Dị dạng nang tuyến bẩm sinh của phổi (Congenital Pulmonary Airway Malformation – CPAM), còn được biết đến với tên gọi cũ là CCAM (Congenital Cystic Adenomatoid Malformation), là một bất thường hiếm gặp trong cấu trúc phổi. Bệnh lý này hình thành ngay từ trong giai đoạn bào thai, gây ra sự phát triển bất thường của các nang khí trong mô phổi. Những nang này có thể cản trở quá trình hô hấp bình thường sau khi sinh, gây nguy hiểm cho sức khỏe và tính mạng của trẻ sơ sinh nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời.
Theo thống kê, tỷ lệ mắc CPAM rơi vào khoảng 1/10.000 – 1/35.000 ca sinh. Tuy không phổ biến nhưng dị dạng này lại chiếm phần lớn trong nhóm các bất thường bẩm sinh về đường hô hấp, cần được nhận biết sớm qua siêu âm tiền sản và can thiệp đúng thời điểm nhằm phòng tránh các biến chứng nặng nề về sau.
Tổng Quan Về Dị Dạng Nang Tuyến Bẩm Sinh Của Phổi
Khái niệm CPAM
CPAM là tình trạng mô phổi bị dị dạng, tạo thành các cấu trúc nang có kích thước từ vài milimet đến vài centimet. Những nang này không tham gia vào chức năng hô hấp bình thường, đồng thời chèn ép lên các mô phổi lành lân cận, dẫn đến suy hô hấp ở trẻ nhỏ. Trẻ mắc CPAM có thể biểu hiện ngay từ giai đoạn bào thai, lúc sinh ra hoặc muộn hơn khi trưởng thành.
CPAM được mô tả lần đầu tiên vào năm 1949 bởi bác sĩ lung danh Stocker và từ đó đến nay đã được chia thành nhiều thể khác nhau dựa trên hình thái học, đặc điểm mô bệnh học của tổn thương nang.
Phân loại CPAM theo Stocker (Type 0 – Type 4)
Hiện nay, hệ thống phân loại của Stocker vẫn được sử dụng phổ biến trong lâm sàng, chia CPAM thành 5 type dựa trên vị trí, kích thước và mô học của nang:
- Type 0: Cực kỳ hiếm gặp, liên quan đến khí quản và phế quản lớn, thường gây tử vong ngay khi sinh do suy hô hấp nặng.
- Type 1: Chiếm 60-70% tổng số ca, nang lớn (>2cm), có thành mỏng, mô phổi lành xung quanh phát triển tương đối bình thường.
- Type 2: Nang nhỏ (
- Type 3: Hiếm, thường là khối đặc, gồm nhiều nang rất nhỏ (vi nang), làm lệch trung thất, đẩy tim sang bên đối diện, dễ gây suy thai.
- Type 4: Nang đơn lẻ, kích thước lớn, vị trí ngoại vi phổi, có nguy cơ chuyển hóa ác tính thành u ác dạng mô trung mô (PPB – Pleuropulmonary Blastoma).
Nguyên Nhân Gây Dị Dạng Nang Tuyến Bẩm Sinh Của Phổi
Quá trình bất thường trong phát triển phế quản – phế nang
Hiện nay, nguyên nhân chính xác dẫn đến CPAM vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, các nhà khoa học nhận thấy rằng dị dạng này xuất hiện do sự gián đoạn hoặc bất thường trong quá trình biệt hóa và phát triển của hệ hô hấp thai nhi, đặc biệt trong giai đoạn từ tuần thai thứ 5 đến tuần thứ 17 khi hệ thống phế quản – phế nang được hình thành.
Trong giai đoạn này, các nhánh phế quản không phát triển hoàn chỉnh, dẫn đến sự hình thành các nang khí bất thường không đảm nhận chức năng trao đổi khí, gây chèn ép mô phổi lành hoặc tạo thành khối u nang chiếm thể tích lớn trong lồng ngực thai nhi.
Vai trò của yếu tố di truyền và môi trường
Dù đa phần các trường hợp CPAM xảy ra ngẫu nhiên, không liên quan đến di truyền, nhưng cũng có một số ghi nhận hiếm gặp trong y văn về mối liên hệ giữa yếu tố gene và môi trường. Những nguy cơ làm tăng khả năng dị dạng bao gồm:
- Mẹ bị nhiễm virus trong thai kỳ (ví dụ: cytomegalovirus).
- Môi trường sống tiếp xúc hóa chất độc hại.
- Đột biến gene liên quan quá trình hình thành phế quản-phổi (hiếm gặp).
Một số nghiên cứu gần đây còn chỉ ra rằng CPAM có thể đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác như tim bẩm sinh, thoát vị hoành, thận đa nang, làm tăng gánh nặng bệnh lý cho trẻ.
Dấu Hiệu Nhận Biết Và Triệu Chứng Lâm Sàng
Triệu chứng khi còn trong bụng mẹ (siêu âm thai)
Ngày nay, nhờ sự phát triển của siêu âm tiền sản, phần lớn các trường hợp CPAM có thể được phát hiện từ tuần thai 18-24. Dấu hiệu nhận biết trên siêu âm bao gồm:
- Hình ảnh nang dạng đa thùy hoặc khối đặc trong phổi thai nhi.
- Trung thất bị đẩy lệch, tim bị ép sang bên đối diện.
- Trường hợp nặng: phù thai, đa ối do suy tim thai.
Khi siêu âm phát hiện bất thường, bác sĩ có thể chỉ định theo dõi sát, làm thêm MRI thai hoặc can thiệp y tế phù hợp nếu khối nang quá lớn đe dọa tính mạng thai nhi.
Triệu chứng sau sinh
Tùy kích thước nang, mức độ tổn thương phổi, trẻ mắc CPAM có thể biểu hiện rõ ràng ngay sau sinh hoặc vài ngày sau đó:
- Thở nhanh, khó thở, co kéo cơ hô hấp phụ.
- Da tím tái, thiếu oxy máu.
- Khó khăn trong bú mẹ, quấy khóc liên tục.
- Nghe phổi: giảm thông khí, tiếng vang trống ở vùng tổn thương.
Trong trường hợp nang lớn, trẻ cần hỗ trợ hô hấp ngay từ khi sinh ra để đảm bảo sự sống.
Biểu hiện muộn ở trẻ lớn hoặc người trưởng thành
Một số trường hợp nhẹ, nang nhỏ, không gây chèn ép nhiều có thể tồn tại thầm lặng đến khi trẻ lớn hoặc vô tình phát hiện qua chụp phim phổi vì lý do khác. Triệu chứng muộn có thể bao gồm:
- Ho kéo dài, ho ra máu.
- Viêm phổi tái đi tái lại cùng một vị trí.
- Khó thở khi gắng sức.
- Đau ngực mơ hồ.
Biến Chứng Nguy Hiểm Của CPAM Nếu Không Điều Trị
Suy hô hấp
Biến chứng thường gặp nhất của CPAM là suy hô hấp do các nang khí chiếm chỗ, chèn ép mô phổi lành, làm giảm diện tích trao đổi khí. Đối với trẻ sơ sinh, đây là nguyên nhân chính dẫn đến tử vong ngay sau sinh nếu không được hỗ trợ hô hấp và can thiệp phẫu thuật kịp thời.
Nhiễm trùng tái phát
Những nang khí bất thường là môi trường thuận lợi cho vi khuẩn trú ngụ, gây viêm phổi tái diễn nhiều lần. Tình trạng này khiến chức năng hô hấp ngày càng suy giảm, đồng thời làm tổn thương lan rộng thêm mô phổi lành.
Nguy cơ tiến triển thành ung thư phổi
Mặc dù hiếm gặp nhưng một số thể CPAM (đặc biệt Type 4) có nguy cơ tiến triển thành ung thư phổi, chủ yếu là thể Pleuropulmonary Blastoma (PPB) – dạng ung thư trung mô hiếm gặp, ác tính cao ở trẻ em. Vì vậy, các chuyên gia khuyến cáo nên phẫu thuật cắt bỏ tổn thương ngay cả khi trẻ chưa có triệu chứng để phòng ngừa nguy cơ này.
Chẩn Đoán Dị Dạng Nang Tuyến Bẩm Sinh Của Phổi
Siêu âm thai nhi
Siêu âm thai là phương pháp đầu tay giúp phát hiện CPAM từ giai đoạn bào thai. Các dấu hiệu gợi ý bao gồm khối nang đơn thuần hoặc hỗn hợp, kích thước thay đổi theo tuần thai. Đặc biệt, các nang lớn có thể đẩy lệch trung thất, gây đa ối, phù thai – những yếu tố tiên lượng xấu cho thai kỳ.
Chụp X-quang, CT ngực, MRI
Sau sinh, chụp X-quang ngực thẳng giúp phát hiện nang khí bất thường, vùng sáng bất thường hoặc phổi tăng sáng không đồng nhất. Tuy nhiên, để đánh giá chính xác vị trí, kích thước, mối liên hệ với các cấu trúc lân cận, chụp CT ngực độ phân giải cao (HRCT) hoặc MRI là tiêu chuẩn vàng.
- CT ngực: Xác định rõ cấu trúc nang, phân biệt với thoát vị hoành, u trung thất.
- MRI: Ưu tiên cho trẻ em để hạn chế tia xạ, giúp đánh giá thêm cấu trúc mô mềm, tim mạch lân cận.
Xét nghiệm liên quan khi nghi ngờ biến chứng
Khi có biểu hiện viêm phổi tái diễn hoặc biến chứng nặng, bác sĩ có thể chỉ định:
- Công thức máu, CRP: đánh giá tình trạng viêm.
- Khí máu động mạch: kiểm tra mức độ suy hô hấp.
- Cấy đờm, dịch hút nội khí quản: xác định vi khuẩn gây nhiễm trùng.
Hướng Điều Trị Dị Dạng Nang Tuyến Bẩm Sinh Của Phổi
Theo dõi thai kỳ sát sao nếu phát hiện sớm
Khi phát hiện CPAM qua siêu âm thai, sản phụ cần được theo dõi sát tại các cơ sở sản khoa uy tín. Trường hợp nang nhỏ, không gây biến chứng, thai kỳ thường được duy trì bình thường đến đủ tháng. Đối với khối lớn có nguy cơ suy thai, bác sĩ có thể cân nhắc:
- Chọc hút nang dưới hướng dẫn siêu âm.
- Đặt shunt dẫn lưu dịch từ nang ra khoang ối.
- Phẫu thuật mở tử cung cứu thai nếu cần thiết.
Phẫu thuật cắt thùy phổi khi có chỉ định
Sau sinh, hầu hết trường hợp CPAM đều được chỉ định phẫu thuật cắt bỏ phần phổi dị dạng, thường là cắt thùy hoặc phân thùy. Thời điểm phẫu thuật phụ thuộc vào triệu chứng lâm sàng:
- Trẻ có triệu chứng: Phẫu thuật càng sớm càng tốt sau khi ổn định hô hấp.
- Trẻ không triệu chứng: Khuyến cáo cắt bỏ trước 12 tháng tuổi để phòng biến chứng nhiễm trùng hoặc ung thư hóa về sau.
Ngày nay, phẫu thuật nội soi lồng ngực (VATS) được ưu tiên do ít xâm lấn, hồi phục nhanh, ít để lại sẹo.
Tiên lượng sau điều trị
Tiên lượng CPAM nói chung rất tốt nếu được phát hiện sớm và phẫu thuật triệt để. Trẻ có thể sống hoàn toàn bình thường với phần phổi còn lại, không bị ảnh hưởng tới chức năng hô hấp hay vận động sau này. Tuy nhiên, cần theo dõi định kỳ bằng hình ảnh học để kiểm soát các nguy cơ về lâu dài.
Lời Khuyên Từ Chuyên Gia
Tầm soát trước sinh và vai trò siêu âm
Để phát hiện sớm các dị dạng bẩm sinh, mẹ bầu nên tuân thủ lịch khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm hình thái học đúng thời điểm, đặc biệt từ tuần 18-24. Siêu âm màu Doppler hoặc MRI thai là công cụ hỗ trợ đắc lực giúp bác sĩ đánh giá chính xác mức độ nguy cơ.
Chọn cơ sở y tế uy tín khi mang thai
Việc theo dõi thai kỳ tại các bệnh viện chuyên sản phụ khoa, có trang bị đầy đủ phương tiện chẩn đoán hiện đại và đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm đóng vai trò quyết định trong việc phát hiện và xử trí CPAM kịp thời.
Theo dõi sát trẻ sơ sinh sau phẫu thuật
Sau phẫu thuật, trẻ cần được kiểm tra định kỳ bằng lâm sàng và hình ảnh học để đảm bảo phổi phát triển tốt, không có tổn thương tồn dư hay biến chứng về sau. Chăm sóc dinh dưỡng hợp lý, phòng ngừa nhiễm trùng đường hô hấp cũng rất quan trọng giúp trẻ hồi phục hoàn toàn.
Kết Luận
Dị dạng nang tuyến bẩm sinh của phổi là bệnh lý hiếm gặp nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Nhờ sự phát triển của y học hiện đại, đa phần trẻ mắc CPAM đều có thể được điều trị khỏi hoàn toàn, có cuộc sống khỏe mạnh bình thường về sau.
Để phòng tránh các biến chứng nguy hiểm, mẹ bầu hãy chủ động khám thai đầy đủ, lựa chọn cơ sở y tế uy tín và tham khảo ý kiến chuyên gia nếu có bất thường trên siêu âm thai. Phẫu thuật đúng thời điểm chính là chìa khóa giúp trẻ thoát khỏi dị dạng nguy hiểm này.
FAQ: Giải Đáp Thắc Mắc Thường Gặp
1. Dị dạng nang tuyến phổi có tự hết không?
Phần lớn CPAM không tự thoái triển. Một số ít tổn thương nhỏ có thể giảm dần nhưng nguy cơ tiềm tàng vẫn còn, đặc biệt nguy cơ nhiễm trùng hoặc ung thư hóa nên vẫn khuyến cáo phẫu thuật loại bỏ.
2. Sau mổ, trẻ có sống bình thường không?
Hầu hết trẻ sau phẫu thuật sẽ phát triển bình thường, phổi còn lại sẽ bù trừ chức năng hô hấp rất tốt. Về lâu dài, trẻ có thể tham gia mọi hoạt động thể lực như những trẻ khác.
3. CPAM có di truyền không?
Đa số trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, không liên quan di truyền. Tuy nhiên, nếu trong gia đình từng có dị tật bẩm sinh khác, mẹ bầu nên làm tầm soát kỹ lưỡng khi mang thai.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.