Thalassemia là rối loạn di truyền phổ biến tại Việt Nam, không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn gây gánh nặng kinh tế và tâm lý cho gia đình. Vì vậy, tầm soát sớm bằng xét nghiệm là rất cần thiết. Nhiều người quan tâm đến chi phí và quy trình thực hiện xét nghiệm thalassemia để có sự chuẩn bị phù hợp, từ đó chủ động bảo vệ sức khỏe và phòng ngừa nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.
Xét nghiệm thalassemia gồm những gì?
Để xác định một người có mang gen bệnh hoặc mắc bệnh thalassemia hay không, các chuyên gia y tế thường chỉ định một chuỗi các xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu. Việc thực hiện đầy đủ các bước giúp đảm bảo tính chính xác và tránh bỏ sót các trường hợp mang gen ẩn.
Trước tiên là tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (CBC). Đây là xét nghiệm bước đầu quan trọng nhất và có chi phí thấp nhất. Thông qua các chỉ số như số lượng hồng cầu (RBC), lượng huyết sắc tố (Hb), thể tích trung bình hồng cầu (MCV) và lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH), bác sĩ có thể nhận diện các dấu hiệu nghi ngờ như hồng cầu nhỏ và nhược sắc. Nếu các chỉ số MCV dưới 80 fL hoặc MCH dưới 27 pg, bệnh nhân thường được chỉ định thực hiện các bước tiếp theo.
Tiếp theo là xét nghiệm sắt huyết thanh và ferritin. Bước này cực kỳ quan trọng để chẩn đoán phân biệt giữa thiếu máu do thiếu sắt và thiếu máu do thalassemia. Trong nhiều trường hợp, thiếu máu thiếu sắt cũng gây ra tình trạng hồng cầu nhỏ nhược sắc giống như thalassemia. Việc xác định nồng độ sắt trong cơ thể giúp bác sĩ loại trừ nguyên nhân thiếu hụt dinh dưỡng trước khi đi sâu vào các xét nghiệm di truyền.
Điện di huyết sắc tố là xét nghiệm định lượng các loại hemoglobin khác nhau trong máu như HbA, HbA2, HbF. Đây được coi là phương pháp tiêu chuẩn để xác định các thể bệnh thalassemia thường gặp. Sự thay đổi tỷ lệ của các loại hemoglobin này sẽ giúp bác sĩ phân loại bệnh nhân thuộc nhóm Alpha hay Beta Thalassemia.
Cuối cùng là xét nghiệm phân tích đột biến gen (DNA). Đây là xét nghiệm chuyên sâu nhất và có giá trị xác định cuối cùng. Kỹ thuật này sử dụng các phương pháp sinh học phân tử như PCR hoặc giải trình tự gen để tìm ra các đột biến cụ thể trên các chuỗi globin. Xét nghiệm gen đặc biệt quan trọng đối với các cặp vợ chồng đang có ý định sinh con để đánh giá nguy cơ di truyền cho thai nhi.
Nhân viên y tế đang thực hiện quy trình lấy mẫu máu để xét nghiệm tầm soát bệnh lý di truyền (Nguồn: Sưu tầm)
Chi phí xét nghiệm thalassemia bao nhiêu tiền?
Vấn đề xét nghiệm thalassemia hết bao nhiêu tiền phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố bao gồm số lượng xét nghiệm được chỉ định, công nghệ thực hiện và cơ sở y tế lựa chọn. Dưới đây là mức giá tham khảo dựa trên mặt bằng chung tại các bệnh viện công lập và trung tâm xét nghiệm uy tín hiện nay.
Đối với các xét nghiệm sàng lọc cơ bản như tổng phân tích tế bào máu, chi phí thường dao động từ 100.000 đến 200.000 đồng mỗi lần thực hiện. Xét nghiệm sắt và ferritin có mức giá khoảng từ 150.000 đến 300.000 đồng. Đây là những mức chi phí tương đối thấp và dễ tiếp cận cho đại đa số người dân.
Xét nghiệm điện di huyết sắc tố có mức giá cao hơn, thường nằm trong khoảng từ 400.000 đến 800.000 đồng tùy vào kỹ thuật điện di mao quản hay điện di trên gel. Đây là bước bắt buộc nếu kết quả sàng lọc ban đầu có dấu hiệu nghi ngờ.
Xét nghiệm gen thalassemia là hạng mục có chi phí cao nhất do đòi hỏi thiết bị hiện đại và kỹ thuật viên trình độ cao. Mức giá cho xét nghiệm đột biến gen Alpha hoặc Beta thường dao động từ 2.000.000 đến 5.000.000 đồng cho một loại gen. Nếu bệnh nhân cần kiểm tra cả hai nhóm gen hoặc thực hiện các kỹ thuật giải trình tự toàn bộ cụm gen globin, chi phí có thể lên tới 8.000.000 hoặc 10.000.000 đồng.
Tại các cơ sở y tế tư nhân hoặc các bệnh viện quốc tế, chi phí này có thể cao hơn từ 20% đến 50% do bao gồm thêm các dịch vụ chăm sóc, tư vấn chuyên sâu và cơ sở vật chất hiện đại. Ngược lại tại các bệnh viện công lập lớn như Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương hay các bệnh viện tuyến tỉnh, mức giá thường bám sát khung giá của Bộ Y tế và có thể được bảo hiểm y tế chi trả một phần nếu người bệnh có thẻ bảo hiểm và thực hiện đúng tuyến. Một số trung tâm xét nghiệm di truyền chuyên sâu cũng thường xuyên có các gói xét nghiệm tiền hôn nhân bao gồm cả tầm soát thalassemia với mức giá ưu đãi hơn so với việc thực hiện lẻ từng hạng mục.
Một yếu tố khác ảnh hưởng đến tổng số tiền là số lượng người thực hiện. Trong tư vấn di truyền, nếu một người được xác định mang gen, các thành viên khác trong gia đình như anh chị em ruột hoặc vợ/chồng cũng cần được kiểm tra để có bức tranh toàn diện về nguy cơ di truyền. Do đó tổng chi phí cho một gia đình có thể cộng dồn tùy theo số lượng thành viên cần xét nghiệm.
Các thiết bị phân tích hiện đại giúp trả kết quả xét nghiệm di truyền nhanh chóng và chính xác (Nguồn: Sưu tầm)
Tại sao nên xét nghiệm thalassemia?
Việc thực hiện xét nghiệm thalassemia không chỉ đơn thuần là kiểm tra sức khỏe cá nhân mà còn mang ý nghĩa cộng đồng và tương lai giống nòi vô cùng to lớn. Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nghĩa là nhiều người mang gen bệnh nhưng hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng và vẫn sinh hoạt bình thường. Những người này được gọi là người mang gen ẩn.
Lý do quan trọng nhất chính là dự phòng cho thế hệ sau. Nếu hai người cùng mang gen ẩn kết hôn với nhau, có tới 25% cơ hội trong mỗi lần mang thai trẻ sẽ mắc bệnh thể nặng. Trẻ mắc thalassemia thể nặng phải chịu đựng tình trạng thiếu máu suốt đời, chậm phát triển thể chất, biến dạng xương mặt và phải truyền máu, thải sắt định kỳ. Chi phí điều trị cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng trong suốt cuộc đời là vô cùng lớn, tạo ra gánh nặng kinh tế nặng nề cho gia đình và xã hội. Việc xét nghiệm tầm soát trước khi kết hôn giúp các cặp đôi biết được tình trạng di truyền của mình để có những quyết định đúng đắn hoặc áp dụng các biện pháp hỗ trợ sinh sản như sàng lọc phôi tiền làm tổ.
Lý do thứ hai là để chẩn đoán và điều trị kịp thời cho chính bản thân người bệnh. Nhiều trường hợp thalassemia thể nhẹ hoặc thể trung gian chỉ được phát hiện tình cờ khi đi khám sức khỏe hoặc khi có các biến chứng như sỏi mật, gan to, lách to. Khi biết mình mắc bệnh, người bệnh sẽ nhận được những tư vấn phù hợp về chế độ dinh dưỡng, tránh việc tự ý bổ sung sắt vốn có thể gây nguy hiểm do tình trạng quá tải sắt trong cơ thể bệnh nhân thalassemia.
Thứ ba, xét nghiệm giúp phân biệt với các loại thiếu máu khác. Một sai lầm phổ biến là nhiều người thấy hồng cầu nhỏ thì tự ý mua các loại thuốc bổ sung sắt để uống. Tuy nhiên đối với người bệnh thalassemia, việc thừa sắt là một biến chứng nguy hiểm có thể gây tổn thương tim, gan và các tuyến nội tiết. Chỉ có xét nghiệm chuyên biệt mới có thể khẳng định chắc chắn nguyên nhân gây thiếu máu là gì, từ đó giúp người bệnh có hướng xử trí chính xác nhất.
Hiện nay các phương pháp điều trị thalassemia đã có nhiều tiến bộ nhưng truyền máu và thải sắt vẫn là phương pháp chủ đạo. Việc phát hiện sớm thông qua xét nghiệm giúp người bệnh chủ động quản lý sức khỏe, duy trì chất lượng cuộc sống tốt hơn và giảm thiểu các biến chứng nguy hiểm về lâu dài.
Lưu ý khi xét nghiệm thalassemia
Để kết quả xét nghiệm chính xác và quá trình thực hiện diễn ra thuận lợi, người dân cần lưu ý một số điểm quan trọng sau đây.
Về thời điểm xét nghiệm, thông thường các xét nghiệm máu không yêu cầu bệnh nhân phải nhịn ăn hoàn toàn nếu chỉ làm tổng phân tích tế bào máu hay điện di. Tuy nhiên do bác sĩ thường chỉ định kèm theo xét nghiệm sắt huyết thanh và các chỉ số sinh hóa khác để đánh giá toàn diện, bệnh nhân nên nhịn ăn sáng và thực hiện lấy máu vào buổi sáng để đảm bảo nồng độ các chất trong máu không bị ảnh hưởng bởi thức ăn.
Một lưu ý đặc biệt quan trọng là không nên thực hiện xét nghiệm thalassemia ngay sau khi mới được truyền máu. Việc truyền máu từ nguồn khác vào cơ thể sẽ làm thay đổi tạm thời thành phần các loại hemoglobin, dẫn đến kết quả điện di không phản ánh đúng thực trạng di truyền của người bệnh. Thông thường cần đợi ít nhất 3 tháng sau lần truyền máu cuối cùng mới nên làm xét nghiệm điện di để có kết quả chính xác nhất.
Đối với phụ nữ đang mang thai, việc tầm soát vẫn có thể thực hiện nhưng cần có sự tư vấn kỹ lưỡng của bác sĩ chuyên khoa sản và huyết học. Nếu người mẹ được xác định mang gen bệnh, người cha cần được xét nghiệm ngay lập tức. Trong trường hợp cả hai cùng mang gen, các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau sẽ được cân nhắc thực hiện ở các tuần thai phù hợp để kiểm tra tình trạng của thai nhi.
Bên cạnh đó việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín là yếu tố tiên quyết. Người bệnh nên tìm đến các bệnh viện chuyên khoa huyết học, các trung tâm di truyền hoặc hệ thống bệnh viện lớn có labo xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế. Tại đây các thiết bị máy móc hiện đại và đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm sẽ giúp đưa ra những kết luận và tư vấn chính xác nhất.
Cuối cùng người dân nên giữ tâm lý thoải mái và chủ động trao đổi với nhân viên y tế về tiền sử gia đình nếu có người mắc bệnh thiếu máu hoặc tan máu bẩm sinh. Việc cung cấp đầy đủ thông tin giúp bác sĩ có cơ sở định hướng các xét nghiệm cần thiết, tránh lãng phí thời gian và tiền bạc vào các hạng mục không liên quan. Nội dung mang tính chất tham khảo, không thay thế cho chẩn đoán hoặc điều trị y khoa của nhân viên y tế. Người bệnh nên tham khảo bác sĩ để có chỉ định phù hợp với tình trạng sức khỏe cá nhân.
Tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong việc quản lý bệnh lý thalassemia (Nguồn: Sưu tầm)
Việc chủ động thực hiện xét nghiệm thalassemia không chỉ là bảo vệ bản thân mà còn là hành động trách nhiệm vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh. Hy vọng bài viết đã giải đáp thỏa đáng câu hỏi xét nghiệm thalassemia hết bao nhiêu tiền và giúp các bạn có thêm động lực để thực hiện tầm soát sức khỏe cho chính mình và người thân.