Hội chứng Conn (Cường Aldosterone nguyên phát): Nguyên nhân, Triệu chứng và Cách điều trị

bởi thuvienbenh

Hội chứng Conn, hay còn gọi là cường aldosterone nguyên phát, là một rối loạn nội tiết ít được biết đến nhưng lại là nguyên nhân phổ biến gây tăng huyết áp khó kiểm soát. Đây là tình trạng tuyến thượng thận tiết ra quá nhiều aldosterone – một hormone điều hòa muối và nước trong cơ thể – dẫn đến rối loạn điện giải, tổn thương tim mạch và suy thận nếu không được phát hiện sớm. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cái nhìn toàn diện và chuyên sâu về căn bệnh này, giúp bạn hiểu rõ từ nguyên nhân đến hướng điều trị hiệu quả.

Hội chứng Conn là gì?

Định nghĩa y học

Hội chứng Conn là một dạng cường aldosterone nguyên phát (Primary Aldosteronism), trong đó tuyến thượng thận tiết ra quá nhiều aldosterone mà không phụ thuộc vào trục điều hòa thông thường (hệ thống renin-angiotensin). Điều này dẫn đến việc giữ natri quá mức và đào thải kali quá nhiều, gây ra tình trạng tăng huyết áphạ kali máu.

Lịch sử phát hiện và tên gọi

Căn bệnh này được phát hiện lần đầu tiên bởi bác sĩ Jerome W. Conn vào năm 1955 tại Hoa Kỳ, khi ông mô tả một trường hợp nữ bệnh nhân bị tăng huyết áp và hạ kali máu có liên quan đến u tuyến thượng thận. Từ đó, thuật ngữ “Hội chứng Conn” ra đời và được sử dụng phổ biến trong y học nội tiết hiện đại.

Cơ chế bệnh sinh

Ở người bình thường, aldosterone được sản xuất khi cơ thể cần giữ lại natri và nước để tăng huyết áp, ví dụ như khi mất máu hoặc giảm thể tích dịch. Tuy nhiên, ở người bị hội chứng Conn, aldosterone được sản xuất một cách bất thường và liên tục, gây ra:

  • Giữ natri và nước → Tăng thể tích máu → Tăng huyết áp
  • Đào thải kali quá mức → Hạ kali máu, rối loạn nhịp tim
  • Gây tổn thương tim, thận và các cơ quan khác theo thời gian
Xem thêm:  Thiếu vitamin B12 là gì? Tầm quan trọng của B12 với cơ thể

Cơ chế bệnh sinh hội chứng Conn

Nguyên nhân gây hội chứng Conn

U tuyến thượng thận (Aldosteronoma)

Khoảng 30-50% trường hợp hội chứng Conn là do một khối u lành tính (adenoma) tại tuyến thượng thận tiết ra aldosterone. Khối u này thường chỉ to khoảng 1–2 cm, nhưng có khả năng tiết hormone quá mức dẫn đến rối loạn nghiêm trọng. Tình trạng này có thể điều trị triệt để bằng phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận bên bị ảnh hưởng.

Tăng sản tuyến thượng thận hai bên

Khoảng 40–60% bệnh nhân mắc hội chứng Conn có hiện tượng tăng sản (phì đại) cả hai bên tuyến thượng thận. Trong trường hợp này, phẫu thuật thường không hiệu quả và bệnh nhân sẽ cần điều trị nội khoa bằng thuốc kháng aldosterone lâu dài.

Yếu tố di truyền và rối loạn nội tiết

Một số ít trường hợp (

Dấu hiệu và triệu chứng nhận biết

Tăng huyết áp kháng trị

Triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Conn là tăng huyết áp – đặc biệt là tăng huyết áp khó kiểm soát dù đã dùng nhiều loại thuốc. Điều đặc biệt là huyết áp tăng cao nhưng người bệnh có thể không có triệu chứng rõ ràng, dễ bị bỏ sót.

Hạ kali máu

Hạ kali máu là dấu hiệu đặc trưng, gây ra các biểu hiện như:

  • Chuột rút, co cứng cơ
  • Mệt mỏi, yếu cơ
  • Rối loạn nhịp tim

Tuy nhiên, khoảng 50% bệnh nhân không biểu hiện hạ kali, khiến việc chẩn đoán thêm khó khăn.

Mệt mỏi, chuột rút, yếu cơ

Do rối loạn điện giải kéo dài, người bệnh thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, giảm sức lao động, thậm chí không thể thực hiện các hoạt động thường ngày. Đây là biểu hiện không đặc hiệu nhưng rất điển hình trong các trường hợp hội chứng Conn mạn tính.

Triệu chứng không đặc hiệu khác

Bên cạnh các triệu chứng điển hình, người bệnh có thể gặp các biểu hiện khác như:

  • Tiểu nhiều, uống nhiều nước (do hạ kali làm giảm khả năng cô đặc nước tiểu)
  • Đau đầu, chóng mặt, lo âu
  • Rối loạn thị lực, phù nề

Biến chứng của hội chứng Conn

Biến chứng tim mạch

Do tăng huyết áp kéo dài và mất cân bằng điện giải, người mắc hội chứng Conn có nguy cơ cao bị:

  • Phì đại thất trái
  • Suy tim
  • Rối loạn nhịp tim
  • Đột quỵ

Theo nghiên cứu của Funder JW et al., 2016, nguy cơ tim mạch ở bệnh nhân Conn cao hơn 2–4 lần so với bệnh nhân tăng huyết áp vô căn.

Suy thận và tổn thương thận

Tăng aldosterone làm giảm tuần hoàn thận, gây ra tổn thương tiểu cầu thận, dần dần dẫn đến suy thận mạn nếu không kiểm soát sớm. Những bệnh nhân có hạ kali kéo dài cũng dễ bị tổn thương ống thận.

Ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống

Bệnh kéo dài không được điều trị không chỉ gây tổn thương các cơ quan quan trọng mà còn ảnh hưởng sâu sắc đến thể chất, tinh thần, năng suất lao động và sinh hoạt của người bệnh.

Chẩn đoán hội chứng Conn

Xét nghiệm máu và nước tiểu

Các xét nghiệm cơ bản bao gồm:

  • Aldosterone huyết thanh: tăng cao
  • Renin huyết tương: giảm thấp
  • Tỷ số Aldosterone/ Renin (ARR): cao ≥ 20–30 là gợi ý chẩn đoán
  • Kali huyết thanh: giảm

Chẩn đoán hình ảnh: CT, MRI tuyến thượng thận

Hình ảnh học giúp xác định tổn thương tại tuyến thượng thận, phát hiện u hoặc tăng sản tuyến.

Xem thêm:  Lùn do đề kháng hormone tăng trưởng (Hội chứng Laron) là gì?

CT tuyến thượng thận hội chứng Conn

Test xác định tăng aldosterone: ARR, saline test

Khi nghi ngờ hội chứng Conn, các test xác định chức năng tuyến thượng thận sẽ được thực hiện như:

  • Test truyền NaCl (saline infusion test)
  • Test uống fludrocortisone

Phân biệt với các nguyên nhân tăng huyết áp khác

Cần phân biệt hội chứng Conn với các nguyên nhân gây tăng huyết áp thứ phát khác như:

  • Hẹp động mạch thận
  • Hội chứng Cushing
  • U tủy thượng thận (pheochromocytoma)

Chẩn đoán đúng là yếu tố then chốt để đưa ra điều trị thích hợp và tránh tổn thương lâu dài.

Điều trị hội chứng Conn

Điều trị phẫu thuật: Cắt tuyến thượng thận

Đối với bệnh nhân có khối u một bên tuyến thượng thận (aldosteronoma), phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận bị ảnh hưởng là phương pháp điều trị tối ưu. Tỷ lệ khỏi hoàn toàn tăng huyết áp sau mổ dao động từ 30–60%, trong khi hầu hết các trường hợp còn lại sẽ giảm đáng kể liều thuốc hạ áp. Phẫu thuật nội soi là phương pháp được ưa chuộng nhờ ít xâm lấn, hồi phục nhanh và ít biến chứng.

Điều trị nội khoa: Kháng aldosterone

Với những trường hợp tăng sản tuyến thượng thận hai bên hoặc không có chỉ định phẫu thuật, điều trị bằng thuốc là lựa chọn chủ yếu. Các thuốc thường dùng gồm:

  • Spironolactone: chất kháng aldosterone cổ điển, hiệu quả cao nhưng có thể gây phì đại vú, rối loạn kinh nguyệt.
  • Eplerenone: lựa chọn thay thế tốt hơn với ít tác dụng phụ về nội tiết, nhưng giá thành cao hơn.

Việc điều trị cần được theo dõi sát sao nồng độ kali, huyết áp và chức năng thận.

Theo dõi và kiểm soát huyết áp, điện giải

Người bệnh cần được theo dõi định kỳ huyết áp, kali máu, creatinine huyết thanh và nồng độ aldosterone để điều chỉnh liều thuốc và đảm bảo kiểm soát bệnh lâu dài. Trong nhiều trường hợp, kết hợp thuốc hạ áp truyền thống như ACEI, ARB hoặc thuốc lợi tiểu cũng cần thiết.

Chế độ ăn và lối sống hỗ trợ

Bên cạnh điều trị y tế, người bệnh cần:

  • Giảm muối trong chế độ ăn để kiểm soát huyết áp tốt hơn
  • Tăng cường thực phẩm giàu kali như chuối, bơ, khoai lang (trong giới hạn cho phép)
  • Giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục đều đặn
  • Kiểm soát stress và duy trì giấc ngủ đủ giấc

Tiên lượng và phòng ngừa

Tiên lượng sau điều trị

Nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng, hội chứng Conn có tiên lượng rất tốt. Người bệnh có thể khỏi hoàn toàn tăng huyết áp hoặc giảm đáng kể mức độ tổn thương cơ quan đích như tim, thận. Phẫu thuật thường mang lại hiệu quả tốt hơn so với điều trị nội khoa.

Khả năng tái phát

Tái phát sau phẫu thuật là rất hiếm, đặc biệt nếu bệnh nhân được mổ đúng bên tuyến thượng thận bị tổn thương. Tuy nhiên, những người điều trị bằng thuốc cần tuân thủ điều trị lâu dài, theo dõi đều đặn để tránh các biến chứng về sau.

Vai trò tầm soát với người có nguy cơ

Theo Hiệp hội Nội tiết lâm sàng Hoa Kỳ (Endocrine Society), các đối tượng sau nên được tầm soát hội chứng Conn:

  • Người tăng huyết áp kháng trị
  • Người tăng huyết áp kết hợp hạ kali
  • Người tăng huyết áp khởi phát sớm (
  • Có khối u tuyến thượng thận trên hình ảnh

Câu chuyện có thật: Hành trình điều trị hội chứng Conn thành công

Triệu chứng ban đầu và sai lầm trong chẩn đoán

Chị H.T.N (42 tuổi, TP.HCM) từng bị tăng huyết áp hơn 5 năm, điều trị nhiều thuốc nhưng huyết áp không cải thiện. Chị thường xuyên mệt mỏi, hay chuột rút về đêm, nhưng nghĩ rằng do thiếu ngủ và áp lực công việc.

Xem thêm:  Hạ đường huyết là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách xử trí hiệu quả

Quá trình phát hiện bệnh

Trong một lần kiểm tra tổng quát tại Bệnh viện 108, bác sĩ nghi ngờ rối loạn nội tiết và cho thực hiện xét nghiệm tỷ lệ Aldosterone/Renin (ARR), kết quả cho thấy tăng cao. Chụp CT phát hiện u nhỏ ở tuyến thượng thận trái. Chẩn đoán xác định: hội chứng Conn do u tuyến thượng thận.

Phẫu thuật và kết quả hồi phục

Chị được chỉ định mổ nội soi cắt bỏ tuyến thượng thận trái. Sau 2 tuần hậu phẫu, huyết áp ổn định ở mức bình thường, không cần dùng thuốc hạ áp. Kali máu trở về giới hạn bình thường và các triệu chứng như mệt mỏi, chuột rút cũng biến mất hoàn toàn.

ThuVienBenh.com – Nơi chia sẻ kiến thức y khoa đáng tin cậy

Cam kết cung cấp thông tin chính xác, dễ hiểu

ThuVienBenh.com là nơi bạn có thể tìm thấy tất cả những thông tin y tế cần thiết – từ triệu chứng, nguyên nhân đến cách điều trị của hàng trăm bệnh lý. Với đội ngũ biên tập chuyên môn cao, nội dung trên website luôn được kiểm duyệt và cập nhật thường xuyên để đảm bảo độ chính xác và dễ hiểu.

Đồng hành cùng bạn trong hành trình chăm sóc sức khỏe

Chúng tôi không chỉ cung cấp kiến thức y học chuẩn xác mà còn giúp bạn hiểu rõ cơ thể mình hơn, để chủ động phòng ngừa và điều trị bệnh đúng cách. Sức khỏe là vốn quý nhất – đừng chờ bệnh đến rồi mới bắt đầu tìm hiểu.

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

1. Hội chứng Conn có thể chữa khỏi không?

Hoàn toàn có thể nếu được phát hiện sớm. Các trường hợp do u tuyến thượng thận một bên có thể khỏi hoàn toàn sau phẫu thuật. Trường hợp tăng sản hai bên có thể kiểm soát tốt bằng thuốc.

2. Hội chứng Conn có di truyền không?

Một số dạng hiếm của hội chứng Conn có liên quan đến yếu tố di truyền. Tuy nhiên, phần lớn các ca bệnh không có tính di truyền rõ ràng.

3. Hội chứng Conn có phổ biến không?

Ước tính khoảng 5–10% bệnh nhân tăng huyết áp có liên quan đến cường aldosterone nguyên phát, nhưng thường bị bỏ sót vì triệu chứng không rõ ràng.

4. Khi nào nên tầm soát hội chứng Conn?

Khi bạn bị tăng huyết áp kháng trị, hạ kali máu không rõ nguyên nhân, hoặc phát hiện khối u tuyến thượng thận trên hình ảnh học.

Tổng kết

Hội chứng Conn là một nguyên nhân phổ biến nhưng dễ bị bỏ sót gây tăng huyết áp và rối loạn điện giải. Việc nhận biết sớm, chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời sẽ giúp bệnh nhân tránh được các biến chứng nguy hiểm. Với sự phát triển của y học hiện đại, cơ hội hồi phục hoàn toàn là rất cao nếu người bệnh được phát hiện và can thiệp đúng cách. Hãy chủ động tầm soát khi có dấu hiệu nghi ngờ để bảo vệ sức khỏe tim mạch và thận của bạn.

📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín

🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.

Bài viết này có hữu ích không?
0Không0