Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP) là một tình trạng huyết học hiếm gặp nhưng cực kỳ nguy hiểm, có thể đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Đây là một phần của nhóm bệnh lý vi mạch huyết khối, trong đó sự hình thành huyết khối nhỏ trong các mao mạch và tiểu động mạch gây ra hàng loạt rối loạn chức năng cơ quan.
Với tỷ lệ mắc chỉ khoảng 4-5 người trên một triệu dân mỗi năm, TTP từng được coi là một “án tử thần” cho đến khi y học phát triển phương pháp thay huyết tương. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm và hiểu biết về bệnh vẫn là một thách thức lớn đối với cả bệnh nhân lẫn bác sĩ.
1. TTP là gì?
1.1 Định nghĩa y học
TTP (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura) hay còn gọi là Hội chứng Moschcowitz, là một bệnh rối loạn đông máu hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi sự kết hợp của 5 triệu chứng kinh điển: giảm tiểu cầu, thiếu máu tán huyết vi mạch, sốt, rối loạn thần kinh và tổn thương thận. Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng biểu hiện đủ cả 5.
Cơ chế chính của bệnh là sự hình thành các cục máu đông nhỏ trong vi mạch khắp cơ thể, làm tắc nghẽn tuần hoàn và gây tổn thương các cơ quan nội tạng, đặc biệt là não, tim và thận.
1.2 TTP bẩm sinh và TTP mắc phải
TTP được chia làm hai thể:
- TTP bẩm sinh (di truyền): do đột biến gen ADAMTS13, thường khởi phát sớm ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ.
- TTP mắc phải: phổ biến hơn, chiếm hơn 95% các trường hợp, xảy ra do hệ miễn dịch tạo ra kháng thể chống lại enzym ADAMTS13.
Việc phân biệt hai thể bệnh này có ý nghĩa quyết định trong phác đồ điều trị và theo dõi lâu dài.
2. Cơ chế bệnh sinh
2.1 Thiếu hụt enzyme ADAMTS13
ADAMTS13 là một enzyme quan trọng trong việc phân tách các phân tử von Willebrand (vWF) lớn – một loại protein làm nhiệm vụ kéo dính tiểu cầu. Khi thiếu ADAMTS13, vWF tồn tại ở dạng phân tử lớn bất thường, kích hoạt sự kết dính tiểu cầu không kiểm soát và tạo thành các huyết khối nhỏ trong lòng mạch.
Ở người bình thường, hoạt tính của ADAMTS13 thường trên 50%. Ở bệnh nhân TTP, mức độ này giảm xuống dưới 10%, thậm chí không đo được.
2.2 Vai trò của kháng thể tự miễn
Trong TTP mắc phải, cơ thể sinh ra các autoantibodies chống lại ADAMTS13 – loại enzym vốn được sản xuất từ gan. Chính sự tấn công nhầm lẫn này gây ra rối loạn đông máu nghiêm trọng.
Một số yếu tố khởi phát quá trình tự miễn bao gồm:
- Bệnh tự miễn (lupus ban đỏ hệ thống, viêm đa cơ,…)
- Nhiễm virus (HIV, CMV, EBV…)
- Thai kỳ hoặc sau sinh
- Sử dụng một số thuốc: ticlopidine, clopidogrel, quinine
3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
3.1 TTP nguyên phát
Đây là thể TTP xảy ra không rõ nguyên nhân cụ thể, phần lớn liên quan đến rối loạn miễn dịch. Bệnh có thể khởi phát đột ngột ở người khỏe mạnh mà không có yếu tố nguy cơ rõ ràng.
3.2 TTP thứ phát
TTP thứ phát chiếm khoảng 10-15% tổng số ca mắc và thường liên quan đến:
- Ghép tạng hoặc ghép tế bào gốc
- Nhiễm trùng nặng
- Bệnh ung thư
- Thuốc điều trị (gemcitabine, mitomycin C, cyclosporine,…)
Việc xác định nguyên nhân cụ thể giúp bác sĩ điều chỉnh phác đồ điều trị hiệu quả hơn.
4. Triệu chứng thường gặp
4.1 Hội chứng ngũ chứng đặc trưng
Mặc dù không phải lúc nào cũng đầy đủ cả 5, nhưng bệnh nhân TTP điển hình có thể gặp các triệu chứng sau:
- Giảm tiểu cầu: gây xuất huyết dưới da, chảy máu nướu, rong kinh hoặc chảy máu cam.
- Thiếu máu tán huyết: da xanh, mệt mỏi, thở gấp, nước tiểu sẫm màu do hồng cầu bị phá huỷ.
- Sốt: thường không quá cao, có thể thoáng qua.
- Rối loạn thần kinh: lú lẫn, co giật, yếu chi, thậm chí hôn mê.
- Tổn thương thận: tăng creatinin, phù, giảm lượng nước tiểu.
4.2 Các dấu hiệu lâm sàng phụ
Ngoài các triệu chứng chính, người bệnh còn có thể gặp:
- Vàng da nhẹ
- Đau ngực, khó thở (do thiếu máu tim)
- Rối loạn thị giác (nhìn mờ, mù tạm thời)
Theo thống kê của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, hơn 40% bệnh nhân TTP được chẩn đoán sai ban đầu do biểu hiện lâm sàng dễ nhầm với nhiễm trùng huyết hoặc bệnh tự miễn khác.
5. Phương pháp chẩn đoán
5.1 Xét nghiệm máu và sinh hóa
Những chỉ số đặc trưng trong TTP bao gồm:
- Tiểu cầu giảm sâu (< 30 G/L)
- Hemoglobin giảm (< 80 g/L)
- Tăng LDH (lactate dehydrogenase) gấp 2-3 lần
- Mảnh vỡ hồng cầu (schistocytes) trên phết máu ngoại vi
5.2 Xét nghiệm ADAMTS13
Xét nghiệm này giúp khẳng định chẩn đoán TTP. Hoạt tính ADAMTS13 dưới 10% được xem là tiêu chuẩn vàng. Đồng thời, có thể tìm thấy kháng thể kháng ADAMTS13 trong máu bệnh nhân.
5.3 Chẩn đoán phân biệt
Do biểu hiện lâm sàng phức tạp, TTP dễ bị nhầm lẫn với:
- Hội chứng urê huyết tán huyết (HUS)
- Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn (ITP)
- Lupus ban đỏ hệ thống
- Nhiễm trùng huyết nặng
Chẩn đoán đúng đòi hỏi sự phối hợp giữa lâm sàng và các cận lâm sàng chuyên sâu.
6. Điều trị TTP
6.1 Truyền huyết tương và thay huyết tương
Phương pháp điều trị nền tảng và hiệu quả nhất hiện nay cho TTP là thay huyết tương (plasma exchange – PEX). Phác đồ bao gồm:
- Thay huyết tương hằng ngày (40-60 ml/kg) trong ít nhất 5-7 ngày hoặc cho đến khi tiểu cầu trở về mức bình thường.
- Truyền huyết tương tươi đông lạnh nếu không có điều kiện thay huyết tương ngay.
Phương pháp này giúp loại bỏ các kháng thể kháng ADAMTS13 và bổ sung enzyme cần thiết, làm giảm tỷ lệ tử vong từ 90% xuống còn dưới 20%.
6.2 Corticoid và Rituximab
Bên cạnh thay huyết tương, các thuốc ức chế miễn dịch đóng vai trò quan trọng:
- Corticoid: Prednisolone hoặc Methylprednisolone liều cao giúp giảm phản ứng miễn dịch.
- Rituximab: Kháng thể đơn dòng chống CD20, đặc biệt hiệu quả trong TTP tái phát hoặc kháng trị.
Một số nghiên cứu cho thấy dùng Rituximab sớm làm giảm thời gian điều trị và ngăn ngừa tái phát hiệu quả hơn so với corticoid đơn thuần.
6.3 Điều trị nâng đỡ
Bệnh nhân TTP cần được điều trị tại đơn vị hồi sức tích cực với các biện pháp hỗ trợ:
- Truyền hồng cầu khối khi thiếu máu nặng
- Chống co giật nếu có biểu hiện thần kinh
- Hỗ trợ hô hấp và lọc máu nếu có tổn thương thận
7. Biến chứng nguy hiểm
7.1 Tổn thương đa cơ quan
Nếu không được điều trị kịp thời, TTP có thể dẫn đến tổn thương vĩnh viễn tại các cơ quan:
- Não: đột quỵ, sa sút trí tuệ
- Tim: nhồi máu cơ tim, suy tim
- Thận: suy thận mạn, cần chạy thận
7.2 Tái phát bệnh
Tỷ lệ tái phát TTP trong 2 năm đầu sau điều trị có thể lên tới 30-40%. Việc theo dõi định kỳ nồng độ ADAMTS13 và tiểu cầu là rất cần thiết để phát hiện sớm dấu hiệu tái phát.
8. Tiên lượng và theo dõi lâu dài
8.1 Tỷ lệ sống sót
Nhờ những tiến bộ trong điều trị, tiên lượng của TTP đã cải thiện đáng kể. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, tỷ lệ sống sót có thể đạt trên 80-90%.
8.2 Kiểm soát tái phát và phục hồi chức năng
Người bệnh cần:
- Thăm khám định kỳ chuyên khoa huyết học
- Xét nghiệm ADAMTS13 định kỳ mỗi 3-6 tháng
- Tuân thủ điều trị phòng ngừa nếu có nguy cơ tái phát
Việc phục hồi sức khỏe toàn diện, đặc biệt về tâm thần kinh, cũng là một phần không thể thiếu trong điều trị lâu dài.
9. Phân biệt TTP với các bệnh lý tương tự
9.1 Giảm tiểu cầu vô căn (ITP)
| Đặc điểm | TTP | ITP |
|---|---|---|
| Tiểu cầu | Giảm sâu (<20 G/L) | Giảm vừa (<50 G/L) |
| Thiếu máu tán huyết | Có | Không |
| Triệu chứng thần kinh | Có | Không |
| LDH tăng cao | Có | Không đáng kể |
9.2 Ban xuất huyết do thuốc
Thường xuất hiện đột ngột sau dùng thuốc, không có thiếu máu tán huyết hay rối loạn thần kinh. Điều trị chính là ngưng thuốc nghi ngờ và theo dõi sát.
10. Lời kết
10.1 Vai trò của phát hiện sớm
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một bệnh hiếm nhưng có khả năng cứu chữa nếu phát hiện sớm. Bất kỳ biểu hiện nào như chấm xuất huyết, lú lẫn, mệt mỏi quá mức nên được theo dõi và làm xét nghiệm máu ngay.
10.2 Thông điệp từ bệnh nhân vượt qua TTP
“Tôi từng tưởng mình sẽ không qua khỏi sau đợt co giật và xuất huyết nặng. Nhưng nhờ bác sĩ chẩn đoán kịp thời là TTP, tôi được thay huyết tương ngay và giờ đã khỏe mạnh trở lại. Nếu phát hiện muộn, có lẽ tôi đã không có cơ hội kể lại câu chuyện này.”
– Bệnh nhân N.T.H (TP.HCM)
Câu hỏi thường gặp (FAQ)
1. TTP có di truyền không?
Chỉ thể TTP bẩm sinh mới có tính di truyền. Thể mắc phải không lây và không di truyền.
2. TTP có chữa khỏi hoàn toàn không?
Với điều trị đúng, TTP có thể được kiểm soát hiệu quả. Tuy nhiên, bệnh có nguy cơ tái phát nên cần theo dõi lâu dài.
3. Có cần chế độ ăn uống đặc biệt khi mắc TTP không?
Không có chế độ ăn đặc biệt, nhưng người bệnh nên ăn đủ dinh dưỡng, tránh hoạt động quá sức trong giai đoạn cấp.
4. TTP có liên quan đến COVID-19 hoặc vaccine?
Một số trường hợp hiếm TTP sau tiêm vaccine hoặc nhiễm SARS-CoV-2 đã được ghi nhận, tuy nhiên tỷ lệ rất thấp và cần nghiên cứu thêm.
5. Làm sao phân biệt TTP với ITP tại nhà?
Rất khó phân biệt tại nhà vì cần xét nghiệm chuyên sâu. Nếu thấy dấu hiệu xuất huyết, mệt mỏi bất thường – hãy đến bệnh viện để được kiểm tra kịp thời.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.