Thiếu máu ác tính (Pernicious Anemia): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả

bởi thuvienbenh

Thiếu máu ác tính là một rối loạn huyết học mạn tính nguy hiểm, thường bị bỏ sót do biểu hiện không đặc hiệu và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Đây là hậu quả của tình trạng thiếu hụt vitamin B12 kéo dài, dẫn đến giảm sản xuất hồng cầu lành mạnh và tổn thương thần kinh vĩnh viễn nếu không được điều trị sớm. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu sâu hơn về bệnh lý này, từ nguyên nhân, dấu hiệu đến phương pháp điều trị, dựa trên kiến thức y khoa cập nhật và kinh nghiệm lâm sàng thực tế.Thiếu máu ác tính là gì

Thiếu máu ác tính (Pernicious Anemia) là gì?

Thiếu máu ác tính là một dạng thiếu máu do cơ thể không hấp thu được vitamin B12 – một dưỡng chất thiết yếu để sản xuất hồng cầu khỏe mạnh. Đây là hậu quả của phản ứng tự miễn khiến dạ dày không sản xuất đủ yếu tố nội tại (intrinsic factor) – một protein cần thiết để hấp thu vitamin B12 tại ruột non.

Không giống như các dạng thiếu máu do thiếu sắt hoặc mất máu, thiếu máu ác tính phát triển âm thầm và gây ảnh hưởng lâu dài đến hệ thần kinh, tiêu hóa, và tim mạch.

Thông tin chuyên sâu:

  • Tên tiếng Anh: Pernicious Anemia
  • Phân loại: Thiếu máu đại hồng cầu (Macrocytic Anemia)
  • Nguyên nhân chính: Thiếu hụt vitamin B12 do rối loạn hấp thu
  • Tỉ lệ mắc: Gặp phổ biến ở người trên 60 tuổi và người có bệnh tự miễn

Theo nghiên cứu của Mayo Clinic, nếu không được chẩn đoán và điều trị, thiếu máu ác tính có thể dẫn đến rối loạn thần kinh vĩnh viễn và tăng nguy cơ ung thư dạ dày.

Nguyên nhân gây thiếu máu ác tính

Việc thiếu vitamin B12 trong máu không phải lúc nào cũng do chế độ ăn uống. Thiếu máu ác tính thường bắt nguồn từ sự suy giảm khả năng hấp thu chất này trong cơ thể – chủ yếu do rối loạn miễn dịch hoặc tổn thương hệ tiêu hóa.

Xem thêm:  Đột biến yếu tố V Leiden: Hiểu đúng về nguyên nhân di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối

Thiếu hụt vitamin B12

Vitamin B12 có nhiều trong thực phẩm có nguồn gốc động vật như thịt đỏ, gan, trứng và sữa. Tuy nhiên, ngay cả khi chế độ ăn đầy đủ, nếu cơ thể không hấp thu được vitamin B12 thì vẫn có thể dẫn đến thiếu máu ác tính.

Nguyên nhân hấp thu kém có thể bao gồm:

  • Mất hoặc giảm sản xuất yếu tố nội tại do bệnh dạ dày (viêm teo niêm mạc dạ dày, cắt dạ dày…)
  • Rối loạn đường tiêu hóa: bệnh Crohn, viêm loét đại tràng
  • Người ăn chay trường trong thời gian dài mà không bổ sung vitamin B12

Bệnh lý tự miễn

Phần lớn các trường hợp thiếu máu ác tính liên quan đến phản ứng tự miễn, trong đó hệ miễn dịch tấn công chính tế bào sản xuất yếu tố nội tại tại dạ dày. Một số bệnh lý tự miễn liên quan bao gồm:

  • Viêm tuyến giáp Hashimoto
  • Đái tháo đường type 1
  • Bệnh Addison

Theo thống kê từ Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ, có đến 90% bệnh nhân thiếu máu ác tính có liên quan đến các yếu tố tự miễn dịch.

Các yếu tố nguy cơ khác

Một số đối tượng có nguy cơ cao mắc thiếu máu ác tính bao gồm:

  • Người lớn tuổi (trên 60 tuổi)
  • Tiền sử gia đình có người bị thiếu máu ác tính
  • Phẫu thuật cắt đoạn dạ dày hoặc ruột non
  • Sử dụng thuốc ức chế tiết acid dạ dày kéo dài

Triệu chứng thiếu máu ác tính thường gặp

Do diễn tiến âm thầm, thiếu máu ác tính thường được phát hiện muộn khi bệnh đã ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Các triệu chứng có thể xuất hiện theo từng hệ cơ quan, với mức độ nặng dần theo thời gian.

Triệu chứng toàn thân

  • Mệt mỏi kéo dài, yếu sức, chóng mặt
  • Da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt
  • Khó thở, đánh trống ngực, hồi hộp

Đây là những dấu hiệu điển hình của thiếu máu nói chung nhưng ở thiếu máu ác tính, các biểu hiện này thường dai dẳng và không cải thiện dù nghỉ ngơi.

Biểu hiện thần kinh

  • Tê tay chân, châm chích, mất cảm giác đầu ngón
  • Mất thăng bằng khi đi lại
  • Trầm cảm, rối loạn trí nhớ

Lưu ý: Tổn thương thần kinh do thiếu B12 là không hồi phục nếu không điều trị sớm.

Các dấu hiệu tiêu hóa và niêm mạc

  • Lưỡi đỏ bóng, đau rát (viêm lưỡi Hunter)
  • Chán ăn, sút cân
  • Buồn nôn, đầy bụng, tiêu chảy

Chẩn đoán thiếu máu ác tính

Biến chứng nguy hiểm nếu không điều trị kịp thời

Nếu thiếu máu ác tính không được điều trị đúng cách, bệnh có thể tiến triển và để lại hậu quả nặng nề, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng.

Tổn thương thần kinh vĩnh viễn

Vitamin B12 có vai trò thiết yếu trong việc bảo vệ bao myelin của dây thần kinh. Thiếu hụt kéo dài gây tổn thương không hồi phục ở hệ thần kinh trung ương và ngoại biên.

Rối loạn tủy xương

Sự thiếu hụt vitamin B12 ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình tạo máu. Tủy xương bị ức chế, giảm sản xuất hồng cầu và có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu toàn dòng.

Xem thêm:  Xuất Huyết Giảm Tiểu Cầu Miễn Dịch (ITP): Nguyên Nhân, Triệu Chứng và Điều Trị

Nguy cơ ung thư dạ dày

Thiếu máu ác tính có liên quan đến viêm teo niêm mạc dạ dày mạn tính – yếu tố nguy cơ cao dẫn đến ung thư tuyến dạ dày theo Nghiên cứu từ NCBI.

Tiếp theo: Chẩn đoán thiếu máu ác tính và các phương pháp điều trị sẽ được trình bày trong phần hai.

Chẩn đoán thiếu máu ác tính

Việc chẩn đoán thiếu máu ác tính không chỉ dựa vào triệu chứng mà còn cần kết hợp các xét nghiệm chuyên sâu và đánh giá từ bác sĩ chuyên khoa huyết học hoặc tiêu hóa.

Khám lâm sàng và tiền sử bệnh

  • Đánh giá các biểu hiện lâm sàng như mệt mỏi, sụt cân, rối loạn cảm giác
  • Tiền sử cá nhân: ăn chay trường, từng cắt dạ dày, bệnh tự miễn
  • Tiền sử gia đình có người mắc thiếu máu ác tính hoặc bệnh tuyến giáp

Xét nghiệm máu và chỉ số vitamin B12

Các xét nghiệm cơ bản giúp chẩn đoán và phân biệt thiếu máu ác tính bao gồm:

Xét nghiệm Ý nghĩa
Công thức máu Thiếu máu hồng cầu to, giảm số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu
Định lượng vitamin B12 Thấp dưới 200 pg/mL – dấu hiệu thiếu hụt
Xét nghiệm kháng thể yếu tố nội tại Xác định nguyên nhân do tự miễn
LDH, Bilirubin gián tiếp Cao trong thiếu máu tán huyết do hủy tế bào non

Nội soi và sinh thiết dạ dày

Nội soi được chỉ định khi có nghi ngờ tổn thương niêm mạc dạ dày hoặc nguy cơ ung thư. Sinh thiết giúp xác định viêm teo niêm mạc dạ dày – nguyên nhân thường gặp của thiếu máu ác tính.

Các phương pháp điều trị thiếu máu ác tính

Điều trị thiếu máu ác tính cần kết hợp giữa bổ sung vitamin B12 và điều trị căn nguyên gây ra rối loạn hấp thu. Việc phát hiện sớm giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống người bệnh.

Bổ sung vitamin B12

Đây là phương pháp điều trị nền tảng và bắt buộc. Do bệnh nhân không hấp thu tốt qua đường tiêu hóa, nên cần tiêm bắp vitamin B12 theo phác đồ:

  • Giai đoạn đầu: Tiêm bắp 1000 mcg/ngày trong 1 tuần
  • Giai đoạn duy trì: 1000 mcg/tháng hoặc theo hướng dẫn của bác sĩ

Sau khoảng 48-72 giờ, lượng hồng cầu có thể bắt đầu phục hồi. Tuy nhiên, tổn thương thần kinh cần nhiều tuần đến vài tháng để cải thiện.

Điều trị nguyên nhân nền

Nếu nguyên nhân là viêm teo niêm mạc dạ dày, bệnh nhân cần điều trị phối hợp với chuyên khoa tiêu hóa. Trong trường hợp rối loạn miễn dịch, bác sĩ có thể cân nhắc dùng thuốc ức chế miễn dịch hoặc corticoid.

Theo dõi và phòng tái phát

  • Kiểm tra định kỳ công thức máu và mức vitamin B12
  • Khám định kỳ tầm soát ung thư dạ dày
  • Ăn uống đủ dưỡng chất, tăng cường thực phẩm giàu B12 như trứng, gan, hải sản

Thiếu máu ác tính có chữa khỏi được không?

Thiếu máu ác tính không thể “chữa khỏi” hoàn toàn do liên quan đến cơ chế tự miễn mạn tính. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách, người bệnh có thể kiểm soát bệnh hiệu quả, sống khỏe mạnh và ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm.

Xem thêm:  Thiếu yếu tố đông máu II (Prothrombin): Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Lời khuyên cho bệnh nhân thiếu máu ác tính

Người bệnh cần hiểu rằng thiếu máu ác tính là bệnh lý mạn tính cần được điều trị và theo dõi suốt đời. Một số lời khuyên thực tiễn:

  • Không tự ý ngưng tiêm vitamin B12 khi chưa có hướng dẫn từ bác sĩ
  • Báo ngay khi xuất hiện triệu chứng thần kinh như tê chân tay, hay quên
  • Không sử dụng thuốc kháng acid kéo dài nếu không có chỉ định
  • Tái khám định kỳ theo lịch hẹn

Câu chuyện thực tế

“Tôi từng cảm thấy mệt mỏi kéo dài và mất ngủ suốt nhiều tháng. Sau khi được chẩn đoán thiếu máu ác tính, tôi mới hiểu rằng cơ thể mình đã thiếu hụt vitamin B12 trầm trọng. Nhờ phát hiện sớm và điều trị kịp thời, sức khỏe của tôi đã cải thiện rõ rệt.”
– Chị Minh Anh (35 tuổi, Hà Nội)

Tổng kết

Thiếu máu ác tính là một bệnh lý mạn tính nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát được nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Bệnh không chỉ ảnh hưởng đến hệ tạo máu mà còn đe dọa đến hệ thần kinh và tiêu hóa nếu bỏ qua dấu hiệu ban đầu. Tại ThuVienBenh.com, chúng tôi cam kết mang đến cho bạn những thông tin y khoa chính xác, dễ hiểu và cập nhật liên tục từ các nguồn đáng tin cậy.

ThuVienBenh.com – Nơi bạn có thể tìm thấy mọi thông tin y khoa cần thiết: từ triệu chứng đến điều trị, tất cả đều được cập nhật chính xác và dễ hiểu.

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

1. Thiếu máu ác tính có phải là ung thư không?

Không. Thiếu máu ác tính là một rối loạn huyết học do thiếu vitamin B12. Tuy nhiên, nó làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày nếu không được điều trị.

2. Bổ sung vitamin B12 dạng viên có thay thế được tiêm bắp không?

Không hoàn toàn. Vì thiếu máu ác tính liên quan đến rối loạn hấp thu, nên việc tiêm bắp là cần thiết để đảm bảo cơ thể hấp thu đủ lượng B12.

3. Người ăn chay có nguy cơ cao mắc bệnh không?

Có. Vì vitamin B12 chủ yếu có trong thực phẩm động vật, người ăn chay trường cần được kiểm tra và bổ sung định kỳ.

4. Thiếu máu ác tính có di truyền không?

Bệnh không di truyền trực tiếp, nhưng có yếu tố gia đình – tức nếu người thân mắc bệnh, nguy cơ bạn cũng cao hơn.

5. Sau khi điều trị, có cần theo dõi định kỳ không?

Có. Theo dõi định kỳ giúp kiểm soát lượng vitamin B12, phát hiện biến chứng sớm và đảm bảo sức khỏe lâu dài.

📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín

🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.

Bài viết này có hữu ích không?
0Không0