Bất sản phổi là một trong những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe và tính mạng của trẻ sơ sinh nếu không được chẩn đoán và xử lý kịp thời. Tình trạng này xảy ra khi một hoặc cả hai lá phổi không phát triển đầy đủ trong quá trình thai kỳ. Sự thiếu hụt nghiêm trọng của tổ chức phổi ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng hô hấp – chức năng sống còn đầu tiên sau khi sinh ra đời.
Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng nhau tìm hiểu chi tiết về nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng, phương pháp chẩn đoán và cách điều trị của bất sản phổi. Thông tin chuyên sâu này được xây dựng dựa trên kinh nghiệm lâm sàng, nguồn tài liệu y khoa đáng tin cậy và lời khuyên từ các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực sơ sinh và hô hấp.
Bất sản phổi là gì?
Bất sản phổi (Pulmonary agenesis) là một dị tật bẩm sinh trong đó một bên hoặc cả hai lá phổi không hình thành đầy đủ trong quá trình phát triển bào thai. Tình trạng này có thể chia thành ba mức độ chính:
- Aplasia (thiểu sản hoàn toàn): Có phế quản chính nhưng không có mô phổi phát triển.
- Agenesis (bất sản hoàn toàn): Không có phế quản chính lẫn mô phổi.
- Hypoplasia (thiểu sản): Có mô phổi nhưng phát triển không đầy đủ và không hoạt động bình thường.
Bất sản phổi một bên có thể không gây tử vong nếu phổi còn lại đủ khả năng bù trừ. Tuy nhiên, bất sản phổi hai bên gần như không thể sống sót sau sinh.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Nguyên nhân chính
Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây bất sản phổi vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng dị tật này xảy ra do sự gián đoạn quá trình phát triển phôi thai vào khoảng tuần thứ 4 đến thứ 7 của thai kỳ. Một số yếu tố nguy cơ có thể bao gồm:
- Bất thường di truyền: Bất sản phổi thường gặp trong các hội chứng di truyền như VACTERL, Trisomy 13, 18.
- Thiếu máu nuôi thai: Giảm lưu lượng máu tới phổi thai nhi có thể làm cản trở sự phát triển của mô phổi.
- Tiếp xúc độc tố khi mang thai: Hút thuốc lá, uống rượu, dùng thuốc không rõ nguồn gốc có thể ảnh hưởng đến sự hình thành của hệ hô hấp.
- Dị tật phối hợp: Có tới 50-70% các trường hợp bất sản phổi đi kèm với các bất thường khác như tim bẩm sinh, thoát vị hoành, dị tật tiêu hóa hoặc thần kinh.
Yếu tố nguy cơ từ mẹ
Các yếu tố nguy cơ từ mẹ cũng được xem xét bao gồm:
- Mẹ mắc bệnh tiểu đường hoặc lupus ban đỏ hệ thống.
- Nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ.
- Thiếu acid folic hoặc dinh dưỡng kém trong thai kỳ.
Dấu hiệu nhận biết bất sản phổi
Trong thai kỳ
Với sự phát triển của siêu âm hình thái học, bất sản phổi có thể được phát hiện từ tuần thai thứ 20 thông qua các dấu hiệu sau:
- Không thấy hình ảnh một bên phổi hoặc hình dạng bất thường.
- Trung thất bị đẩy lệch.
- Tràn dịch màng phổi hoặc nước ối bất thường.
Siêu âm 4D và MRI thai nhi cũng được sử dụng để xác định chính xác hơn các tổn thương cấu trúc của phổi và cơ quan liên quan.
Sau sinh
Ngay sau sinh, trẻ bị bất sản phổi có thể biểu hiện những triệu chứng rõ rệt:
- Khó thở, thở nhanh, tím tái môi và đầu chi.
- Lồng ngực bên bất sản xẹp hoặc không di động.
- Âm phổi giảm hoặc mất hẳn khi nghe bằng ống nghe.
- Hình ảnh X-quang cho thấy một bên lồng ngực bị che mờ, trung thất lệch về bên lành.
Ví dụ thực tế: Một trường hợp tại Bệnh viện Phổi Trung ương ghi nhận bé sơ sinh nam chào đời ở tuần thai 38 với cân nặng 2,9kg, khó thở ngay sau sinh. Hình ảnh X-quang cho thấy bất sản phổi trái hoàn toàn, nhưng phổi phải phát triển tốt nên sau 3 tuần thở máy, bé đã có thể tự thở và được xuất viện.
Hình ảnh minh họa
| Hình ảnh | Mô tả |
|---|---|
 |
Hình ảnh X-quang cho thấy bên trái lồng ngực không có khí và trung thất lệch về bên phải. |
 |
CT scan xác nhận bên trái không có phế quản và mô phổi – chẩn đoán bất sản phổi trái. |
| Siêu âm hình thái cho thấy bất sản phổi một bên với tràn dịch màng phổi nhẹ. |
Chẩn đoán bất sản phổi
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh
Chẩn đoán bất sản phổi đòi hỏi kết hợp giữa lâm sàng và hình ảnh học để xác định mức độ và tính chất của dị tật. Các phương pháp chính bao gồm:
- Siêu âm thai: Là phương pháp đầu tay trong chẩn đoán trước sinh. Siêu âm hình thái học từ tuần 20 giúp phát hiện bên phổi thiếu hụt, trung thất bị lệch hoặc lượng nước ối bất thường.
- X-quang ngực sau sinh: Cho thấy hình ảnh phế trường mờ ở bên bất sản, trung thất bị đẩy lệch, và hiện tượng tăng sáng phổi đối bên.
- Chụp CT scan lồng ngực: Là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán sau sinh. Giúp xác định rõ ràng sự hiện diện hoặc vắng mặt của mô phổi, phế quản, mạch máu phổi và các dị tật phối hợp.
- MRI thai nhi: Bổ sung cho siêu âm trong các trường hợp nghi ngờ, đặc biệt hữu ích trong phân tích mô mềm và cấu trúc lồng ngực phức tạp.
Xét nghiệm và khảo sát hỗ trợ
Để hỗ trợ chẩn đoán và đánh giá toàn diện, các xét nghiệm sau cũng thường được thực hiện:
- Xét nghiệm máu, khí máu động mạch để đánh giá mức độ thiếu oxy.
- Siêu âm tim để phát hiện dị tật tim bẩm sinh kèm theo (gặp ở khoảng 50% trường hợp).
- Xét nghiệm di truyền để phát hiện các hội chứng liên quan như VACTERL, Trisomy 13 hoặc 18.
Điều trị bất sản phổi
Hỗ trợ hô hấp cấp cứu
Trẻ sơ sinh bị bất sản phổi cần được chăm sóc tại các trung tâm sơ sinh chuyên sâu. Trong giai đoạn cấp tính, mục tiêu điều trị là đảm bảo chức năng hô hấp và ổn định huyết động:
- Thở oxy hoặc thở máy hỗ trợ nếu trẻ suy hô hấp nặng.
- Đặt nội khí quản hoặc dùng CPAP (áp lực dương liên tục qua mũi) trong các trường hợp phổi còn lại có khả năng bù trừ.
- Hồi sức tích cực, truyền dịch, theo dõi huyết áp, khí máu.
Phẫu thuật can thiệp (nếu có dị tật phối hợp)
Bất sản phổi bản thân không thể phẫu thuật để tái tạo mô phổi. Tuy nhiên, nếu có các dị tật phối hợp như:
- Thoát vị hoành: Cần phẫu thuật đóng lỗ thoát vị để cải thiện khả năng giãn nở của phổi còn lại.
- Dị tật tim bẩm sinh: Cần được xử lý phẫu thuật để cải thiện huyết động học toàn thân và phổi.
Chăm sóc lâu dài và theo dõi
Trẻ sống sót sau giai đoạn sơ sinh cần được theo dõi chặt chẽ và chăm sóc chuyên biệt để đảm bảo phát triển thể chất, tinh thần ổn định:
- Theo dõi chức năng hô hấp định kỳ bằng đo chức năng phổi (spirometry) khi trẻ lớn hơn.
- Tiêm phòng đầy đủ, đặc biệt là vắc-xin cúm, phế cầu, và RSV.
- Dinh dưỡng hợp lý và vận động phù hợp để nâng cao sức đề kháng.
- Tránh tiếp xúc với khói thuốc, ô nhiễm không khí và môi trường dễ gây nhiễm trùng hô hấp.
Tiên lượng và biến chứng
Tiên lượng sống
Tiên lượng tùy thuộc vào mức độ bất sản và khả năng phát triển của phổi bên còn lại. Một số yếu tố ảnh hưởng đến kết cục sống còn gồm:
- Bất sản một bên: Nếu phổi còn lại phát triển bình thường, trẻ có thể sống khỏe mạnh lâu dài.
- Bất sản hai bên: Gần như không thể sống sót sau sinh.
- Dị tật phối hợp nghiêm trọng: Làm giảm khả năng sống và chất lượng cuộc sống.
Biến chứng lâu dài
Một số biến chứng có thể gặp sau khi sống sót gồm:
- Nhiễm trùng hô hấp tái phát như viêm phổi, viêm phế quản.
- Chậm tăng trưởng thể chất hoặc hạn chế vận động do suy hô hấp mạn tính.
- Tăng áp phổi mạn, đặc biệt nếu phổi còn lại không phát triển đầy đủ.
Câu hỏi thường gặp (FAQ)
Bất sản phổi có thể phát hiện trước sinh không?
Có. Siêu âm thai hình thái học vào tuần thứ 20-24 có thể phát hiện bất sản phổi nhờ đánh giá sự phát triển không cân xứng của hai lá phổi, tràn dịch hoặc lệch trung thất.
Trẻ bị bất sản phổi có thể sống bình thường không?
Trẻ bất sản phổi một bên vẫn có khả năng sống và phát triển bình thường nếu phổi còn lại đủ khả năng bù trừ. Tuy nhiên, cần theo dõi và chăm sóc y tế định kỳ.
Bệnh có di truyền không?
Một số trường hợp bất sản phổi có liên quan đến hội chứng di truyền. Do đó, trong trường hợp nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền và tư vấn cho gia đình.
Có thể ngăn ngừa được không?
Không thể ngăn ngừa hoàn toàn, nhưng khám thai định kỳ, dinh dưỡng đầy đủ, tránh tiếp xúc hóa chất độc hại và không hút thuốc trong thai kỳ sẽ giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh nói chung.
Kết luận và lời khuyên chuyên gia
Bất sản phổi là một tình trạng dị tật bẩm sinh hiếm nhưng ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng sống còn của trẻ sơ sinh. Việc phát hiện sớm qua siêu âm thai kỳ, xử lý cấp cứu đúng cách sau sinh và theo dõi dài hạn có thể cải thiện đáng kể kết cục cho trẻ. Sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ sản khoa, nhi khoa và chuyên gia hô hấp là chìa khóa trong điều trị hiệu quả.
“Trong nhiều trường hợp, phổi còn lại có thể phát triển bù trừ vượt trội – nhờ đó trẻ vẫn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh nếu được chăm sóc đúng hướng từ sớm.” — TS.BS Nguyễn Thị Minh Tuyết, chuyên gia hô hấp nhi khoa, Bệnh viện Nhi Trung ương
Hành động tiếp theo (CTA)
Nếu bạn đang mang thai hoặc chăm sóc trẻ sơ sinh và nghi ngờ có dấu hiệu liên quan đến bất sản phổi, hãy đến ngay các cơ sở y tế có chuyên khoa sản – nhi để được khám và tư vấn kịp thời. Sự phát hiện sớm chính là bước đầu tiên giúp cải thiện tiên lượng và bảo vệ tương lai con bạn.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.