Bạn có biết rằng một số người dù có số lượng tiểu cầu bình thường vẫn dễ bị chảy máu không kiểm soát? Đó có thể là dấu hiệu của bệnh Glanzmann – một rối loạn đông máu hiếm gặp nhưng có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu sâu về nguyên nhân, biểu hiện, cách chẩn đoán và phương pháp điều trị bệnh Glanzmann dựa trên kiến thức chuyên môn và dữ liệu y học đáng tin cậy.
Bệnh Glanzmann là gì?
1. Khái niệm và cơ chế bệnh sinh
Bệnh Glanzmann, hay còn gọi là suy nhược tiểu cầu Glanzmann (Glanzmann’s thrombasthenia), là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến chức năng kết dính và kết tập của tiểu cầu – quá trình cần thiết để hình thành cục máu đông và cầm máu. Dù số lượng tiểu cầu vẫn ở mức bình thường, người bệnh lại dễ bị chảy máu do tiểu cầu không thể kết dính với nhau để tạo nút chặn tại vị trí tổn thương mạch máu.
Nguyên nhân là do đột biến ở các gen ITGA2B và ITGB3 – mã hóa cho phức hợp glycoprotein IIb/IIIa (integrin αIIbβ3), đóng vai trò trung tâm trong kết dính tiểu cầu. Khi phức hợp này bị khiếm khuyết, tiểu cầu không thể bám dính fibrinogen và các protein đông máu khác.
2. Dịch tễ học
Glanzmann là bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/1.000.000 người trên toàn thế giới. Tuy nhiên, tỷ lệ này cao hơn ở các cộng đồng có hôn nhân cận huyết hoặc di truyền trội như người Do Thái Sephardic, người Ả Rập hoặc vùng Nam Á.
Nguyên nhân gây bệnh Glanzmann
1. Di truyền học
Bệnh Glanzmann là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải mang gen bệnh (dù không biểu hiện triệu chứng) thì con mới có nguy cơ mắc bệnh. Khi cả hai cha mẹ đều mang gen bệnh, khả năng con sinh ra mắc bệnh là 25%.
2. Đột biến gen
Hai gen chính liên quan đến bệnh là:
- ITGA2B (16q21-22): Mã hóa tiểu đơn vị αIIb của phức hợp integrin αIIbβ3.
- ITGB3 (17q21.32): Mã hóa tiểu đơn vị β3 của phức hợp trên.
Đột biến tại các gen này gây ra khiếm khuyết số lượng hoặc chức năng của phức hợp glycoprotein IIb/IIIa, khiến tiểu cầu không thể kết dính với nhau để tạo cục máu đông.
Triệu chứng lâm sàng của bệnh Glanzmann
1. Các biểu hiện chảy máu thường gặp
Triệu chứng điển hình của bệnh thường xuất hiện sớm, ngay từ khi còn nhỏ và bao gồm:
- Chảy máu cam tự nhiên và kéo dài.
- Chảy máu chân răng, đặc biệt khi mọc răng hoặc vệ sinh răng miệng.
- Chảy máu kéo dài sau tiêm, nhổ răng hoặc phẫu thuật nhỏ.
- Xuất huyết dưới da (chấm tím, bầm máu) dù không va chạm mạnh.
- Ở nữ: Rong kinh hoặc chảy máu kinh nguyệt kéo dài, nặng.
2. Trường hợp nặng
Trong một số trường hợp hiếm, người bệnh có thể xuất hiện:
- Xuất huyết tiêu hóa.
- Xuất huyết nội sọ – nguy cơ đe dọa tính mạng.
- Thiếu máu mạn do chảy máu kéo dài.
“Chỉ cần một vết thương nhỏ cũng có thể khiến người bệnh Glanzmann mất máu nghiêm trọng nếu không được can thiệp kịp thời” – TS. Nguyễn Hoàng Anh, chuyên gia Huyết học – Truyền máu tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.
Phân biệt Glanzmann với các rối loạn đông máu khác
| Đặc điểm | Glanzmann | Hemophilia A/B | Von Willebrand |
|---|---|---|---|
| Nguyên nhân | Khiếm khuyết integrin αIIbβ3 | Thiếu yếu tố VIII/IX | Thiếu hoặc bất thường yếu tố von Willebrand |
| Di truyền | Di truyền lặn thường | Liên kết nhiễm sắc thể X | Di truyền trội hoặc lặn |
| Số lượng tiểu cầu | Bình thường | Bình thường | Giảm nhẹ hoặc bình thường |
| Chảy máu | Niêm mạc, xuất huyết nhẹ đến vừa | Chảy máu sâu, khớp, cơ | Niêm mạc, rong kinh |
| Điều trị | Truyền tiểu cầu, rFVIIa | Truyền yếu tố VIII/IX | Desmopressin, yếu tố von Willebrand |
Lý do cần chẩn đoán sớm
Chẩn đoán sớm bệnh Glanzmann giúp người bệnh chủ động phòng ngừa nguy cơ chảy máu nghiêm trọng, tránh các biến chứng nguy hiểm và xây dựng kế hoạch điều trị lâu dài phù hợp. Trong phần tiếp theo, chúng ta sẽ tìm hiểu chi tiết về các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện nay.
Chẩn đoán bệnh Glanzmann
1. Khám lâm sàng và tiền sử bệnh
Việc chẩn đoán bệnh Glanzmann bắt đầu từ khai thác chi tiết tiền sử bệnh lý chảy máu cá nhân và gia đình. Bác sĩ sẽ đặt câu hỏi về các lần chảy máu không rõ nguyên nhân, mức độ nghiêm trọng, thời gian kéo dài, các can thiệp trước đó và đáp ứng với điều trị. Đặc biệt, tiền sử chảy máu nhiều sau nhổ răng, tiêm chích hoặc kinh nguyệt bất thường ở nữ giới là những dấu hiệu quan trọng nghi ngờ bệnh.
2. Các xét nghiệm cận lâm sàng
Các xét nghiệm giúp xác định chẩn đoán bao gồm:
- Công thức máu: Số lượng tiểu cầu bình thường, phân biệt với các bệnh lý giảm tiểu cầu.
- Thời gian chảy máu: Thường kéo dài bất thường.
- Đo độ kết tập tiểu cầu (Platelet aggregation test): Tiểu cầu không kết tập được với các chất kích thích như ADP, collagen, epinephrine – đặc trưng của bệnh Glanzmann.
- Flow cytometry: Phân tích số lượng và chức năng phức hợp glycoprotein IIb/IIIa (αIIbβ3).
3. Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm giải trình tự gen ITGA2B và ITGB3 giúp xác định chính xác đột biến gây bệnh. Đây là bước quan trọng để:
- Khẳng định chẩn đoán.
- Tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình.
- Hỗ trợ chẩn đoán trước sinh hoặc thụ tinh trong ống nghiệm có chọn lọc phôi không mang gen bệnh.
Điều trị bệnh Glanzmann
1. Kiểm soát cơn chảy máu
Việc điều trị tập trung vào kiểm soát các đợt chảy máu, gồm:
- Truyền tiểu cầu: Là phương pháp hiệu quả nhất trong các trường hợp chảy máu nghiêm trọng hoặc trước thủ thuật. Tuy nhiên, có thể gây tạo kháng thể kháng tiểu cầu sau nhiều lần truyền.
- Thuốc chống tiêu fibrin: Như axit tranexamic hoặc epsilon-aminocaproic acid, hỗ trợ cầm máu nhẹ hoặc trung bình.
- Yếu tố VIIa tái tổ hợp (rFVIIa): Được khuyến cáo cho các trường hợp không đáp ứng với truyền tiểu cầu hoặc có kháng thể kháng tiểu cầu. Đây là thuốc mang tính “cứu cánh” trong các tình huống khẩn cấp.
2. Điều trị dự phòng
Trong các tình huống có nguy cơ chảy máu cao như phẫu thuật, làm răng, sinh con,… người bệnh nên được điều trị dự phòng bằng truyền tiểu cầu hoặc rFVIIa tùy trường hợp cụ thể. Phụ nữ có thể cần điều trị nội tiết để kiểm soát rong kinh.
3. Ghép tế bào gốc tạo máu
Là phương pháp điều trị triệt để duy nhất hiện nay. Tuy nhiên, vì chi phí cao và nhiều rủi ro nên chỉ áp dụng cho bệnh nhân nặng, không đáp ứng các biện pháp điều trị khác. Ghép cần thực hiện tại các trung tâm chuyên khoa huyết học lớn và theo dõi lâu dài sau ghép.
Chăm sóc lâu dài và phòng ngừa
1. Lối sống và kiểm soát nguy cơ
- Tránh các hoạt động dễ gây chấn thương.
- Không dùng thuốc chống đông, aspirin hoặc NSAIDs nếu không có chỉ định bắt buộc.
- Thông báo tình trạng bệnh với nhân viên y tế trước mọi thủ thuật y khoa.
2. Tư vấn di truyền và sinh sản
Với các cặp vợ chồng có tiền sử mắc bệnh hoặc mang gen bệnh, tư vấn di truyền là bước quan trọng để đưa ra quyết định sinh sản đúng đắn. Có thể thực hiện chẩn đoán trước sinh (qua sinh thiết gai nhau, chọc ối) hoặc chẩn đoán phôi tiền làm IVF để chọn phôi không mang bệnh.
Câu hỏi thường gặp (FAQ)
1. Bệnh Glanzmann có chữa khỏi hoàn toàn được không?
Hiện tại, chỉ có ghép tế bào gốc tạo máu mới có khả năng chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân có thể sống khỏe mạnh với phác đồ điều trị kiểm soát triệu chứng phù hợp.
2. Phụ nữ bị bệnh Glanzmann có sinh con được không?
Có thể, nhưng cần theo dõi sát sao và điều trị dự phòng chảy máu trong suốt thai kỳ, sinh nở. Nên tư vấn di truyền trước khi mang thai.
3. Người bị bệnh có thể chơi thể thao không?
Có thể chơi các môn thể thao nhẹ nhàng như đi bộ, yoga, bơi. Tránh các môn đối kháng hoặc dễ va chạm.
Kết luận
Bệnh Glanzmann là một rối loạn hiếm gặp nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách. Sự phối hợp giữa người bệnh, gia đình và đội ngũ y tế là yếu tố then chốt để phòng ngừa chảy máu và nâng cao chất lượng sống. Việc nâng cao nhận thức cộng đồng, tầm soát di truyền và cải thiện tiếp cận điều trị là bước đi quan trọng trong tương lai.
Nếu bạn nghi ngờ bản thân hoặc người thân có dấu hiệu của bệnh Glanzmann, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa huyết học để được tư vấn và xét nghiệm kịp thời.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.