Trong số các dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, thân chung động mạch là một trong những tình trạng nghiêm trọng nhất, có thể gây tử vong sớm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh không cao, nhưng hậu quả mà nó gây ra cho trẻ sơ sinh và gia đình là vô cùng lớn. Bài viết sau đây sẽ giúp bạn hiểu sâu hơn về căn bệnh này từ nguyên nhân, dấu hiệu đến phương pháp điều trị hiệu quả nhất hiện nay – được chia sẻ và xác thực bởi đội ngũ chuyên gia tim mạch hàng đầu.
Tổng quan về thân chung động mạch
Thân chung động mạch là gì?
Thân chung động mạch (truncus arteriosus) là một dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó chỉ có một mạch máu chính rời khỏi tim, thay vì hai mạch riêng biệt là động mạch phổi và động mạch chủ như bình thường. Điều này dẫn đến việc máu giàu oxy và máu nghèo oxy bị trộn lẫn, làm giảm khả năng cung cấp oxy cho cơ thể.
Ở người bình thường, tim trái bơm máu giàu oxy vào động mạch chủ để nuôi cơ thể, còn tim phải bơm máu nghèo oxy vào động mạch phổi để trao đổi khí. Tuy nhiên, trong trường hợp thân chung động mạch, sự phân chia này không tồn tại, khiến chức năng tim bị rối loạn nghiêm trọng.
Dịch tễ và tỉ lệ mắc bệnh
Theo số liệu từ Hiệp hội Tim Mạch Hoa Kỳ (AHA), thân chung động mạch chiếm khoảng 1% trong tổng số dị tật tim bẩm sinh. Tỷ lệ mắc là khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh sống. Mặc dù là một dị tật hiếm, nhưng do tính chất nguy hiểm và đòi hỏi điều trị phức tạp, thân chung động mạch vẫn là một vấn đề được ưu tiên hàng đầu trong ngành tim mạch nhi.
Một câu chuyện có thật về bệnh nhi mắc thân chung động mạch
“Bé N.A., 5 ngày tuổi, được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng TP.HCM với tình trạng tím tái, thở nhanh và bú kém. Qua siêu âm tim, bác sĩ chẩn đoán bé bị thân chung động mạch type I – một thể nặng của dị tật này. Nhờ được can thiệp phẫu thuật kịp thời, bé đã vượt qua cơn nguy kịch và hồi phục tốt sau hậu phẫu. Trường hợp của bé là minh chứng cho vai trò sống còn của việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách.” – trích từ hồ sơ bệnh viện năm 2018.
Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh
Di truyền và yếu tố bẩm sinh
Nguyên nhân chính của thân chung động mạch là do sự rối loạn trong quá trình phân chia thân động mạch trong giai đoạn phôi thai (tuần thứ 5 đến 8 thai kỳ). Nhiều nghiên cứu cho thấy tình trạng này có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion syndrome).
- Hội chứng DiGeorge: Có đến 35% trẻ mắc thân chung động mạch cũng bị hội chứng này.
- Tiền sử gia đình có người mắc dị tật tim bẩm sinh.
- Mẹ mắc tiểu đường thai kỳ hoặc sử dụng thuốc gây hại trong thai kỳ (thuốc chống co giật, rượu…)
Cơ chế giải phẫu bệnh học của dị tật
Ở phôi thai phát triển bình thường, thân động mạch chung sẽ phân chia thành động mạch chủ và động mạch phổi nhờ vào vách ngăn trung tâm. Nếu quá trình này thất bại, sẽ dẫn đến một thân động mạch duy nhất rời khỏi tim, được gọi là thân chung động mạch.
Bên cạnh đó, phần lớn các trường hợp thân chung động mạch còn kèm theo thông liên thất, khiến hai buồng tim thất trái và phải không được tách biệt chức năng.
Yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc bệnh
Một số yếu tố làm tăng nguy cơ trẻ mắc thân chung động mạch bao gồm:
- Di truyền học bất thường (như đã nêu ở trên)
- Tiếp xúc với chất độc trong thai kỳ (nicotin, rượu, thuốc điều trị động kinh)
- Mẹ bị nhiễm virus như Rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ
- Tiểu đường thai kỳ không kiểm soát
Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết
Dấu hiệu lâm sàng thường gặp ở trẻ sơ sinh
Triệu chứng của thân chung động mạch thường xuất hiện ngay từ những ngày đầu sau sinh. Các biểu hiện phổ biến bao gồm:
- Khó thở, thở nhanh, thở co lõm
- Môi và đầu chi tím tái
- Bú kém, mệt mỏi khi bú
- Sút cân, chậm tăng cân
- Đổ mồ hôi nhiều, đặc biệt khi ăn hoặc khóc
Triệu chứng ở trẻ lớn hơn
Ở một số trường hợp nhẹ hoặc chẩn đoán muộn, trẻ có thể sống sót qua giai đoạn sơ sinh nhưng xuất hiện các biểu hiện sau:
- Chậm phát triển thể chất
- Nhanh mệt khi vận động
- Viêm phổi tái diễn do ứ máu phổi
- Nghe tim có tiếng thổi do luồng máu hỗn hợp chảy qua thân chung
Biến chứng nếu không điều trị sớm
Nếu không được can thiệp y tế kịp thời, thân chung động mạch có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như:
- Suy tim sung huyết
- Tăng áp lực động mạch phổi không hồi phục
- Thiếu oxy mạn tính và ảnh hưởng đến não bộ
- Tử vong sớm trong vòng vài tháng đầu đời
Các phương pháp chẩn đoán
Khám lâm sàng ban đầu
Việc chẩn đoán thân chung động mạch bắt đầu từ quá trình khám lâm sàng chi tiết. Bác sĩ sẽ chú ý đến các dấu hiệu bất thường như tiếng thổi tim, da tím tái, thở nhanh, hoặc dấu hiệu suy tim. Đánh giá toàn diện kết hợp tiền sử gia đình cũng là yếu tố quan trọng để nghi ngờ dị tật tim bẩm sinh.
Siêu âm tim và hình ảnh học
Siêu âm tim là phương pháp chủ yếu để xác định chính xác cấu trúc bất thường của tim. Thân chung động mạch sẽ được phát hiện qua các dấu hiệu như:
- Chỉ có một động mạch lớn rời khỏi tim thay vì hai
- Có thông liên thất lớn
- Dòng máu hỗn hợp chảy qua van thân chung
Ngoài ra, có thể sử dụng thêm các phương pháp hỗ trợ:
- Chụp cộng hưởng từ tim (MRI): cho hình ảnh rõ nét về mạch máu và buồng tim
- Chụp CT tim: giúp đánh giá giải phẫu chi tiết trước phẫu thuật
- Thông tim: trong trường hợp cần đánh giá huyết động hoặc lên kế hoạch can thiệp
Các xét nghiệm chuyên sâu
Bên cạnh các phương tiện chẩn đoán hình ảnh, trẻ có thể được thực hiện thêm các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm khí máu động mạch
- Điện tâm đồ (ECG)
- Xét nghiệm di truyền để tìm bất thường nhiễm sắc thể
Hướng điều trị thân chung động mạch
Điều trị nội khoa hỗ trợ trước phẫu thuật
Ngay sau khi chẩn đoán, trẻ cần được điều trị nội khoa để ổn định tình trạng huyết động trước khi tiến hành phẫu thuật. Các biện pháp bao gồm:
- Thuốc trợ tim (dopamine, dobutamine)
- Thuốc lợi tiểu để giảm gánh nặng tim
- Thuốc giãn mạch phổi (nếu có tăng áp động mạch phổi)
- Oxy liệu pháp để cải thiện oxy máu
Phẫu thuật sửa chữa tim và tiên lượng
Phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất có khả năng cứu sống trẻ mắc thân chung động mạch. Thời điểm phẫu thuật thường được thực hiện trong 6 tuần đầu sau sinh để tránh biến chứng tăng áp động mạch phổi không hồi phục.
Phẫu thuật bao gồm:
- Tách động mạch phổi ra khỏi thân chung
- Đóng thông liên thất
- Tạo đường nối giữa thất phải và động mạch phổi bằng ống ghép nhân tạo
Tiên lượng sau phẫu thuật phụ thuộc vào thể bệnh, thời gian can thiệp, và chăm sóc hậu phẫu. Theo nghiên cứu của American Heart Journal, tỷ lệ sống sau 5 năm đối với trẻ được phẫu thuật sớm lên đến 80-90%.
Chăm sóc hậu phẫu và theo dõi lâu dài
Sau phẫu thuật, trẻ cần được theo dõi sát sao tại đơn vị hồi sức sơ sinh. Sau khi xuất viện, việc chăm sóc và tái khám định kỳ là điều bắt buộc:
- Theo dõi tăng trưởng và phát triển thể chất
- Siêu âm tim định kỳ để kiểm tra hoạt động ống nối và van tim
- Có thể cần thay ống ghép khi trẻ lớn
Phòng ngừa và tư vấn di truyền
Phát hiện sớm qua siêu âm tiền sản
Với tiến bộ của y học hiện đại, dị tật thân chung động mạch có thể được phát hiện từ tuần thai thứ 18 đến 22 thông qua siêu âm tim thai. Việc phát hiện sớm giúp gia đình chuẩn bị phương án chăm sóc và can thiệp y tế kịp thời sau sinh.
Vai trò tư vấn di truyền trong gia đình
Vì thân chung động mạch có liên quan đến yếu tố di truyền, nên các gia đình có tiền sử dị tật tim nên thực hiện tư vấn di truyền trước khi mang thai để đánh giá nguy cơ tái phát. Xét nghiệm gene hoặc nhiễm sắc thể có thể được chỉ định.
Hỗ trợ tâm lý cho cha mẹ và người thân
Việc phát hiện con mắc dị tật bẩm sinh gây áp lực tâm lý lớn. Các dịch vụ tư vấn tâm lý, nhóm hỗ trợ cha mẹ và thông tin đáng tin cậy là những nguồn lực quan trọng giúp gia đình vượt qua giai đoạn khó khăn.
Tổng kết và thông điệp từ ThuVienBenh.com
Tầm quan trọng của chẩn đoán và điều trị sớm
Thân chung động mạch là một dị tật tim bẩm sinh hiếm nhưng có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm. Can thiệp kịp thời không chỉ giúp trẻ sống sót mà còn có thể phát triển khỏe mạnh về lâu dài.
Lời khuyên từ chuyên gia tim mạch nhi
“Phụ huynh nên cho con siêu âm tim định kỳ trong những tuần đầu đời, đặc biệt khi có dấu hiệu tím tái hay bú kém. Việc chẩn đoán sớm giúp can thiệp sớm và tăng khả năng sống còn.” – TS.BS Nguyễn Văn Hùng, chuyên gia tim mạch Nhi
Tài nguyên hỗ trợ và địa chỉ khám uy tín
Bạn có thể tìm hiểu thêm thông tin tại các bệnh viện chuyên khoa tim mạch nhi như:
- Bệnh viện Nhi Đồng TP.HCM
- Bệnh viện Nhi Trung Ương
- Viện Tim TP.HCM
Câu hỏi thường gặp (FAQ)
1. Thân chung động mạch có chữa được không?
Có. Phẫu thuật là phương pháp điều trị hiệu quả nếu thực hiện sớm. Sau mổ, trẻ cần được theo dõi và chăm sóc lâu dài.
2. Dị tật này có thể phát hiện từ khi còn trong bụng mẹ không?
Có thể. Siêu âm tim thai trong giai đoạn từ 18 đến 22 tuần có thể phát hiện bất thường cấu trúc tim, bao gồm thân chung động mạch.
3. Sau phẫu thuật, trẻ có thể sống bình thường không?
Đa số trẻ được can thiệp đúng thời điểm có thể sống khỏe mạnh. Tuy nhiên, cần theo dõi định kỳ và có thể phải phẫu thuật lại khi trẻ lớn.
📝Nguồn tài liệu: Chọn lọc từ nhiều nguồn y tế uy tín
🔎Lưu ý: Bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tổng quan. Vui lòng tham khảo ý kiến của Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.