Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (Chronic Myeloid Leukemia – CML) là một trong những loại ung thư máu phổ biến nhất ở người trưởng thành. Nhờ sự phát triển vượt bậc của y học, đặc biệt là trong điều trị trúng đích, nhiều bệnh nhân CML hiện nay có thể sống khỏe mạnh trong nhiều năm mà không gặp biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, để đạt được kết quả điều trị tối ưu, người bệnh cần hiểu rõ bản chất của căn bệnh này từ nguyên nhân, triệu chứng, đến phương pháp điều trị hiện đại.
Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy là gì?
CML là một dạng ung thư máu phát sinh từ các tế bào tạo máu trong tủy xương. Bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức của các tế bào bạch cầu hạt (granulocytes), vốn là một phần của hệ miễn dịch. Trong CML, các tế bào bạch cầu này phát triển và tích tụ một cách bất thường, làm rối loạn chức năng bình thường của máu và tủy xương.
Đặc điểm sinh học nổi bật: Nhiễm sắc thể Philadelphia
Khoảng 95% bệnh nhân CML mang một bất thường di truyền đặc trưng gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph chromosome), được tạo thành từ sự hoán đổi gen giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22. Sự hoán đổi này tạo ra gen dung hợp BCR-ABL, làm sản sinh protein tyrosine kinase bất thường, kích thích tế bào bạch cầu tăng sinh không kiểm soát.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Dù phần lớn ca bệnh CML xảy ra một cách tự phát mà không rõ nguyên nhân, một số yếu tố được xác định có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh:
- Phơi nhiễm phóng xạ: Những người từng tiếp xúc với liều cao phóng xạ (ví dụ: nạn nhân bom nguyên tử, tai nạn hạt nhân) có nguy cơ cao hơn.
- Tiền sử điều trị ung thư: Một số bệnh nhân từng điều trị ung thư bằng hóa trị hoặc xạ trị có nguy cơ mắc CML trong tương lai.
- Yếu tố di truyền: Dù không phổ biến, một số đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển CML.
Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch cầu mạn dòng tủy
CML thường tiến triển âm thầm trong giai đoạn đầu, khiến người bệnh dễ nhầm lẫn với các bệnh lý thông thường. Tuy nhiên, khi số lượng bạch cầu tăng cao, các triệu chứng bắt đầu rõ rệt hơn:
Các triệu chứng điển hình
- Mệt mỏi kéo dài, suy nhược toàn thân
- Chán ăn, sút cân không rõ nguyên nhân
- Đau tức vùng bụng trái do lách to
- Sốt nhẹ kéo dài, dễ nhiễm trùng
- Chảy máu kéo dài, dễ bầm tím
Trường hợp không có triệu chứng
Khoảng 20-40% bệnh nhân được chẩn đoán tình cờ qua xét nghiệm máu định kỳ khi chưa có biểu hiện lâm sàng rõ ràng. Điều này nhấn mạnh vai trò quan trọng của tầm soát sớm.
Phân giai đoạn của CML và ý nghĩa lâm sàng
Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy được chia thành ba giai đoạn chính, dựa trên số lượng tế bào bất thường trong máu và tủy xương:
| Giai đoạn | Đặc điểm | Tiên lượng |
|---|---|---|
| Mạn tính (Chronic Phase) | Chiếm 85% khi phát hiện, bạch cầu tăng vừa phải, ít triệu chứng | Tốt nếu điều trị đúng |
| Tăng tốc (Accelerated Phase) | Số lượng tế bào bất thường tăng nhanh, xuất hiện triệu chứng rõ hơn | Khó kiểm soát hơn |
| Cấp tính (Blast Crisis) | Giống như bệnh bạch cầu cấp tính, nguy hiểm tính mạng | Tiên lượng xấu |
Chẩn đoán bệnh bạch cầu mạn dòng tủy
Việc chẩn đoán chính xác CML không chỉ dựa trên lâm sàng mà còn phụ thuộc nhiều vào các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên sâu:
1. Xét nghiệm máu ngoại vi
Cho thấy số lượng bạch cầu tăng cao bất thường, đồng thời có thể thấy cả tiểu cầu tăng và thiếu máu nhẹ.
2. Chọc hút và sinh thiết tủy xương
Xác định mật độ và loại tế bào trong tủy. Đây là xét nghiệm then chốt để phân biệt các thể bạch cầu khác nhau.
3. Xét nghiệm di truyền phân tử
- FISH: Phát hiện nhiễm sắc thể Philadelphia.
- RT-PCR: Định lượng mức độ biểu hiện gen BCR-ABL, dùng để theo dõi đáp ứng điều trị.
Phương pháp điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy hiện nay
Với sự tiến bộ vượt bậc trong điều trị ung thư máu, bệnh bạch cầu mạn dòng tủy ngày nay có thể được kiểm soát hiệu quả, giúp bệnh nhân sống khỏe mạnh trong nhiều năm. Tùy theo giai đoạn bệnh và đáp ứng điều trị, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp phù hợp nhất cho từng người bệnh.
1. Liệu pháp nhắm trúng đích (Tyrosine Kinase Inhibitors – TKI)
TKI là cuộc cách mạng trong điều trị CML. Thuốc hoạt động bằng cách ức chế hoạt động của protein BCR-ABL – nguyên nhân chính gây tăng sinh tế bào bạch cầu bất thường. Một số TKI phổ biến:
- Imatinib (Gleevec): Thuốc TKI đầu tiên, mang lại hiệu quả lâu dài ở nhiều bệnh nhân.
- Dasatinib, Nilotinib: Thế hệ TKI thứ hai, dùng cho bệnh nhân kháng hoặc không dung nạp Imatinib.
- Ponatinib: Dành cho bệnh nhân có đột biến T315I – kháng lại các TKI khác.
TS.BS Trần Thị Hạnh (BV Huyết học TW) chia sẻ: “Trên 90% bệnh nhân CML nếu tuân thủ điều trị TKI có thể đạt đáp ứng hoàn toàn về huyết học, và hơn 70% đạt đáp ứng phân tử sâu.”
2. Ghép tế bào gốc tạo máu (Ghép tủy xương)
Là phương pháp điều trị tiềm năng giúp chữa khỏi bệnh, tuy nhiên chỉ áp dụng trong một số trường hợp như:
- Không đáp ứng với TKI
- Giai đoạn tăng tốc hoặc bùng phát cấp
- Bệnh nhân trẻ tuổi, có người cho tế bào phù hợp
Dù ghép tủy mang lại khả năng chữa khỏi hoàn toàn, rủi ro đi kèm như nhiễm trùng, thải ghép hoặc biến chứng lâu dài cũng cần được cân nhắc kỹ lưỡng.
3. Theo dõi và hỗ trợ lâu dài
Bệnh nhân CML cần được theo dõi định kỳ bằng xét nghiệm PCR để kiểm tra mức độ gen BCR-ABL. Đáp ứng phân tử sâu (MR4, MR4.5) là mục tiêu điều trị quan trọng để đảm bảo bệnh được kiểm soát lâu dài.
Song song, việc duy trì lối sống lành mạnh, bổ sung dinh dưỡng hợp lý, vận động vừa sức, ngủ đủ giấc sẽ hỗ trợ nâng cao thể trạng và hiệu quả điều trị.
Tiên lượng và chất lượng sống của người bệnh
Trước đây, CML được xem là bệnh ung thư máu khó điều trị và có tiên lượng kém. Tuy nhiên, hiện nay với liệu pháp nhắm trúng đích, người bệnh có thể:
- Sống thêm trên 15 năm hoặc hơn nếu tuân thủ điều trị tốt
- Đạt đáp ứng phân tử sâu và ổn định lâu dài
- Thậm chí có thể ngừng thuốc an toàn nếu đủ tiêu chuẩn (theo nghiên cứu TFR – Treatment Free Remission)
Câu hỏi thường gặp về bệnh bạch cầu mạn dòng tủy
1. CML có lây không?
Không. Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy là bệnh lý về máu, hoàn toàn không có khả năng lây nhiễm từ người này sang người khác.
2. Điều trị CML có phải suốt đời không?
Không nhất thiết. Nhiều bệnh nhân có thể ngừng điều trị TKI nếu đạt được đáp ứng phân tử sâu ổn định trong ít nhất 2 năm và được bác sĩ theo dõi sát sao.
3. Phụ nữ mắc CML có thể mang thai không?
Có thể. Tuy nhiên cần lên kế hoạch cụ thể với bác sĩ. Một số loại thuốc TKI có thể ảnh hưởng đến thai nhi, nên cần ngừng thuốc trước và trong quá trình mang thai nếu có chỉ định.
Kết luận
Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy không còn là “án tử” như trước đây. Nhờ các tiến bộ vượt bậc của y học, đặc biệt là liệu pháp nhắm trúng đích, người bệnh hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh, kiểm soát tốt bệnh trong nhiều năm. Điều quan trọng là phát hiện sớm, điều trị kịp thời và theo dõi định kỳ để đạt được đáp ứng tối ưu.
Hành động ngay để bảo vệ sức khỏe của bạn
Nếu bạn có dấu hiệu nghi ngờ hoặc trong gia đình có người mắc bệnh huyết học, đừng chần chừ. Hãy đến ngay các cơ sở y tế chuyên khoa để được xét nghiệm máu, tầm soát và điều trị sớm. Phát hiện sớm chính là “chìa khóa vàng” để kiểm soát và sống khỏe với bệnh bạch cầu mạn dòng tủy.
Liên hệ tư vấn miễn phí: 1800 123 456 hoặc Email: info@benhvienhuyethoc.vn
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.