U lympho Burkitt là một dạng hiếm gặp nhưng cực kỳ ác tính của u lympho không Hodgkin, thường tiến triển rất nhanh và có thể đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Được đặt theo tên của bác sĩ người Anh Denis Burkitt – người đầu tiên mô tả bệnh này vào năm 1958, u lympho Burkitt chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em ở châu Phi và người lớn bị suy giảm miễn dịch. Bài viết sau sẽ giúp bạn hiểu rõ bản chất bệnh, nguyên nhân, triệu chứng điển hình cũng như các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả hiện nay.
U lympho Burkitt là gì?
U lympho Burkitt là một dạng u lympho tế bào B trưởng thành có đặc điểm phân bào rất nhanh, tốc độ nhân đôi tế bào có thể chỉ trong vòng 24 giờ. Đây là một trong những dạng ung thư có tốc độ phát triển nhanh nhất từng được biết đến.
Các thể bệnh
- Thể đặc hữu (endemic): Phổ biến tại vùng châu Phi hạ Sahara, thường gặp ở trẻ em từ 4 đến 7 tuổi. Liên quan mật thiết với virus Epstein-Barr (EBV).
- Thể rải rác (sporadic): Xuất hiện ở các nước phát triển, gặp ở cả trẻ em và người lớn. Không liên quan EBV nhiều như thể đặc hữu.
- Thể liên quan suy giảm miễn dịch: Thường gặp ở bệnh nhân HIV/AIDS hoặc sau ghép tạng.
Đặc điểm bệnh học
Trên mô học, u lympho Burkitt đặc trưng bởi hình ảnh “bầu trời đầy sao” (starry sky appearance), do các đại thực bào ăn xác tế bào hoại tử nằm xen giữa các tế bào lympho ác tính. Về mặt di truyền, hơn 90% trường hợp có đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể t(8;14)(q24;q32) – dẫn đến hoạt hóa gen MYC, thúc đẩy sự phân bào nhanh chóng.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Mặc dù nguyên nhân chính xác của u lympho Burkitt chưa được xác định hoàn toàn, nhưng nhiều yếu tố đã được xác nhận có liên quan đến sự xuất hiện của bệnh.
Nhiễm virus Epstein-Barr (EBV)
Khoảng 95% trường hợp u lympho Burkitt thể đặc hữu liên quan đến EBV. Virus này được cho là đóng vai trò thúc đẩy sự tăng sinh tế bào B và làm rối loạn quá trình biệt hóa miễn dịch.
Suy giảm miễn dịch
- Bệnh nhân nhiễm HIV có nguy cơ cao mắc u lympho Burkitt, ngay cả khi đã điều trị ARV hiệu quả.
- Người ghép tạng sử dụng thuốc ức chế miễn dịch kéo dài.
Yếu tố di truyền
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể liên quan đến gen MYC trên NST số 8 là yếu tố đặc trưng và đóng vai trò quyết định trong bệnh sinh.
Các yếu tố nguy cơ khác
- Nhiễm ký sinh trùng sốt rét (ở vùng lưu hành)
- Nam giới có nguy cơ mắc cao gấp 3 lần nữ giới
- Độ tuổi: thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên, nhưng cũng có thể gặp ở người lớn
Triệu chứng của u lympho Burkitt
Triệu chứng của u lympho Burkitt có thể thay đổi tùy theo thể bệnh và vị trí tổn thương. Tuy nhiên, bệnh thường khởi phát nhanh và lan rộng rất nhanh, nên cần nhận biết sớm các dấu hiệu đặc trưng.
Triệu chứng toàn thân
- Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân
- Sút cân nhanh trong thời gian ngắn
- Mệt mỏi, suy nhược cơ thể
- Ra mồ hôi đêm nhiều
Triệu chứng tại chỗ theo vị trí tổn thương
- Hàm mặt: Phình to vùng hàm, gò má, răng lung lay, đau răng không rõ nguyên nhân (thường gặp trong thể đặc hữu ở trẻ em châu Phi)
- Ổ bụng: Đau bụng, nôn, táo bón hoặc tiêu chảy, có khối u bụng sờ thấy, tắc ruột (thường gặp trong thể rải rác ở các nước phát triển)
- Hạch ngoại biên: Hạch cổ, hạch nách hoặc bẹn to nhanh chóng nhưng không đau
Trường hợp khởi phát cấp tính
Vì bệnh có tốc độ phát triển cực nhanh, nhiều bệnh nhân có thể vào viện trong tình trạng cấp cứu với hội chứng ly giải khối u, suy thận cấp, hoặc tắc ruột cấp tính. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của chẩn đoán và can thiệp sớm.
Chẩn đoán u lympho Burkitt
Việc chẩn đoán chính xác u lympho Burkitt đòi hỏi sự kết hợp của lâm sàng, mô bệnh học, di truyền học phân tử và các xét nghiệm hình ảnh chuyên sâu. Điều này giúp phân biệt với các loại u lympho không Hodgkin khác có biểu hiện tương tự.
Thăm khám lâm sàng
Bác sĩ sẽ kiểm tra tổng thể, đặc biệt chú ý đến các hạch to, khối u bất thường ở bụng, hàm hoặc ngực, cũng như các triệu chứng toàn thân.
Cận lâm sàng
- Xét nghiệm máu: Công thức máu, LDH tăng cao, chức năng thận – điện giải để đánh giá hội chứng ly giải khối u.
- Sinh thiết: Sinh thiết hạch hoặc mô tổn thương là tiêu chuẩn vàng. Mô bệnh học cho thấy tế bào lympho B ác tính và hình ảnh “bầu trời sao”.
- Miễn dịch học: Dương tính với CD20, CD10, BCL6. Âm tính với BCL2 giúp phân biệt với các loại u lympho khác.
- Di truyền học: Phát hiện chuyển đoạn t(8;14) bằng kỹ thuật FISH hoặc PCR.
Chẩn đoán hình ảnh
- CT scan bụng-ngực: Đánh giá mức độ lan rộng của u và tổn thương cơ quan.
- MRI: Hữu ích trong đánh giá tổn thương hệ thần kinh trung ương.
- PET-CT: Giúp phát hiện tổn thương hạch toàn thân và đáp ứng điều trị.
Phân loại giai đoạn bệnh
Việc xác định giai đoạn bệnh là rất quan trọng trong u lympho Burkitt để xây dựng chiến lược điều trị phù hợp và đánh giá tiên lượng sống còn. Hệ thống phân loại phổ biến nhất là hệ thống Ann Arbor và hệ thống St. Jude/Murphy dành cho trẻ em.
Phân loại Ann Arbor
- Giai đoạn I: Tổn thương tại một vùng hạch đơn độc hoặc một vị trí ngoài hạch.
- Giai đoạn II: Tổn thương hai hoặc nhiều vùng hạch ở cùng một bên cơ hoành.
- Giai đoạn III: Tổn thương hạch ở hai bên cơ hoành hoặc có tổn thương lan tỏa.
- Giai đoạn IV: Xâm lấn tủy xương, hệ thần kinh trung ương hoặc các cơ quan ngoài hạch xa.
Chỉ số LDH và tiên lượng
LDH tăng cao là dấu hiệu cho thấy gánh nặng khối u lớn và tiên lượng xấu hơn. Kết hợp LDH với giai đoạn lâm sàng giúp phân nhóm nguy cơ cho điều trị.
Điều trị u lympho Burkitt
Do tính chất tiến triển nhanh và độ ác tính cao, u lympho Burkitt cần được điều trị hóa trị cường độ cao ngay lập tức. Tuy nhiên, khi điều trị đúng cách và kịp thời, khả năng sống còn có thể lên tới 80–90% ở bệnh nhi.
Hóa trị liệu
- Phác đồ CODOX-M/IVAC: Là phác đồ chuẩn cho bệnh nhân nguy cơ cao, gồm Cyclophosphamide, Vincristine, Doxorubicin, Methotrexate phối hợp với Ifosfamide, Etoposide, Cytarabine.
- Phác đồ Hyper-CVAD: Phổ biến ở người lớn, xen kẽ giữa hai chu kỳ thuốc hóa trị mạnh.
- Thường kèm theo điều trị dự phòng tổn thương thần kinh trung ương bằng Methotrexate nội tủy.
Rituximab
Rituximab là kháng thể đơn dòng chống CD20, được bổ sung vào các phác đồ hóa trị để tăng hiệu quả điều trị, đặc biệt ở người lớn. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh tăng tỷ lệ sống không bệnh (EFS) khi kết hợp Rituximab.
Điều trị hỗ trợ
- Dự phòng hội chứng ly giải khối u: Bằng truyền dịch, thuốc lợi tiểu, Allopurinol hoặc Rasburicase.
- Kháng sinh phổ rộng: Khi bạch cầu hạt giảm sâu sau hóa trị.
- Hỗ trợ tâm lý và dinh dưỡng: Đặc biệt với trẻ em và bệnh nhân suy giảm miễn dịch.
Tiên lượng và theo dõi sau điều trị
U lympho Burkitt là một trong những loại u lympho đáp ứng tốt nhất với điều trị nếu được phát hiện sớm và hóa trị đầy đủ. Tỷ lệ sống còn sau 5 năm có thể lên tới 90% ở bệnh nhân nguy cơ thấp.
Tiên lượng theo nhóm nguy cơ
| Nhóm nguy cơ | Đặc điểm | Tỷ lệ sống sau 5 năm |
|---|---|---|
| Nguy cơ thấp | Giai đoạn I–II, LDH bình thường, không tổn thương tủy xương | 85–90% |
| Nguy cơ cao | Giai đoạn III–IV, LDH tăng, tổn thương thần kinh trung ương hoặc tủy xương | 60–75% |
Theo dõi sau điều trị
- Tái khám định kỳ mỗi 3 tháng trong 2 năm đầu
- Kiểm tra công thức máu, chức năng gan-thận, LDH
- Chụp PET-CT khi nghi ngờ tái phát
Phân biệt u lympho Burkitt với các u lympho khác
Việc phân biệt u lympho Burkitt với các thể u lympho không Hodgkin khác là rất quan trọng để chọn phác đồ điều trị thích hợp. Dưới đây là bảng so sánh tiêu biểu:
| Tiêu chí | U Burkitt | U lympho tế bào B lớn lan tỏa (DLBCL) |
|---|---|---|
| Tốc độ phát triển | Rất nhanh | Nhanh vừa |
| Gen đặc hiệu | MYC (t(8;14)) | BCL2, BCL6 |
| Biểu hiện miễn dịch | CD10+, BCL6+, BCL2- | CD20+, BCL2+ |
| Đáp ứng hóa trị | Rất tốt nếu sớm | Khá, phụ thuộc nguy cơ |
Phòng ngừa và nâng cao nhận thức cộng đồng
Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa đặc hiệu đối với u lympho Burkitt. Tuy nhiên, nâng cao nhận thức cộng đồng và phát hiện sớm các dấu hiệu nghi ngờ đóng vai trò then chốt trong việc cải thiện kết quả điều trị.
- Khuyến khích xét nghiệm HIV định kỳ và điều trị sớm nếu dương tính
- Giáo dục cộng đồng về triệu chứng sớm như sưng hàm, bụng to nhanh, hạch phát triển bất thường
- Tăng cường truyền thông y tế và đào tạo nhân viên y tế tuyến cơ sở
Câu hỏi thường gặp (FAQ)
U lympho Burkitt có chữa khỏi hoàn toàn được không?
Có. Nếu phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ, đặc biệt ở bệnh nhân nguy cơ thấp, khả năng chữa khỏi hoàn toàn có thể lên đến 90%.
U lympho Burkitt có di truyền không?
Không. U lympho Burkitt không phải là bệnh di truyền, tuy nhiên có liên quan đến đột biến gen MYC.
Người nhiễm HIV có nguy cơ mắc u lympho Burkitt không?
Có. Bệnh nhân HIV có nguy cơ cao hơn so với người bình thường, do hệ miễn dịch bị suy yếu và dễ nhiễm EBV.
Kết luận
U lympho Burkitt là một loại ung thư ác tính cao nhưng có khả năng chữa khỏi nếu điều trị kịp thời và đúng cách. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu bệnh, tiến hành chẩn đoán chính xác và áp dụng phác đồ hóa trị phù hợp sẽ quyết định kết quả sống còn. Các nỗ lực phòng ngừa, giáo dục cộng đồng và tăng cường năng lực y tế cơ sở cũng rất quan trọng trong cuộc chiến chống lại căn bệnh này.
Hãy chủ động tầm soát và đến gặp bác sĩ chuyên khoa huyết học nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu nghi ngờ. Phát hiện sớm – điều trị sớm – cơ hội sống cao!
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.