Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli (Sertoli Cell Only Syndrome – SCOS) là một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh sản ở nam giới. Người mắc hội chứng này không có tinh trùng trong tinh dịch do tinh hoàn không có tế bào sinh tinh mà chỉ chứa tế bào Sertoli. Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây vô sinh nam không có tinh trùng, và việc chẩn đoán sớm sẽ giúp đưa ra hướng xử lý kịp thời, hợp lý và nhân văn.
Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli là gì?
Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli là một dạng azoospermia không tắc nghẽn – tức là tinh hoàn không sản xuất tinh trùng dù đường dẫn tinh hoàn toàn bình thường. Khi sinh thiết tinh hoàn, mô học cho thấy tinh hoàn chỉ chứa tế bào Sertoli – loại tế bào chuyên nuôi dưỡng tế bào mầm – nhưng hoàn toàn không có tế bào mầm để phát triển thành tinh trùng.
Điều này khiến việc có con tự nhiên trở nên gần như không thể. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm, tinh trùng lẻ tẻ vẫn có thể được tìm thấy trong tinh hoàn qua kỹ thuật vi phẫu lấy tinh trùng (micro-TESE).
Phân biệt với các nguyên nhân vô sinh khác:
- Azoospermia tắc nghẽn: Có tinh trùng trong tinh hoàn nhưng không ra được ngoài tinh dịch do tắc nghẽn ống dẫn.
- Azoospermia không tắc nghẽn khác: Có thể do rối loạn nội tiết, suy tinh hoàn toàn phần hoặc bất thường di truyền.
Vai trò của tế bào Sertoli trong quá trình sinh tinh
Tế bào Sertoli được ví như “bảo mẫu” trong tinh hoàn – chúng đảm nhận vai trò nuôi dưỡng, bảo vệ và hỗ trợ quá trình phát triển của tế bào mầm thành tinh trùng trưởng thành.
Chức năng quan trọng của tế bào Sertoli gồm:
- Tiết ra yếu tố hỗ trợ tăng trưởng tế bào mầm.
- Tạo hàng rào máu-tinh hoàn ngăn miễn dịch tấn công tinh trùng.
- Tiết androgen-binding protein (ABP) giúp duy trì môi trường nội tiết ổn định.
- Phagocytose (tiêu hủy) tế bào sinh tinh không hoàn chỉnh.
Tuy nhiên, nếu tinh hoàn chỉ có tế bào Sertoli mà không có tế bào gốc sinh tinh, toàn bộ chuỗi sản xuất tinh trùng sẽ bị chặn lại ngay từ đầu. Đây chính là nguyên nhân gốc rễ của SCOS.
Nguyên nhân gây ra hội chứng chỉ có tế bào Sertoli
Nguyên nhân của SCOS có thể được chia thành 2 nhóm chính: bẩm sinh và mắc phải.
Nguyên nhân bẩm sinh (di truyền)
- Đột biến gen AZF trên nhiễm sắc thể Y – vùng AZFa, AZFb hoặc AZFc đóng vai trò then chốt trong việc sinh tinh. Thiếu đoạn này sẽ dẫn đến SCOS toàn phần.
- Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X thường có tinh hoàn nhỏ, không sinh tinh, tế bào Sertoli chiếm ưu thế.
- Loạn sản tinh hoàn bẩm sinh: Tinh hoàn không phát triển đầy đủ ngay từ thời kỳ phôi thai.
Nguyên nhân mắc phải
- Tiếp xúc hóa chất độc hại: như thuốc trừ sâu, kim loại nặng (cadmium, chì…), chất kích thích.
- Hóa trị hoặc xạ trị điều trị ung thư: gây tổn thương nghiêm trọng tế bào gốc sinh tinh.
- Nhiễm trùng tinh hoàn: đặc biệt là quai bị sau tuổi dậy thì có thể làm teo tinh hoàn.
- Chấn thương hoặc xoắn tinh hoàn: gây hoại tử mô tinh hoàn, mất tế bào sinh tinh.
Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết
Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli thường không có biểu hiện rõ ràng bên ngoài, chỉ được phát hiện khi bệnh nhân đi khám vì không có con sau nhiều năm quan hệ không dùng biện pháp tránh thai.
Các dấu hiệu gợi ý:
- Tinh dịch đồ không có tinh trùng (azoospermia).
- Tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, mật độ mềm.
- Không đau, không viêm, không có biểu hiện bất thường ở dương vật hoặc ống dẫn tinh.
Xét nghiệm nội tiết tố sinh dục:
- FSH tăng cao: do tuyến yên phản ứng với việc thiếu tinh trùng.
- LH có thể tăng nhẹ hoặc bình thường.
- Testosterone: bình thường hoặc giảm nhẹ.
Những chỉ số này gợi ý cho bác sĩ nghi ngờ nguyên nhân do tinh hoàn không sản xuất tinh trùng và cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu.
Chẩn đoán hội chứng chỉ có tế bào Sertoli
Việc chẩn đoán chính xác SCOS cần thực hiện kết hợp nhiều phương pháp lâm sàng và cận lâm sàng:
1. Tinh dịch đồ (spermogram)
Là bước đầu tiên trong chẩn đoán vô sinh nam. Kết quả cho thấy không có tinh trùng trong tinh dịch (azoospermia).
2. Xét nghiệm nội tiết tố
Định lượng FSH, LH và testosterone để đánh giá chức năng trục hạ đồi – tuyến yên – tinh hoàn. FSH tăng là chỉ dấu rõ ràng cho rối loạn sinh tinh.
3. Siêu âm tinh hoàn
Đánh giá kích thước, cấu trúc tinh hoàn, phát hiện xơ hóa hay vi vôi hóa tinh hoàn (một số trường hợp có thể thấy trong SCOS).
4. Sinh thiết tinh hoàn (testicular biopsy)
Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán hội chứng. Mẫu mô tinh hoàn được lấy và phân tích dưới kính hiển vi. Nếu toàn bộ mô chỉ chứa một lớp tế bào Sertoli bao quanh ống sinh tinh, không có dấu hiệu tế bào mầm – kết luận là SCOS.
Ở một số trung tâm chuyên sâu, vi phẫu TESE còn giúp tìm kiếm những ổ tinh trùng nhỏ lẻ nằm rải rác trong tinh hoàn nếu có hy vọng.
Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli (Sertoli Cell Only Syndrome – SCOS) là một trong những nguyên nhân hiếm gặp nhưng nghiêm trọng gây vô sinh nam. Đây là tình trạng tinh hoàn hoàn toàn không chứa tế bào mầm – loại tế bào đảm nhiệm vai trò sinh tinh – mà chỉ có tế bào Sertoli tồn tại đơn độc. Điều này khiến người mắc hội chứng này không thể sản xuất tinh trùng, từ đó dẫn đến azoospermia không tắc nghẽn (không có tinh trùng trong tinh dịch).
Vấn đề không chỉ dừng lại ở khả năng sinh sản, mà còn ảnh hưởng đến tâm lý, hạnh phúc gia đình và chất lượng sống của người bệnh. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp một cái nhìn toàn diện về hội chứng chỉ có tế bào Sertoli từ góc độ y học chuyên sâu, đi kèm những dữ liệu thực tiễn và hướng xử lý hiệu quả nhất hiện nay.
Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli là gì?
Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli (SCOS) là tình trạng tinh hoàn chỉ có duy nhất tế bào Sertoli, không hề có tế bào gốc sinh tinh (spermatogonia). Tế bào Sertoli vốn đóng vai trò nuôi dưỡng và hỗ trợ sự phát triển của tinh trùng trong ống sinh tinh, nhưng nếu không có tế bào gốc ban đầu, quá trình sản xuất tinh trùng sẽ không thể diễn ra.
Về mặt lâm sàng, người bệnh sẽ có azoospermia hoàn toàn – không có tinh trùng nào trong tinh dịch, kể cả sau khi ly tâm. Sinh thiết tinh hoàn là phương pháp duy nhất giúp xác định chắc chắn tình trạng này.
So sánh với các nguyên nhân vô sinh khác:
| Nguyên nhân vô sinh | Đặc điểm chính | Khả năng có tinh trùng |
|---|---|---|
| Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli | Không có tế bào sinh tinh, chỉ có tế bào Sertoli | Gần như không |
| Azoospermia do tắc nghẽn | Tắc ống dẫn tinh, vẫn có sản xuất tinh trùng | Có (trong tinh hoàn) |
| Suy tinh hoàn toàn phần | Sản xuất tinh trùng bị gián đoạn từng phần | Có thể có tinh trùng lẻ tẻ |
Vai trò của tế bào Sertoli trong quá trình sinh tinh
Tế bào Sertoli là thành phần thiết yếu nằm trong các ống sinh tinh, có nhiệm vụ bảo vệ và hỗ trợ sự phát triển của tế bào mầm thành tinh trùng trưởng thành. Một tinh hoàn khỏe mạnh cần có sự cân bằng giữa tế bào Sertoli và tế bào mầm để đảm bảo quá trình sinh tinh diễn ra liên tục và hiệu quả.
Các chức năng chính của tế bào Sertoli:
- Nuôi dưỡng và cung cấp dinh dưỡng cho tế bào sinh tinh.
- Hình thành hàng rào máu – tinh hoàn, bảo vệ tế bào sinh tinh khỏi hệ miễn dịch.
- Tiết ra protein gắn androgen (ABP) để duy trì nồng độ testosterone nội mô tinh hoàn.
- Loại bỏ các tế bào sinh tinh bị lỗi thông qua quá trình thực bào.
Trong hội chứng SCOS, do không có tế bào sinh tinh nên vai trò nuôi dưỡng của Sertoli trở nên “vô nghĩa” – các ống sinh tinh sẽ trống rỗng ngoài lớp Sertoli đơn độc.
Nguyên nhân gây ra hội chứng chỉ có tế bào Sertoli
Hội chứng này có thể xuất phát từ các nguyên nhân bẩm sinh (di truyền) hoặc mắc phải trong quá trình sống. Việc xác định chính xác nguyên nhân giúp bác sĩ tiên lượng khả năng điều trị và lựa chọn hướng xử lý phù hợp.
1. Nguyên nhân bẩm sinh
- Đột biến gen AZF trên nhiễm sắc thể Y: đặc biệt là vùng AZFa và AZFb. Theo nghiên cứu, khoảng 10-15% trường hợp SCOS toàn phần có liên quan đến đột biến này (Tournaye et al., 2017).
- Hội chứng Klinefelter (47,XXY): tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính khiến tinh hoàn nhỏ, giảm testosterone, mất hoàn toàn tế bào sinh tinh.
- Loạn sản tinh hoàn bẩm sinh: do rối loạn phát triển trong thời kỳ bào thai, mô tinh hoàn không hình thành đầy đủ cấu trúc ống sinh tinh.
2. Nguyên nhân mắc phải
- Tiếp xúc chất độc hại: như thuốc trừ sâu, dung môi công nghiệp, kim loại nặng (chì, cadmium), ảnh hưởng trực tiếp đến tế bào sinh tinh.
- Xạ trị hoặc hóa trị: thường gặp ở bệnh nhân ung thư. Các phương pháp này tiêu diệt cả tế bào ung thư và tế bào sinh tinh.
- Viêm tinh hoàn do quai bị: đặc biệt nguy hiểm nếu xảy ra sau tuổi dậy thì, dễ dẫn đến teo tinh hoàn vĩnh viễn.
- Chấn thương tinh hoàn nghiêm trọng: hoặc phẫu thuật sai kỹ thuật cũng có thể gây mất tế bào sinh tinh.
Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết
SCOS thường không gây ra triệu chứng rõ ràng. Người bệnh thường đến khám vì lý do không thể có con sau thời gian dài quan hệ không bảo vệ.
Một số dấu hiệu lâm sàng:
- Tinh hoàn có kích thước nhỏ hoặc bình thường, mật độ mềm.
- Không có tinh trùng trong tinh dịch (azoospermia toàn phần).
- Không kèm triệu chứng đau, viêm hay bất thường bộ phận sinh dục khác.
Xét nghiệm nội tiết tố điển hình:
| Chỉ số | Giá trị thường gặp ở SCOS |
|---|---|
| FSH (hormone kích thích sinh tinh) | Tăng cao |
| LH (hormone hoàng thể hóa) | Bình thường hoặc tăng nhẹ |
| Testosterone | Bình thường hoặc giảm nhẹ |
Những kết quả này cho thấy trục hạ đồi – tuyến yên vẫn hoạt động bình thường, nhưng tinh hoàn không phản hồi hiệu quả, chứng tỏ có sự tổn thương mô tinh hoàn.
Chẩn đoán hội chứng chỉ có tế bào Sertoli
Chẩn đoán SCOS cần phối hợp nhiều công cụ khác nhau để đảm bảo tính chính xác và loại trừ các nguyên nhân azoospermia khác.
1. Tinh dịch đồ
Là bước đầu tiên. Kết quả không có tinh trùng sau ly tâm ít nhất 2 lần trong các mẫu khác nhau.
2. Xét nghiệm nội tiết tố
Đánh giá trục sinh dục nam. FSH tăng là dấu hiệu gợi ý rất rõ về rối loạn sinh tinh.
3. Siêu âm tinh hoàn
Dùng để quan sát kích thước, cấu trúc mô tinh hoàn, loại trừ viêm, u hoặc xoắn tinh hoàn.
4. Sinh thiết tinh hoàn (Testicular Biopsy)
Là tiêu chuẩn vàng để xác định SCOS. Khi mô học cho thấy chỉ có lớp tế bào Sertoli bao quanh ống sinh tinh, không hề có tế bào sinh tinh – đây là chẩn đoán xác định.
Theo khuyến cáo từ Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM), sinh thiết nên thực hiện kết hợp với kỹ thuật vi phẫu TESE để tìm kiếm tinh trùng lẻ tẻ nếu có hy vọng điều trị bằng hỗ trợ sinh sản.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.