U cơ trơn mạch bạch huyết (Lymphangioleiomyomatosis – LAM) là một bệnh lý hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Bệnh có tính chất lành tính nhưng tiến triển chậm và có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến phổi, hạch bạch huyết và ổ bụng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Với tần suất thấp và triệu chứng không đặc hiệu, LAM thường bị chẩn đoán nhầm, khiến bệnh nhân không được can thiệp đúng thời điểm. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp cái nhìn toàn diện về căn bệnh này – từ nguyên nhân, dấu hiệu đến phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện nay.
U cơ trơn mạch bạch huyết là gì?
Định nghĩa và đặc điểm mô học
U cơ trơn mạch bạch huyết là một bệnh lý mô kẽ đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của các tế bào cơ trơn bất thường quanh mạch bạch huyết, mạch máu và phế quản nhỏ. Tên gọi quốc tế của bệnh là Lymphangioleiomyomatosis, viết tắt là LAM. Dưới kính hiển vi, các tế bào LAM biểu hiện dương tính với các marker đặc hiệu như HMB-45, actin cơ trơn và desmin, giúp phân biệt với các loại u khác.
Đây là một bệnh lý hệ thống, nhưng biểu hiện phổ biến nhất là tổn thương ở phổi – nơi các tế bào tăng sinh gây phá hủy cấu trúc mô phổi, hình thành các nang khí và làm giảm chức năng hô hấp.
Phân loại theo vị trí tổn thương
- LAM phổi (Pulmonary LAM): Tổn thương chủ yếu tại mô phổi. Thường gặp nhất ở phụ nữ độ tuổi 20–40.
- LAM ngoài phổi (Extrapulmonary LAM): Tổn thương tại hệ thống hạch bạch huyết, thận (u angiomyolipoma), ổ bụng hoặc vùng chậu.
- LAM rải rác (Systemic LAM): Kết hợp tổn thương phổi và ngoài phổi, thường thấy ở những bệnh nhân có đột biến gen TSC1 hoặc TSC2 (liên quan hội chứng xơ cứng củ).
Theo thống kê từ LAM Foundation, tỉ lệ mắc bệnh LAM là khoảng 3-5 trường hợp/triệu người, chủ yếu ở phụ nữ. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của kỹ thuật hình ảnh và giải phẫu bệnh, số ca được phát hiện đang tăng lên.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Hiện nay, nguyên nhân chính xác của u cơ trơn mạch bạch huyết vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ giữa bệnh LAM với sự bất thường di truyền và yếu tố nội tiết:
- Đột biến gen TSC1 hoặc TSC2: Những đột biến này gây rối loạn kiểm soát tăng trưởng tế bào, là cơ chế chính gây ra bệnh trong hội chứng xơ cứng củ (tuberous sclerosis complex – TSC). Khoảng 30–40% bệnh nhân LAM có liên quan đến TSC.
- Ảnh hưởng của nội tiết tố nữ: Bệnh chủ yếu gặp ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản và có xu hướng nặng lên khi mang thai hoặc dùng estrogen. Điều này cho thấy nội tiết tố nữ đóng vai trò quan trọng trong tiến triển bệnh.
- Tiền sử gia đình có bệnh lý mô liên kết hoặc TSC: Là yếu tố nguy cơ cao cần sàng lọc sớm.
Điều đáng chú ý là LAM không phải là bệnh lý ác tính (ung thư), nhưng đặc tính tăng sinh lan tỏa và phá huỷ cấu trúc mô khiến bệnh có xu hướng tiến triển nặng nếu không kiểm soát kịp thời.
Triệu chứng lâm sàng
Biểu hiện tại phổi
Triệu chứng hô hấp là dấu hiệu điển hình nhất ở người mắc LAM phổi. Tùy mức độ tổn thương, các biểu hiện có thể bao gồm:
- Khó thở khi gắng sức: Là triệu chứng phổ biến và thường xuất hiện sớm, tiến triển dần theo thời gian.
- Tràn khí màng phổi tự phát: Do các nang khí vỡ ra, gây xẹp phổi. Ghi nhận khoảng 70% bệnh nhân LAM từng bị ít nhất một lần tràn khí màng phổi.
- Ho mãn tính, có thể kèm khạc đàm: Không đặc hiệu, nhưng cần cảnh giác nếu đi kèm các triệu chứng khác.
- Đau ngực, mệt mỏi: Liên quan đến giảm thông khí và thiếu oxy máu.
Biểu hiện ngoài phổi
Dù không phổ biến bằng triệu chứng hô hấp, một số biểu hiện ngoài phổi có thể giúp định hướng chẩn đoán:
- Tràn dịch bạch huyết ổ bụng (chylous ascites): Xuất hiện do tắc nghẽn mạch bạch huyết.
- Hạch to vùng chậu, bụng: Có thể gây đau, bí tiểu hoặc táo bón.
- U thận dạng angiomyolipoma: Thường được phát hiện tình cờ qua siêu âm, có thể chảy máu nếu lớn.
Một số trường hợp có biểu hiện mờ nhạt hoặc không rõ ràng, dẫn đến việc chẩn đoán muộn và điều trị không đúng hướng ban đầu.
Các phương pháp chẩn đoán
Hình ảnh học (CT, MRI, PET)
Chẩn đoán u cơ trơn mạch bạch huyết dựa trên sự phối hợp giữa lâm sàng và hình ảnh học. Phương pháp được ưu tiên nhất là chụp CT ngực độ phân giải cao (HRCT), giúp phát hiện các tổn thương điển hình:
- Nhiều nang khí mỏng, phân bố lan tỏa hai phế trường.
- Không có vùng ưa thích, khác với các bệnh nang phổi khác như histiocytosis hay khí phế thũng.
- Tràn khí màng phổi hoặc tràn dịch bạch huyết kèm theo.
Trong một số trường hợp, MRI bụng hoặc PET-CT được chỉ định để đánh giá tổn thương ngoài phổi hoặc loại trừ bệnh lý ác tính.
Sinh thiết và xét nghiệm mô bệnh học
Sinh thiết mô là tiêu chuẩn vàng để xác định chẩn đoán. Mẫu mô có thể được lấy qua:
- Nội soi phế quản hoặc sinh thiết phổi qua lồng ngực.
- Chọc hút hạch bạch huyết hoặc sinh thiết khối bất thường ở bụng/pelvic.
Mô bệnh học thường cho thấy tế bào cơ trơn dị sản, sắp xếp quanh mạch bạch huyết. Kỹ thuật nhuộm hóa mô miễn dịch cho kết quả dương tính với HMB-45, Melan-A và actin cơ trơn – dấu ấn đặc trưng của LAM.
Điều trị u cơ trơn mạch bạch huyết
Phẫu thuật cắt bỏ tổn thương
Phẫu thuật được cân nhắc trong các trường hợp:
- U lớn chèn ép cơ quan lân cận (như khối ở thận, hạch vùng bụng).
- Tràn khí màng phổi tái phát cần xử trí dứt điểm (nội soi kẹp bulla, dán màng phổi).
Ở bệnh nhân có tràn dịch bạch huyết ổ bụng, đặt dẫn lưu kết hợp chế độ ăn ít chất béo chuỗi dài có thể giúp cải thiện triệu chứng.
Điều trị nội khoa và theo dõi
Tiến bộ quan trọng nhất trong điều trị LAM là sử dụng thuốc ức chế mTOR – cụ thể là sirolimus hoặc everolimus. Các nghiên cứu cho thấy thuốc giúp:
- Ổn định hoặc cải thiện chức năng hô hấp (FEV1).
- Giảm thể tích u thận và hạch bạch huyết bất thường.
- Hạn chế tái phát tràn khí hoặc tràn dịch bạch huyết.
Theo New England Journal of Medicine, điều trị bằng sirolimus cải thiện đáng kể chất lượng sống sau 12 tháng sử dụng, tuy nhiên cần theo dõi chức năng gan, thận và nồng độ thuốc trong máu.
Tiên lượng và biến chứng có thể gặp
Dù là bệnh lành tính, nhưng LAM có thể gây nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được kiểm soát:
- Suy hô hấp mạn tính: Do tổn thương phổi tiến triển.
- Tràn khí màng phổi tái phát: Gây đau, khó thở đột ngột và nguy hiểm tính mạng nếu không can thiệp kịp thời.
- Biến chứng thận: Từ các khối u angiomyolipoma lớn gây chảy máu.
Tuy nhiên, với chẩn đoán sớm và điều trị đúng, nhiều bệnh nhân có thể sống ổn định trong nhiều năm. Một số trường hợp nặng có thể cần ghép phổi như là phương án cuối cùng.
U cơ trơn mạch bạch huyết và các bệnh liên quan
Bệnh thường liên quan đến các hội chứng di truyền như:
- Hội chứng xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex – TSC): Có thể đi kèm động kinh, khối u thần kinh, u thận và u dưới da.
- U mạch cơ mỡ thận (angiomyolipoma): Gặp ở ~50% bệnh nhân LAM.
Do đó, việc phối hợp chẩn đoán đa chuyên khoa (nội hô hấp, di truyền học, thần kinh, tiết niệu) là cần thiết trong các ca nghi ngờ.
Khi nào cần đến gặp bác sĩ?
Bạn nên đến khám chuyên khoa nếu có các dấu hiệu sau:
- Khó thở khi vận động, không giải thích được nguyên nhân.
- Ho kéo dài, đặc biệt khi kèm đau ngực hoặc tràn khí màng phổi.
- Phát hiện nang phổi bất thường trên CT hoặc khối ở thận qua siêu âm.
- Tiền sử gia đình có bệnh TSC hoặc từng được chẩn đoán angiomyolipoma.
Chẩn đoán sớm giúp can thiệp điều trị hiệu quả, giảm nguy cơ tiến triển nặng và biến chứng về sau.
Tổng kết
U cơ trơn mạch bạch huyết (LAM) là bệnh lý hiếm nhưng không thể xem nhẹ. Với sự tiến bộ trong chẩn đoán hình ảnh và sinh học phân tử, bệnh ngày càng được phát hiện sớm hơn, giúp bệnh nhân có nhiều cơ hội điều trị hiệu quả. Việc điều trị bằng thuốc sirolimus và theo dõi sát chức năng hô hấp là nền tảng trong quản lý bệnh nhân LAM hiện nay.
Hãy chủ động tầm soát nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ và đừng ngần ngại trao đổi với bác sĩ chuyên khoa hô hấp nếu có triệu chứng nghi ngờ. Bệnh hiếm không có nghĩa là không thể kiểm soát – chỉ cần bạn nắm rõ và hành động đúng lúc.
Hỏi đáp liên quan (FAQ)
1. U cơ trơn mạch bạch huyết có phải ung thư không?
Không. LAM là bệnh lành tính, tuy nhiên nó có thể tiến triển và gây biến chứng nghiêm trọng nếu không kiểm soát.
2. Bệnh này có di truyền không?
Không trực tiếp di truyền, nhưng nếu liên quan đến hội chứng TSC thì có yếu tố di truyền trong gia đình.
3. Người bệnh LAM có sinh con được không?
Việc mang thai cần được cân nhắc cẩn trọng, vì nội tiết tố có thể làm bệnh nặng hơn. Cần tư vấn chuyên khoa trước khi mang thai.
4. Sirolimus có tác dụng phụ không?
Có, như: loét miệng, tăng cholesterol máu, rối loạn chức năng gan. Cần theo dõi định kỳ khi dùng thuốc.
5. Có cần ghép phổi không?
Chỉ định ghép phổi đặt ra khi bệnh tiến triển đến giai đoạn suy hô hấp mạn không đáp ứng điều trị nội khoa.
Nếu bạn có triệu chứng nghi ngờ hoặc muốn kiểm tra sức khỏe phổi – hãy đặt lịch hẹn khám với bác sĩ chuyên khoa Hô hấp ngay hôm nay để được tư vấn chi tiết!
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.