Quá trình thụ tinh là nền tảng đầu tiên để tạo nên sự sống. Tuy nhiên, không phải lúc nào trứng và tinh trùng gặp nhau cũng dẫn đến sự hình thành của phôi thai khỏe mạnh. Bất thường trong thụ tinh – bao gồm không thụ tinh hoặc thụ tinh đa bội – có thể dẫn đến các hậu quả nghiêm trọng như sẩy thai, dị tật bẩm sinh hoặc thai kỳ không khả thi. Hiểu rõ về những bất thường này sẽ giúp phát hiện sớm, tư vấn sinh sản chính xác và hỗ trợ điều trị kịp thời.
Các loại bất thường trong quá trình thụ tinh
Không xảy ra thụ tinh
Không thụ tinh xảy ra khi trứng và tinh trùng không thể kết hợp để tạo thành phôi. Nguyên nhân có thể đến từ:
- Bất thường hình thái tinh trùng: Tinh trùng dị dạng phần đầu, thân hoặc đuôi khiến không thể tiếp cận và xuyên qua màng trứng.
- Bất thường màng trứng: Lớp vỏ ngoài quá dày hoặc thiếu protein chuyên biệt làm tinh trùng không thể xâm nhập.
- Thiếu enzyme acrosome: Tinh trùng không giải phóng đủ enzyme để phá lớp zona pellucida của trứng.
Trong IVF (thụ tinh trong ống nghiệm), việc quan sát không có hiện tượng phân chia phôi sau khi kết hợp tinh trùng và trứng cũng là dấu hiệu cho thấy không xảy ra thụ tinh.
Thụ tinh đa bội là gì?
Thụ tinh đa bội là tình trạng trứng sau khi thụ tinh có nhiều hơn 2 bộ nhiễm sắc thể (NST), thay vì một bộ từ mẹ và một bộ từ cha. Đây là một loại rối loạn di truyền nghiêm trọng, thường dẫn đến phôi bất thường, không phát triển hoặc sẩy thai sớm.
Thụ tinh tam bội (Triploidy)
Triploidy là hiện tượng phôi có 3 bộ NST (69 NST), có thể xảy ra do:
- Trứng được thụ tinh cùng lúc bởi hai tinh trùng (dispermy).
- Trứng bất thường chứa sẵn 2 bộ NST kết hợp với 1 tinh trùng bình thường.
Phần lớn các thai triploidy đều sẩy sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ. Một số ít phát triển thành thai trứng bán phần – một dạng u lành tính nhưng có nguy cơ tiến triển thành ung thư nguyên bào nuôi nếu không điều trị đúng cách.
Thụ tinh tứ bội (Tetraploidy)
Tetraploidy là hiện tượng phôi có 4 bộ NST (92 NST), thường là kết quả của sự bất thường trong phân bào sau khi thụ tinh. Tình trạng này rất hiếm gặp và phôi thường không phát triển được.
Không giống như triploidy, tetraploidy gần như luôn dẫn đến sự ngưng phát triển phôi ngay sau thụ tinh, do quá tải vật chất di truyền khiến tế bào không thể phân chia bình thường.
Nguyên nhân dẫn đến bất thường thụ tinh
Bất thường tinh trùng hoặc trứng
Chất lượng tinh trùng và trứng đóng vai trò quyết định trong thụ tinh. Một số yếu tố thường gặp gây bất thường bao gồm:
- Tuổi tác: Trứng và tinh trùng suy giảm chất lượng rõ rệt sau tuổi 35 (ở nữ) và 40 (ở nam).
- Đột biến di truyền: Một số người mang gen lặn có thể gây bất thường khi kết hợp với gen từ đối tác.
- Bệnh lý nền: Người mắc bệnh tiểu đường, ung thư, bệnh tuyến giáp hoặc từng điều trị hóa trị, xạ trị dễ có tế bào sinh dục tổn thương.
Rối loạn trong quá trình phân bào
Sau khi thụ tinh, trứng bắt đầu phân chia để tạo thành phôi. Tuy nhiên, một số lỗi có thể xảy ra:
- Không tách NST đều: Dẫn đến mất hoặc thừa NST trong từng tế bào.
- Giai đoạn G1 hoặc G2 bất thường: Khiến tế bào không tổng hợp được đầy đủ vật chất di truyền hoặc năng lượng để phân bào.
Tác động từ môi trường, thuốc và bức xạ
Nhiều yếu tố ngoại sinh đã được chứng minh có thể ảnh hưởng đến chất lượng tế bào sinh dục và quá trình thụ tinh:
- Thuốc trừ sâu, kim loại nặng tích tụ lâu dài làm biến đổi gen trong trứng và tinh trùng.
- Tiếp xúc với phóng xạ (trong chụp CT, điều trị ung thư…) ảnh hưởng trực tiếp đến DNA.
- Rượu, thuốc lá, ma túy làm giảm số lượng và chức năng tinh trùng cũng như gây rối loạn rụng trứng.
Hậu quả của bất thường thụ tinh đối với thai kỳ
Không có sự hình thành phôi thai
Khi quá trình thụ tinh không diễn ra hoặc phôi hình thành bị lỗi di truyền nghiêm trọng, không có sự phát triển tiếp theo. Trường hợp này thường gặp trong IVF khi bác sĩ phát hiện không có phôi nào đủ điều kiện để chuyển phôi, dù quá trình kích trứng và lấy trứng đã thành công.
Sẩy thai sớm
Bất thường nhiễm sắc thể do thụ tinh đa bội là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến sẩy thai trong 3 tháng đầu thai kỳ. Theo thống kê của American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), khoảng 50-60% ca sẩy thai liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
Thai trứng và các biến chứng liên quan
Một dạng biến chứng của thụ tinh đa bội là thai trứng, trong đó mô nhau thai phát triển bất thường và không có phôi thai thực sự. Thai trứng có thể dẫn đến biến chứng nghiêm trọng như:
- Chảy máu âm đạo kéo dài
- Tăng beta-hCG bất thường
- Hội chứng tiền sản giật sớm
- Nguy cơ ung thư nguyên bào nuôi (một dạng ung thư hiếm gặp)
Cách chẩn đoán và phát hiện sớm bất thường thụ tinh
Siêu âm đầu thai kỳ
Trong khoảng tuần 6–8 của thai kỳ, siêu âm giúp xác định sự hiện diện của túi thai, phôi thai và tim thai. Một số dấu hiệu nghi ngờ bất thường như:
- Không thấy tim thai dù đã quá ngày dự kiến
- Thai trứng có hình ảnh “tuyết rơi” đặc trưng
- Túi thai méo mó, không có phôi
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT)
PGT là kỹ thuật phân tích bộ gen của phôi trước khi chuyển vào tử cung trong IVF. PGT giúp:
- Phát hiện sớm bất thường NST (đa bội, tam bội…)
- Lựa chọn phôi khỏe mạnh, giảm nguy cơ sẩy thai
Nghiên cứu của ASRM (Hiệp hội Y học sinh sản Hoa Kỳ) cho thấy PGT tăng tỷ lệ thành công IVF lên tới 20–30% ở phụ nữ trên 35 tuổi.
Phân tích tế bào phôi và nhau thai
Trong một số trường hợp đặc biệt, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết phôi hoặc xét nghiệm mẫu nhau thai (CVS) để chẩn đoán dị tật di truyền, thường áp dụng từ tuần thai thứ 10–12.
Có thể ngăn ngừa bất thường thụ tinh không?
Tư vấn di truyền tiền hôn nhân
Đây là biện pháp giúp phát hiện sớm nguy cơ di truyền ở các cặp đôi mang gen bệnh lý, đặc biệt trong trường hợp có tiền sử sẩy thai liên tiếp, thai dị tật hoặc có người thân mắc bệnh di truyền.
Hỗ trợ sinh sản và chọn lọc phôi
Trong kỹ thuật IVF hiện đại, bác sĩ có thể:
- Chọn trứng và tinh trùng chất lượng nhất bằng kỹ thuật ICSI
- Lọc phôi bất thường bằng PGT-A/PGT-M
- Trữ lạnh phôi tốt, đảm bảo chuyển phôi đúng thời điểm
Những bước này không chỉ giúp ngăn ngừa thụ tinh thất bại mà còn giảm nguy cơ thai kỳ bất thường và tăng tỷ lệ thành công.
Khi nào cần gặp bác sĩ chuyên khoa?
Bạn nên đến gặp bác sĩ sản phụ khoa hoặc chuyên gia hỗ trợ sinh sản nếu gặp một trong các tình trạng sau:
- Vô sinh trên 1 năm không rõ nguyên nhân
- Tiền sử sẩy thai từ 2 lần trở lên
- Từng có thai dị tật hoặc thai trứng
- Đang điều trị IVF nhưng không có phôi hoặc chuyển phôi thất bại
Kết luận
Bất thường trong quá trình thụ tinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây khó khăn trong việc có con và duy trì thai kỳ khỏe mạnh. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại, nhiều phương pháp chẩn đoán và hỗ trợ sinh sản tiên tiến đã ra đời, giúp người bệnh phát hiện sớm và can thiệp kịp thời. Việc hiểu rõ cơ chế, nguyên nhân và dấu hiệu của các bất thường thụ tinh sẽ giúp bạn chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe sinh sản của mình và người thân.
Hãy chủ động thăm khám sớm, đặc biệt nếu bạn đang có kế hoạch mang thai hoặc đang điều trị vô sinh hiếm muộn.
Câu hỏi thường gặp (FAQ)
Bất thường thụ tinh có thể chữa được không?
Phụ thuộc vào nguyên nhân cụ thể. Nhiều trường hợp có thể can thiệp bằng IVF, chọn lọc phôi hoặc điều trị nội tiết.
Thụ tinh đa bội có di truyền không?
Phần lớn là do lỗi ngẫu nhiên trong phân bào, tuy nhiên một số đột biến gen hoặc rối loạn di truyền có thể làm tăng nguy cơ.
PGT có giúp tránh hoàn toàn thai dị tật?
PGT giúp loại bỏ phôi có bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, tuy nhiên không đảm bảo 100%. Việc siêu âm hình thái học thai sau đó vẫn cần thiết.
Thai trứng có phải ung thư không?
Không. Thai trứng là khối u lành tính, tuy nhiên nếu không điều trị đúng có thể tiến triển thành ung thư nguyên bào nuôi – cần theo dõi sát hCG sau khi nạo hút.
Không thấy tim thai có thể là do bất thường thụ tinh?
Có thể. Nếu quá ngày dự kiến nhưng chưa thấy tim thai, bác sĩ có thể nghi ngờ phôi bất thường và cần thực hiện siêu âm, xét nghiệm để chẩn đoán nguyên nhân.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.