Bệnh mô bào Langerhans (LCH) là một bệnh lý hiếm gặp nhưng có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Căn bệnh này liên quan đến sự tăng sinh bất thường của các tế bào Langerhans – một loại tế bào miễn dịch chuyên biệt có mặt trong cơ thể người. Dù hiếm gặp, nhưng LCH có thể xuất hiện ở cả trẻ em và người lớn, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể như xương, da, phổi và hệ thần kinh trung ương.
Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng khám phá chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng và các phương pháp điều trị bệnh mô bào Langerhans, giúp bạn nhận biết sớm và có hướng chăm sóc sức khỏe đúng đắn.
Bệnh mô bào Langerhans là gì?
Bệnh mô bào Langerhans (Langerhans Cell Histiocytosis – LCH) là một dạng rối loạn hiếm thuộc nhóm bệnh tăng sinh mô bào (histiocytic disorders). Bệnh xảy ra khi các tế bào Langerhans – vốn là một phần của hệ miễn dịch – tăng sinh bất thường và tập trung thành từng ổ ở các mô và cơ quan trong cơ thể, gây tổn thương hoặc rối loạn chức năng của cơ quan đó.
Đặc điểm của tế bào Langerhans
Tế bào Langerhans là một dạng tế bào miễn dịch thuộc nhóm tế bào tua (dendritic cells), có nhiệm vụ phát hiện, xử lý và trình diện kháng nguyên cho các tế bào lympho. Chúng hiện diện chủ yếu trong lớp biểu bì da và một số mô niêm mạc. Khi hoạt động bất thường, các tế bào này không còn làm nhiệm vụ miễn dịch thông thường mà thay vào đó, tạo nên các ổ viêm và u hạt giả u (granuloma), gây ra những tổn thương nghiêm trọng tại các cơ quan.
Hình ảnh tế bào Langerhans dưới kính hiển vi điện tử. Nguồn: dalieu.vn
Bệnh LCH có phổ biến không?
Theo các nghiên cứu dịch tễ học, bệnh mô bào Langerhans là một bệnh hiếm, với tỷ lệ mắc mới khoảng 1-2 trường hợp trên 1 triệu người mỗi năm. Bệnh có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi, nhưng phổ biến hơn ở trẻ em từ 1–3 tuổi. Ở người lớn, LCH thường được chẩn đoán muộn hơn và có xu hướng tiến triển âm thầm.
Nguyên nhân gây bệnh mô bào Langerhans
Cho đến nay, nguyên nhân chính xác của LCH vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, nhiều bằng chứng cho thấy đây là một bệnh tân sinh miễn dịch – nghĩa là sự tăng sinh tế bào có liên quan đến bất thường về miễn dịch hoặc di truyền.
Rối loạn miễn dịch và di truyền
Một số chuyên gia cho rằng LCH là hậu quả của sự rối loạn miễn dịch dẫn đến mất kiểm soát sự phát triển của tế bào Langerhans. Ngoài ra, một số trường hợp LCH được ghi nhận có yếu tố di truyền hoặc liên quan đến các bệnh lý miễn dịch khác như lupus ban đỏ hệ thống hoặc viêm khớp tự miễn.
Vai trò của đột biến gen BRAF
Gần đây, các nghiên cứu di truyền học đã phát hiện hơn 50% bệnh nhân LCH có đột biến gen BRAF V600E. Đây là một loại đột biến liên quan đến các bệnh lý ung thư khác như ung thư tuyến giáp hay u ác tính da. Sự xuất hiện của đột biến này cho thấy LCH có thể là một loại bệnh ác tính có tính chất gần giống ung thư.
Hình minh họa đột biến BRAF gây tăng sinh tế bào Langerhans bất thường.
Triệu chứng của bệnh mô bào Langerhans
Triệu chứng của bệnh mô bào Langerhans rất đa dạng, tùy thuộc vào số lượng và vị trí của các ổ tổn thương trong cơ thể. Một số bệnh nhân chỉ bị tổn thương tại một vị trí (LCH đơn ổ), trong khi nhiều người khác có thể bị ảnh hưởng nhiều cơ quan cùng lúc.
Triệu chứng toàn thân
- Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân
- Mệt mỏi, sụt cân, đổ mồ hôi đêm
- Thiếu máu, suy giảm miễn dịch
Triệu chứng theo từng cơ quan
Tổn thương da
Da là cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất. Bệnh nhân có thể xuất hiện các nốt ban đỏ, vảy da, loét hoặc mụn nước, đặc biệt ở vùng da đầu, vùng hậu môn hoặc kẽ nách.
Tổn thương da điển hình trong bệnh LCH. Nguồn: Vinmec
Tổn thương xương
LCH gây tổn thương tiêu xương, đặc biệt ở vùng sọ, xương sườn và xương chậu. Trẻ em có thể bị đau xương, sưng nề hoặc thậm chí gãy xương bệnh lý.
Tổn thương hệ thần kinh trung ương
Ở những trường hợp nặng, bệnh có thể ảnh hưởng đến tuyến yên, gây đái tháo nhạt trung ương – một tình trạng mất kiểm soát nước tiểu nghiêm trọng. Ngoài ra, có thể gặp triệu chứng thần kinh như co giật, rối loạn hành vi, sa sút trí tuệ.
Tổn thương phổi và gan
LCH có thể gây ho khan kéo dài, khó thở, viêm mô kẽ phổi và xơ hóa phổi. Trường hợp hiếm hơn, bệnh gây tổn thương gan, dẫn đến vàng da, gan to và suy gan.
Hình ảnh X-quang phổi cho thấy các tổn thương dạng nốt do LCH gây ra.
Phân loại bệnh mô bào Langerhans
Việc phân loại bệnh giúp bác sĩ tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Theo tổ chức Histiocyte Society, LCH được chia thành các nhóm sau:
LCH đơn ổ
Bệnh chỉ ảnh hưởng đến một cơ quan hoặc mô, thường là xương hoặc da. Tiên lượng thường tốt và đáp ứng điều trị cao.
LCH đa ổ
Ảnh hưởng đến nhiều vị trí trong cùng một cơ quan (ví dụ: nhiều ổ tổn thương xương). Mức độ nghiêm trọng vừa phải, cần điều trị chuyên sâu hơn.
LCH hệ thống đa cơ quan
Đây là thể nặng nhất, ảnh hưởng đồng thời nhiều cơ quan như da, xương, phổi, gan, lách và hệ thần kinh trung ương. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tổn thương các cơ quan thiết yếu.
Phân loại LCH theo mức độ tổn thương đa cơ quan. Nguồn: Vinmec
Bệnh mô bào Langerhans (Langerhans Cell Histiocytosis – LCH) là một bệnh lý hiếm gặp nhưng phức tạp, có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể, đặc biệt ở trẻ em. Dù không phổ biến như các bệnh lý ung thư hay miễn dịch khác, nhưng LCH lại thường bị nhầm lẫn do triệu chứng đa dạng và không đặc hiệu.
Hiểu rõ về căn bệnh này không chỉ giúp phát hiện sớm và điều trị hiệu quả mà còn tránh được những biến chứng nguy hiểm về sau. Bài viết này sẽ giúp bạn nắm bắt một cách đầy đủ và chính xác nhất về bệnh mô bào Langerhans dưới góc nhìn y khoa và thực tiễn điều trị.
Bệnh mô bào Langerhans là gì?
LCH là một bệnh lý tăng sinh tế bào miễn dịch hiếm gặp, trong đó các tế bào Langerhans phát triển và tích tụ một cách bất thường ở nhiều cơ quan khác nhau như xương, da, phổi, gan hoặc hệ thần kinh trung ương. Tế bào này bình thường có vai trò chống lại các tác nhân gây bệnh, nhưng trong LCH, chúng lại gây ra tổn thương cho chính các mô khỏe mạnh của cơ thể.
Đây là một dạng rối loạn nằm trong nhóm bệnh mô bào (histiocytosis), và được xếp vào nhóm bệnh có đặc điểm giữa viêm và ung thư, do có liên quan đến các đột biến gen và khả năng tái phát sau điều trị.
Đặc điểm của tế bào Langerhans
Tế bào Langerhans là một loại tế bào tua (dendritic cell) thuộc hệ miễn dịch, có mặt chủ yếu ở lớp biểu bì da và một số mô niêm mạc. Nhiệm vụ chính của chúng là nhận diện các kháng nguyên, sau đó “trình diện” những yếu tố lạ này cho các tế bào miễn dịch khác để khởi động phản ứng miễn dịch.
Tuy nhiên, trong bệnh LCH, các tế bào này lại nhân lên không kiểm soát và tạo thành các ổ viêm, u mô bào hoặc các tổn thương giống u lành tính, dẫn đến phá hủy cấu trúc mô bình thường.
Hình ảnh tế bào Langerhans bất thường dưới kính hiển vi điện tử. Nguồn: dalieu.vn
Bệnh LCH có phổ biến không?
LCH là một bệnh hiếm. Theo thống kê của Histiocyte Society, tỷ lệ mắc LCH trung bình rơi vào khoảng 1-2 trường hợp trên 1 triệu người mỗi năm. Bệnh phổ biến hơn ở trẻ nhỏ, đặc biệt trong độ tuổi từ 1–3 tuổi. Tuy nhiên, người lớn vẫn có thể mắc bệnh, mặc dù tỷ lệ thấp hơn và biểu hiện thường âm thầm hơn.
Một số nghiên cứu gần đây tại Hoa Kỳ và châu Âu cho thấy tần suất mắc bệnh ở trẻ em là khoảng 4-5 ca/triệu mỗi năm. Nam giới có xu hướng mắc bệnh nhiều hơn nữ giới (tỷ lệ khoảng 2:1).
Nguyên nhân gây bệnh mô bào Langerhans
Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây bệnh mô bào Langerhans vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, nhờ vào sự tiến bộ trong di truyền học phân tử, các nhà nghiên cứu đã có thêm nhiều bằng chứng cho thấy bệnh có liên quan đến các đột biến gen và rối loạn miễn dịch – đặt LCH vào danh sách các bệnh có tính chất gần như ác tính.
Rối loạn miễn dịch và yếu tố môi trường
Nhiều giả thuyết cho rằng sự hoạt hóa bất thường của hệ miễn dịch – đặc biệt là các tế bào trình diện kháng nguyên như tế bào Langerhans – có thể dẫn đến hiện tượng tăng sinh và xâm lấn mô. Ngoài ra, yếu tố môi trường như khói thuốc lá (trong thể phổi ở người lớn) và virus Epstein-Barr cũng được nghi ngờ liên quan đến cơ chế sinh bệnh.
Tuy nhiên, không có yếu tố nguy cơ nào được xác định rõ ràng và chính xác 100%.
Vai trò của đột biến gen BRAF
Một đột phá lớn trong việc hiểu rõ cơ chế bệnh sinh của LCH là phát hiện đột biến gen BRAF V600E – một loại đột biến từng được tìm thấy trong nhiều loại ung thư như u hắc tố ác tính và ung thư tuyến giáp.
Khoảng 50–60% bệnh nhân LCH có mang đột biến này. Đột biến BRAF làm kích hoạt liên tục con đường MAPK (mitogen-activated protein kinase), dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào mô bào.
Đột biến BRAF V600E kích hoạt quá mức tế bào miễn dịch. Nguồn: Pharmacity
Triệu chứng của bệnh mô bào Langerhans
Triệu chứng của LCH vô cùng đa dạng, phụ thuộc vào số lượng và vị trí các tổn thương. Một số người có thể chỉ bị tổn thương khu trú ở da hoặc xương, trong khi những người khác bị ảnh hưởng nhiều hệ cơ quan cùng lúc.
Triệu chứng toàn thân
- Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân
- Mệt mỏi, uể oải kéo dài
- Sút cân không kiểm soát
- Đổ mồ hôi đêm nhiều
- Thiếu máu, da xanh xao
Đây là những dấu hiệu thường gặp trong các thể LCH đa ổ hoặc hệ thống, đặc biệt khi có tổn thương tủy xương hoặc gan lách.
Triệu chứng theo từng cơ quan
Tổn thương da
Da là cơ quan dễ bị tổn thương nhất trong bệnh LCH. Các tổn thương thường gặp gồm:
- Ban đỏ dạng vảy nến, xuất hiện ở da đầu, sau tai, vùng sinh dục
- Mụn nước, loét da hoặc tổn thương giống eczema
- Da dày sừng hoặc sạm màu ở vùng tổn thương lâu ngày
Tổn thương da dạng ban đỏ có vảy ở trẻ nhỏ mắc LCH. Nguồn: Vinmec
Tổn thương xương
Khoảng 70–80% bệnh nhân LCH có biểu hiện tổn thương xương. Đặc điểm gồm:
- Đau xương khu trú, nhất là vùng sọ, xương sườn, xương chậu
- Sưng đau vùng tổn thương, có thể nhầm lẫn với viêm tủy xương
- Gãy xương bệnh lý không rõ nguyên nhân
Hình ảnh X-quang có thể cho thấy các khuyết xương rõ ràng, được gọi là tổn thương “lỗ đục” (punched-out lesions).
Tổn thương hệ thần kinh trung ương
LCH có thể ảnh hưởng đến tuyến yên trước, gây ra đái tháo nhạt trung ương (central diabetes insipidus) – một triệu chứng phổ biến ở khoảng 25% bệnh nhân LCH thể đa cơ quan.
- Khát nước liên tục, uống nhiều
- Tiểu nhiều lần, nước tiểu loãng
- Rối loạn hormone khác như chậm dậy thì, suy giáp
Tổn thương phổi và gan
LCH thể phổi gặp phổ biến ở người lớn, đặc biệt là người hút thuốc lá. Các biểu hiện bao gồm:
- Ho khan kéo dài
- Khó thở, giảm khả năng gắng sức
- Xơ hóa phổi hoặc tràn khí màng phổi
Tổn thương nang và nốt trên phim X-quang phổi. Nguồn: xray.vn
Phân loại bệnh mô bào Langerhans
Phân loại LCH dựa trên mức độ lan rộng và số lượng cơ quan bị ảnh hưởng, giúp định hướng điều trị và tiên lượng bệnh.
LCH đơn ổ (Single-system, single-site)
LCH chỉ ảnh hưởng đến một cơ quan và một vị trí (ví dụ: một xương, một vùng da). Đây là thể bệnh có tiên lượng tốt, thường chỉ cần điều trị tại chỗ.
LCH đa ổ (Single-system, multi-site)
Ảnh hưởng nhiều vị trí trong cùng một hệ thống (ví dụ: nhiều xương cùng bị tổn thương). Cần điều trị bằng thuốc toàn thân như corticosteroid hoặc hóa trị nhẹ.
LCH đa cơ quan (Multisystem LCH)
Tổn thương cùng lúc nhiều hệ cơ quan (xương, da, gan, phổi, hệ thần kinh…). Đây là thể bệnh nghiêm trọng nhất, có thể đe dọa tính mạng nếu không điều trị kịp thời.
Phân loại LCH theo hệ cơ quan và tiên lượng. Nguồn: Vinmec
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.