Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam, nhưng không phải cứ thiếu máu là cần bổ sung sắt. Với người mang gen thalassemia, việc uống sắt cần đặc biệt thận trọng vì cơ thể có thể không thiếu sắt mà vẫn thiếu máu, thậm chí dễ bị quá tải sắt gây tổn thương gan, tim. Do đó, chỉ nên bổ sung sắt khi có chỉ định của bác sĩ sau khi làm xét nghiệm cần thiết, giúp đảm bảo an toàn và bảo vệ sức khỏe lâu dài.
Bệnh thalassemia là gì?
Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh lý di truyền do sự bất thường trong việc sản xuất hemoglobin của hồng cầu. Hemoglobin là một loại protein giàu sắt, đảm nhiệm vai trò vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và cơ quan. Khi các chuỗi globin cấu tạo nên hemoglobin bị thiếu hụt hoặc lỗi, hồng cầu sẽ trở nên mỏng manh, dễ vỡ và có đời sống ngắn hơn bình thường (ít hơn 120 ngày). Sự tan máu diễn ra liên tục dẫn đến tình trạng thiếu máu mãn tính.
Bệnh được chia thành nhiều mức độ khác nhau, từ thể nặng (cần truyền máu định kỳ), thể trung gian đến thể ẩn (người mang gen). Người mang gen thalassemia thường không có triệu chứng lâm sàng rõ rệt và vẫn sinh hoạt, làm việc bình thường. Tuy nhiên, về mặt huyết học, các chỉ số máu của họ thường cho thấy hồng cầu nhỏ và nhược sắc, rất giống với biểu hiện của thiếu máu thiếu sắt thông thường. Chính sự tương đồng về hình thái tế bào máu này đã dẫn đến nhiều trường hợp tự ý bổ sung sắt khi chưa có chẩn đoán chính xác, gây ra những hệ lụy không tốt cho sức khỏe lâu dài.
Xét nghiệm máu định kỳ là bước quan trọng giúp phân biệt giữa thiếu máu do gen và thiếu máu do thiếu hụt dinh dưỡng (Nguồn: Sưu tầm)
Mang gen thalassemia có bị thiếu sắt không?
Một nghịch lý thú vị nhưng cũng đầy nguy hiểm là người mang gen thalassemia thường không bị thiếu sắt, thậm chí còn có xu hướng dư thừa sắt. Cơ chế của hiện tượng này bắt nguồn từ việc cơ thể cố gắng bù đắp cho tình trạng thiếu hụt huyết sắc tố bằng cách tăng cường hấp thu sắt từ đường tiêu hóa. Khi các hồng cầu bị tiêu hủy sớm, lượng sắt bên trong chúng cũng được giải phóng trở lại vào dòng máu.
Khác với những người bình thường có thể đào thải lượng sắt dư thừa qua một số cơ chế tự nhiên, cơ thể người bệnh thalassemia lại tích lũy sắt rất hiệu quả. Do đó, phần lớn người mang gen thalassemia có nồng độ sắt trong máu (huyết thanh) và nồng độ sắt dự trữ (ferritin) ở mức bình thường hoặc cao hơn người bình thường. Tuy nhiên, vẫn có những trường hợp ngoại lệ.
Một người mang gen thalassemia hoàn toàn có thể bị thiếu sắt đồng thời nếu họ có chế độ ăn uống quá nghèo nàn, phụ nữ trong độ tuổi kinh nguyệt bị mất máu nhiều, hoặc phụ nữ mang thai có nhu cầu sắt tăng đột biến để nuôi dưỡng thai nhi. Vì vậy, để kết luận một người mang gen thalassemia có bị thiếu sắt hay không, bác sĩ bắt buộc phải dựa trên kết quả xét nghiệm ferritin chứ không thể chỉ nhìn vào các chỉ số hồng cầu nhỏ trên công thức máu.
Vai trò của sắt khi mang gen thalassemia?
Sắt vẫn là một khoáng chất thiết yếu đối với bất kỳ cơ thể sống nào, bao gồm cả người mang gen thalassemia. Sắt tham gia vào quá trình tạo máu, hỗ trợ hệ miễn dịch và chức năng nhận thức. Tuy nhiên, đối với người mang gen này, sắt giống như một “con dao hai lưỡi”. Nếu lượng sắt vừa đủ, nó giúp duy trì các hoạt động sống bình thường. Nhưng nếu lượng sắt vượt quá khả năng xử lý của cơ thể, nó sẽ bắt đầu lắng đọng tại các cơ quan quan trọng.
Sắt dư thừa không có chỗ trú ngụ sẽ tích tụ tại gan gây xơ gan, tại tim gây suy tim và rối loạn nhịp tim, hoặc tại các tuyến nội tiết gây ra tiểu đường và chậm phát triển thể chất. Đối với người mang gen thể nhẹ, quá trình tích lũy này diễn ra rất chậm và thầm lặng, có thể mất hàng chục năm mới biểu hiện thành triệu chứng. Do đó, vai trò của việc quản lý sắt đối với người mang gen thalassemia không phải là loại bỏ hoàn toàn mà là giữ cho nồng độ sắt luôn ở mức an toàn, tránh để tình trạng “thừa chồng thừa” xảy ra do việc bổ sung không kiểm soát từ bên ngoài.
Các loại thực phẩm bổ trợ sức khỏe cần được lựa chọn kỹ lưỡng để phù hợp với đặc thù di truyền của từng cá nhân (Nguồn: Sưu tầm)
Những lưu ý khi bổ sung sắt
Việc trả lời câu hỏi mang gen thalassemia có nên uống sắt không phụ thuộc hoàn toàn vào bằng chứng y khoa từ xét nghiệm ferritin huyết thanh. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ ferritin thấp (dưới ngưỡng bình thường), người mang gen vẫn có thể được chỉ định bổ sung sắt dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ.
Dưới đây là những lưu ý quan trọng mà người mang gen thalassemia cần tuyệt đối tuân thủ: Thứ nhất, không tự ý mua và uống các loại thuốc bổ máu có chứa sắt liều cao khi chưa qua thăm khám. Thứ hai, luôn chủ động thông báo cho dược sĩ hoặc bác sĩ về tình trạng mang gen thalassemia của mình khi được kê đơn các loại vitamin tổng hợp. Nhiều loại vitamin tổng hợp cho bà bầu hoặc người suy nhược cơ thể thường chứa hàm lượng sắt rất cao, có thể không phù hợp với người mang gen. Thứ ba, nếu được chỉ định bổ sung sắt, người bệnh nên chọn các loại sắt dễ hấp thu và dùng đúng liều lượng, thời gian bác sĩ quy định, tuyệt đối không uống kéo dài quá mức cần thiết. Thứ tư, định kỳ 3 đến 6 tháng nên thực hiện xét nghiệm kiểm tra lại nồng độ sắt dự trữ để điều chỉnh liều lượng kịp thời.
Việc bổ sung sắt sai cách ở người mang gen thalassemia có thể khiến tình trạng bệnh trở nên phức tạp hơn, gây gánh nặng cho gan và hệ thống bài tiết.
Người mang gen thalassemia nên ăn gì?
Thay vì phụ thuộc vào các loại thuốc bổ sung, người mang gen thalassemia nên tập trung vào một chế độ dinh dưỡng khoa học để hỗ trợ cơ thể sản sinh hồng cầu khỏe mạnh mà không gây quá tải sắt.
- Về nhóm thực phẩm nên tăng cường: Axit folic (vitamin B9) là ưu tiên số một. Axit folic có nhiều trong các loại rau lá xanh đậm như bông cải xanh, măng tây, rau bina và các loại đậu. Vitamin này giúp hỗ trợ quá trình phân chia tế bào và tạo hồng cầu. Ngoài ra, các thực phẩm giàu vitamin E và vitamin C (từ trái cây tươi) cũng rất cần thiết để bảo vệ màng hồng cầu khỏi sự oxy hóa, giúp hồng cầu bền vững hơn.
- Về việc kiểm soát sắt từ thực phẩm: Người mang gen không cần phải kiêng khem quá mức các thực phẩm giàu sắt như thịt đỏ (bò, lợn), gan hay huyết. Tuy nhiên, nên sử dụng chúng ở mức độ vừa phải, không nên ăn quá thường xuyên. Một mẹo nhỏ là có thể dùng thêm trà xanh hoặc các thực phẩm chứa canxi sau bữa ăn để làm giảm sự hấp thu sắt từ thức ăn nếu nồng độ sắt trong máu đang ở ngưỡng cao. Đồng thời, nên duy trì lối sống lành mạnh, hạn chế rượu bia để bảo vệ chức năng gan – cơ quan chịu trách nhiệm chính trong việc lưu trữ và chuyển hóa sắt. Nội dung mang tính chất tham khảo, không thay thế cho chẩn đoán hoặc điều trị y khoa của nhân viên y tế. Người bệnh nên tham khảo bác sĩ để có chỉ định phù hợp với tình trạng sức khỏe cá nhân.
Chế độ ăn uống cân bằng với nhiều rau xanh và trái cây tươi là biện pháp bảo vệ sức khỏe bền vững cho người mang gen (Nguồn: Sưu tầm)
Pharmacity cung cấp các giải pháp chăm sóc sức khỏe toàn diện với đa dạng sản phẩm như vitamin tổng hợp và thực phẩm bảo vệ sức khỏe từ thương hiệu uy tín. Tại đây, người dùng có thể tìm các sản phẩm hỗ trợ tạo hồng cầu chứa axit folic, vitamin nhóm B với hàm lượng sắt phù hợp. Đội ngũ dược sĩ sẵn sàng tư vấn, đảm bảo sản phẩm chính hãng, giúp khách hàng bổ sung vi chất đúng cách và bảo vệ sức khỏe hiệu quả.