Hội chứng MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers – động kinh giật cơ với các sợi đỏ rách) là một trong những bệnh lý hiếm gặp liên quan đến rối loạn chức năng ty thể. Mặc dù hiếm, nhưng hội chứng này lại gây ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống của người bệnh bởi sự tiến triển phức tạp và đa hệ thống. Việc hiểu rõ về MERRF không chỉ giúp người bệnh chủ động hơn trong việc kiểm soát bệnh, mà còn là cơ sở để các bác sĩ xây dựng lộ trình điều trị cá nhân hóa và hiệu quả.
Trong bài viết chuyên sâu dưới đây, chúng tôi sẽ mang đến cho bạn cái nhìn toàn diện về MERRF: từ nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán cho đến các chiến lược điều trị hiện đại, giúp nâng cao hy vọng và chất lượng sống cho người bệnh.
Động kinh giật cơ với các sợi đỏ rách (MERRF) là gì?
MERRF là một bệnh lý ty thể di truyền đặc trưng bởi các cơn động kinh giật cơ (myoclonic seizures) và sự hiện diện của các “sợi đỏ rách” trong mô cơ – một đặc điểm quan trọng trong chẩn đoán bệnh qua sinh thiết cơ.
Thuật ngữ “ragged red fibers” được đặt tên bởi vì khi quan sát dưới kính hiển vi sau nhuộm, các sợi cơ bị tổn thương sẽ nhuộm đỏ và có hình dạng xơ rối, đại diện cho các ty thể bất thường tụ lại dưới màng tế bào cơ.
MERRF thuộc nhóm bệnh lý ty thể (mitochondrial disorders) – nhóm bệnh do rối loạn chức năng của ty thể, cơ quan đóng vai trò sản xuất năng lượng chính cho tế bào.
Ty thể phân bố rộng rãi trong các mô cần nhiều năng lượng như cơ, não, tim… Do đó, người mắc MERRF thường biểu hiện triệu chứng đa hệ thống và ngày càng nặng dần theo thời gian.
Nguyên nhân gây ra hội chứng MERRF
MERRF chủ yếu gây ra bởi đột biến gen MT-TK – một loại gen mã hóa tRNA lysine nằm trong DNA ty thể (mtDNA). Trong khoảng 80% trường hợp, người bệnh có đột biến m.8344A>G trên gen này.
Di truyền theo dòng mẹ
DNA ty thể chỉ được di truyền từ mẹ sang con. Vì vậy, nếu người mẹ mang đột biến gen MT-TK thì tất cả con của bà đều có nguy cơ mang gen bệnh. Tuy nhiên, mức độ biểu hiện bệnh có thể khác nhau do hiện tượng dị hợp tử không đồng đều (heteroplasmy).
- Heteroplasmy: là tình trạng tồn tại đồng thời cả ty thể bình thường và ty thể đột biến trong cùng một tế bào.
- Tỷ lệ ty thể đột biến càng cao → biểu hiện bệnh càng nặng.
Các yếu tố khác có thể liên quan
Một số nghiên cứu hiếm ghi nhận MERRF có thể liên quan đến các đột biến ty thể khác như MT-TL1 hoặc MT-TH, tuy nhiên chiếm tỷ lệ rất thấp.
Triệu chứng điển hình của bệnh MERRF
Triệu chứng của MERRF có thể bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc tuổi thanh thiếu niên. Tuy nhiên, thời gian khởi phát và mức độ nghiêm trọng thay đổi tùy thuộc vào tỷ lệ ty thể đột biến trong cơ thể người bệnh.
Co giật giật cơ (Myoclonic seizures)
Đây là triệu chứng nổi bật và thường gặp nhất. Người bệnh xuất hiện các cơn co giật đột ngột, ngắn, không kiểm soát ở các cơ tay, chân hoặc toàn thân.
- Xuất hiện khi người bệnh mệt, căng thẳng hoặc thay đổi tư thế đột ngột.
- Khác với động kinh toàn thể, myoclonic seizures thường không mất ý thức.
Mất điều hòa vận động (Ataxia)
Người bệnh gặp khó khăn trong việc giữ thăng bằng, điều khiển vận động chính xác:
- Đi loạng choạng, dễ té ngã
- Khó thực hiện các thao tác tinh (viết, cài nút áo…)
- Rối loạn ngôn ngữ, phát âm không rõ
Sa sút trí tuệ và suy giảm nhận thức
Trí nhớ ngắn hạn, khả năng tập trung và tư duy logic bị ảnh hưởng. Ở giai đoạn muộn, người bệnh có thể mất khả năng tự chăm sóc bản thân.
Các triệu chứng khác
- Mất thính lực cảm âm: do tổn thương tế bào lông tai trong. Có thể cần cấy ốc tai điện tử trong trường hợp mất thính lực nghiêm trọng.
- Yếu cơ, mỏi cơ khi vận động nhẹ.
- Co cứng cơ và co giật động kinh toàn thể.
- Biến dạng cơ mặt hoặc vòm miệng.
- Rối loạn chức năng tim, phổi trong giai đoạn nặng.
Bác sĩ Nguyễn Hữu Khánh (BV Đại học Y Dược TP.HCM) chia sẻ: “Bệnh MERRF rất dễ bị chẩn đoán nhầm với động kinh đơn thuần, đặc biệt ở giai đoạn đầu. Tuy nhiên, đặc điểm co giật giật cơ kết hợp mất điều hòa và yếu cơ tiến triển là gợi ý quan trọng để tầm soát rối loạn ty thể.”
Hội chứng MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers – Động kinh giật cơ với các sợi đỏ rách) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp liên quan đến rối loạn chức năng ty thể. Tuy không phổ biến, nhưng MERRF lại có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh, cơ bắp và nhiều cơ quan khác trong cơ thể, khiến người bệnh gặp khó khăn trong sinh hoạt và giảm chất lượng cuộc sống.
Hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu và phương pháp điều trị MERRF là điều vô cùng quan trọng để can thiệp kịp thời, làm chậm tiến triển bệnh và cải thiện cuộc sống cho người bệnh. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp góc nhìn toàn diện và chuyên sâu về hội chứng MERRF dựa trên bằng chứng khoa học và thực tiễn lâm sàng.
Động kinh giật cơ với các sợi đỏ rách (MERRF) là gì?
MERRF là một rối loạn ty thể do đột biến DNA ty thể (mtDNA) gây ra, đặc trưng bởi sự xuất hiện của các cơn co giật giật cơ (myoclonus), động kinh, yếu cơ, mất điều hòa và sự hiện diện của “sợi đỏ rách” (ragged red fibers) trong mô cơ dưới kính hiển vi.
Ty thể là “nhà máy năng lượng” của tế bào. Khi xảy ra đột biến trong DNA ty thể, khả năng sản sinh năng lượng bị rối loạn, đặc biệt ảnh hưởng đến các mô cần năng lượng cao như não, cơ, tim. Chính vì vậy, MERRF thường gây ra các rối loạn vận động, thần kinh và cơ bắp.
Sợi đỏ rách là các bó cơ bị tổn thương, quan sát được thông qua sinh thiết cơ và nhuộm màu đặc biệt, cho thấy sự tích tụ bất thường của ty thể tại màng tế bào cơ.
Nguyên nhân gây ra hội chứng MERRF
Đột biến gen MT-TK và vai trò của DNA ty thể
Khoảng 80–90% người bệnh MERRF mang đột biến m.8344A>G trên gen MT-TK, một loại gen nằm trong DNA ty thể có chức năng mã hóa tRNA lysine. Khi gen này bị đột biến, quá trình tổng hợp protein trong ty thể bị cản trở, dẫn đến rối loạn chuỗi chuyển hóa năng lượng.
- Đột biến m.8344A>G là nguyên nhân phổ biến nhất.
- Đây là đột biến điểm (point mutation), xảy ra trong DNA ty thể – một loại DNA chỉ được di truyền từ mẹ sang con.
Cơ chế di truyền theo dòng mẹ
MERRF không tuân theo di truyền Mendel cổ điển mà được di truyền theo dòng mẹ, nghĩa là chỉ mẹ có thể truyền đột biến mtDNA cho con cái.
Mỗi tế bào có hàng trăm đến hàng nghìn bản sao của DNA ty thể. Khi có cả DNA bình thường và DNA đột biến cùng tồn tại, gọi là dị hợp tử không đồng nhất (heteroplasmy).
| Tỷ lệ ty thể đột biến | Biểu hiện lâm sàng |
|---|---|
| Dưới 50% | Ít triệu chứng hoặc không triệu chứng |
| 50–80% | Triệu chứng nhẹ đến trung bình |
| Trên 80% | Bệnh biểu hiện nặng, tiến triển nhanh |
Triệu chứng điển hình của bệnh MERRF
Triệu chứng của MERRF thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành, nhưng có thể khởi phát sớm hoặc muộn tùy từng cá thể. Bệnh tiến triển từ từ và ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan.
1. Co giật giật cơ (Myoclonic seizures)
Đây là triệu chứng chính và phổ biến nhất của MERRF. Người bệnh gặp các cơn co giật đột ngột, ngắn, ảnh hưởng đến các cơ nhỏ như tay, chân hoặc mặt.
- Xuất hiện khi thay đổi tư thế, xúc động hoặc khi mệt mỏi.
- Thường không gây mất ý thức, nhưng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sinh hoạt.
2. Mất điều hòa vận động (Ataxia)
MERRF làm tổn thương tiểu não và các dây thần kinh ngoại biên, gây khó khăn trong việc kiểm soát vận động:
- Đi đứng loạng choạng, dễ té ngã
- Khó điều khiển các động tác tinh như viết, cài cúc áo
- Giọng nói run, khó nghe
3. Yếu cơ và teo cơ
Do rối loạn chuyển hóa năng lượng tại cơ, người bệnh dễ bị mỏi cơ, yếu sức và có biểu hiện teo cơ tiến triển.
4. Mất thính lực cảm âm
Khoảng 60% người bệnh MERRF bị mất thính lực do tổn thương thần kinh thính giác. Trong trường hợp mất thính lực nặng, có thể cần can thiệp ghép ốc tai điện tử.
5. Suy giảm nhận thức
Một số người bệnh có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ, giảm trí nhớ ngắn hạn, khó tập trung và sa sút tâm thần theo thời gian.
6. Các triệu chứng khác
- Động kinh toàn thể (generalized seizures)
- Suy tim, loạn nhịp tim
- Rối loạn chức năng gan, tuyến tụy
- Rối loạn thị lực do tổn thương thần kinh thị giác
PGS.TS.BS. Nguyễn Thị Minh – Bệnh viện Bạch Mai chia sẻ: “Trong thực hành lâm sàng, chúng tôi đã gặp nhiều ca MERRF bị chẩn đoán nhầm là động kinh vô căn hoặc Parkinson ở tuổi trẻ. Điều này cho thấy cần phải có kiến thức chuyên sâu để phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh ty thể.”
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.