Vô sinh nam là một trong những nguyên nhân phổ biến dẫn đến hiếm muộn ở các cặp vợ chồng, chiếm đến 40-50% các trường hợp. Trong số đó, yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng nhưng thường bị bỏ qua hoặc chẩn đoán muộn. Với sự phát triển của y học di truyền và hỗ trợ sinh sản, việc phát hiện các rối loạn di truyền gây vô sinh nam trở nên thiết yếu để đưa ra hướng điều trị phù hợp và tiên lượng sinh sản.
“Chúng tôi mất gần 3 năm mới biết được nguyên nhân vô sinh là do chồng tôi mang hội chứng Klinefelter. Khi hiểu rõ bản chất, việc điều trị và chuẩn bị tâm lý trở nên dễ dàng hơn rất nhiều.” – Chị L.N, 32 tuổi, TP.HCM
Giới thiệu về vô sinh nam và vai trò của yếu tố di truyền
Vô sinh nam là gì?
Vô sinh nam được định nghĩa là tình trạng người đàn ông không có khả năng làm cho người bạn đời mang thai sau ít nhất 12 tháng quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai. Tình trạng này có thể bắt nguồn từ nhiều nguyên nhân, bao gồm bất thường về tinh trùng, tắc nghẽn đường dẫn tinh, rối loạn nội tiết, hoặc các vấn đề di truyền.
Tỷ lệ và các nhóm nguyên nhân vô sinh nam
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ vô sinh nam đang ngày càng tăng, ước tính có khoảng 7% nam giới trong độ tuổi sinh sản gặp vấn đề về sinh sản. Các nguyên nhân thường gặp bao gồm:
- Rối loạn sản xuất tinh trùng: thiểu tinh, vô tinh.
- Tắc nghẽn đường dẫn tinh: do bẩm sinh hoặc viêm nhiễm.
- Rối loạn nội tiết: giảm testosterone, bất thường tuyến yên.
- Nguyên nhân di truyền: đột biến gen, bất thường NST.
Yếu tố di truyền chiếm bao nhiêu phần trăm?
Các nghiên cứu hiện đại cho thấy 15-30% các trường hợp vô sinh nam là do yếu tố di truyền. Những bất thường này có thể xuất hiện dưới dạng:
- Đột biến gen đơn lẻ (ví dụ: gen CFTR, AZF).
- Bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể (ví dụ: Klinefelter – 47,XXY).
- Hội chứng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ sinh dục.
Các rối loạn di truyền thường gặp gây vô sinh nam
1. Hội chứng Klinefelter (47,XXY)
Đặc điểm di truyền
Hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền do nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, tạo nên kiểu hình 47,XXY. Đây là bất thường nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở nam, với tỷ lệ 1/500 đến 1/1.000 bé trai mới sinh.
Dấu hiệu lâm sàng
Người mắc Klinefelter thường có các đặc điểm:
- Chiều cao vượt trội, tay chân dài
- Ngực to nhẹ (gynecomastia), lông mu thưa
- Teo tinh hoàn, giảm testosterone
- Vô sinh do không có tinh trùng
Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
Hầu hết bệnh nhân Klinefelter bị azoospermia (không có tinh trùng trong tinh dịch), tuy nhiên với sự hỗ trợ của các kỹ thuật lấy tinh trùng từ tinh hoàn (TESE, micro-TESE), gần 50% trường hợp có thể tìm thấy tinh trùng để thực hiện ICSI.
2. Bất sản ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh (CBAVD)
Liên quan đến đột biến gen CFTR
CBAVD là tình trạng ống dẫn tinh không hình thành hoặc bị teo bẩm sinh, khiến tinh trùng không thể thoát ra ngoài, mặc dù tinh hoàn vẫn sản xuất được tinh trùng bình thường. Khoảng 80-90% bệnh nhân CBAVD có mang đột biến gen CFTR, cũng là gen liên quan đến bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis).
Chẩn đoán qua tinh dịch đồ và di truyền học
Nam giới CBAVD có tinh dịch không chứa tinh trùng nhưng thể tích tinh dịch vẫn bình thường. Chẩn đoán xác định bằng:
- Siêu âm bìu – kiểm tra ống dẫn tinh
- Phân tích gen CFTR
- Xét nghiệm loại trừ xơ nang nếu có biểu hiện lâm sàng
3. Đột biến gen AZF trên NST Y
Các loại đột biến AZFa, AZFb, AZFc
Trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y có các vùng AZF (Azoospermia Factor) giữ vai trò quan trọng trong sinh tinh. Khi các vùng này bị mất đoạn, tinh hoàn sẽ mất khả năng sinh tinh hoàn toàn hoặc một phần. Có ba vùng chính:
- AZFa: Không sinh tinh hoàn toàn (không thể lấy tinh trùng)
- AZFb: Tương tự AZFa, tiên lượng rất xấu
- AZFc: Có thể tìm được tinh trùng bằng TESE
Ý nghĩa tiên lượng cho điều trị IVF – ICSI
Việc xác định loại mất đoạn AZF có ý nghĩa rất lớn trong tiên lượng khả năng tìm thấy tinh trùng để thực hiện ICSI. Nếu mất đoạn AZFc đơn thuần, tỷ lệ thành công có thể lên đến 60-70%.
Vô sinh nam là một vấn đề sức khỏe sinh sản đang ngày càng phổ biến trong xã hội hiện đại. Không chỉ gây ảnh hưởng tâm lý nghiêm trọng, tình trạng này còn là nguyên nhân hàng đầu khiến nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn kéo dài. Một trong những nguyên nhân âm thầm nhưng quan trọng nhất lại thường bị bỏ qua: rối loạn di truyền. Đây là yếu tố có thể không thể hiện rõ ra ngoài nhưng lại tác động trực tiếp đến khả năng sinh tinh, cấu trúc tinh trùng hoặc đường dẫn tinh.
“Tôi chưa bao giờ nghĩ nguyên nhân vô sinh của chồng mình lại đến từ một bất thường di truyền. Sau nhiều lần xét nghiệm, cuối cùng chúng tôi phát hiện anh mắc hội chứng Klinefelter – điều mà nếu biết sớm có thể chuẩn bị tâm lý và hướng điều trị từ đầu.”
– Chị V.A, 34 tuổi, Hà Nội
Từ những câu chuyện có thật như trên, bài viết này sẽ cung cấp góc nhìn toàn diện, chính xác và chuyên sâu về các rối loạn di truyền gây vô sinh nam – từ cơ chế, biểu hiện, cách chẩn đoán cho đến những giải pháp điều trị hiện đại và hy vọng sinh con của người bệnh.
Giới thiệu về vô sinh nam và vai trò của yếu tố di truyền
Vô sinh nam là gì?
Vô sinh nam là tình trạng một người đàn ông không thể làm cho người bạn đời mang thai sau ít nhất 12 tháng quan hệ đều đặn mà không dùng biện pháp tránh thai. Tình trạng này chiếm đến 40 – 50% các ca vô sinh ở cặp vợ chồng và có thể bắt nguồn từ nhiều nguyên nhân: nội tiết, viêm nhiễm, cơ học, miễn dịch, và đặc biệt là di truyền học.
Tỷ lệ và các nhóm nguyên nhân vô sinh nam
Theo thống kê từ Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM), khoảng 7% nam giới trong độ tuổi sinh sản bị vô sinh. Nguyên nhân được chia thành 4 nhóm lớn:
- Sản xuất tinh trùng bất thường: thiểu tinh, vô tinh, tinh trùng dị dạng.
- Tắc nghẽn đường dẫn tinh: bất sản ống dẫn tinh, viêm tắc sau nhiễm trùng hoặc chấn thương.
- Rối loạn nội tiết: thiểu năng tuyến yên, suy tuyến sinh dục.
- Rối loạn di truyền: chiếm khoảng 15 – 30% các trường hợp vô tinh không rõ nguyên nhân.
Yếu tố di truyền chiếm bao nhiêu phần trăm?
Các nghiên cứu hiện đại cho thấy rối loạn di truyền là nguyên nhân trong khoảng 15 – 30% các ca vô sinh nam không rõ nguyên nhân. Những rối loạn này có thể là:
- Bất thường nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ: Klinefelter – XXY).
- Đột biến gen đơn lẻ (ví dụ: CFTR, AZF).
- Rối loạn di truyền ảnh hưởng đến chức năng tinh hoàn hoặc ống dẫn tinh.
Chẩn đoán sớm các bất thường này giúp tiên lượng chính xác khả năng sinh con và lựa chọn hướng điều trị hiệu quả, tránh mất thời gian và chi phí.
Các rối loạn di truyền thường gặp gây vô sinh nam
1. Hội chứng Klinefelter (47,XXY)
Đặc điểm di truyền
Hội chứng Klinefelter xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X trong bộ gen, tạo nên kiểu hình di truyền 47,XXY. Đây là bất thường NST giới tính phổ biến nhất ở nam giới, với tỷ lệ 1/500 – 1/1.000 trẻ trai sinh ra.
Tình trạng này làm rối loạn quá trình phát triển tinh hoàn, dẫn đến suy sinh dục nam và ảnh hưởng nặng nề đến khả năng sinh tinh.
Dấu hiệu lâm sàng
Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter thường không có triệu chứng rõ ràng trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, đến tuổi dậy thì hoặc tuổi trưởng thành, một số dấu hiệu có thể xuất hiện như:
- Chiều cao cao hơn trung bình, tay chân dài bất thường.
- Ngực phát triển nhẹ (gynecomastia).
- Râu tóc, lông mu thưa.
- Teo tinh hoàn, giảm ham muốn tình dục.
- Vô tinh hoàn toàn hoặc tinh trùng rất ít.
Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
Hầu hết nam giới mang hội chứng Klinefelter đều vô tinh không hồi phục, tức không có tinh trùng trong tinh dịch. Tuy nhiên, nhờ các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại như micro-TESE (vi phẫu lấy tinh trùng trong mô tinh hoàn), khoảng 40 – 50% trường hợp có thể tìm thấy tinh trùng để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF – ICSI).
2. Bất sản ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh (CBAVD)
Liên quan đến đột biến gen CFTR
CBAVD là tình trạng không có ống dẫn tinh ở cả hai bên từ khi sinh ra. Đây là nguyên nhân thường gặp gây vô tinh tắc nghẽn bẩm sinh ở nam. Gần 80% bệnh nhân CBAVD mang đột biến gen CFTR – loại gen cũng liên quan đến bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis).
Người mắc CBAVD có tinh hoàn sản xuất tinh trùng bình thường, nhưng tinh trùng không thể ra ngoài qua đường xuất tinh do tắc nghẽn bẩm sinh.
Chẩn đoán qua tinh dịch đồ và xét nghiệm di truyền
Nam giới CBAVD thường có các đặc điểm điển hình:
- Tinh dịch có thể tích bình thường nhưng không có tinh trùng (azoospermia).
- Không có ống dẫn tinh khi siêu âm bìu hoặc chụp MRI.
- Kết quả xét nghiệm gen phát hiện đột biến CFTR (đặc biệt là ΔF508, 5T variant).
Trong các trường hợp này, tinh trùng có thể được lấy trực tiếp từ mào tinh hoặc tinh hoàn để thực hiện ICSI. Tuy nhiên, cần tư vấn di truyền kỹ lưỡng vì nguy cơ di truyền bệnh xơ nang cho con là có thể.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.