Vô sinh không chỉ bắt nguồn từ các vấn đề cơ học hay nội tiết tố mà còn có thể là hệ quả của các rối loạn miễn dịch mạn tính. Trong số đó, lupus ban đỏ hệ thống (SLE) và hội chứng kháng phospholipid (APS) là hai bệnh tự miễn điển hình có ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sinh sản của phụ nữ. Hiểu rõ mối liên hệ này sẽ giúp người bệnh chủ động hơn trong điều trị và lập kế hoạch sinh con an toàn.
1. Bệnh tự miễn là gì?
1.1 Cơ chế bệnh sinh
Bệnh tự miễn xảy ra khi hệ thống miễn dịch – vốn có vai trò bảo vệ cơ thể khỏi vi khuẩn và virus – lại nhầm lẫn các tế bào lành của chính cơ thể là “kẻ thù” và tấn công chúng. Cơ chế này gây viêm mạn tính, tổn thương nhiều cơ quan như khớp, da, thận, phổi, hệ thần kinh và hệ sinh sản.
Theo thống kê của Viện Dị ứng và Bệnh truyền nhiễm Quốc gia Hoa Kỳ (NIAID), có hơn 80 loại bệnh tự miễn đã được xác định, trong đó lupus ban đỏ hệ thống và hội chứng kháng phospholipid là những bệnh phổ biến nhất có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
1.2 Tác động chung của bệnh tự miễn lên các cơ quan
- Gây viêm lan tỏa làm tổn thương mô và tế bào sinh dục
- Làm rối loạn kinh nguyệt, ảnh hưởng rụng trứng
- Gây tắc nghẽn vi tuần hoàn nội mạc tử cung
- Tăng nguy cơ sảy thai, sinh non hoặc vô sinh thứ phát
2. Tổng quan về Lupus ban đỏ hệ thống (SLE)
2.1 Định nghĩa và nguyên nhân
Lupus ban đỏ hệ thống (Systemic Lupus Erythematosus – SLE) là một bệnh tự miễn mạn tính, trong đó hệ miễn dịch tạo ra các kháng thể tấn công các mô lành khắp cơ thể. Tỷ lệ mắc lupus cao hơn ở phụ nữ, đặc biệt trong độ tuổi sinh sản từ 15 – 45 tuổi.
Nguyên nhân chưa được xác định rõ, tuy nhiên các yếu tố di truyền, nội tiết, môi trường (như ánh nắng mặt trời, virus EBV), và hormone estrogen có liên quan đến cơ chế khởi phát bệnh.
2.2 Biểu hiện lâm sàng đặc trưng
Lupus được mệnh danh là “kẻ bắt chước vĩ đại” vì triệu chứng của nó đa dạng và dễ nhầm với bệnh khác. Một số biểu hiện thường gặp:
- Mệt mỏi mạn tính, sốt nhẹ không rõ nguyên nhân
- Ban hình cánh bướm trên mặt
- Đau khớp, viêm khớp đối xứng
- Viêm màng phổi, viêm màng tim
- Rối loạn huyết học: thiếu máu, giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu
- Protein niệu, viêm cầu thận lupus
2.3 Lupus và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
2.3.1 Kinh nguyệt và rụng trứng
Phụ nữ mắc lupus có thể gặp tình trạng rối loạn kinh nguyệt, thậm chí là vô kinh. Nguyên nhân đến từ việc viêm nhiễm mạn tính ảnh hưởng đến trục hạ đồi – tuyến yên – buồng trứng và tác động của thuốc điều trị như cyclophosphamide làm suy buồng trứng sớm.
2.3.2 Vấn đề khi mang thai: tiền sản giật, sinh non, sảy thai
Phụ nữ bị lupus có nguy cơ cao gặp biến chứng thai kỳ như:
- Sảy thai liên tiếp (đặc biệt khi có kháng thể kháng phospholipid)
- Sinh non trước 34 tuần
- Tiền sản giật nặng
- Hội chứng HELLP (tan máu, tăng men gan, giảm tiểu cầu)
Ngoài ra, thai nhi cũng có thể bị lupus sơ sinh nếu mẹ có kháng thể anti-Ro/SSA hoặc anti-La/SSB.
2.3.3 Thuốc điều trị lupus ảnh hưởng đến sinh sản
Một số loại thuốc điều trị lupus như cyclophosphamide có thể gây độc cho buồng trứng, làm giảm dự trữ trứng và dẫn đến vô sinh. Do đó, việc lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp và có chiến lược bảo tồn khả năng sinh sản (như trữ trứng) là điều rất quan trọng với phụ nữ trẻ mắc lupus.
3. Hội chứng kháng phospholipid (APS)
3.1 Hội chứng là gì?
Hội chứng kháng phospholipid (Antiphospholipid Syndrome – APS) là một bệnh lý tự miễn trong đó cơ thể sản sinh ra các kháng thể chống lại các phospholipid – thành phần quan trọng của màng tế bào. Tình trạng này làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong động mạch, tĩnh mạch và nhau thai.
3.2 Cơ chế gây rối loạn đông máu và sảy thai liên tiếp
Các kháng thể kháng phospholipid như lupus anticoagulant (LA), anticardiolipin antibody (aCL), anti-β2 glycoprotein I làm rối loạn đông máu, gây:
- Hình thành huyết khối tại động/tĩnh mạch
- Tắc mạch máu nuôi thai nhi dẫn đến sảy thai
- Rối loạn chức năng nội mạc tử cung và nhau thai
APS được chẩn đoán khi có ít nhất một tiêu chuẩn lâm sàng (huyết khối hoặc biến cố sản khoa) kèm với tiêu chuẩn xét nghiệm dương tính 2 lần cách nhau ít nhất 12 tuần.
3.3 Tiêu chuẩn chẩn đoán theo quốc tế (Sydney criteria)
- Lâm sàng: Huyết khối mạch máu, sảy thai 3 lần liên tiếp dưới 10 tuần, sinh non trước 34 tuần do tiền sản giật, hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
- Huyết học: LA, aCL IgG/IgM, hoặc anti-β2 glycoprotein I dương tính ≥ 2 lần cách nhau ≥ 12 tuần.
APS có thể xảy ra đơn độc hoặc kết hợp với lupus ban đỏ hệ thống – gọi là secondary APS.
4. Tác động của lupus và APS đến vô sinh
4.1 Tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp
Phụ nữ mắc lupus hoặc hội chứng kháng phospholipid có nguy cơ sảy thai cao gấp 3–5 lần so với người bình thường. Đặc biệt, các kháng thể kháng phospholipid gây tắc nghẽn vi mạch ở nhau thai, cản trở quá trình cung cấp dinh dưỡng và oxy cho thai nhi, dẫn đến thai lưu hoặc sảy thai tự nhiên trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai.
4.2 Tắc nghẽn vi mạch ở nội mạc tử cung
Một số nghiên cứu chỉ ra rằng APS và lupus có thể gây viêm mạch máu nhỏ ở nội mạc tử cung, làm suy giảm khả năng làm tổ của phôi sau khi thụ tinh. Đây là lý do vì sao nhiều bệnh nhân phải đối mặt với hiện tượng “thất bại làm tổ tái diễn” dù đã sử dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
4.3 Điều trị miễn dịch có ảnh hưởng?
Các thuốc ức chế miễn dịch (cyclophosphamide, methotrexate) có thể ảnh hưởng tiêu cực đến chức năng buồng trứng nếu sử dụng kéo dài hoặc ở liều cao. Ngoài ra, corticosteroid liều cao có thể ảnh hưởng nội tiết tố sinh dục, làm rối loạn trục hạ đồi – tuyến yên – buồng trứng.
4.4 Ảnh hưởng đến chất lượng trứng và tinh trùng
Các yếu tố viêm mạn tính và stress oxy hóa trong bệnh tự miễn có thể làm giảm chất lượng trứng ở nữ và giảm khả năng di động của tinh trùng ở nam. Dù lupus và APS ít phổ biến ở nam giới, nhưng các bệnh nhân nam vẫn nên được tư vấn kỹ càng nếu có ý định sinh con.
5. Chẩn đoán và xét nghiệm cần thực hiện
5.1 Xét nghiệm ANA, anti-dsDNA, aCL, LA
Các xét nghiệm huyết thanh học giúp xác định lupus và hội chứng kháng phospholipid bao gồm:
- ANA (kháng thể kháng nhân): dương tính trong hơn 95% bệnh nhân lupus
- Anti-dsDNA: đặc hiệu cho lupus ban đỏ hệ thống
- Anticardiolipin (aCL) và lupus anticoagulant (LA): đặc hiệu cho hội chứng kháng phospholipid
5.2 Đánh giá chức năng đông máu và hệ miễn dịch
Đánh giá yếu tố đông máu, D-dimer, PT, aPTT và kháng thể kháng beta-2 glycoprotein I sẽ giúp xác định nguy cơ huyết khối. Ngoài ra, xét nghiệm bổ thể C3, C4 cũng rất quan trọng để đánh giá mức độ hoạt động của lupus.
5.3 Siêu âm buồng trứng và tử cung
Siêu âm đầu dò âm đạo đánh giá dự trữ buồng trứng, niêm mạc tử cung, phát hiện các bất thường hình thể (tử cung vách ngăn, dính buồng tử cung…) hỗ trợ chẩn đoán nguyên nhân vô sinh toàn diện hơn.
6. Hướng điều trị và quản lý sinh sản
6.1 Điều trị lupus và APS trước khi mang thai
6.1.1 Dùng hydroxychloroquine, aspirin, heparin
Hydroxychloroquine là thuốc nền an toàn, được khuyến cáo duy trì trong suốt thai kỳ. Với bệnh nhân APS hoặc lupus có kháng thể kháng phospholipid, phác đồ phổ biến gồm:
- Aspirin liều thấp (75–100 mg/ngày) từ trước khi mang thai
- Heparin trọng lượng phân tử thấp (LMWH) bắt đầu từ khi có thai, dùng đến sau sinh
Sự kết hợp này giúp giảm nguy cơ sảy thai và các biến chứng huyết khối trong thai kỳ.
6.2 Khi mang thai: theo dõi chuyên khoa sản – miễn dịch
Thai phụ bị lupus và/hoặc APS cần được theo dõi sát sao bởi bác sĩ sản khoa có kinh nghiệm và chuyên gia miễn dịch. Cần theo dõi:
- Tình trạng huyết học (bạch cầu, tiểu cầu)
- Chức năng thận (creatinine, protein niệu)
- Đo Doppler động mạch tử cung để đánh giá tưới máu nhau
- Siêu âm thai định kỳ để theo dõi tăng trưởng
6.3 Hỗ trợ sinh sản cho người bệnh tự miễn
6.3.1 Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và điều trị đồng thời
Với phụ nữ mắc lupus hoặc APS có khó khăn trong thụ thai tự nhiên, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là giải pháp hiệu quả. Trong quá trình IVF, việc dùng đồng thời aspirin, heparin và/hoặc corticosteroid (liều thấp, theo dõi sát) giúp tăng khả năng làm tổ và giảm biến chứng.
7. Câu chuyện có thật: Niềm hy vọng sau lupus
“Tôi từng sảy thai 3 lần vì lupus và hội chứng kháng phospholipid. Mỗi lần đều là một nỗi đau. Nhờ bác sĩ phát hiện sớm và cho điều trị aspirin cùng heparin từ khi chuẩn bị mang thai, tôi đã có một bé gái khỏe mạnh. Hy vọng của tôi đã được hồi sinh.” – Minh T., 34 tuổi, TP.HCM
8. ThuVienBenh.com – Kiến thức y khoa chính xác, dễ hiểu
8.1 Tại sao cần hiểu rõ về lupus và APS trong vô sinh?
Không ít phụ nữ đến khám vô sinh sau nhiều năm mới phát hiện bản thân có lupus hoặc APS tiềm ẩn. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, họ hoàn toàn có thể mang thai an toàn. Kiến thức là chìa khóa giúp bạn kiểm soát bệnh và có kế hoạch sinh sản thành công.
8.2 Đọc thêm các bài viết chuyên sâu trên ThuVienBenh.com
Tại ThuVienBenh.com, bạn có thể tìm thấy các bài viết chuyên sâu, cập nhật mới nhất từ các hướng dẫn quốc tế và chuyên gia đầu ngành, giúp bạn hiểu rõ bệnh – từ triệu chứng đến cách phòng ngừa, điều trị.
Câu hỏi thường gặp (FAQ)
1. Bệnh lupus có thể mang thai không?
Có. Phụ nữ mắc lupus vẫn có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh nếu bệnh được kiểm soát tốt và có kế hoạch điều trị phù hợp trước và trong thai kỳ.
2. Hội chứng kháng phospholipid có chữa khỏi không?
Không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể kiểm soát hiệu quả bằng thuốc kháng đông (aspirin, heparin) để giảm nguy cơ sảy thai và biến chứng huyết khối.
3. Có nên làm IVF nếu bị lupus hoặc APS?
Có. IVF là một lựa chọn hiệu quả nếu thụ thai tự nhiên không thành công. Tuy nhiên, cần phối hợp điều trị miễn dịch song song để tăng tỷ lệ thành công và an toàn cho thai kỳ.
4. Thuốc điều trị lupus có ảnh hưởng đến thai nhi?
Một số thuốc như hydroxychloroquine an toàn khi mang thai. Tuy nhiên, các thuốc như cyclophosphamide hoặc methotrexate cần ngưng trước khi có thai do có nguy cơ gây dị tật.
5. Người mắc lupus có nguy cơ sinh con bị lupus sơ sinh không?
Nếu người mẹ có kháng thể anti-Ro/SSA hoặc anti-La/SSB, thai nhi có nguy cơ bị lupus sơ sinh, nhưng tỷ lệ không cao và phần lớn sẽ khỏi hoàn toàn sau vài tháng sau sinh.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.