Bệnh Devic hay còn gọi là viêm tủy thị thần kinh (Neuromyelitis Optica – NMO), là một bệnh lý tự miễn hiếm gặp nhưng vô cùng nghiêm trọng, có thể gây mù lòa và liệt tứ chi nếu không được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Mặc dù có biểu hiện lâm sàng gần giống với đa xơ cứng (Multiple Sclerosis – MS), nhưng cơ chế bệnh sinh, điều trị và tiên lượng lại hoàn toàn khác biệt. Việc nhầm lẫn giữa hai bệnh lý này là nguyên nhân chính khiến nhiều người bệnh rơi vào tình trạng khuyết tật nặng nề vĩnh viễn.
Với sự phát triển của y học, đặc biệt là sự phát hiện của kháng thể AQP4-IgG, khả năng chẩn đoán chính xác bệnh Devic đã được cải thiện rõ rệt. Tuy nhiên, kiến thức cộng đồng và thậm chí cả nhân viên y tế về bệnh này vẫn còn nhiều hạn chế. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp một cái nhìn toàn diện, chuyên sâu và dễ hiểu về bệnh Devic – từ nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán đến điều trị và tiên lượng lâu dài.
1. Bệnh Devic là gì? Sự khác biệt với đa xơ cứng
1.1 Định nghĩa bệnh Devic
Bệnh Devic là một rối loạn viêm mạn tính hệ thần kinh trung ương, chủ yếu ảnh hưởng đến thị thần kinh và tủy sống. Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1894 bởi bác sĩ Eugène Devic và hiện nay được gọi chính thức là Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD).
Đặc điểm nổi bật nhất là bệnh gây tổn thương:
- Thị thần kinh: gây mờ mắt, mất thị lực một hoặc hai bên
- Tủy sống: gây yếu, liệt, rối loạn tiểu tiện, đau dọc cột sống
1.2 Điểm khác biệt với đa xơ cứng (MS)
| Tiêu chí | Bệnh Devic (NMOSD) | Đa xơ cứng (MS) |
|---|---|---|
| Vị trí tổn thương | Thị thần kinh, tủy sống đoạn dài | Chất trắng não, tủy sống đoạn ngắn |
| Kháng thể đặc hiệu | AQP4-IgG (có ở ~80% bệnh nhân) | Không có kháng thể đặc hiệu |
| Tiên lượng | Nặng, dễ tái phát, dễ gây tàn tật | Tiến triển từ từ, nhẹ hơn |
| Điều trị | Ức chế miễn dịch mạnh | Điều hòa miễn dịch |
2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
2.1 Nguyên nhân bệnh Devic
Bệnh Devic là một bệnh tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch tạo ra kháng thể chống lại các kênh nước Aquaporin-4 (AQP4) – một protein quan trọng nằm trên tế bào thần kinh đệm (astrocyte) ở hệ thần kinh trung ương. Khi kháng thể AQP4-IgG gắn vào các kênh này, chúng gây ra phản ứng viêm mạnh mẽ, phá hủy tế bào đệm và dẫn đến tổn thương thần kinh nghiêm trọng.
2.2 Các yếu tố nguy cơ
- Giới tính: 80–90% bệnh nhân là nữ, đặc biệt trong độ tuổi 30–50.
- Tiền sử bệnh tự miễn: như lupus ban đỏ hệ thống (SLE), viêm tuyến giáp Hashimoto, hội chứng Sjögren,…
- Di truyền: Mặc dù chưa có bằng chứng rõ ràng về tính di truyền, nhưng bệnh thường gặp ở những người có người thân mắc các rối loạn tự miễn.
- Nhiễm trùng: Một số trường hợp khởi phát bệnh sau nhiễm virus (cúm, herpes, EBV,…), cho thấy vai trò kích hoạt của yếu tố ngoại lai.
Triệu chứng của bệnh Devic thường diễn ra theo đợt cấp tính, với mức độ nghiêm trọng rõ rệt, khác biệt với quá trình diễn tiến chậm rãi trong đa xơ cứng.
3.1 Viêm thị thần kinh (Optic Neuritis)
- Mờ mắt: có thể xảy ra một hoặc hai bên, thường khởi phát đột ngột.
- Đau khi di chuyển nhãn cầu: dấu hiệu đặc trưng.
- Suy giảm khả năng phân biệt màu sắc: đặc biệt là màu đỏ.
- Thị trường thu hẹp: mất một phần hoặc toàn bộ thị lực.
3.2 Viêm tủy sống (Longitudinally Extensive Transverse Myelitis – LETM)
LETM là đặc điểm điển hình nhất của bệnh Devic, với tổn thương kéo dài ít nhất 3 đốt sống liên tiếp trên MRI tủy sống.
- Yếu hoặc liệt tứ chi: thường đối xứng, đột ngột.
- Rối loạn cảm giác: tê bì, mất cảm giác, đau nhức dọc cột sống.
- Rối loạn tiểu tiện: tiểu khó, tiểu không tự chủ, bí tiểu.
- Mất phản xạ gân xương hoặc tăng phản xạ: tùy theo giai đoạn.
3.3 Triệu chứng ở não và hành não
Khoảng 30% người bệnh có thể có tổn thương hành não hoặc não thất ba, gây ra các biểu hiện như:
- Nấc cụt kéo dài (refractory hiccups)
- Buồn nôn và nôn không rõ nguyên nhân
- Khó nuốt, thay đổi giọng nói
4. Mức độ nguy hiểm và biến chứng của bệnh Devic
Bệnh Devic không chỉ là một rối loạn miễn dịch thông thường mà còn là một trong những bệnh lý thần kinh có khả năng gây tàn tật nặng nếu không can thiệp kịp thời.
4.1 Biến chứng thường gặp
- Mù vĩnh viễn: nếu tổn thương cả hai bên thị thần kinh.
- Liệt tứ chi: sau các đợt viêm tủy lan rộng.
- Tiểu tiện không tự chủ: do mất kiểm soát cơ vòng bàng quang.
- Biến chứng nội khoa: như nhiễm trùng tiểu, loét do nằm lâu, viêm phổi hít…
4.2 Sự cần thiết của chẩn đoán sớm
Nghiên cứu từ Mayo Clinic (2023) cho thấy, người bệnh được điều trị bằng liệu pháp ức chế miễn dịch trong vòng 30 ngày từ khi khởi phát đợt đầu có nguy cơ tàn tật thấp hơn 45% so với nhóm điều trị muộn hơn.
“Devic là căn bệnh có thể gây mù và liệt ngay từ lần tấn công đầu tiên. Chúng ta không thể chờ đợi – mà phải hành động ngay.” – TS.BS Nguyễn Thị Tâm, chuyên gia thần kinh – Bệnh viện Bạch Mai
5. Chẩn đoán bệnh Devic: Làm sao để phát hiện chính xác?
5.1 Tiêu chuẩn chẩn đoán hiện nay
Hiệp hội Thần kinh học Quốc tế đã cập nhật tiêu chuẩn chẩn đoán NMOSD năm 2015 dựa trên sự hiện diện của kháng thể AQP4-IgG cùng với các biểu hiện lâm sàng đặc trưng.
Để chẩn đoán xác định NMOSD AQP4-IgG dương tính, cần có:
- Ít nhất một trong sáu biểu hiện lâm sàng chính (ví dụ: viêm thị thần kinh, viêm tủy kéo dài ≥3 đốt sống,…)
- Xét nghiệm huyết thanh dương tính với AQP4-IgG
- Loại trừ các nguyên nhân khác
Trong trường hợp AQP4-IgG âm tính, chẩn đoán cần có tối thiểu 2 trong 6 triệu chứng kèm tổn thương phù hợp trên MRI và cần loại trừ đa xơ cứng một cách chặt chẽ.
5.2 Các phương pháp cận lâm sàng
- Xét nghiệm AQP4-IgG: phương pháp cell-based assay (CBA) là tiêu chuẩn vàng với độ nhạy và độ đặc hiệu cao.
- MRI não và tủy sống: giúp phát hiện tổn thương tủy kéo dài, tổn thương hành não hoặc thị thần kinh.
- Chọc dò dịch não tủy (CSF): thường thấy bạch cầu tăng nhẹ, ít có dải oligoclonal như trong đa xơ cứng.
- Đo điện sinh lý: như điện thị lực (VEP), điện cơ – giúp đánh giá tổn thương chức năng thần kinh thị giác hoặc vận động.
6. Điều trị bệnh Devic: Kịp thời để bảo tồn chức năng
6.1 Điều trị đợt cấp
Trong giai đoạn bùng phát, mục tiêu là kiểm soát phản ứng viêm nhanh chóng nhằm giảm thiểu tổn thương thần kinh không hồi phục.
- Methylprednisolone tĩnh mạch liều cao: 1g/ngày trong 3–5 ngày
- Plasma exchange (lọc huyết tương): áp dụng khi không đáp ứng với steroid hoặc trong đợt tấn công nặng
6.2 Điều trị duy trì – phòng ngừa tái phát
Khác với đa xơ cứng, người bệnh NMOSD cần điều trị ức chế miễn dịch lâu dài để giảm nguy cơ tái phát.
- Azathioprine (Imuran): thường được dùng đầu tay, hiệu quả cao, giá thành hợp lý
- Mycophenolate mofetil (Cellcept): thay thế trong trường hợp không dung nạp azathioprine
- Rituximab: kháng thể đơn dòng tác động lên CD20 của tế bào B – hiệu quả nổi bật, đặc biệt với AQP4-IgG dương tính
- Satralizumab, Eculizumab: thuốc sinh học mới, được FDA chấp thuận gần đây cho điều trị NMOSD
“Ngăn ngừa tái phát chính là chìa khóa quyết định tiên lượng bệnh nhân NMOSD. Mỗi đợt viêm là một bước gần hơn đến tàn tật.” – GS.TS. Trần Văn Trí, chuyên gia Thần kinh – ĐH Y Dược TP.HCM
7. Tiên lượng và theo dõi lâu dài
7.1 Khả năng hồi phục và nguy cơ tái phát
Khoảng 60–70% bệnh nhân có thể cải thiện triệu chứng sau đợt đầu nếu được điều trị sớm. Tuy nhiên, tỉ lệ tái phát rất cao, lên tới 80% trong 5 năm nếu không dùng thuốc duy trì.
Mỗi đợt viêm có thể để lại di chứng tàn tật vĩnh viễn, do đó việc tuân thủ điều trị duy trì và theo dõi định kỳ là cực kỳ quan trọng.
7.2 Lời khuyên trong quản lý lâu dài
- Tuân thủ tuyệt đối phác đồ điều trị duy trì
- Kiểm tra định kỳ MRI và xét nghiệm huyết thanh
- Tránh nhiễm trùng, đặc biệt trong thời kỳ ức chế miễn dịch
- Chế độ ăn đủ dinh dưỡng, luyện tập phục hồi chức năng tích cực
8. Câu hỏi thường gặp (FAQ)
Devic có chữa khỏi hoàn toàn được không?
Hiện nay chưa có thuốc chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm và điều trị đúng, bệnh có thể kiểm soát rất tốt trong nhiều năm.
Devic có di truyền không?
Bệnh không mang tính di truyền rõ ràng, nhưng có thể gặp nhiều hơn ở người có tiền sử gia đình mắc bệnh tự miễn.
Người bệnh Devic có mang thai được không?
Có thể, nhưng cần theo dõi chặt chẽ vì nguy cơ tái phát cao trong và sau thai kỳ. Một số thuốc ức chế miễn dịch không được dùng trong thời kỳ mang thai.
Devic có dễ nhầm với bệnh nào?
Dễ nhầm với đa xơ cứng (MS) và MOGAD – hai bệnh lý có biểu hiện gần giống nhưng cơ chế bệnh sinh và điều trị khác biệt.
9. Kết luận
Bệnh Devic là một bệnh lý thần kinh tự miễn nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát được nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng hướng. Việc tăng cường nhận thức cộng đồng và cập nhật kiến thức cho đội ngũ y tế về đặc điểm, cách chẩn đoán và điều trị bệnh này là điều tối quan trọng nhằm giảm thiểu hậu quả tàn tật lâu dài.
ThuVienBenh.com cam kết cung cấp thông tin y khoa chính xác, dễ hiểu và đáng tin cậy nhất đến cộng đồng. Hãy chia sẻ bài viết này để nhiều người cùng biết và bảo vệ sức khỏe thần kinh của chính mình.
Nếu bạn hoặc người thân đang có các triệu chứng như mờ mắt, yếu liệt tay chân, rối loạn tiểu tiện – hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa thần kinh ngay để được tư vấn kịp thời!
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.