Bệnh cơ tim xốp: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Bệnh cơ tim xốp là một dạng bệnh lý cơ tim bẩm sinh hiếm gặp nhưng đang ngày càng được chẩn đoán nhiều hơn nhờ sự phát triển của công nghệ chẩn đoán hình ảnh. Đây là tình trạng các sợi cơ tim không được làm chặt trong quá trình phát triển phôi thai, tạo nên những hốc nhỏ giống như miếng bọt biển bên trong buồng tim.
Bệnh cơ tim xốp là gì?
Bệnh cơ tim xốp, hay còn được gọi y khoa là bệnh cơ tim không lèn chặt (Non-compaction cardiomyopathy), là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp của cơ tim. Bình thường, trong quá trình phát triển của thai nhi, các sợi cơ tim sẽ dần dần được lèn chặt lại để tạo thành một lớp cơ vững chắc, dày dặn giúp tim co bóp hiệu quả. Tuy nhiên, ở những người mắc bệnh lý này, quá trình lèn chặt bị ngưng trệ, khiến lớp cơ bên trong buồng tim (thường là thất trái) duy trì cấu trúc dạng lưới với nhiều hốc sâu và các bè cơ nổi rõ.
Cấu trúc này trông rất giống một miếng xốp hoặc bọt biển, do đó mới có tên gọi là bệnh cơ tim xốp. Sự hiện diện của các hốc này làm suy yếu khả năng co bóp của tâm thất, đồng thời tạo điều kiện cho các cục máu đông hình thành bên trong các kẽ hở đó. Bệnh có thể xuất hiện đơn độc hoặc đi kèm với các dị tật tim bẩm sinh khác, ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi từ trẻ sơ sinh cho đến người trưởng thành.
Minh hoạ về cấu trúc quả tim trong cơ thể người (Nguồn: Sưu tầm)
Nguyên nhân bệnh cơ tim xốp
Nguyên nhân cốt lõi của bệnh cơ tim xốp nằm ở sự gián đoạn quá trình phát triển phôi thai của cơ tim từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 8 của thai kỳ. Các nghiên cứu di truyền học hiện đại đã chỉ ra rằng yếu tố di truyền đóng vai trò then chốt trong sự hình thành căn bệnh này. Có khoảng 30% đến 50% các trường hợp mắc bệnh có liên quan đến các đột biến gen, đặc biệt là các gen mã hóa cho protein của khung xương tế bào hoặc ty thể. Bệnh có thể di truyền theo tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh thì con cái có xác suất 50% thừa hưởng gen bệnh.
Ngoài ra, một số trường hợp liên quan đến nhiễm sắc thể X, khiến bệnh thường biểu hiện nặng hơn ở nam giới. Bên cạnh yếu tố di truyền bẩm sinh, một số giả thuyết y khoa còn cho rằng các thay đổi về huyết động hoặc tình trạng thiếu máu nuôi dưỡng cơ tim trong giai đoạn bào thai cũng có thể góp phần gây ra hiện tượng không lèn chặt này. Tuy nhiên, vẫn còn một tỉ lệ đáng kể các ca bệnh được coi là vô căn, tức là không tìm thấy nguyên nhân rõ rệt từ gia đình hay đột biến gen cụ thể.
Siêu âm tim là phương pháp quan trọng hàng đầu giúp bác sĩ quan sát chi tiết cấu trúc tim khi người bệnh xuất hiện các triệu chứng về bệnh lý tim (Nguồn: Sưu tầm)
Triệu chứng bệnh cơ tim xốp
Biểu hiện lâm sàng của bệnh cơ tim xốp vô cùng đa dạng, từ không có triệu chứng gì cho đến những tình trạng nguy kịch đe dọa tính mạng. Ở giai đoạn đầu hoặc mức độ nhẹ, người bệnh thường cảm thấy bình thường và chỉ tình cờ phát hiện qua kiểm tra sức khỏe định kỳ. Tuy nhiên, khi cấu trúc tim bị biến đổi đáng kể, các triệu chứng suy tim sẽ bắt đầu xuất hiện. Người bệnh thường cảm thấy khó thở khi gắng sức, sau đó khó thở cả khi nằm hoặc đang ngủ. Cảm giác mệt mỏi kinh niên, giảm khả năng vận động và phù chân, mắt cá chân cũng là những dấu hiệu điển hình.
Một nhóm triệu chứng khác liên quan đến rối loạn nhịp tim, khiến người bệnh có cảm giác tim đập nhanh, hồi hộp, đánh trống ngực hoặc thậm chí bị ngất xỉu đột ngột do nhịp tim quá chậm hoặc quá nhanh. Đặc biệt nguy hiểm là triệu chứng của tắc mạch hệ thống; nếu một cục máu đông hình thành trong các hốc cơ tim và di chuyển lên não, nó sẽ gây ra đột quỵ với các dấu hiệu như yếu liệt nửa người, nói ngọng hoặc méo miệng. Ở trẻ em, bệnh có thể biểu hiện qua tình trạng chậm lớn, bú kém hoặc hay bị viêm phổi tái diễn.
Cách chẩn đoán và điều trị bệnh cơ tim xốp
Việc tiếp cận bệnh cơ tim xốp đòi hỏi sự kết hợp giữa các kỹ thuật hình ảnh học tiên tiến và một chiến lược điều trị cá thể hóa dựa trên tình trạng cụ thể của mỗi bệnh nhân.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh cơ tim xốp hiện nay dựa chủ yếu vào ba công cụ hình ảnh chính. Đầu tiên là siêu âm tim qua thành ngực, đây là phương pháp phổ biến nhất giúp xác định sự hiện diện của các bè cơ và đo lường tỉ lệ giữa lớp cơ không lèn chặt so với lớp cơ đã lèn chặt. Nếu tỉ lệ này lớn hơn 2.0 ở cuối tâm thu, nghi ngờ mắc bệnh là rất cao. Tuy nhiên, siêu âm có thể bị hạn chế nếu cửa sổ hình ảnh của bệnh nhân không tốt. Khi đó, chụp cộng hưởng từ tim (MRI tim) được coi là “tiêu chuẩn vàng” nhờ khả năng cung cấp hình ảnh chi tiết về cấu trúc và chức năng cơ tim với độ tương phản cao, giúp phân biệt rõ ràng lớp cơ xốp và các kẽ hở bên trong. Cuối cùng, điện tâm đồ (ECG) và Holter điện tâm đồ 24 giờ là cần thiết để tầm soát các rối loạn nhịp tim tiềm ẩn, vốn là nguyên nhân gây tử vong đột ngột ở người bệnh. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm gen cho người bệnh và người thân trong gia đình để đánh giá nguy cơ di truyền.
Điều trị
Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu để thay đổi cấu trúc cơ tim xốp trở về bình thường, mục tiêu chính là quản lý triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Đối với bệnh nhân có triệu chứng suy tim, các thuốc như ức chế men chuyển, chẹn beta và thuốc lợi tiểu được sử dụng để giảm tải cho tim. Do nguy cơ hình thành huyết khối trong các kẽ cơ tim rất cao, các thuốc kháng đông thường được chỉ định cho những bệnh nhân có phân suất tống máu giảm nặng hoặc có tiền sử tắc mạch. Để xử lý rối loạn nhịp, bệnh nhân có thể cần dùng thuốc chống loạn nhịp hoặc được chỉ định đặt máy tạo nhịp, máy phá rung tự động (ICD) để ngăn ngừa đột tử. Trong những trường hợp suy tim giai đoạn cuối không đáp ứng với điều trị nội khoa, ghép tim hoặc đặt thiết bị hỗ trợ tâm thất là những lựa chọn cuối cùng được xem xét. Việc điều trị là một quá trình kéo dài suốt đời và cần sự phối hợp chặt chẽ giữa bệnh nhân và chuyên gia tim mạch.
Kiểm tra sức khoẻ định kỳ giúp người bệnh cơ tim theo dõi sát sao tình trạng sức khỏe và kịp thời phát hiện các dấu hiệu bất ổn (Nguồn: Sưu tầm)
Cách phòng ngừa bệnh
Vì bệnh cơ tim xốp chủ yếu có nguồn gốc di truyền và bẩm sinh, chúng ta không thể phòng ngừa sự xuất hiện của bệnh theo cách thông thường như các bệnh mắc phải. Tuy nhiên, “phòng ngừa” ở đây được hiểu là ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và tránh các biến chứng nguy hiểm. Những gia đình có người thân đã được chẩn đoán mắc bệnh cần thực hiện tầm soát định kỳ cho các thành viên còn lại bằng siêu âm tim. Đối với người đã mắc bệnh, việc duy trì một lối sống lành mạnh là cực kỳ quan trọng: hạn chế muối trong khẩu phần ăn để giảm gánh nặng cho tim, tránh các hoạt động thể lực quá sức hoặc các môn thể thao đối kháng có thể kích phát rối loạn nhịp.
Ngoài ra, việc tiêm phòng cúm và phế cầu đầy đủ cũng giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng hô hấp – một tác nhân có thể khiến tình trạng suy tim chuyển biến cấp tính. Phụ nữ mắc bệnh cơ tim xốp khi có ý định mang thai cần được tư vấn kỹ lưỡng bởi các chuyên gia tim mạch và sản khoa vì thai kỳ sẽ đặt một áp lực rất lớn lên hệ tuần hoàn đang suy yếu.
Câu hỏi liên quan
Dưới đây là một số giải đáp cho các thuật ngữ thường gây nhầm lẫn khi tìm hiểu về bệnh lý này.
Bệnh cơ tim xốp không lèn chặt là gì?
Thực tế, “bệnh cơ tim xốp” và “bệnh cơ tim không lèn chặt” là hai tên gọi của cùng một bệnh lý. Thuật ngữ “không lèn chặt” mô tả đúng bản chất cơ chế bệnh sinh là quá trình ép chặt các sợi cơ tim bị thiếu sót trong giai đoạn bào thai. Trong khi đó, từ “xốp” mô tả hình ảnh trực quan của cơ tim khi quan sát trên các phương tiện chẩn đoán hình ảnh. Cả hai tên gọi đều chỉ tình trạng thất trái có các kẽ hở sâu và các bè cơ phát triển quá mức, dẫn đến chức năng tim bị ảnh hưởng. Tùy vào từng tài liệu y khoa hoặc bác sĩ mà một trong hai thuật ngữ này sẽ được ưu tiên sử dụng.
Cách điều trị Bệnh cơ tim xốp không lèn chặt
Như đã trình bày ở phần trên, điều trị bệnh lý này không tập trung vào việc “lèn chặt” lại cơ tim mà tập trung vào ba trụ cột: kiểm soát suy tim, ngăn chặn rối loạn nhịp và phòng ngừa huyết khối. Chúng tôi nhận thấy rằng việc tuân thủ liều lượng thuốc kháng đông là vô cùng quan trọng đối với những người có cấu trúc tim nhiều hốc sâu, vì đây là “ổ” trú ngụ lý tưởng cho các cục máu đông. Ngoài ra, việc tái khám định kỳ 3-6 tháng một lần để siêu âm đánh giá chức năng tâm thu thất trái là bắt buộc nhằm điều chỉnh phác đồ thuốc kịp thời.
Hành trình sống chung với bệnh cơ tim xốp có thể mang lại nhiều lo âu, nhưng với sự tiến bộ của y học hiện đại, người bệnh hoàn toàn có thể duy trì một cuộc sống chất lượng và kéo dài tuổi thọ. Điều quan trọng nhất là bạn cần trang bị cho mình kiến thức đúng đắn để không chủ quan nhưng cũng không quá hoang mang. Mỗi nhịp đập của trái tim đều đáng quý, và việc bảo vệ nó bắt đầu từ những thói quen nhỏ nhất như ăn uống giảm mặn, vận động nhẹ nhàng và lắng nghe các tín hiệu của cơ thể.
Bệnh cơ tim xốp tuy là một bệnh lý bẩm sinh phức tạp nhưng có thể được kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và điều trị đúng hướng. Việc kết hợp giữa dùng thuốc, theo dõi sát sao các rối loạn nhịp và duy trì lối sống khoa học là chìa khóa để chung sống hòa bình với bệnh.
Nội dung mang tính chất tham khảo, không thay thế cho chẩn đoán hoặc điều trị y khoa của nhân viên y tế.
Nguồn tham khảo: WHO, CDC, Bộ Y tế, Tổng hợp.