Bệnh Cushing là một rối loạn nội tiết hiếm gặp nhưng có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Trong đa số trường hợp, bệnh có liên quan đến tình trạng u tuyến yên tiết ACTH, khiến cơ thể sản sinh quá mức hormone cortisol. Bài viết này sẽ cung cấp cái nhìn chuyên sâu và toàn diện về căn bệnh này, giúp người đọc nhận diện sớm triệu chứng, hiểu rõ nguyên nhân và tiếp cận phương pháp điều trị hiệu quả.
Bệnh Cushing là gì?
Tổng quan về bệnh
Bệnh Cushing, hay còn gọi là hội chứng Cushing, là tình trạng cơ thể tiếp xúc với nồng độ hormone cortisol cao kéo dài. Cortisol là một hormone quan trọng do tuyến thượng thận sản xuất, tham gia vào quá trình điều hòa đường huyết, huyết áp, phản ứng viêm và chuyển hóa năng lượng. Khi lượng cortisol vượt mức bình thường, cơ thể sẽ xuất hiện nhiều rối loạn sinh lý và chuyển hóa nghiêm trọng.
Khoảng 70% các ca bệnh Cushing nội sinh có nguyên nhân từ u tuyến yên tiết ACTH – được gọi là bệnh Cushing (Cushing’s Disease). ACTH (Adrenocorticotropic Hormone) là hormone kích thích tuyến thượng thận sản xuất cortisol.
Phân loại hội chứng Cushing
Cushing nội sinh và ngoại sinh
- Cushing ngoại sinh: Xảy ra do lạm dụng hoặc điều trị lâu dài bằng các thuốc corticoid như prednisone, dexamethasone.
- Cushing nội sinh: Do cơ thể tự sản sinh quá mức cortisol, thường liên quan đến u tuyến yên (tiết ACTH) hoặc u tuyến thượng thận.
Cushing do u tuyến yên tăng tiết ACTH
Đây là thể bệnh phổ biến nhất trong nhóm Cushing nội sinh. U tuyến yên lành tính (adenoma) tăng sản xuất ACTH, kích thích tuyến thượng thận tăng tiết cortisol liên tục. Dạng này còn gọi là bệnh Cushing thực sự.
Thống kê: Theo Hiệp hội Nội tiết Hoa Kỳ (Endocrine Society), bệnh Cushing ảnh hưởng tới khoảng 10-15 người trên 1 triệu dân mỗi năm, với nữ giới chiếm hơn 70% tổng số ca mắc.
Nguyên nhân gây bệnh Cushing
U tuyến yên tiết ACTH
Nguyên nhân chủ yếu gây bệnh Cushing nội sinh là do u tuyến yên lành tính (microadenoma dưới 10mm) làm tăng tiết ACTH. ACTH kích thích vỏ tuyến thượng thận tăng sản xuất cortisol một cách liên tục và mất kiểm soát.
U tuyến yên tiết ACTH thường phát triển chậm, triệu chứng âm thầm trong nhiều tháng đến nhiều năm, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn ở giai đoạn sớm.
Các nguyên nhân khác liên quan đến tuyến thượng thận
- U vỏ thượng thận: Khối u lành tính hoặc ác tính tại tuyến thượng thận có thể tự sản xuất cortisol.
- Tăng sản vỏ thượng thận: Tình trạng mô tuyến thượng thận tăng sinh không kiểm soát, gây tăng tiết cortisol.
- Hội chứng cận u (ectopic ACTH): Một số khối u ngoài tuyến yên như u phổi tế bào nhỏ có thể tiết ACTH.
Dùng thuốc corticoid kéo dài
Việc sử dụng thuốc corticoid (dạng uống, tiêm, hít hoặc bôi ngoài da) trong thời gian dài và liều cao có thể gây ra hội chứng Cushing ngoại sinh. Đây là dạng phổ biến nhất trong thực hành lâm sàng và có thể phòng ngừa nếu sử dụng thuốc hợp lý.
Triệu chứng nhận biết bệnh Cushing
Dấu hiệu phổ biến trên cơ thể
- Mặt tròn (mặt trăng): Một dấu hiệu đặc trưng, do tích mỡ ở mặt và má.
- Béo thân trên: Tích tụ mỡ nhiều ở vai, cổ gáy, ngực và bụng.
- Da mỏng, dễ bầm tím: Do giảm sản xuất collagen và mô liên kết.
- Vết rạn da tím đỏ: Thường xuất hiện ở bụng, đùi, ngực và cánh tay.
- Rụng tóc, mụn trứng cá: Do ảnh hưởng đến nội tiết tố sinh dục.
Biểu hiện nội tiết và chuyển hóa
- Tăng huyết áp: Gặp ở hơn 80% bệnh nhân.
- Rối loạn đường huyết: Có thể gây đái tháo đường type 2.
- Giảm khối lượng cơ: Mất sức cơ, yếu cơ chi dưới.
- Rối loạn kinh nguyệt: Ở nữ giới.
- Giảm ham muốn tình dục: Ở cả hai giới.
Triệu chứng tâm thần và thần kinh
- Lo âu, trầm cảm: Một biểu hiện thường gặp nhưng dễ bỏ qua.
- Mất ngủ kéo dài: Do rối loạn chu kỳ cortisol.
- Giảm trí nhớ, khó tập trung: Ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống.
Việc kết hợp nhiều triệu chứng đặc trưng giúp bác sĩ định hướng chẩn đoán sớm và chính xác hơn, tránh nhầm lẫn với các rối loạn nội tiết khác.
Chẩn đoán bệnh Cushing
Xét nghiệm máu và nước tiểu
Định lượng cortisol tự do trong nước tiểu 24h
Đây là xét nghiệm tầm soát đầu tay, nếu nồng độ cortisol tự do trong nước tiểu tăng cao trên 3 lần giá trị bình thường, cần tiếp tục các xét nghiệm chuyên sâu hơn.
Xét nghiệm ACTH và cortisol huyết thanh
Định lượng nồng độ ACTH giúp phân biệt nguyên nhân tuyến yên hay tuyến thượng thận. Nếu ACTH tăng → gợi ý u tuyến yên hoặc ectopic ACTH; nếu ACTH thấp → gợi ý u thượng thận.
Chẩn đoán hình ảnh
MRI tuyến yên
Phương pháp tối ưu để phát hiện u tuyến yên tiết ACTH. MRI độ phân giải cao giúp xác định chính xác vị trí và kích thước khối u.
CT vùng thượng thận
Được chỉ định khi nghi ngờ u tuyến thượng thận hoặc cần loại trừ nguyên nhân khác gây tăng cortisol.
Phân biệt với các bệnh khác
- Hội chứng chuyển hóa
- Hội chứng buồng trứng đa nang (ở nữ giới)
- Hội chứng giả Cushing do stress kéo dài, nghiện rượu
Điều trị bệnh Cushing do u tuyến yên
Phẫu thuật tuyến yên (qua xoang bướm)
Phẫu thuật lấy u tuyến yên qua đường xoang bướm là phương pháp điều trị tối ưu và phổ biến nhất đối với bệnh Cushing do u tuyến yên tiết ACTH. Tỷ lệ khỏi bệnh sau mổ lần đầu có thể đạt từ 70–90% nếu khối u nhỏ và được phát hiện sớm.
Phẫu thuật được thực hiện bởi bác sĩ ngoại thần kinh chuyên sâu, sử dụng kỹ thuật nội soi giúp tiếp cận chính xác vùng tuyến yên mà không cần mở sọ. Biến chứng có thể bao gồm rò dịch não tủy, viêm màng não hoặc suy tuyến yên hậu phẫu, tuy nhiên tỷ lệ này khá thấp nếu được thực hiện tại các trung tâm chuyên khoa lớn.
Xạ trị tuyến yên
Xạ trị được chỉ định khi:
- Bệnh nhân không thể phẫu thuật hoặc từ chối phẫu thuật.
- Phẫu thuật không lấy hết khối u hoặc bệnh tái phát.
Các kỹ thuật xạ trị hiện đại như xạ phẫu Gamma Knife, xạ trị định vị lập thể (SRT) giúp tiêu diệt mô u chính xác, hạn chế ảnh hưởng đến mô lành xung quanh.
Điều trị nội khoa
Thuốc được sử dụng trong trường hợp không đáp ứng phẫu thuật hoặc để kiểm soát triệu chứng trước mổ. Một số thuốc thường dùng:
- Ketoconazole, metyrapone: Ức chế tổng hợp cortisol tại tuyến thượng thận.
- Pasireotide: Ức chế tiết ACTH từ u tuyến yên.
- Mifepristone: Kháng thụ thể cortisol, hiệu quả với bệnh nhân đái tháo đường.
Theo dõi và tái phát sau điều trị
Bệnh nhân sau điều trị cần theo dõi nồng độ ACTH và cortisol định kỳ. Bệnh có thể tái phát sau vài năm, đặc biệt nếu phẫu thuật không lấy hết u. Việc đánh giá lại bằng MRI và xét nghiệm sinh hóa mỗi 6–12 tháng trong 3 năm đầu là cần thiết.
Tiên lượng và biến chứng
Tiên lượng sau điều trị
Tiên lượng bệnh Cushing phụ thuộc vào nguyên nhân, kích thước khối u, thời gian mắc bệnh và phương pháp điều trị. Nếu được phát hiện và can thiệp sớm, người bệnh có khả năng hồi phục cao, giảm thiểu các biến chứng nội tiết kéo dài.
Biến chứng nếu không được điều trị
- Tăng huyết áp không kiểm soát → đột quỵ, nhồi máu cơ tim
- Loãng xương nặng → gãy xương tự phát
- Đái tháo đường type 2 kháng insulin
- Suy giảm miễn dịch → nhiễm trùng tái phát
- Rối loạn tâm thần kéo dài → trầm cảm nặng
Câu chuyện thực tế từ người bệnh
“Tôi từng nghĩ cơ thể mình chỉ bị béo phì do tuổi tác, nhưng khi mặt ngày càng tròn, người yếu dần và dễ cáu gắt, tôi mới đi khám. Bác sĩ chẩn đoán tôi mắc hội chứng Cushing do u tuyến yên. Phẫu thuật và điều trị giúp tôi trở lại cuộc sống bình thường, và giờ tôi biết: đừng bao giờ bỏ qua những dấu hiệu bất thường dù nhỏ nhất.”
— Chị Nguyễn T.H, 38 tuổi, Hà Nội
Kết luận
Bệnh Cushing do u tuyến yên tiết ACTH là một rối loạn nội tiết nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể điều trị hiệu quả nếu được chẩn đoán sớm. Việc nhận diện các triệu chứng đặc trưng, thực hiện xét nghiệm và can thiệp đúng thời điểm sẽ giúp người bệnh phục hồi sức khỏe, cải thiện chất lượng sống và phòng tránh các biến chứng nguy hiểm.
Đừng xem nhẹ những biểu hiện như mặt tròn bất thường, tăng cân vùng thân, da mỏng hay rối loạn kinh nguyệt. Hãy lắng nghe cơ thể bạn và tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa nội tiết nếu nghi ngờ mắc bệnh.
FAQ – Giải đáp các câu hỏi thường gặp
Bệnh Cushing có chữa khỏi được không?
Có. Nếu phát hiện sớm và điều trị bằng phẫu thuật hoặc xạ trị đúng chỉ định, người bệnh có khả năng khỏi bệnh cao. Tuy nhiên, cần theo dõi lâu dài để kiểm soát tái phát.
U tuyến yên có phải là ung thư không?
Không. Đa số các khối u tuyến yên là u lành tính (adenoma). Tuy nhiên, chúng có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng do rối loạn nội tiết tố.
Phẫu thuật tuyến yên có nguy hiểm không?
Phẫu thuật tuyến yên qua xoang bướm là một thủ thuật chuyên sâu nhưng hiện nay rất an toàn nếu được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm. Tỷ lệ biến chứng thấp và hồi phục nhanh.
Bệnh Cushing có di truyền không?
Phần lớn các trường hợp là mắc phải. Một số hiếm gặp có yếu tố di truyền như hội chứng đa u tuyến nội tiết (MEN1).
Điều trị bệnh Cushing mất bao lâu?
Thời gian điều trị phụ thuộc vào phương pháp được áp dụng. Phẫu thuật thường cần vài ngày nằm viện, sau đó là giai đoạn theo dõi dài hạn từ 6–12 tháng hoặc hơn tùy vào đáp ứng điều trị.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.