Đái Tháo Đường Sơ Sinh: Những Điều Cha Mẹ Cần Biết Để Bảo Vệ Sức Khỏe Trẻ Ngay Từ Những Ngày Đầu Đời

bởi thuvienbenh
Published: Updated:

Trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, trẻ sơ sinh luôn cần được chăm sóc kỹ lưỡng và theo dõi sát sao về sức khỏe. Tuy nhiên, có một tình trạng hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ: đái tháo đường sơ sinh. Đây không phải là dạng tiểu đường thông thường mà người lớn thường gặp, mà là một dạng bệnh lý đặc biệt liên quan đến rối loạn chuyển hóa insulin ngay từ khi trẻ mới chào đời.

Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ bản chất của bệnh, nguyên nhân gây ra, cách nhận biết sớm các dấu hiệu và phương pháp điều trị phù hợp. Với thông tin được trình bày dễ hiểu, chính xác và dựa trên chuyên môn y khoa, bạn sẽ có thêm kiến thức để đồng hành cùng con trong hành trình chăm sóc sức khỏe đầu đời.

Đái tháo đường sơ sinh là gì?

Đái tháo đường sơ sinh (Neonatal Diabetes Mellitus – NDM) là một dạng tiểu đường đặc biệt xuất hiện trong vòng 6 tháng đầu đời của trẻ. Tình trạng này xảy ra khi tuyến tụy không sản xuất đủ insulin – hormone cần thiết để kiểm soát lượng đường trong máu.

Khác với tiểu đường type 1 hay type 2 ở người lớn, đái tháo đường sơ sinh chủ yếu liên quan đến đột biến gen ảnh hưởng đến chức năng của tế bào beta trong tụy. Theo các nghiên cứu, tỷ lệ mắc bệnh này vào khoảng 1/90.000 đến 1/160.000 trẻ sơ sinh – một con số hiếm gặp nhưng không thể chủ quan.

Phân loại: Đái tháo đường sơ sinh tạm thời và vĩnh viễn

Đặc điểm của đái tháo đường sơ sinh tạm thời

Đái tháo đường sơ sinh tạm thời (Transient Neonatal Diabetes Mellitus – TNDM) chiếm khoảng 60% các trường hợp. Bệnh thường biểu hiện sớm trong vài tuần đầu sau sinh và có thể tự lui sau 3–6 tháng mà không cần điều trị lâu dài.

  • Thường liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể vùng 6q24.
  • Trẻ thường sinh non, nhẹ cân, kém bú, mất nước.
  • Có thể tái phát ở tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành.
Xem thêm:  Thiếu vitamin D: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị hiệu quả

Hình ảnh minh họa:

Trẻ sơ sinh trong phòng chăm sóc đặc biệt

Đặc điểm của đái tháo đường sơ sinh vĩnh viễn

Đái tháo đường sơ sinh vĩnh viễn (Permanent Neonatal Diabetes Mellitus – PNDM) chiếm khoảng 40% các trường hợp và không tự khỏi. Trẻ cần được điều trị suốt đời, chủ yếu bằng insulin hoặc thuốc đường uống tùy cơ chế bệnh sinh.

  • Thường do đột biến gen liên quan đến KCNJ11, ABCC8 hoặc INS.
  • Không tăng cân, khát nước, tiểu nhiều, mất nước, chậm phát triển thể chất.
  • Nguy cơ biến chứng sớm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Nguyên nhân gây đái tháo đường sơ sinh

Di truyền và đột biến gen

Đa phần các ca đái tháo đường sơ sinh đều liên quan đến các đột biến gen ảnh hưởng đến sản xuất và hoạt động của insulin. Các gen thường gặp nhất bao gồm:

  1. KCNJ11 và ABCC8: Liên quan đến hoạt động của kênh kali ATP trong tế bào beta.
  2. INS: Gen mã hóa insulin, nếu đột biến sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến hormone này.
  3. 6q24: Bất thường biểu hiện gen tại vùng này là nguyên nhân chính gây TNDM.

Theo nghiên cứu của American Diabetes Association, khoảng 90% trẻ sơ sinh mắc NDM đều có nguyên nhân di truyền, trong đó khoảng 40% có thể điều trị hiệu quả bằng thuốc sulfonylurea thay vì insulin.

Yếu tố nguy cơ trong thai kỳ và sinh nở

Mặc dù yếu tố di truyền đóng vai trò chính, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc đái tháo đường sơ sinh như:

  • Mẹ mắc tiểu đường trong thai kỳ không kiểm soát tốt đường huyết.
  • Trẻ sinh non, nhẹ cân (
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh.

Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp vẫn không thể phòng ngừa do liên quan đến gen từ giai đoạn phôi thai.

Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết

Biểu hiện lâm sàng điển hình

Cha mẹ cần đặc biệt cảnh giác với các dấu hiệu sau trong tuần đầu sau sinh:

  • Trẻ bú kém, mệt lả, khó tăng cân.
  • Tiểu nhiều bất thường, khô môi, da khô, mất nước.
  • Co giật, hôn mê nếu lượng đường huyết quá cao.

Đây là những triệu chứng thường bị nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc rối loạn tiêu hóa thông thường, do đó cần xét nghiệm đường huyết để xác định.

Các xét nghiệm cận lâm sàng hỗ trợ chẩn đoán

Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm như:

Xét nghiệm Ý nghĩa
Đường huyết mao mạch Xác định tăng glucose máu (>200 mg/dL là nghi ngờ bệnh)
HbA1c Đánh giá đường huyết trung bình trong 2–3 tháng
Insulin & C-peptide Kiểm tra khả năng tiết insulin của tụy
Xét nghiệm gen Xác định đột biến gen gây bệnh (KCNJ11, ABCC8…)

Hình ảnh minh họa:

Kiểm tra đường huyết ở trẻ sơ sinh

Chẩn đoán bệnh đái tháo đường sơ sinh như thế nào?

Tiêu chuẩn đường huyết ở trẻ sơ sinh

Theo Hiệp hội Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP), trẻ sơ sinh bình thường có mức đường huyết dao động từ 45–125 mg/dL. Trong trường hợp mắc đái tháo đường sơ sinh, mức glucose máu thường vượt quá 150–200 mg/dL, thậm chí lên đến 500 mg/dL nếu không kiểm soát kịp thời.

Xem thêm:  Đái tháo đường type 1: Nguyên nhân, Triệu chứng và Hướng điều trị hiệu quả

Việc theo dõi đường huyết liên tục và chính xác là nền tảng trong quá trình chẩn đoán và điều trị. Nếu trẻ có dấu hiệu nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định đo đường huyết nhiều lần trong ngày để loại trừ các nguyên nhân khác.

Vai trò của xét nghiệm gen và phân tích di truyền

Xét nghiệm gen là phương pháp hiện đại giúp xác định nguyên nhân chính xác của bệnh và lựa chọn hướng điều trị phù hợp. Đặc biệt, trong những trường hợp có đột biến gen KCNJ11 hoặc ABCC8, trẻ có thể không cần tiêm insulin mà dùng thuốc uống sulfonylurea để kiểm soát bệnh hiệu quả.

Xét nghiệm di truyền không chỉ giúp xác định nguyên nhân, mà còn có giá trị tiên lượng, đánh giá khả năng di truyền trong gia đình.

Phương pháp điều trị hiện nay

Điều chỉnh insulin và theo dõi đường huyết

Trong đa số trường hợp, trẻ sơ sinh mắc đái tháo đường cần được điều trị bằng insulin để kiểm soát đường huyết. Các phương pháp phổ biến bao gồm:

  • Tiêm insulin dưới da nhiều lần mỗi ngày (MDI).
  • Sử dụng bơm tiêm insulin tự động nếu điều kiện cho phép.
  • Theo dõi đường huyết bằng máy đo cá nhân hoặc thiết bị đo liên tục (CGM).

Liều lượng insulin cần được điều chỉnh chính xác theo cân nặng và phản ứng của cơ thể, dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa nội tiết nhi.

Dinh dưỡng hợp lý và chế độ chăm sóc đặc biệt

Trẻ sơ sinh mắc đái tháo đường cần được nuôi dưỡng đặc biệt với:

  • Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, phân bố đều carbohydrate để tránh tăng đường huyết đột ngột.
  • Không bỏ bú hoặc bỏ bữa vì có thể gây hạ đường huyết nguy hiểm.
  • Chia nhỏ bữa ăn, theo dõi sau mỗi cữ bú.

Bác sĩ dinh dưỡng nhi sẽ phối hợp với gia đình để xây dựng thực đơn phù hợp và hiệu quả.

Biến chứng nếu không được điều trị kịp thời

Hạ đường huyết kéo dài

Một trong những biến chứng nguy hiểm nhất là hạ đường huyết kéo dài dẫn đến co giật, hôn mê hoặc tổn thương não vĩnh viễn. Đó là lý do tại sao việc theo dõi sát đường huyết là bắt buộc trong quá trình điều trị.

Ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ và thần kinh

Thiếu insulin hoặc rối loạn chuyển hóa glucose trong thời gian dài có thể ảnh hưởng đến:

  • Chậm phát triển trí tuệ và vận động.
  • Nguy cơ bại não, rối loạn hành vi, khả năng học tập kém.

Do đó, trẻ cần được đánh giá định kỳ về phát triển thể chất và tâm lý để can thiệp kịp thời.

Cách chăm sóc trẻ bị đái tháo đường sơ sinh tại nhà

Vai trò của phụ huynh trong việc kiểm soát bệnh

Phụ huynh đóng vai trò then chốt trong việc theo dõi và hỗ trợ trẻ. Một số nguyên tắc cần nhớ:

  • Ghi nhật ký ăn uống và lượng insulin mỗi ngày.
  • Đo đường huyết trước và sau các bữa ăn.
  • Liên hệ ngay với bác sĩ nếu có dấu hiệu bất thường: mệt lả, ngủ nhiều, ít phản xạ.

Những lưu ý trong ăn uống và tiêm insulin

Việc tiêm insulin cần tuân thủ nghiêm ngặt về giờ giấc, vị trí tiêm và kỹ thuật. Đồng thời, chế độ ăn cần cân bằng giữa lượng đường, đạm và béo.

Xem thêm:  Đái Tháo Đường Thai Kỳ: Nguyên Nhân, Dấu Hiệu, Điều Trị & Phòng Ngừa

Không nên tự ý ngưng insulin hoặc thay đổi liều mà không có chỉ định từ bác sĩ.

Tiên lượng và khả năng phục hồi của trẻ

Đái tháo đường sơ sinh có chữa khỏi không?

Trong trường hợp tạm thời (TNDM), bệnh có thể tự lui sau 6 tháng đầu đời và trẻ phát triển bình thường nếu được điều trị đúng cách. Với thể vĩnh viễn (PNDM), trẻ cần điều trị suốt đời nhưng vẫn có thể sống khỏe mạnh như bao trẻ khác.

Trường hợp cần theo dõi lâu dài

Trẻ mắc đái tháo đường sơ sinh cần được theo dõi định kỳ bởi:

  • Bác sĩ nội tiết nhi để điều chỉnh phác đồ điều trị.
  • Chuyên gia dinh dưỡng để kiểm soát chế độ ăn.
  • Chuyên gia phục hồi chức năng nếu có chậm phát triển vận động.

Phòng ngừa đái tháo đường sơ sinh có khả thi không?

Do liên quan chủ yếu đến đột biến gen, không thể phòng ngừa hoàn toàn đái tháo đường sơ sinh. Tuy nhiên, nếu gia đình có tiền sử bệnh hoặc từng có con bị bệnh, việc tư vấn di truyền trước sinh là cần thiết để đánh giá nguy cơ và chuẩn bị kế hoạch can thiệp sớm.

Câu chuyện thực tế: Một hành trình vượt qua đái tháo đường sơ sinh

“Bé Duy – sinh non ở tuần 33, được chẩn đoán đái tháo đường sơ sinh vĩnh viễn lúc 20 ngày tuổi. Ban đầu, gia đình rất hoang mang vì phải tiêm insulin mỗi ngày. Nhưng nhờ sự hỗ trợ của đội ngũ y tế và nỗ lực của cha mẹ, hiện tại bé đã 2 tuổi, phát triển bình thường và đang theo học mẫu giáo như bao bạn bè cùng trang lứa.”

ThuVienBenh.com – Nơi bạn có thể tra cứu mọi thông tin y tế đáng tin cậy

Chúng tôi cung cấp những nội dung y khoa được kiểm chứng từ các nguồn chuyên môn uy tín trong và ngoài nước. Dù bạn là phụ huynh lo lắng cho sức khỏe con trẻ, hay là người làm trong ngành y, bạn đều có thể tìm thấy thông tin rõ ràng – dễ hiểu – đầy đủ tại ThuVienBenh.com.

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

1. Trẻ sơ sinh có thể sống bình thường nếu mắc đái tháo đường không?

Có, nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ có thể phát triển và sống bình thường như các trẻ khỏe mạnh khác.

2. Đái tháo đường sơ sinh có di truyền không?

Có thể có. Khoảng 90% ca bệnh có liên quan đến các đột biến gen di truyền từ bố mẹ hoặc xuất hiện mới.

3. Khi nào cần đưa trẻ đi xét nghiệm đái tháo đường sơ sinh?

Khi trẻ có dấu hiệu như tiểu nhiều, mất nước, bú kém, sụt cân hoặc ngủ li bì bất thường trong những ngày đầu sau sinh.

4. Có thể phòng ngừa được bệnh không?

Không thể phòng ngừa tuyệt đối, nhưng có thể phát hiện sớm và điều trị kịp thời nếu được theo dõi và chẩn đoán đúng.

📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín

🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.

Bài viết này có hữu ích không?
0Không0