng Thường Gặp
3.1 Dấu hiệu thiếu máu
Thiếu máu là biểu hiện phổ biến nhất, xuất hiện ở 80–85% bệnh nhân MDS. Các triệu chứng bao gồm:
- Mệt mỏi kéo dài
- Khó thở khi gắng sức
- Da xanh xao, niêm nhạt
3.2 Xuất huyết bất thường
Giảm tiểu cầu gây nên các triệu chứng như:
- Dễ bầm tím dù chấn thương nhẹ
- Chảy máu cam, chảy máu chân răng
- Kinh nguyệt kéo dài ở nữ
3.3 Nhiễm trùng tái phát
Do giảm bạch cầu, đặc biệt là neutrophil, người bệnh MDS dễ mắc các nhiễm trùng cơ hội:
- Viêm phổi, viêm đường tiết niệu
- Nhiễm trùng da
- Sốt không rõ nguyên nhân kéo dài
Ở giai đoạn đầu, MDS có thể không có triệu chứng rõ ràng, do đó thường bị bỏ sót hoặc nhầm với thiếu máu thông thường.
4. Phân Loại Hội Chứng Loạn Sản Tủy
4.1 Hệ thống phân loại WHO
WHO chia MDS thành nhiều nhóm dựa trên loại tế bào bị ảnh hưởng và mức độ loạn sản:
- MDS với loạn sản đơn dòng (ví dụ: chỉ hồng cầu)
- MDS với loạn sản đa dòng
- MDS với tăng blast
- MDS liên quan đến di truyền đặc hiệu
Phân loại này giúp tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
4.2 Phân độ nguy cơ IPSS-R
Hệ thống IPSS-R (Revised International Prognostic Scoring System) đánh giá nguy cơ dựa trên:
- Tỷ lệ blast trong tủy xương
- Số lượng dòng tế bào bị giảm
- Bất thường nhiễm sắc thể
Người bệnh được xếp vào các nhóm: rất thấp, thấp, trung bình, cao và rất cao – từ đó hướng dẫn chiến lược điều trị.
Hội chứng loạn sản tủy (Myelodysplastic Syndrome – MDS) là một trong những rối loạn huyết học mạn tính nguy hiểm nhưng lại ít được cộng đồng biết đến. Đây là tình trạng tủy xương sản xuất ra các tế bào máu bất thường, kém chất lượng, dẫn đến thiếu máu, dễ nhiễm trùng và xuất huyết. Điều đáng lo ngại là bệnh có thể tiến triển thành ung thư máu cấp tính (AML) nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Tại Việt Nam, hội chứng loạn sản tủy đang có xu hướng gia tăng ở người lớn tuổi. Tuy nhiên, nhiều người bệnh vẫn bị chẩn đoán nhầm là thiếu máu hoặc các bệnh lý mạn tính khác. Bài viết dưới đây từ ThuVienBenh.com sẽ giúp bạn hiểu rõ về nguyên nhân, dấu hiệu cảnh báo và hướng chẩn đoán bệnh một cách khoa học, dễ hiểu và cập nhật nhất.
1. Hội Chứng Loạn Sản Tủy Là Gì?
1.1 Khái niệm và cơ chế bệnh sinh
Hội chứng loạn sản tủy là một nhóm các rối loạn tủy xương mãn tính, trong đó tủy không thể tạo ra đủ các tế bào máu khỏe mạnh. Tế bào gốc tạo máu trong tủy xương bị biến đổi, khiến quá trình tạo máu bị rối loạn, sinh ra các tế bào máu bất thường, dễ chết sớm hoặc không thực hiện đúng chức năng.
Kết quả là bệnh nhân thường có:
- Thiếu hồng cầu → gây mệt mỏi, da xanh xao
- Giảm bạch cầu → dễ nhiễm trùng
- Giảm tiểu cầu → dễ chảy máu, bầm tím
Hội chứng này được xem là giai đoạn tiền ung thư máu, với nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML) ở một số trường hợp.
1.2 MDS có phải là ung thư?
Mặc dù không phải là ung thư ngay từ đầu, nhưng loạn sản tủy có tiềm năng trở thành ung thư máu cấp nếu không được kiểm soát tốt. Khoảng 20–30% người mắc MDS có thể tiến triển thành AML (acute myeloid leukemia).
Vì vậy, MDS được xếp vào nhóm bệnh lý tân sinh huyết học – tức các rối loạn có liên quan đến sự tăng sinh bất thường của tế bào máu.
1.3 Bệnh lý phổ biến ở người lớn tuổi
Hội chứng loạn sản tủy thường gặp ở người trên 60 tuổi. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ mắc bệnh tăng lên theo tuổi:
- Dưới 50 tuổi: rất hiếm gặp
- Trên 65 tuổi: chiếm hơn 80% trường hợp
Tuy nhiên, do triệu chứng dễ nhầm lẫn và tiến triển âm thầm, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện ở giai đoạn muộn.
2. Nguyên Nhân Và Yếu Tố Nguy Cơ
2.1 Nguyên nhân chính
Khoảng 70–80% trường hợp MDS là vô căn – tức không rõ nguyên nhân cụ thể. Tuy nhiên, một số yếu tố được xác định là liên quan trực tiếp đến sự phát triển của bệnh, bao gồm:
- Tiếp xúc tia xạ: như sau xạ trị điều trị ung thư
- Hóa chất độc hại: benzen, thuốc trừ sâu, khói xăng
- Thuốc hóa trị: như alkylating agents, topoisomerase II inhibitors
Những trường hợp này thường phát triển MDS sau vài năm tiếp xúc, đặc biệt là ở người có nền tảng di truyền nhạy cảm.
2.2 Các yếu tố nguy cơ
Theo Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ (ASH), những người có các yếu tố sau có nguy cơ cao mắc hội chứng loạn sản tủy:
- Tuổi cao (trên 60)
- Tiền sử điều trị hóa – xạ trị
- Làm việc trong môi trường độc hại: xưởng sơn, nhà máy hóa chất
- Có bất thường di truyền: hội chứng Down, Fanconi anemia
2.3 MDS nguyên phát và thứ phát
MDS được chia làm hai nhóm lớn:
| Tiêu chí | MDS nguyên phát | MDS thứ phát |
|---|---|---|
| Nguyên nhân | Không rõ | Do tiếp xúc hóa chất, thuốc trị ung thư |
| Tuổi thường gặp | Người cao tuổi | Có thể xảy ra ở người trẻ hơn |
| Tiên lượng | Tùy theo phân nhóm | Kém hơn, dễ chuyển AML |
3. Triệu Chứng Thường Gặp
3.1 Triệu chứng thiếu máu
Thiếu máu là biểu hiện phổ biến nhất, gặp ở hơn 85% bệnh nhân MDS. Các triệu chứng điển hình bao gồm:
- Da xanh xao, niêm mạc nhợt
- Chóng mặt, mệt mỏi kéo dài
- Khó thở, nhất là khi vận động nhẹ
Do sự giảm sản xuất hồng cầu, người bệnh thường phải truyền máu định kỳ để duy trì chất lượng sống.
3.2 Xuất huyết và bầm máu
Sự thiếu hụt tiểu cầu dẫn đến rối loạn đông máu với các biểu hiện:
- Bầm tím dưới da không rõ nguyên nhân
- Chảy máu cam, chân răng, rong kinh
- Chảy máu tiêu hóa (trong trường hợp nặng)
3.3 Dễ nhiễm trùng
Giảm bạch cầu trung tính làm cơ thể mất đi “hàng rào miễn dịch” đầu tiên, khiến người bệnh:
- Dễ bị viêm phổi, viêm họng, nhiễm trùng tiểu
- Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân
- Tái phát nhiễm trùng nhiều lần trong năm
Nhiều trường hợp nhiễm trùng trở nên nghiêm trọng, cần nhập viện kéo dài.
4. Phân Loại Hội Chứng Loạn Sản Tủy
4.1 Phân loại theo WHO
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) phân chia MDS thành các thể dựa trên hình thái học và tỷ lệ blast trong tủy:
- MDS với loạn sản đơn dòng
- MDS với loạn sản đa dòng
- MDS với tăng blast (RAEB-1, RAEB-2)
- MDS liên quan bất thường di truyền đặc hiệu (ví dụ del(5q))
Việc phân loại này giúp bác sĩ đánh giá tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp cho từng bệnh nhân.
4.2 Hệ thống IPSS-R đánh giá tiên lượng
IPSS-R (Revised International Prognostic Scoring System) là công cụ đánh giá nguy cơ bệnh MDS theo:
- Tỷ lệ tế bào blast trong tủy
- Mức độ giảm số lượng tế bào máu
- Bất thường nhiễm sắc thể (karyotype)
Dựa trên điểm số tổng hợp, bệnh nhân được xếp vào các nhóm nguy cơ từ:
- Rất thấp – Nguy cơ thấp
- Trung bình
- Nguy cơ cao – Rất cao
Các nhóm nguy cơ cao cần được điều trị tích cực, thậm chí xem xét ghép tế bào gốc tạo máu.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.