Bệnh bạch cầu thể tóc là một dạng hiếm gặp của ung thư máu, đặc trưng bởi sự xuất hiện của các tế bào bạch cầu bất thường với hình dạng giống như sợi tóc dưới kính hiển vi. Mặc dù hiếm gặp, bệnh lại có thể tiến triển âm thầm và gây ra nhiều biến chứng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Theo Hiệp hội Lymphoma Úc, tỷ lệ mắc bệnh chỉ chiếm khoảng 2% tổng số các trường hợp bạch cầu mạn tính. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị, tiên lượng cho bệnh nhân hiện nay rất khả quan.
“Bệnh hiếm không có nghĩa là không nguy hiểm. Việc hiểu đúng, phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể thay đổi hoàn toàn tiên lượng cho người bệnh.” – TS. BS. Nguyễn Thị Hồng Vân, chuyên gia Huyết học – Truyền máu, BV Huyết học TP.HCM.
1. Tổng quan về bệnh bạch cầu thể tóc
Bệnh bạch cầu thể tóc (Hairy Cell Leukemia – HCL) là một loại bạch cầu lympho mạn tính, bắt nguồn từ tế bào B. Tên gọi “thể tóc” xuất phát từ hình dạng đặc trưng của tế bào ung thư, với các gai nhỏ nhô ra từ bề mặt – giống như tóc.
Đây là một bệnh hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến người trưởng thành, đặc biệt là nam giới trung niên và lớn tuổi. Khác với nhiều loại bạch cầu khác, HCL diễn tiến chậm và đôi khi không có triệu chứng rõ ràng trong thời gian dài.
- Chiếm khoảng 2% các bệnh bạch cầu dòng lympho
- Nam giới chiếm khoảng 75% tổng số ca bệnh
- Độ tuổi trung bình mắc bệnh: từ 50–60 tuổi
Phân biệt HCL với các thể bạch cầu khác rất quan trọng, bởi tiên lượng và phương pháp điều trị có sự khác biệt rõ rệt.
2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra bệnh bạch cầu thể tóc vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, các nghiên cứu y học đã chỉ ra một số yếu tố liên quan có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh:
2.1 Nguyên nhân có thể
- Đột biến gen BRAF V600E: Đây là một đặc điểm di truyền nổi bật ở gần như tất cả các trường hợp HCL. Đột biến này ảnh hưởng đến sự phát triển và phân chia của tế bào bạch cầu.
- Tiếp xúc với hóa chất: Một số chất độc như benzene, thuốc trừ sâu organophosphat, hoặc tiếp xúc lâu dài với hóa chất công nghiệp có thể tăng nguy cơ.
- Nhiễm virus: Dù chưa rõ ràng, nhưng một số giả thuyết cho rằng virus có thể kích thích cơ chế miễn dịch bất thường dẫn đến bệnh.
2.2 Yếu tố nguy cơ
| Yếu tố | Mức độ liên quan | Ghi chú |
|---|---|---|
| Giới tính nam | Cao | Nam giới mắc bệnh nhiều gấp 4 lần nữ |
| Tuổi trên 50 | Trung bình – Cao | Hiếm gặp ở người dưới 30 tuổi |
| Tiếp xúc hóa chất | Tiềm năng | Chưa xác định rõ mối quan hệ nhân quả |
| Yếu tố di truyền | Thấp | Không có bằng chứng về tính di truyền trực tiếp |
3. Triệu chứng thường gặp
Do tính chất tiến triển chậm, nhiều người mắc HCL không biểu hiện triệu chứng trong giai đoạn đầu. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, các dấu hiệu sau thường xuất hiện:
- Mệt mỏi kéo dài: Là triệu chứng phổ biến nhất, do thiếu máu và rối loạn chức năng miễn dịch.
- Thường xuyên nhiễm trùng: Giảm bạch cầu trung tính khiến người bệnh dễ mắc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, tiết niệu, da…
- Sút cân không rõ nguyên nhân
- Gan và lách to: Lách to là một trong những dấu hiệu điển hình, có thể sờ thấy hoặc gây cảm giác nặng ở bụng trái.
- Chảy máu, bầm tím: Giảm tiểu cầu dẫn đến chảy máu cam, chảy máu chân răng, hoặc xuất huyết dưới da
Một số bệnh nhân còn cảm thấy “khó thở nhẹ khi gắng sức”, “khó tập trung do thiếu máu” nhưng dễ bị bỏ qua do tưởng nhầm với stress hoặc thiếu ngủ.
4. Chẩn đoán bệnh bạch cầu thể tóc
Việc chẩn đoán HCL cần kết hợp giữa xét nghiệm huyết học, sinh thiết tủy xương và kỹ thuật miễn dịch học hiện đại. Đây là bước quan trọng để phân biệt HCL với các loại bạch cầu khác.
4.1 Xét nghiệm máu ngoại vi
- Giảm ba dòng tế bào máu (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu)
- Xuất hiện tế bào lông điển hình dưới kính hiển vi
4.2 Sinh thiết và xét nghiệm tủy xương
- HCL làm xơ hóa tủy, đôi khi khó chọc hút (dry tap)
- Sinh thiết giúp xác định mức độ xâm lấn tủy của tế bào bệnh
4.3 Hóa mô miễn dịch (Immunophenotyping)
Tế bào HCL có biểu hiện dương tính với các marker đặc trưng:
- CD11c, CD25, CD103 – đặc hiệu cho HCL
- CD19, CD20 – điển hình của dòng tế bào B
4.4 Hình ảnh học
- Siêu âm hoặc CT bụng để đánh giá gan, lách to
- Chụp PET/CT nếu nghi ngờ tổn thương ngoài tủy
Lưu ý: Chẩn đoán cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa huyết học với sự hỗ trợ của phòng xét nghiệm đạt chuẩn.
5. Các phương pháp điều trị hiện nay
Điều trị bệnh bạch cầu thể tóc đã đạt được nhiều tiến bộ trong thập kỷ qua. Phần lớn bệnh nhân đáp ứng tốt với điều trị ban đầu và có thể sống lâu dài không tái phát. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể cần các phương pháp điều trị bổ sung hoặc theo dõi sát sao lâu dài.
5.1 Hóa trị liệu – Phương pháp nền tảng
Hai loại thuốc chính được sử dụng để điều trị HCL là cladribine và pentostatin. Đây là các chất ức chế enzyme, làm gián đoạn sự phát triển của tế bào bạch cầu bất thường.
- Cladribine (2-CDA): Thường được tiêm tĩnh mạch trong vòng 5–7 ngày. Tỷ lệ đáp ứng hoàn toàn lên đến 85–90% sau đợt điều trị đầu tiên.
- Pentostatin: Dùng mỗi 2 tuần, kéo dài 3–6 tháng. Hiệu quả tương đương cladribine nhưng thường được chỉ định trong các trường hợp không dung nạp được cladribine.
- Interferon alfa: Là một liệu pháp miễn dịch có thể sử dụng cho bệnh nhân không phù hợp với hóa trị. Tuy hiệu quả không cao bằng cladribine, nhưng giúp kiểm soát bệnh tạm thời.
- Rituximab: Là kháng thể đơn dòng kháng CD20, có thể được phối hợp trong các trường hợp HCL kháng trị hoặc tái phát.
- Ghép tủy: Rất hiếm khi chỉ định, thường chỉ áp dụng cho bệnh nhân trẻ tuổi tái phát nhiều lần và không đáp ứng các phác đồ điều trị chuẩn.
- Tỷ lệ sống 5 năm: 90–95%
- Tỷ lệ sống 10 năm: 80–90%
- Thời gian tái phát trung bình: Sau 5–10 năm kể từ điều trị ban đầu
- Chẩn đoán sớm khi chưa có nhiều biến chứng
- Đáp ứng tốt với điều trị đầu tay bằng cladribine
- Không có đột biến xấu như IGHV hoặc các biến thể không điển hình
- HCL là một loại ung thư máu dòng lympho mạn tính có tiên lượng tốt
- Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm máu, tủy xương và hóa mô miễn dịch
- Điều trị chủ yếu bằng cladribine hoặc pentostatin, có thể kết hợp rituximab
- Cần theo dõi lâu dài để phát hiện tái phát và biến chứng
Tác dụng phụ: Có thể bao gồm suy giảm miễn dịch tạm thời, tăng nguy cơ nhiễm trùng, mệt mỏi, rối loạn tiêu hóa. Bệnh nhân cần được theo dõi sát trong và sau khi điều trị.
5.2 Điều trị hỗ trợ và theo dõi
Sau khi điều trị, bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ mỗi 3–6 tháng để kiểm tra công thức máu, chức năng tủy xương và phát hiện sớm dấu hiệu tái phát nếu có.
6. Tiên lượng và tỷ lệ sống
Tiên lượng cho bệnh nhân HCL là khá khả quan nhờ những tiến bộ trong điều trị. Đa số bệnh nhân đạt lui bệnh hoàn toàn và có chất lượng cuộc sống gần như bình thường.
Các yếu tố tiên lượng tốt bao gồm:
7. Câu chuyện thực tế: Hành trình vượt bệnh
“Tôi được chẩn đoán mắc bạch cầu thể tóc năm 45 tuổi. Ban đầu chỉ là những cơn mệt mỏi và dễ nhiễm cảm cúm. Sau khi làm sinh thiết tủy và điều trị bằng cladribine, sức khỏe tôi cải thiện rõ rệt. Đến nay đã hơn 6 năm, tôi vẫn duy trì công việc và sinh hoạt bình thường, chỉ cần tái khám định kỳ 6 tháng/lần.”
– Anh H.V.T, 51 tuổi, TP.HCM
8. Tổng kết: Những điều cần ghi nhớ
Bệnh bạch cầu thể tóc tuy hiếm gặp, nhưng không phải là không thể kiểm soát. Với kiến thức y học hiện đại và các phương pháp điều trị hiệu quả, đa số bệnh nhân có thể sống khỏe mạnh trong thời gian dài.
ThuVienBenh.com – Nơi bạn có thể tìm thấy mọi thông tin y khoa cần thiết: từ triệu chứng đến điều trị, tất cả đều được cập nhật chính xác và dễ hiểu.
9. Tài liệu tham khảo
- Lymphoma Australia. Hairy Cell Leukemia. https://lymphoma.org.au
- National Cancer Institute – Hairy Cell Leukemia Treatment (PDQ®)
- Blood Journal – Current Management of Hairy Cell Leukemia, 2022
- Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ (ASH) – Hướng dẫn lâm sàng HCL
10. Câu hỏi thường gặp (FAQ)
1. Bệnh bạch cầu thể tóc có lây không?
Không. Đây là bệnh ung thư máu, không do vi khuẩn hay virus gây ra và hoàn toàn không lây nhiễm qua tiếp xúc.
2. Sau khi điều trị, bệnh có tái phát không?
Có. Một số bệnh nhân có thể tái phát sau 5–10 năm nhưng vẫn có thể điều trị hiệu quả bằng cùng hoặc các thuốc khác.
3. Có thể sống bình thường sau khi điều trị không?
Hoàn toàn có thể. Phần lớn bệnh nhân sống khỏe mạnh lâu dài và sinh hoạt bình thường nếu theo dõi tốt.
4. Cladribine có nguy hiểm không?
Là thuốc hóa trị, cladribine có thể gây suy giảm miễn dịch tạm thời, nhưng ít tác dụng phụ hơn nhiều thuốc khác. Việc theo dõi và chăm sóc sau điều trị rất quan trọng.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.