Hội chứng Kearns-Sayre (Kearns-Sayre Syndrome – KSS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến ty thể – “nhà máy năng lượng” của tế bào. Bệnh thường khởi phát trước tuổi 20 và biểu hiện bằng các triệu chứng đặc trưng như sụp mí mắt mãn tính, thoái hóa võng mạc sắc tố và bất thường dẫn truyền tim. Do ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, hội chứng này không chỉ gây suy giảm chất lượng cuộc sống mà còn tiềm ẩn nguy cơ tử vong nếu không được chẩn đoán và can thiệp kịp thời.
Theo National Institutes of Health, tỷ lệ mắc hội chứng Kearns-Sayre ước tính khoảng 1 trong 100.000 – 300.000 người, khiến nó trở thành một trong những bệnh lý ty thể hiếm nhất nhưng có ảnh hưởng sâu rộng đến thần kinh, thị giác và tim mạch.
1. Hội chứng Kearns-Sayre là gì?
Hội chứng Kearns-Sayre là một bệnh lý di truyền gây ra bởi đột biến trong DNA ty thể, làm rối loạn quá trình tạo năng lượng trong tế bào, ảnh hưởng nghiêm trọng đến các mô có nhu cầu năng lượng cao như cơ bắp, võng mạc, não và tim.
- Được mô tả lần đầu năm 1958 bởi bác sĩ Thomas Kearns và George Sayre.
- Thường khởi phát trước tuổi 20, đôi khi ngay từ thời thơ ấu.
- Không phân biệt giới tính, nhưng có thể biểu hiện mức độ khác nhau tùy từng cá nhân.
Điểm đặc trưng nhất của bệnh là sự kết hợp giữa ba triệu chứng:
- Sụp mí mắt mạn tính hai bên (chronic progressive external ophthalmoplegia).
- Thoái hóa sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa).
- Block dẫn truyền tim (cardiac conduction block).
Đây là nhóm bệnh liên quan đến rối loạn chức năng ty thể, và cũng là bệnh hiếm được nhiều bác sĩ thần kinh, di truyền học và chuyên gia tim mạch đặc biệt quan tâm.
2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Kearns-Sayre
Kearns-Sayre là bệnh lý ty thể do đột biến trong DNA ty thể (mtDNA). Khác với DNA nhân tế bào, DNA ty thể chỉ được truyền từ mẹ sang con và chịu trách nhiệm sản xuất năng lượng thông qua chuỗi hô hấp tế bào.
2.1 Đột biến DNA ty thể
Hơn 90% trường hợp hội chứng Kearns-Sayre là do mất đoạn lớn (large-scale deletion) trong mtDNA. Các đoạn bị mất này làm gián đoạn quá trình mã hóa enzyme quan trọng trong sản xuất ATP – nguồn năng lượng của tế bào.
Các đặc điểm về đột biến:
- Không được di truyền từ mẹ mà xuất hiện ngẫu nhiên (de novo mutation).
- Gây ảnh hưởng cục bộ hoặc lan rộng tùy tỷ lệ tế bào chứa DNA ty thể bất thường (hiện tượng heteroplasmy).
2.2 Bệnh có di truyền không?
Mặc dù DNA ty thể thường được truyền theo dòng mẹ, nhưng trong phần lớn các ca KSS, đột biến xuất hiện một cách ngẫu nhiên và không có yếu tố di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, người mẹ mang đột biến mtDNA có nguy cơ truyền bệnh cho con cái nếu có biểu hiện heteroplasmy cao.
Theo một nghiên cứu của Journal of Inherited Metabolic Disease, khoảng 15% trường hợp có yếu tố di truyền, còn lại là đột biến tự phát.
3. Triệu chứng nhận biết bệnh Kearns-Sayre
Triệu chứng của Kearns-Sayre có thể rất đa dạng, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan. Tuy nhiên, ba dấu hiệu nổi bật nhất giúp phân biệt bệnh là:
3.1. Triệu chứng ở mắt
- Sụp mí mắt hai bên: Thường là dấu hiệu đầu tiên, khởi phát sớm từ thiếu niên. Mí mắt nặng dần theo thời gian.
- Liệt vận nhãn ngoài tiến triển: Người bệnh mất dần khả năng di chuyển nhãn cầu khiến mắt khó điều hướng.
- Thoái hóa sắc tố võng mạc: Gây mờ mắt, giảm thị lực ban đêm, dần dần dẫn đến mù lòa.
3.2. Biểu hiện thần kinh và cơ xương
- Yếu cơ toàn thân, đặc biệt là cơ mắt, cổ và chi.
- Mỏi mệt mãn tính, giảm sức chịu đựng.
- Thường gặp dáng đi bất thường, mất phối hợp động tác.
3.3. Biến chứng tim mạch
- Block nhĩ-thất độ cao (AV block) là biến chứng nguy hiểm nhất.
- Rối loạn nhịp tim, ngất đột ngột, nguy cơ đột tử.
- ECG có thể ghi nhận bất thường dẫn truyền sớm khi chưa có triệu chứng lâm sàng.
3.4. Các biểu hiện toàn thân khác
- Mất thính lực cảm giác thần kinh.
- Rối loạn nội tiết: đái tháo nhạt, thiểu năng tuyến giáp, suy sinh dục.
- Tăng axit lactic máu: dẫn đến toan chuyển hóa nhẹ.
- Có thể kèm theo teo não nhẹ, động kinh, hoặc rối loạn hành vi.
Sự đa dạng và tiến triển của các triệu chứng yêu cầu phải có sự theo dõi lâu dài và sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa như: thần kinh, mắt, nội tiết và tim mạch.
4. Chẩn đoán hội chứng Kearns-Sayre
Việc chẩn đoán hội chứng Kearns-Sayre dựa trên sự kết hợp của các biểu hiện lâm sàng đặc trưng và được xác nhận bằng các xét nghiệm chuyên sâu.
4.1 Khám lâm sàng và đánh giá
Bác sĩ sẽ chẩn đoán nghi ngờ dựa trên sự hiện diện của bộ ba triệu chứng kinh điển khởi phát trước 20 tuổi:
- Sụp mí mắt hai bên.
- Liệt vận nhãn ngoài tiến triển.
- Thoái hóa võng mạc sắc tố.
Cùng với đó là ít nhất một trong các biểu hiện hệ thống sau: block tim, thất điều (mất phối hợp động tác), hoặc nồng độ protein trong dịch não tủy cao.
4.2 Các xét nghiệm cận lâm sàng then chốt
- Sinh thiết cơ (Muscle Biopsy): Đây là một xét nghiệm kinh điển. Dưới kính hiển vi, mẫu cơ của bệnh nhân KSS thường cho thấy hình ảnh “sợi cơ đỏ không đều” (ragged red fibers). Đây là dấu hiệu của sự tích tụ bất thường của các ty thể bị lỗi.
- Điện tâm đồ (ECG) và Holter ECG: Bắt buộc phải thực hiện để phát hiện các rối loạn dẫn truyền tim, đặc biệt là block nhĩ-thất, ngay cả khi bệnh nhân chưa có triệu chứng tim mạch.
- Xét nghiệm máu: Kiểm tra nồng độ lactate và pyruvate trong máu, thường tăng nhẹ do rối loạn chuyển hóa năng lượng.
- Chọc dịch não tủy: Thường cho thấy nồng độ protein tăng cao (trên 100 mg/dL) mà không có sự gia tăng tế bào.
4.3 Chẩn đoán di truyền (Genetic Testing)
Đây là tiêu chuẩn vàng để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm sẽ phân tích DNA ty thể (mtDNA) từ mẫu máu hoặc mô cơ để tìm kiếm sự hiện diện của đột biến mất đoạn lớn, xác nhận nguyên nhân gây bệnh ở cấp độ phân tử.
5. Điều trị và quản lý: Tiếp cận đa chuyên khoa
Hiện tại, không có phương pháp nào chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Kearns-Sayre. Việc điều trị tập trung vào quản lý triệu chứng, hỗ trợ chức năng các cơ quan và quan trọng nhất là phòng ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng. Điều này đòi hỏi một đội ngũ y tế đa chuyên khoa.
5.1 Quản lý tim mạch – Sống còn
Đây là ưu tiên tuyệt đối trong điều trị KSS.
- Cấy máy tạo nhịp tim vĩnh viễn (Permanent Pacemaker): Đây là can thiệp quan trọng nhất và có khả năng cứu sống bệnh nhân. Máy tạo nhịp được chỉ định ngay khi phát hiện có block nhĩ-thất độ II hoặc độ III, ngay cả khi chưa có triệu chứng, để phòng ngừa các cơn nhịp chậm nguy hiểm và đột tử do tim.
- Máy khử rung tim cấy được (ICD): Có thể được cân nhắc nếu bệnh nhân có các rối loạn nhịp thất nguy hiểm.
- Theo dõi tim mạch định kỳ: Bệnh nhân cần được theo dõi bằng ECG và Holter ECG hàng năm để phát hiện sớm các bất thường về nhịp.
5.2 Quản lý các vấn đề về mắt
- Phẫu thuật sụp mí (Ptosis surgery): Giúp cải thiện tầm nhìn và ngoại hình khi mí mắt sụp quá nặng.
- Sử dụng các thiết bị hỗ trợ thị lực: Kính lúp, phần mềm đọc màn hình cho người có thị lực kém.
- Theo dõi nhãn khoa định kỳ để kiểm soát các vấn đề về võng mạc và khúc xạ.
5.3 Điều trị hỗ trợ chuyển hóa
Mặc dù hiệu quả chưa được chứng minh một cách rõ ràng trong việc thay đổi diễn tiến bệnh, một số liệu pháp hỗ trợ có thể giúp cải thiện chức năng ty thể và giảm mệt mỏi:
- “Hỗn hợp ty thể” (Mitochondrial Cocktail): Thường bao gồm các chất bổ sung như:
- Coenzyme Q10 (CoQ10): Một chất chống oxy hóa quan trọng trong chuỗi hô hấp tế bào.
- L-carnitine: Giúp vận chuyển axit béo vào ty thể.
- Vitamin nhóm B (B1, B2).
5.4 Quản lý các vấn đề toàn thân khác
- Nội tiết: Điều trị thay thế hormone cho các bệnh lý như suy giáp, đái tháo đường.
- Thính lực: Sử dụng máy trợ thính nếu có mất thính lực.
- Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu: Giúp duy trì sức mạnh cơ bắp, cải thiện khả năng vận động và phối hợp, hỗ trợ các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.
6. Tiên lượng và theo dõi lâu dài
- Tiên lượng: Phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng và số lượng cơ quan bị ảnh hưởng, đặc biệt là tim. Trước khi có máy tạo nhịp, nhiều bệnh nhân không qua khỏi tuổi 30-40. Ngày nay, với việc cấy máy tạo nhịp tim kịp thời, tuổi thọ đã được cải thiện đáng kể, nhiều người có thể sống đến tuổi trung niên hoặc hơn. Tuy nhiên, bệnh vẫn có tính chất tiến triển chậm theo thời gian.
- Theo dõi lâu dài: Bệnh nhân cần được theo dõi suốt đời bởi một đội ngũ đa chuyên khoa, với lịch tái khám định kỳ ít nhất mỗi năm một lần để đánh giá toàn diện chức năng tim, mắt, tai, nội tiết và thần kinh.
Lời khuyên từ Chuyên gia Thần kinh và Di truyền học
- “Chẩn đoán sớm là chìa khóa để phòng ngừa biến chứng”: Việc phát hiện sớm các dấu hiệu ở mắt và cơ cần phải đi kèm với tầm soát tim mạch ngay lập tức. Cấy máy tạo nhịp kịp thời có thể thay đổi hoàn toàn tiên lượng của bệnh.
- “Đây là một hành trình của cả gia đình”: Do tính chất phức tạp của bệnh, sự hỗ trợ về mặt tâm lý cho cả bệnh nhân và người thân là vô cùng quan trọng. Tư vấn di truyền cũng giúp gia đình hiểu rõ hơn về bệnh và các nguy cơ liên quan.
- “Tập trung vào chất lượng cuộc sống”: Mặc dù không có thuốc chữa khỏi, nhưng việc quản lý tốt các triệu chứng như sụp mí, mệt mỏi, và các vấn đề nội tiết có thể giúp người bệnh duy trì một cuộc sống độc lập và ý nghĩa hơn.
- “Hãy là một bệnh nhân chủ động”: Người bệnh và gia đình nên lưu giữ một hồ sơ y tế chi tiết, hiểu rõ về các loại thuốc đang dùng và chủ động tham gia vào kế hoạch điều trị cùng đội ngũ y tế.
7. Câu hỏi thường gặp (FAQs)
1. Hội chứng Kearns-Sayre có ảnh hưởng đến trí tuệ không? Có thể. Một số bệnh nhân có thể gặp phải tình trạng sa sút trí tuệ hoặc khó khăn trong học tập ở giai đoạn sau của bệnh, nhưng nhiều người vẫn có trí tuệ hoàn toàn bình thường.
2. Người mắc KSS có thể có con không? Phụ nữ mắc hội chứng Kearns-Sayre thường được khuyên không nên mang thai do những rủi ro rất cao về tim mạch trong thai kỳ có thể đe dọa tính mạng. Ngoài ra, tuy hiếm, vẫn có một nguy cơ nhỏ truyền các bất thường ty thể cho con. Tư vấn di truyền trước khi quyết định mang thai là bắt buộc.
3. Tại sao bệnh lại do đột biến ngẫu nhiên mà không phải di truyền từ mẹ? Trong hầu hết các trường hợp, đột biến mất đoạn mtDNA xảy ra rất sớm trong quá trình phát triển của phôi thai (gọi là đột biến soma), sau khi trứng đã được thụ tinh. Do đó, nó không tồn tại sẵn trong tế bào trứng của người mẹ và không được di truyền trực tiếp.
4. Coenzyme Q10 có thực sự chữa được bệnh không? Không. CoQ10 và các chất bổ sung khác chỉ đóng vai trò hỗ trợ, có thể giúp cải thiện tình trạng mệt mỏi và cung cấp năng lượng cho tế bào ở một mức độ nào đó. Chúng không phải là thuốc chữa bệnh và không thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.
Kết luận
Hội chứng Kearns-Sayre là một bệnh lý ty thể hiếm, phức tạp và tiến triển, đòi hỏi một cách tiếp cận chẩn đoán và quản lý toàn diện. Mặc dù y học chưa thể chữa khỏi nguyên nhân gốc rễ, nhưng những tiến bộ trong điều trị hỗ trợ, đặc biệt là việc cấy máy tạo nhịp tim dự phòng, đã làm thay đổi đáng kể cuộc sống và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.
Hành trình sống chung với hội chứng Kearns-Sayre đòi hỏi sự kiên trì, một kế hoạch chăm sóc chi tiết và sự hợp tác chặt chẽ giữa bệnh nhân, gia đình và đội ngũ y tế đa chuyên khoa. Việc tầm soát tim mạch định kỳ và can thiệp kịp thời chính là lá chắn bảo vệ quan trọng nhất, giúp người bệnh có thể sống một cuộc sống ý nghĩa và trọn vẹn nhất có thể.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.